El síndrome de Muenke se caracteriza de manera conductiva por craneosiosis de la sutura coronaria debido a una mutación en el FGFR3 gen. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante y, a menudo, se acompaña sintomáticamente de extremidades anormales. El tratamiento suele corresponder a una intervención quirúrgica.
¿Qué es el síndrome de Muenke?
En la craneosinostosis, una o más suturas craneales osifican prematuramente durante el desarrollo embrionario, evitando el crecimiento fisiológico de la cráneo y cerebro. Muchas enfermedades del grupo de síndromes de malformaciones congénitas con afectación predominante de la cara incluyen tales craneosiosostosis. Una de esas enfermedades es el síndrome de sinostosis por sutura coronal, también conocido como síndrome de Muenke. La enfermedad se describió por primera vez en 1997 y se considera que M. Muenke y sus colegas son los primeros en describirla. El síndrome de Muenke se caracteriza por craneosinostosis de la sutura coronal e incluye cambios esqueléticos adicionales de la tarsiano y carpiano huesos. La prevalencia del síndrome se desconoce hasta la fecha. La manifestación ocurre en el período neonatal temprano o como muy tarde en la primera infancia. Aunque el condición no se ha estudiado de manera concluyente, la causa ahora se ha dilucidado.
Causas
El síndrome de Muenke se ha asociado con la agrupación familiar en muchos casos. En estos casos, el modo de herencia corresponde más estrechamente a un modo de herencia autosómico dominante. Sin embargo, también se han documentado casos en los que el síndrome parece ser esporádico. La causa parece ser una mutación genética, que en los casos esporádicos probablemente corresponda a una nueva mutación. También se cree que se ha identificado la ubicación de la mutación. En particular, se cree que la enfermedad está causada por mutaciones en el FGFR3. gen, que se encuentra en el locus del gen 4p16.3. Otros síndromes también se han relacionado con el FGFR3 gen. Un ejemplo es el llamado síndrome de Apert. El gen codifica dentro del ADN para el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. Se sabe poco acerca de los efectos fisiológicos del factor de crecimiento FGF-3. La especulación sugiere que FGF-3 es un factor crítico, particularmente para el desarrollo embrionario. La mutación de los receptores probablemente da como resultado una unión inadecuada del factor de crecimiento durante el desarrollo embrionario.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con síndrome de Muenke padecen una variedad de síntomas. Debido al cierre prematuro de su sutura coronal, los individuos afectados tienen una anomalía cabeza forma, que también se manifiesta en anomalías faciales. Además de un acortado antero-posterior cráneo de diámetro, suele haber profundidades orbitarias disminuidas. A menudo, estos síntomas se asocian con hipoplasia del maxilar. Cuando hay cierre unilateral de la sutura coronal, las órbitas se aplanan en el lado correspondiente. Por lo general, la inteligencia de los pacientes no se ve afectada por el síndrome. En las extremidades, fusiones de manos. huesos or tarsiano huesos se encuentran. La malsegregación también es concebible en los huesos del carpo. Además, las epífisis de conos se encuentran entre los posibles síntomas. En algunos casos, el cuadro clínico de los pacientes se asocia además con osteocondromas. La superposición fenotípica y, por tanto, sintomática con otros síndromes como el síndrome de Pfeiffer, el síndrome de Jackson-Weiss o el síndrome de Saethre-Chotzen son manifestaciones clínicamente concebibles.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico del síndrome de Muenke generalmente se realiza en el período neonatal porque la enfermedad se puede identificar temprano mediante un diagnóstico visual. Aproximadamente un paciente de cada 15,000 recién nacidos padece sinostosis de la sutura coronal. Sin embargo, este fenómeno no tiene por qué deberse automáticamente al síndrome de Muenke. Por tanto, el diagnóstico requiere la detección de la mutación patogénica en el gen FGFR3. Las manos y los pies de los pacientes pueden parecer normales radiográficamente, por lo que buscar anomalías a este respecto no es suficiente para el diagnóstico. En principio, todos los niños con sinostosis por sutura craneal pueden ser evaluados para la mutación P250R específica. Este examen corresponde a un análisis genético molecular. La exclusión de la mutación no significa necesariamente que el paciente no tenga el síndrome de Muenke. En algunos casos, la mutación no se pudo detectar en los individuos afectados. Sin embargo, la detección se considera diagnóstica. Las pacientes femeninas tienen un pronóstico menos favorable.
Complicaciones
Como resultado del síndrome de Muenke, las personas afectadas sufren de diversas malformaciones y deformidades, principalmente en el paciente. cabeza y cara. Debido a estas malformaciones, no es raro que los pacientes experimenten síntomas psicológicos y depresión.. Los afectados a menudo sufren de complejos de inferioridad y disminución de la autoestima. A menudo hay sentimientos de vergüenza debido a las quejas y, especialmente, los niños pueden verse afectados por el acoso y las burlas debido al síndrome de Muenke. Sin embargo, la inteligencia no se ve afectada, por lo que el desarrollo mental de los pacientes progresa sin complicaciones. Del mismo modo, existen deformidades de las extremidades, por lo que en la vida cotidiana puede haber restricciones en diversas actividades o movimiento limitado. El síndrome de Muenke reduce significativamente la calidad de vida. El tratamiento del síndrome de Muenke no Lead a más complicaciones. Como regla general, no es posible un tratamiento causal, pero se deben realizar algunas intervenciones quirúrgicas para evitar daños consecuentes adicionales. La esperanza de vida de la persona afectada no suele estar limitada. El tratamiento también puede realizarse directamente después del nacimiento. En algunos casos, los padres de los niños también se ven afectados por síntomas psicológicos debido al síndrome de Muenke.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Las deformidades características del cabeza y la cara son indicaciones claras del síndrome de Muenke y, por lo general, Lead a un diagnóstico inmediatamente después del nacimiento. Si los síntomas son leves, se debe informar al médico a cargo de cualquier síntoma. Por ejemplo, puede haber casos aislados de fusiones muñeca or tarsiano huesos, lo que resulta en la marcha típica de la enfermedad. Las personas que ya tienen antecedentes familiares de la enfermedad deben solicitar una prueba genética en una etapa temprana. Luego, los pasos de tratamiento necesarios se pueden iniciar inmediatamente después del nacimiento. Los padres de los niños afectados también deben informar al médico de familia de cualquier síntoma nuevo que surja y de cualquier otra conducta desviada por parte del niño. Además, cierre monitoreo por un especialista siempre es necesario. En la mayoría de los casos, el tratamiento se realiza en un hospital o en una clínica especializada para enfermedades genéticas. Además del médico de cabecera, se puede consultar al ortopedista o internista. En el caso de quejas crónicas, terapia forestal y fisioterapia también forman parte del tratamiento.
Tratamiento y terapia
El tratamiento causal no está disponible para pacientes con síndrome de Muenke. Gene terapia forestal Los enfoques ofrecen esperanzas para la terapia causal, pero estos no han alcanzado actualmente la fase clínica. El tratamiento es puramente sintomático y, por tanto, depende de los síntomas de cada caso individual. Solo se pueden considerar enfoques de tratamiento quirúrgico para corregir las anomalías craneales. El procedimiento quirúrgico está diseñado para ayudar a aliviar la presión sobre el cerebro causado por el cierre temprano de la sutura craneal. De esta manera, el cráneo los nervios se alivian de presión e, idealmente, se comprimen menos o no se comprimen en absoluto después de la cirugía. Para la craneosinostosis menos grave, existe una opción de tratamiento conservador. Por ejemplo, los niños más levemente afectados pueden recibir cráneo moldes que deben usar a largo plazo. Estos moldes de cráneo intentan remodelar adecuadamente el cráneo. Dado que el síndrome de Muenke generalmente se diagnostica en el período neonatal, esta remodelación conservadora es particularmente adecuada: la forma de la cabeza de los bebés sigue siendo adaptable. En última instancia, la remodelación conservadora tiene el mismo objetivo que el modelado quirúrgico. Fisiológico cerebro el tratamiento debe permitir el crecimiento. Además, la apariencia de la cabeza se alinea con la media. Los síntomas acompañantes, como las deformidades de las extremidades, pueden tratarse quirúrgicamente. Si no limitan o incapacitan a la persona afectada, dicho tratamiento no es obligatorio.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Muenke es raro condición, pero ahora se puede tratar bien quirúrgicamente. Si se detecta a tiempo el cierre prematuro de la sutura coronaria, el pronóstico es bueno. Cualquier malformación puede tratarse quirúrgicamente. Se pueden recetar medicamentos apropiados para síntomas como dolor o alteraciones sensoriales. La esperanza de vida no se reduce por el síndrome de sinostosis por sutura coronaria. La calidad de vida puede verse ligeramente limitada debido a las molestias mencionadas. cicatrices en la zona de la cara y la cabeza. En general, sin embargo, el pronóstico es positivo. Los niños que padecen el síndrome de Muenke son particularmente susceptibles a las enfermedades neurosensoriales. pérdida de la audición. La mala audición puede Lead a los problemas, especialmente más adelante en la vida, cuando, por ejemplo, el paciente ya no puede comprender las instrucciones o navegar la vida cotidiana. Debido a la exclusión y la reducción de la autoestima, algunos de los que padecen la enfermedad desarrollan quejas psicológicas. El bienestar se puede reducir si el paciente no tiene una buena red de apoyo en forma de padres, familiares, amigos y terapeutas. En cualquier caso, los niños que padecen el síndrome de Muenke necesitan apoyo en la vida cotidiana para mantenerse mental y físicamente sanos a pesar de la enfermedad.
Prevención
El síndrome de Muenke no se puede prevenir porque está influenciado por factores genéticos en lugar de externos. La única medida preventiva es asesoramiento genetico durante el embarazo.
Seguimiento
En la mayoría de los casos de síndrome de Muenke, solo muy pocos y también muy limitados medidas de cuidados posteriores directos están disponibles para las personas afectadas. En primer lugar, se debe realizar un diagnóstico rápido y, sobre todo, precoz de esta enfermedad para que no se produzcan más complicaciones. Dado que el síndrome de Muenke es una enfermedad genética, no se puede curar por completo. Sin embargo, en el caso de quienes deseen tener hijos, las pruebas genéticas y el asesoramiento pueden ser útiles para prevenir la recurrencia del síndrome. La mayoría de las personas afectadas deben someterse a una intervención quirúrgica. En cualquier caso, el paciente debe descansar y tomarse las cosas con calma después de dicha operación, idealmente manteniendo el reposo en cama. Asimismo, deben evitarse las actividades físicas o extenuantes para no ejercer una presión innecesaria sobre el cuerpo. En muchos casos, los afectados por el síndrome también dependen de la ayuda y el apoyo de su propia familia en la vida cotidiana. En este contexto, las conversaciones amorosas e intensas con la propia familia y amigos también tienen un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. No es infrecuente que el desarrollo de depresión. u otros trastornos psicológicos se pueden prevenir de esta manera.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Muenke generalmente se trata quirúrgicamente y con medicamentos. La medida de autoayuda más importante es tomarse las cosas con calma después del procedimiento y consultar de cerca con el médico a cargo. Los padres de los niños afectados deben vigilar de cerca al niño e informar al médico responsable de cualquier anomalía. En general, el síndrome de Muenke se puede tratar relativamente bien y no genera limitaciones permanentes en la calidad de vida. Sin embargo, las deformidades y malformaciones casi siempre permanecen, lo que en ocasiones puede suponer una gran carga psicológica para los afectados. Por esta razón, el tratamiento médico debe estar respaldado por terapias medidas. A los niños gravemente afectados con discrepancias en el desarrollo se les solía aconsejar que asistieran a un evento especial. Kindergarten y luego una escuela especial. Hoy, en cambio, se hace referencia a la inclusión en las escuelas regulares. Los niños sin más anomalías pueden asistir a escuelas normales y superiores de todos modos. Especialmente en el caso de graves impedimentos de movimiento, comprensivo terapia forestal es necesario. Los padres pueden apoyar estos medidas animando al niño en la vida diaria. En la mayoría de los casos, también están indicadas otras medidas fisioterapéuticas. Dado que la enfermedad también puede suponer una carga considerable para los miembros de la familia, los padres y amigos también deben buscar ayuda terapéutica. El terapeuta también puede establecer contacto con otros enfermos y derivar a los padres a un grupo de autoayuda si es necesario.
