El síndrome de MERRF es una mitocondriopatía de herencia materna. El trastorno se manifiesta predominantemente como encefalopatía con debilidad muscular y epilepsia. Un causal terapia forestal todavía no está disponible.
¿Qué es el síndrome MERRF?
Las mitocondrias son orgánulos celulares que se conocen como la fuente de energía de la célula. Son los encargados de aportar energía en forma de ATP. En las mitocondrias, hay daño o mal funcionamiento de estas plantas de energía. Todas las mitocondrias tienen debilidad en común como síntoma principal. La medicina distingue entre mitocondrias primarias heredadas y secundarias adquiridas. MERRF (mioclónico Epilepsia con fibras rojas irregulares) es una mitocondriopatía primaria o hereditaria con portadores de mutaciones atípicas, oligo y asintomáticas. La enfermedad se manifiesta clínicamente como encefalopatía mitocondrial. Es una enfermedad progresiva que generalmente comienza en la edad adulta temprana. La enfermedad a menudo se superpone con otras enfermedades del grupo de las mitocondrias. Con mayor frecuencia, existe una superposición con el síndrome de MELAS. El complejo de síndrome de MELAS y MERRF se denomina síndrome de superposición MERRF / MELAS. La prevalencia de mitocondrias en niños es 1: 5000 o 17 por 100000 habitantes. La proporción exacta del síndrome MERRF sigue sin estar clara hasta la fecha.
Causas
El síndrome de MERRF es causado por una mutación. Más comúnmente, los pacientes sufren de una mutación puntual que causa la expresión misexual del ARNt. En una gran proporción de casos, las mutaciones puntuales ocurren en el ARNt Lys gen en la posición 8344 y, por tanto, afectan al ADN mitocondrial. La mutación es una mutación heredada de la madre. La mutación puntual de A8344G provoca trastornos en el reconocimiento de codón-anticodón. El reconocimiento de codón-anticodón no perturbado es de suma importancia para la modificación postranscripcional. Debido a la mutación, la modificación de tRNA-Lys en la base oscilante U34 se altera en pacientes con síndrome MERRF. Como consecuencia, la síntesis de mitocondrias proteínas está desemparejado. Dado que mitocondrial proteínas son responsables de la fosforilación oxidativa, los pacientes sufren de procesos de fosforilación alterados. Las muertes celulares son la consecuencia. Además, suele haber una actividad reducida de los complejos de la cadena respiratoria. La heteroplasmia también es característica. Además del ADN mutado, también está presente una cierta cantidad de ADN normal. La relación entre estos componentes cambia en el curso progresivo de la enfermedad.
Síntomas, quejas y signos.
Las quejas neuromusculares son el síntoma principal del síndrome MERRF. Estas quejas incluyen mioclonías y debilidad muscular. Las mioclonías se manifiestan como involuntarias. espasmos de un solo grupo de músculos o músculos. También pueden producirse déficits del sistema nervioso central de varios tipos. También son características las convulsiones epilépticas que se desarrollan progresivamente. La frecuencia y la gravedad de las convulsiones aumentan en consecuencia en el curso de la enfermedad. Pérdida de la audición puede estar presente como síntoma acompañante. También son concebibles ataxias cerebelosas y otras alteraciones del movimiento. La motricidad fina, así como la motricidad gruesa y equilibrar están perturbados. Además de polineuropatías, baja estatura, Insuficiencia cardíacay puede haber disminución del impulso respiratorio. Los síntomas que lo acompañan pueden incluir trastornos endocrinos o lipomas. Además, las personas afectadas a menudo padecen trastornos mentales. retraso o demencial cerebro cambios. La musculatura de los pacientes se ve afectada por los cambios característicos en forma de “fibras rojas rasgadas”. Aparecen fibras rojas irregulares en grupos de músculos individuales. Como encefalopatía, el síndrome de MERRF afecta al cerebro en su totalidad. Esto es especialmente cierto para las muertes de células mitocondriales degenerativas. Si hay superposición con el síndrome de MELAS, se pueden agregar otros síntomas.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
El diagnóstico del síndrome de MERRF es un proceso complejo. Además de los antecedentes familiares, se obtiene el estado neurológico del paciente. Los hallazgos de laboratorio revelan un aumento lactato nivel con aumento en la prueba de esfuerzo. La imagen de resonancia magnética puede mostrar lesiones o atrofia en el cerebelo, tronco cerebralo ganglios basales. Músculo biopsia puede detectar fibras musculares rojizas, circunscritas de forma difusa. La certeza definitiva la proporcionan los diagnósticos genéticos mediante pruebas genéticas moleculares, mientras que la amplificación por PCR y los análisis de secuencia electroforética en gel se utilizan para el diagnóstico genético molecular. Las pruebas genéticas moleculares permiten un diagnóstico especialmente precoz. Los diagnósticos prenatales son concebibles. Para un diagnóstico posnatal, el médico estima la superposición con otras mitocondrias y obtiene una descripción general de los afectados previamente. cerebro regiones. Para el diagnóstico prenatal, el pronóstico suele ser difícil. Sin embargo, el síndrome de MERRF generalmente se asocia con una discapacidad grave o incluso con un resultado letal. El pronóstico exacto depende en gran medida del curso de la enfermedad de cada paciente.
Complicaciones
Principalmente, el síndrome de MERRF resulta en una debilidad muscular severa. Como resultado, las personas afectadas ya no pueden realizar fácilmente ciertas actividades de la vida diaria o varios deportes y también dependen de la ayuda de otras personas para algunas actividades. La calidad de vida se ve considerablemente reducida por el síndrome MERRF. Asimismo, la capacidad de afrontar estrés disminuye. La mayoría de los pacientes también padecen epilepsia debido al síndrome. En el peor de los casos, esto puede Lead hasta la muerte del paciente. Además, las restricciones de movimiento y equilibrar ocurren trastornos. Los afectados también padecen corazón defectos y baja estatura. No es infrecuente que el síndrome de MERRF también cause trastornos mentales, por lo que las personas afectadas suelen sufrir también trastornos mentales graves. retraso. También para los familiares y los padres el síndrome puede Lead a malestar psicológico o estados de ánimo depresivos. No es posible un tratamiento causal del síndrome MERRF. Los síntomas en sí mismos se limitan con la ayuda de medicamentos y terapia forestal. En la mayoría de los casos, el síndrome MERRF no Lead a una reducción de la esperanza de vida. Sin embargo, tampoco todos los síntomas se pueden curar.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si la persona afectada sufre problemas con los músculos, esto se considera inusual. Si las quejas persisten o aumentan de intensidad, se necesita un médico. Si hay espasmos en las fibras musculares, músculo dañado fuerzao dolor, se necesita una visita al médico. Si se nota debilidad muscular o si hay una reducción imposible de rastrear en el músculo fuerza, se requiere acción. Se debe consultar a un médico para determinar la causa de los trastornos. Si hay limitaciones en la movilidad, movimientos motores gruesos o alteraciones en equilibrar, se debe consultar a un médico. Si la persona afectada padece pérdida de la audición, cambios en memoria o una disminución de la capacidad mental, se debe consultar a un médico. Una pérdida de memoria es una señal de alerta del organismo ante una enfermedad presente, que debe ser aclarada. Estatura baja, problemas con el corazón El ritmo y las alteraciones de la actividad respiratoria son otros indicios de una irregularidad. Deben iniciarse exámenes médicos para determinar la causa. Si respiración se detiene, se producen alteraciones del sueño o ansiedad debido a la salud discapacidades, se necesita un médico. Si se producen ataques epilépticos, se debe alertar a una ambulancia de inmediato. Hasta su llegada, primeros auxilios medidas deben tomarse para garantizar la supervivencia de la persona afectada. La pérdida del conocimiento y las alteraciones en los movimientos voluntarios son signos de un trastorno convulsivo que requiere atención médica lo antes posible.
Tratamiento y terapia
Hasta la fecha, el síndrome de MERRF es incurable. No causal terapia forestal existe. Se encuentran disponibles tratamientos de apoyo y sintomáticos. El objetivo de estos tratamientos es principalmente mejorar la calidad de vida. El objetivo principal es reducir las crisis epilépticas de los pacientes. La administración of drogas antiepilépticas y relajantes musculares es obligatorio. Los síntomas musculares se pueden mejorar especialmente con administración de altodosificar coenzima Q10. Para las mitocondrias, se consideran recomendables varios tratamientos generales. Por ejemplo, drogas como carbamazepina, levetiracetamy oxcarbazepina se recomiendan en este contexto. Drogas como el valproato pueden aumentar los síntomas de las mitocondrias y, por lo tanto, son controvertidos. A los pacientes con síndrome de MERRF también se les suele aconsejar terapia física y intervención temprana . Terapia física las intervenciones reducen idealmente las limitaciones de movimiento. Intervención rápida tiene como objetivo contrarrestar los deterioros cognitivos.Las familias afectadas también pueden buscar psicoterapia para ayudarlos a hacer frente a la enfermedad. Varias terapias para el síndrome MERRF son actualmente objeto de investigación médica. Mediante gen terapia, es probable que la medicina pueda influir positivamente en la mutación causante en el futuro.
Perspectivas y pronóstico
En el síndrome de MERRF, los pacientes no pueden esperar una cura para la enfermedad dados los estándares médicos y legales actuales. La causa del trastorno se remonta a una mutación de un gen. Los médicos tratan el trastorno congénito sintomáticamente. Desde humano genética no puede modificarse por razones legales, los médicos y los médicos no tienen otra opción para mejorar la situación hasta el momento. A pesar de todos los esfuerzos, la persona afectada experimenta un grave deterioro de su calidad de vida. Además de las anomalías físicas, dependiendo de la intensidad de las irregularidades existentes, también puede haber pérdidas cognitivas. A pesar de intervención temprana programas, en la mayoría de los casos no se logra una curación completa o se alcanza el nivel mental de una persona promedio. El plan de tratamiento establecido consta de administración de medicamentos, así como apoyo del sistema muscular. El paciente debe someterse a una terapia a largo plazo para esta enfermedad. El curso de la enfermedad mejora considerablemente cuando la autoayuda medidas se aplican de forma independiente en la vida cotidiana. Los ejercicios fisioterapéuticos están destinados a lograr un rango de movimiento optimizado. Los resultados muestran una mejora significativa si las sesiones de entrenamiento también se realizan fuera de la sesión que se está desarrollando. Debido a la multitud de posibles trastornos, puede provocar una fuerte tensión emocional. Por tanto, en el síndrome MERRF, el riesgo de desarrollar una enfermedad mental está incrementado.
Prevención
Hasta ahora, el síndrome MRRF solo se puede prevenir en el contexto de la planificación familiar. Por lo tanto, si es necesario, una pareja con mayor riesgo puede decidir no tener hijos propios. Después del diagnóstico prenatal, la opción de aborto está disponible para su consideración.
Seguimiento
Por regla general, el síndrome de MERRF puede ocasionar diversas complicaciones y malestares que pueden complicar significativamente la vida de la persona afectada y reducir así la calidad de vida del paciente. Dado que la enfermedad es congénita condición, la atención de seguimiento se centra en controlar bien los síntomas. La mayoría de las personas afectadas ya no pueden gestionar su vida diaria por sí mismas y, por tanto, dependen de una asistencia constante. Debido a la mental retraso, el desarrollo del niño también suele verse gravemente retrasado. Debido a la gran carga mental, los padres y familiares del paciente a menudo también padecen problemas psicológicos o depresión.. La ayuda psicológica profesional puede aliviar el sufrimiento y ofrecer estrategias para comprender y aceptar mejor la situación. Dado que el síndrome MERRF no se puede curar por completo, los afectados dependen de un tratamiento que, por lo tanto, es puramente sintomático.
Que puedes hacer tu mismo
En el síndrome de MERRF, la medida de autoayuda más importante es que un especialista aclare inmediatamente todos los síntomas y quejas. Las quejas individuales pueden ser muy agudas, razón por la cual los médicos de cerca monitoreo Es indicado. Esto debe ir acompañado de medidas para mejorar la calidad de vida, como el ejercicio y las dietas, pero también la administración de medicamentos. Las medidas fisioterapéuticas apoyan el tratamiento farmacológico. Si es posible, el apoyo debe comenzar en la infancia, ya que esto puede contrarrestar eficazmente los deterioros cognitivos. Los padres y familiares a menudo necesitan apoyo terapéutico. El médico responsable puede derivar a los padres a un psicólogo adecuado y, si es necesario, también establecer contacto con otras personas afectadas. Si se produce una convulsión o un ataque epiléptico, se debe llamar al médico de emergencia de inmediato. Hasta que llegue la ayuda médica, se debe tranquilizar a la persona afectada y, si es posible, colocarla en posición acostada. Para garantizar un tratamiento sin problemas, el médico de urgencias debe ser informado inmediatamente de la condición. Después de la hospitalización, es necesario descansar y recuperarse. Un médico debe determinar las causas de los síntomas para reducir el riesgo de nuevas convulsiones.
