terapias de genes

Pseudoxanthoma Elasticum: causas, síntomas y tratamiento

El pseudoxantoma elástico (PXE) es un trastorno hereditario poco común también conocido como síndrome de Grönblad-Strandberg. Afecta principalmente a la piel, los ojos y los vasos sanguíneos. ¿Qué es el pseudoxantoma elástico? La condición pseudoxantoma elástico también se llama elastorrexis generalista o síndrome de Grönblad-Strandberg. Es un trastorno hereditario. Las fibras elásticas del tejido conectivo se ven afectadas. El síndrome de Grönblad-Strandberg se manifiesta ... Pseudoxanthoma Elasticum: causas, síntomas y tratamiento

Distrofia muscular tipo Duchenne: causas, síntomas y tratamiento

La distrofia muscular de tipo Duchenne es una enfermedad muscular maligna (maligna) causada por un defecto genético en el cromosoma X, por lo que la enfermedad solo puede ocurrir en la descendencia masculina. Los síntomas aparecen desde la infancia en forma de debilidad en los músculos de la pelvis y los muslos. Siempre es fatal en la edad adulta temprana debido a la degeneración ... Distrofia muscular tipo Duchenne: causas, síntomas y tratamiento

Fibrosis quística: causas y tratamiento

Síntomas En la fibrosis quística (FQ, fibrosis quística), diferentes sistemas de órganos se ven afectados, lo que resulta en un cuadro clínico heterogéneo con síntomas de gravedad variable: Tracto respiratorio inferior: tos crónica con formación de moco viscoso, obstrucción, enfermedades infecciosas recurrentes, por ejemplo, con, inflamación, remodelación de los pulmones (fibrosis), neumotórax, insuficiencia respiratoria, dificultad para respirar, sibilancias, deficiencia de oxígeno. Superior … Fibrosis quística: causas y tratamiento

Síndrome de Okihiro: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Okihiro es un complejo de malformaciones que afectan principalmente a las extremidades superiores. Asociada con estas malformaciones hay una condición llamada anomalía de Duane, que impide que los pacientes miren hacia afuera. El tratamiento es puramente sintomático y generalmente consiste en la corrección quirúrgica de los síntomas individuales. ¿Qué es el síndrome de Okihiro? Los síndromes de malformación son trastornos congénitos que se manifiestan como ... Síndrome de Okihiro: causas, síntomas y tratamiento

Vítreo primario hiperplásico persistente: causas, síntomas y tratamiento

El vítreo primario hiperplásico persistente (PHPV) es una enfermedad ocular congénita y hereditaria. La enfermedad es causada por un trastorno del desarrollo embrionario que hace que el vítreo embrionario persista y se vuelva hiperplásico. Las opciones de tratamiento suelen corresponder a la cirugía. ¿Qué es el vítreo primario hiperplásico persistente? El cuerpo vítreo también se conoce como cuerpo vítreo. Es … Vítreo primario hiperplásico persistente: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Flynn-Aird: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Flynn-Aird es un síndrome de malformación poco común del sistema nervioso central, también conocido como síndrome neuroectodérmico hereditario. La causa de los síntomas es un trastorno genético durante el desarrollo embrionario. Aún no se dispone de una terapia causal. ¿Qué es el síndrome de Flynn-Aird? El síndrome de Flynn-Aird es un complejo de síntomas que pertenece al grupo de síndromes de malformaciones. El … Síndrome de Flynn-Aird: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Jones: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Jones es una fibromatosis hereditaria asociada con crecimientos de tejido conectivo en las encías y pérdida auditiva neurosensorial progresiva bilateral. Los crecimientos de tejido conectivo se tratan quirúrgicamente. Si hay pérdida auditiva, un implante coclear puede restaurar la audición. ¿Qué es el síndrome de Jones? La fibromatosis gingival hereditaria se refiere a un grupo de trastornos congénitos caracterizados por ... Síndrome de Jones: causas, síntomas y tratamiento

Displasia oto-espondilo-megaepifisaria: causas, síntomas y tratamiento

La displasia oto-espondilo-megaepifisaria es una displasia esquelética relacionada con una mutación. Los pacientes padecen plomo sintomáticamente por defectos del tejido óseo y cartilaginoso y pérdida auditiva neurosensorial. El tratamiento es puramente sintomático y generalmente incluye el manejo del dolor. ¿Qué es la displasia oto-espondilo-megaepifisaria? Las displasias esqueléticas son trastornos congénitos del tejido óseo o cartilaginoso y también se conocen como osteocondrodisplasias. Una miríada de trastornos ... Displasia oto-espondilo-megaepifisaria: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Baller-Gerold: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Baller-Gerold pertenece al grupo de síndromes de malformaciones con afectación predominante de la cara. El síndrome se debe a mutaciones y se transmite en una herencia autosómica dominante. La terapia se limita al tratamiento sintomático, que consiste principalmente en la corrección quirúrgica de las malformaciones. ¿Qué es el síndrome de Baller-Gerold? En el grupo de enfermedades congénitas ... Síndrome de Baller-Gerold: causas, síntomas y tratamiento

Osteooncodisplasia: causas, síntomas y tratamiento

La osteooncodisplasia es un síndrome de malformación relacionado con mutaciones con afectación predominante de las extremidades. Además de las anomalías esqueléticas, a menudo hay afectación de los riñones y los ojos. El tratamiento sintomático está dirigido principalmente a retrasar la insuficiencia renal terminal. ¿Qué es la osteooncodisplasia? Los síndromes de malformaciones se caracterizan por displasia de diversas estructuras de la anatomía. En medicina, la displasia es ... Osteooncodisplasia: causas, síntomas y tratamiento

Enfermedad de Canavans: causas, síntomas y tratamiento

La enfermedad de Canavan es una deficiencia de mielina que resulta de una mutación cromosómica. Las personas afectadas muestran déficits neurológicos y generalmente mueren en la adolescencia. Hasta la fecha, la enfermedad es incurable a pesar de los enfoques de terapia génica. ¿Qué es la enfermedad de Canavan? La enfermedad de Canavan es una leucodistrofia genética conocida como enfermedad de Canavan. En 1931, Myrtelle Canavan describió por primera vez el ... Enfermedad de Canavans: causas, síntomas y tratamiento

Onasemnógeno-Abeparvovec

Productos Onasemnogene bebeparvovec fue aprobado en los Estados Unidos en 2019 como suspensión para infusión intravenosa (Zolgensma). Estructura y propiedades Es una terapia génica que utiliza el gen-, en la que se utilizan como vectores virus adenoasociados del serotipo 9 (AAV9). El gen está contenido en forma de ADN bicatenario en la cápside del ... Onasemnógeno-Abeparvovec