El síndrome de McCune-Albright es un síndrome neurocutáneo manifestado por manchas café con leche y alteraciones en el metabolismo óseo. La causa del trastorno hereditario es una mutación genética en GNAS1. gen, que codifica un regulador de cAMP. El tratamiento se centra en la administración of bifosfonatos.
¿Qué es el síndrome de McCune-Albright?
Los síndromes neurocutáneos son trastornos hereditarios cuyos síntomas principales son displasias mesenquimales neuroectodérmicas. El grupo de enfermedades incluye las facomatosis clásicas. Aparte de estas enfermedades, el grupo incluye una serie de síndromes que se manifiestan de forma dérmica y simultánea en el centro sistema nervioso. El síndrome de McCune-Albright también es un síndrome neurocutáneo. Esta enfermedad extremadamente rara se caracteriza sintomáticamente por manchas café con leche asociadas con alteraciones en el metabolismo óseo. El pediatra estadounidense Donovan James McCune y el endocrinólogo Fuller Albright describieron por primera vez la condición en el siglo 20. En el sentido más amplio, el patólogo austriaco Carl Sternberg también fue uno de los primeros en describir la enfermedad. Por esta razón, el complejo de síntomas a veces se denomina síndrome de McCune-Albright-Sternberg. Otros sinónimos incluyen los términos osteítis fibrosa quística, leontiasis ossea, síndrome de Weil-Albright y osteodistrofia fibrosa.
Causas
Se informa que la prevalencia del síndrome de McCune-Albright es de uno a nueve pacientes por cada 1000000 personas. Las niñas se ven afectadas con más frecuencia que los niños. Se ha observado un agrupamiento familiar en los casos documentados hasta la fecha. Por tanto, el síndrome no parece ocurrir de forma esporádica. El modo de herencia aún no se conoce. La causa del síndrome de McCune-Albright es aparentemente una mutación genética. En la mitad de todos los pacientes una mutación del GNAS1 gen fue encontrado. Esto gen codifica en el ADN para ciertos polipéptidos y se encuentra en el cromosoma 20 en el locus del gen 20q13.2. Entre otras cosas, el gen codifica la proteína Gs-alfa, que se considera una proteína reguladora de cAMP. La alteración genética da como resultado una pérdida de función de la proteína y, por lo tanto, resulta en una falta de regulación. La alteración es una mutación poszigótica y por esta razón solo se puede encontrar en un mosaico. La mutación espontánea del gen activa la adenilil ciclasa y, en consecuencia, aumenta el nivel de cAMP de los pacientes. Estos procesos activan mecanismos de transducción de señales independientes del control. Surge un bucle regulatorio autónomo.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes de MAS se presentan con síntomas aislados o síntomas en múltiples áreas del esqueleto. A menudo se presenta una cojera, acompañada de dolor. A veces, el condición los manifiestos informan fracturas patológicas. En muchos casos, los pacientes sufren de progresiva escoliosis. En las mujeres, se produce sangrado vaginal. Las glándulas mamarias se desarrollan inusualmente temprano. En los hombres, el agrandamiento testicular o el agrandamiento del pene a veces están presentes, lo que resulta en una actividad sexual temprana. Estos síntomas corresponden a una endocrinopatía con hiperfunción. Las endocrinopatías también pueden manifestarse como hipertiroidismo y estar asociado con una mayor secreción de crecimiento. hormonas. Además de los síntomas de Síndrome de Cushing, fosfato a menudo se produce una pérdida a través de los riñones. El síndrome se manifiesta en forma de manchas café con leche generalmente en el período neonatal. La cráneo de los pacientes a menudo se ve afectado por anomalías. Lo mismo puede ocurrir con todo el esqueleto. Así, pseudopubertas praecox incluyendo acromegalia or baja estatura está particularmente presente. En algunos casos, las personas afectadas sufren un deterioro visual progresivo y también desarrollan neoplasias en el curso de la enfermedad.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
La extensión particular del síndrome de McCune-Albright depende de la proliferación, migración y supervivencia de las células mutantes. El diagnóstico lo realiza el médico sobre la base de la presentación clínica. Las radiografías suelen ser suficientes para el diagnóstico. En caso de duda, se pueden realizar biopsias para confirmar el diagnóstico. Al examinar y diagnosticar a los pacientes, las pruebas específicas consideran cada órgano que puede estar involucrado en MAS. Para confirmar el diagnóstico, aún no se dispone de un análisis molecular para detectar la mutación GNAS. Sin embargo, asesoramiento genetico Se recomienda excluir en el diagnóstico las neurofibromatosis, displasias osteofibrosas y fibromas no osificantes. También se debe diferenciar la pubertas praecox central idiopática y la neoplasia ovárica. El tratamiento y el pronóstico dependen de los tejidos afectados y de la gravedad de la afectación.
Complicaciones
El síndrome de McCune-Albright causa una serie de quejas y síntomas diferentes en el paciente. En la mayoría de los casos, este síndrome limita significativamente el movimiento de la persona afectada, provocando una cojera y otros problemas de movimiento. Asimismo, muchas mujeres sufren de un aumento del sangrado vaginal debido al síndrome, lo que resulta en dolor. No es raro que el paciente experimente cambios de humor y por tanto una calidad de vida significativamente reducida. La piel de los afectados presenta manchas marrones, que tienen un efecto muy negativo en la estética del paciente. Por lo tanto, hay una disminución de la autoestima y, a menudo, un sentimiento de vergüenza. Asimismo, los niños pueden ser objeto de burlas o acoso debido a los síntomas del síndrome de McCune-Albright. Además, baja estatura ocurre y los afectados sufren problemas de visión que, además, pueden limitar la vida cotidiana. Las quejas individuales del síndrome de McCune-Albright pueden aliviarse con diversas terapias. Sin embargo, no ocurre una curación completa. Además, la persona afectada también depende de un alto nivel de protección solar para proteger el piel. La esperanza de vida no suele verse afectada por la enfermedad.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Las anomalías del sistema esquelético o los trastornos de la movilidad deben presentarse a un médico. Si hay irregularidades en los patrones de movimiento, restricciones en la actividad de las articulaciones o una inconsistencia en la locomoción, se necesita un médico. Una postura desalineada o torcida, dolor durante el movimiento o una postura curva del cuerpo son signos de una existencia salud trastorno. Es necesario un examen para poder hacer un diagnóstico y un tratamiento. Las mujeres a menudo experimentan sangrado vaginal involuntario con el síndrome de McCune-Albright. Deben buscar atención médica. Además, deben tener especial cuidado para evitar mayores complicaciones dentro de la planificación de una posible reproducción. Los niños y hombres afectados muestran características sexuales externas agrandadas cuando tienen la enfermedad. Es aconsejable una visita al médico para que se aclare la causa y no se desarrollen disfunciones sexuales. Si ocurren problemas psicológicos debido a los cambios visuales del Testículos y pene, también se necesita un médico. En caso de trastornos del crecimiento, baja estatura o cualquier otra imperfección óptica, se debe consultar a un médico. La característica del síndrome de McCune-Albright es un cambio en la forma del cabeza. Si se producen cambios o anomalías en el aspecto general del piel ocurra, la persona afectada necesita un médico. Manchado u otra decoloración de la piel debe ser presentada a un médico, ya que es una indicación de una existencia condición.
Tratamiento y terapia
Hasta la fecha, sin causal terapia forestal está disponible para pacientes con síndrome de McCune-Albright. Por lo tanto, el síndrome todavía se considera una enfermedad incurable. Causal terapia forestal no estará disponible hasta que los enfoques de terapia génica lleguen a la fase clínica. El tratamiento es principalmente sintomático y también incluye controles de apoyo regulares. Se recomienda evitar constantemente la exposición a los rayos UV como medida preventiva en vista de las neoplasias que pueden ocurrir. Lo mismo se aplica al uso constante de agentes fotoprotectores. Además de estos pasos preventivos, los pacientes a veces reciben cuidados cosméticos para su hiperpigmentación. Terapia de su displasia fibrosa tiene como objetivo la estabilización. La farmacoterapia conservadora se presta a este fin. Por ejemplo, bifosfonatos se utilizan con frecuencia. Las endocrinopatías asociadas a MAS pueden requerir una intervención quirúrgica. Lo mismo ocurre con las neoplasias malignas. En la mayoría de los casos, también se recomienda a los pacientes fuerza ejercicios para fortalecer los músculos en las inmediaciones del huesos y así reducir el riesgo general de fracturas. La fuerza Los ejercicios suelen realizarse bajo supervisión fisioterapéutica. Dependiendo de la participación del órgano respectivo, los pasos de tratamiento anteriores pueden complementarse con un tratamiento específico para el órgano. medidas.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de McCune-Albright tiene un pronóstico desfavorable. La enfermedad se basa en una disposición genética. Hasta la fecha, no existe una opción de tratamiento que proporcione una cura para la salud trastorno. Los científicos no pueden alterar la genética de los humanos. Esto significa que no puede tener lugar un tratamiento causal. Los requisitos legales hacen que los médicos se concentren en aliviar los síntomas existentes en un tratamiento. La terapia a largo plazo es necesaria, ya que una recaída de las quejas se asocia con la terminación de la iniciada. medidas. Se administran medicamentos para garantizar que se bifosfonatos están disponibles para el organismo. Además, el sistema musculoesquelético de la persona afectada se apoya con fisioterapia medidas. Los chequeos regulares son necesarios para documentar los cambios en la apariencia de la piel en una etapa temprana. Tan pronto como se hagan evidentes las anomalías, serán necesarias más medidas de tratamiento. Si una piel células cancerosas desarrolla, el paciente está amenazado de muerte prematura. El desarrollo posterior mejora si la persona afectada toma medidas de precaución. Es necesaria una protección suficiente contra las influencias de la luz, así como una ejecución responsable de las unidades de ejercicio fisioterapéutico. Debido a la notoriedad visual de la enfermedad, así como al deterioro de los procesos de movimiento, es de esperar un mayor riesgo de enfermedades secundarias con este trastorno. Emocional estrés en la vida cotidiana es tan grave para algunos pacientes que pueden desarrollarse trastornos psicológicos secundarios.
Prevención
El síndrome de McCune-Albright aún no se puede prevenir con éxito porque es una mutación genética espontánea. A lo sumo, asesoramiento genetico puede ser útil en este contexto.
Seguimiento
Dado que el tratamiento del síndrome de McCune-Albright es relativamente complejo y prolongado, la atención de seguimiento se centra en el manejo seguro de la enfermedad. Las personas afectadas deben intentar centrarse en un proceso de curación positivo a pesar de la adversidad. Para construir la mentalidad adecuada, relajación ejercicios y meditación Puede ayudar a calmar y enfocar la mente irritada por los rigores de la enfermedad. Los ejercicios de meditación pueden tener un efecto positivo en los fuertes. cambios de humor. Si depresión. u otros trastornos mentales se han desarrollado en el paciente o la familia afectados, esto debe discutirse con un psicólogo. La terapia puede ayudar a restaurar la equilibrar y desarrollar una actitud más positiva que facilite el tratamiento de la enfermedad. De esta forma, se puede mejorar la calidad de vida a pesar de las circunstancias.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Los síntomas individuales del síndrome de McCune-Albright a menudo pueden ser aliviados por los mismos afectados. En primer lugar, sin embargo, el síndrome debe aclararse y tratarse médicamente para descartar un curso severo y complicaciones graves. Después del diagnóstico, es importante evitar una estricta higiene personal inflamación en el área del sangrado. Las mujeres que sufren hemorragia vaginal deben hablar a su ginecólogo. Si se producen trastornos del crecimiento, la persona afectada o sus padres deben buscar ayuda terapéutica. También es importante evitar Radiación UV, ya que esto puede agravar los síntomas individuales y posiblemente también causar daños a largo plazo. Los productos de protección contra la luz y productos similares también deben evitarse o usarse solo en consulta con el médico responsable. Acompañando esto, un estilo de vida saludable con un equilibrio dieta, mucho ejercicio y evitar estrés es recomendado. Esta y las medidas preventivas pueden evitar consecuencias graves en muchos casos. Si las medidas de autoayuda mencionadas anteriormente no surten ningún efecto o si aparecen nuevos síntomas, se debe consultar al médico en cualquier caso. Es posible que exista otra enfermedad además del síndrome de McCune-Albright que necesite ser aclarada y, si es necesario, tratada.
