Raquitismo (osteomalacia): prueba y diagnóstico

Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias.

• Calcio * [n / ↓]
• Fosfato * [n / ↓]
• Fosfatasa alcalina (AP) * [↑]: típica en la osteomalacia, pero no específica del hueso DD metástasis.
• Hormona paratiroidea (PTH) * [↑ - ↑↑]
• 25-hidroxivitamina D (25 (OH) -vitamina D3; 25-OH-D3), plasma [↓ - ↓↓]
• 1,25- (OH) 2-vitamina D (1,25-OH-D3), plasma [n- ↑] Nota: Niveles de 1,25 (OH) 2-vitamina D3 ↓ + 25 (OH) -vitamina D3 normal → trastorno de la síntesis de vitamina D3.
• Examen histológico de un hueso biopsia/ hueso punch (indicación generosa).

* Parámetros de laboratorio críticos para el seguimiento.

Parámetros de laboratorio de segundo orden: según los resultados del historial, examen físico y los parámetros de laboratorio obligatorios, para aclarar el diagnóstico diferencial.

• CRP (proteína C reactiva) o ESR (velocidad de sedimentación globular).
• Conteo sanguíneo diferencial
• alanina aminotransferasa (ALT, GPT), aspartato aminotransferasa (AST, GOT), glutamato deshidrogenasa (GLDH) y gamma-glutamil transferasa (gamma-GT, GGT), fosfatasa alcalina, Bilirrubina.
• Análisis de gases en sangre (BGA)
  • [Sangre pH: ↑: metabólico o alcalosis respiratoria.
  • Sangre pH: ↓: (metabólico) acidosis, p. ej., como causa de hipofosfatemia o como parte del síndrome de Fanconi]
• Diagnóstico de orina
  • Estado de orina y suero glucosa [glucosa en orina (glucosuria) con glucosa sérica normal → p. ej., síndrome de Fanconi; orina alcalina → p. ej., trastorno parcial de los túbulos renales].
  • Microglobulina alfa-1 urinaria (marcador de proteinuria tubular; restricción de la función reabsorbente tubular) [daño tubular, por ejemplo, como parte del síndrome de Fanconi o en nefríticas, nefropatías, afectación renal].
• Urea, Creatinina, si necesario cistatina C or aclaramiento de creatinina [aclaramiento de creatinina: diagnóstico diferencial osteopatía renal].
• Gamma-glutamil transferasa (GGT) - para diagnóstico diferencial de elevación AP hepática, indicación de enfermedad celíaca or alcohol abuso (riesgo de caídas), osteodistrofia hepática.
• Wg. hipofosfatemia [disminución en sangre fosfato nivel <0.8 mmol / l]
  • Aclaramiento de fosfato [En forma hipofosfatémica de osteomalacia: ↑]
  • Factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23 - en forma hipofosfatémica de osteomalacia: para excluir un tumor productor de FGF23 [Si es positivo: gammagrafía con octreótido o tomografía por emisión de positrones-tomografía computarizada (PET-CT)]
• Electroforesis de proteínas séricas, inmunofijación en suero y orina - para diagnóstico diferencial of gammapatía monoclonal o hipogammaglobulinemia como evidencia de gammapatía monoclonal de significado incierto (GMSI) o plasmacitoma (mieloma múltiple) o enfermedad inflamatoria sistémica.