síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo. Sin diagnosticar síndrome de Marfan puede causar muerte súbita y todavía se estima que el número de casos no diagnosticados es alto. La enfermedad genética se considera incurable, y las opciones de tratamiento también son muy limitadas, siempre con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los afectados.
¿Qué es el síndrome de Marfan?
síndrome de Marfan es genético y estadísticamente ocurre en aproximadamente 1 a 2 individuos en todo el mundo en un colectivo de 10,000 personas. No existen diferencias geográficas o de género; esto se ha demostrado claramente en estudios. Es la llamada herencia autosómica dominante, por lo que la probabilidad de que una persona enferma herede la enfermedad es del 50 por ciento. Sin embargo, el síndrome de Marfan también se presenta como una mutación espontánea, en cuyo caso ninguno de los padres tiene la enfermedad. Se considera seguro que una mutación en el gen porque la fibrilina es la causa de la enfermedad. La fibrilina se encuentra prácticamente en todas partes del organismo y es un factor de construcción importante de las fibras elásticas de la tejido conectivo. Si falta esta estructura básica, los efectos sobre la función de apoyo del tejido conectivo son drásticos, lo que se hace evidente en los trastornos de todos los órganos y sistemas orgánicos. La enfermedad lleva el nombre del pediatra francés Antoine Marfan.
Causas
Las causas genéticas del síndrome de Marfan se encuentran en gen segmentos. Las estimaciones asumen que solo en Alemania alrededor de 8000 personas se ven afectadas, debido a la gran cantidad de casos no diagnosticados o mal diagnosticados, el número de casos no notificados es probablemente alto. La causa del desarrollo del síndrome de Marfan como fenotipo es una aberración cromosómica y una mutación en el llamado gen FBN1, que se localiza en el brazo largo del cromosoma 15. Hasta la fecha, se conocen más de 500 posibles tipos de mutación, todos los cuales pueden Lead al fenotipo del síndrome de Marfan, es decir, al cuadro clínico completo de la enfermedad. El gen FBN1 es el encargado de decodificar la microproteína fibrilina, que a su vez es un componente esencial en las microfibrillas de la matriz extracelular; el término matriz extracelular se refiere a todos los tipos de tejido conectivo. El setenta y cinco por ciento de los casos de síndrome de Marfan son familiares y el resto se debe a mutaciones espontáneas.
Síntomas, quejas y signos.
Los múltiples síntomas de la enfermedad afectan a todos los órganos y sistemas orgánicos y, por lo tanto, son muy complejos. Los más comúnmente afectados por cambios en el tejido conectivo son el sistema musculoesquelético, el sistema cardiovasculary los ojos. El delgado, largo físico con extremidades y dedos notablemente alargados, llama la atención la llamada aracnodactilia. Todos grandes y pequeños articulaciones a menudo se estiran demasiado fácilmente debido a la función defectuosa del tejido conectivo. La columna vertebral de la persona afectada se deforma y adquiere la forma de una espalda redondeada o una posición inclinada, escoliosis. La articulación del codo suele presentar una disminución de la extensibilidad debido al acortamiento muscular. La corazón Las válvulas están compuestas en gran parte de tejido conectivo y no se forman correctamente en el síndrome de Marfan. Por lo tanto, los pacientes a menudo también sufren las consecuencias de una insuficiencia aórtica o una salida vascular de la aorta, Aneurisma aortico. Debido a la falta de capacidad de fijación del tejido conectivo en el área de los ojos, las personas afectadas sufren de visión defectuosa, con mayor frecuencia miopía. Esto es porque el lente del ojo no puede asumir su posición fisiológica debido a la falta de fibras de tejido conectivo. Otros síntomas comunes del síndrome de Marfan son músculos completamente subdesarrollados, piel estrías, y una tendencia a lo que se conoce como espontáneo neumotórax. Sin embargo, el diagnóstico visual es solo un criterio de diagnóstico inadecuado porque el grado de expresión del fenotipo de Marfan puede ser extremadamente discreto en apariencia.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
El diagnóstico de sospecha ya es resultado de la apariencia clínica, pero siempre debe ser corroborado por exámenes adicionales. El diagnóstico final se realiza de acuerdo con las denominadas guías de nosología genética, un catálogo de criterios diagnósticos que pone mucho énfasis en diagnóstico genético adición a los examen físico. Además, la nosología genética está destinada a asegurar la diferenciación del síndrome de Marfan de otros similares. enfermedades genéticas.Para cumplir con todos los criterios diagnósticos, se recomienda acudir a una clínica con experiencia en el campo del síndrome de Marfan cuando se realiza un diagnóstico de sospecha; Por lo general, se requerirá una estadía hospitalaria de varios días allí para confirmar el diagnóstico y diagnóstico diferencial.
Complicaciones
El síndrome de Marfan generalmente hace que el paciente experimente diversas limitaciones y síntomas que afectan a todos los órganos. En primer lugar, el síndrome tiene un efecto muy negativo en el sistema circulatorio, por lo que corazón también pueden ocurrir problemas. La visión de la persona afectada también se reduce significativamente por el síndrome de Marfan y se completa ceguera del paciente puede ocurrir. Al no navegar también hay parálisis y otros trastornos de la sensibilidad. No es raro que las personas afectadas por el síndrome de Marfan parezcan torpes y se vean restringidas en su vida diaria. También pueden ocurrir diversas quejas psicológicas y estados de ánimo. Los jóvenes, en particular, pueden sufrir graves problemas psicológicos como resultado de ceguera. Como regla general, no es posible un tratamiento causal del síndrome de Marfan. Por tanto, el tratamiento es siempre sintomático y tiene como objetivo limitar los síntomas. Como regla general, no se puede predecir universalmente si esto dará como resultado un curso positivo de la enfermedad. En la mayoría de los casos, sin embargo, la visión no se puede restaurar, por lo que los afectados dependen de una ayuda visual en su vida diaria.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En el caso de cambios notorios y no naturales relacionados con la edad en el tejido conectivo, se debe consultar a un médico para aclarar los síntomas. Si hay peculiaridades en la apariencia del piel, irregularidades en la forma y el color de la piel, y alteraciones en el sistema musculoesquelético, son motivo de preocupación. Restricciones de movilidad, problemas de visión o sistema cardiovascular deben ser examinados y tratados. Si hay disminución de la visión, es motivo de preocupación. Las características del síndrome de Marfan son miopía así como irregularidades en la actividad cardíaca. En caso de agotamiento rápido durante las actividades físicas y fatiga, es recomendable consultar a un médico. Las alteraciones del sueño, la inquietud interior o las irregularidades psicológicas debidas a las molestias deben consultarse con un médico. Las personas que tienen un físico debe consultar a un médico. Si aparecen extremidades inusualmente largas en la proporción del cuerpo, esto es un signo de una enfermedad existente que debe diagnosticarse. Sobreextensibilidad de articulaciones así como la deformidad de varias partes del cuerpo se consideran un motivo de preocupación y deben ser examinados por un médico. Los trastornos del sistema muscular, la incapacidad para extender completamente una articulación y los problemas para realizar las tareas diarias deben ser evaluados por un médico. Si piel estrías que no se puede explicar aparecen o si hay una acumulación de aire en la parte superior del cuerpo, se necesita un médico.
Tratamiento y terapia
Un causal, es decir, relacionado con la causa, terapia forestal para el síndrome de Marfan no se conoce; Por tanto, todas las formas de tratamiento son sintomáticas y tienen como objetivo mejorar la calidad de vida de los afectados. La atención interdisciplinaria es fundamental para el éxito de la terapia forestal, ya que todos los sistemas de órganos siempre pueden verse afectados en mayor o menor medida por la salud restricciones. Los cardiólogos, oftalmólogos, ortopedistas y fisioterapeutas son de particular importancia en la atención profesional de los pacientes con síndrome de Marfan. Los cambios aórticos deben ser monitoreados de cerca, porque en un cierto grado de gravedad hay una indicación de cirugía o corazón Reemplazo de válvula. Con una atención médica suficiente, no solo se puede garantizar una calidad de vida aceptable, sino también una esperanza de vida casi normal. En caso de cambios repentinos en la visión, un oftalmólogo debe ser consultado inmediatamente. La extracción de lentes o la adaptación con lentes especiales de gran angular no son infrecuentes en los pacientes con Marfan.
Perspectivas y pronóstico
En el síndrome de Marfan, el pronóstico es desfavorable. A pesar de todos los esfuerzos, la enfermedad hereditaria no se puede curar. Causal terapia forestal no es posible porque la intervención en humanos genética no está permitido por razones legales. Los médicos y los médicos se centran en el tratamiento sintomático; sin embargo, las opciones terapéuticas disponibles no son suficientes para lograr una ausencia total de los síntomas. Si el curso de la enfermedad es desfavorable, la persona afectada puede morir prematuramente. Por lo tanto, es crucial para el desarrollo posterior cuando se realiza un diagnóstico. Además del mayor riesgo de desarrollar una enfermedad mental, el síndrome a menudo conduce a quejas de la sistema cardiovascular. Estos pueden convertirse en ataque del corazón y por lo tanto una amenaza para la vida condición si las condiciones son difíciles. Además, los pacientes pueden experimentar ceguera debido al síndrome de Marfan. Como resultado, la calidad de vida de la persona afectada se ve enormemente afectada de por vida. Si la terapia se inicia temprano, se pueden lograr mejoras y, por lo tanto, un pronóstico más optimista. Aunque no es posible lograr la ausencia de síntomas, las enfermedades secundarias del sistema cardiovascular en particular se pueden prevenir. Además, se pueden lograr cambios positivos en la visión si el diagnóstico se realiza en una etapa temprana. Cuanto antes se inicie la terapia, mayor será la probabilidad de lograr una esperanza de vida promedio.
Prevención
Desafortunadamente, la prevención directa no es posible hasta la fecha debido a la heredabilidad. El diagnóstico genético tampoco es práctico hasta la fecha debido a la gran cantidad de mutaciones diferentes de un solo gen. El factor decisivo para frenar el curso crónico de la enfermedad es diagnosticarla lo antes posible, en la infancia, con la ayuda de análisis genéticos de la enfermedad. sangre. Con este conocimiento temprano, los afectados pueden hacer mucho por sí mismos para influir positivamente en el curso de la enfermedad. Esto va desde la elección adecuada de la ocupación hasta las solicitudes para la determinación de una reducción en la capacidad de ingresos y la asistencia a conferencias o grupos de autoayuda.
Programa de Cuidados Posteriores
Debido a que el tratamiento del síndrome de Marfan es relativamente complejo y prolongado, el cuidado posterior se centra en aliviar los síntomas. Las personas afectadas deben tratar de desarrollar una actitud positiva a pesar de las dificultades. A este respecto, relajación ejercicios y meditación puede ayudar a calmar y enfocar la mente. Este es un requisito previo fundamental para hacer frente a la enfermedad de forma duradera. En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se asocia a diversas quejas y complicaciones, que suelen tener un impacto muy negativo en la calidad de vida de la persona afectada y continúan reduciéndola. Tampoco existe una cura completa para la enfermedad, por lo que el paciente siempre depende del tratamiento de un médico. Dado que los afectados a menudo ya no pueden manejar su vida diaria por sí mismos y dependen de la ayuda de otras personas, esto puede reducir su autoestima. A veces, el síndrome de Marfan conduce a trastornos psicológicos o depresión., por lo que puede ayudar aclarar esto con un psicólogo. Una terapia de acompañamiento puede ayudar a traer el equilibrar salir del desequilibrio y fortalecer el bienestar.
Que puedes hacer tu mismo
Con el síndrome de Marfan, lo más importante es hacerse chequeos regulares con un especialista. La condición puede causar complicaciones graves si el paciente no es monitoreado de cerca y los síntomas son tratados médicamente. Además, la autoayuda es muy limitada. medidas disponible para la enfermedad genética. Sobre todo, es importante que el niño sea observado en todo momento. Si aparecen síntomas notables, por ejemplo mareo o palpitaciones, se debe consultar a un médico inmediatamente. El tratamiento fisioterapéutico se puede utilizar para tratar las malformaciones. Además, los afectados deben tener precaución en la vida cotidiana para evitar lesiones graves y fracturas. Los padres de niños con síndrome de Marfan deben buscar dispositivos de asistencia como gafas, muletas o una silla de ruedas en una etapa temprana. En ocasiones, la vivienda debe estar adaptada para minusválidos para facilitar la vida cotidiana de la persona afectada. Dado que también suelen producirse quejas psicológicas, está indicado el asesoramiento terapéutico integral. La persona afectada aprende a aceptar la enfermedad y sus consecuencias y puede superar los miedos asociados con ella. Una visita a un grupo de autoayuda también es una opción.
