Diagnóstico genético

Hace unos 50 años, los dos investigadores James Watson y Francis Crick descubrieron la estructura del ADN como el modelo de todos los seres vivos y, por lo tanto, la base para el crecimiento y la reproducción. A pesar de que proclamaron con orgullo en ese momento que habían resuelto el "secreto de la vida", es poco probable que se hayan dado cuenta de las implicaciones reales de su descubrimiento revolucionario.

Ingeniería genética

Hoy, ha surgido toda una rama de la ciencia que gira únicamente en torno al material genético y su manipulación dirigida. Ya sea el diagnóstico de genes modificados patológicamente, la determinación de la identidad mediante patrones de ADN, la síntesis de estructuras superficiales de partículas infecciosas con fines de diagnóstico o para la producción de vacunas, la transferencia de genes a organismos extraños para la producción de preparaciones terapéuticamente útiles o el uso de ADN para el cultivo de plantas particularmente resistentes: el campo es enorme, sin fin a las posibles aplicaciones a la vista.

Por muy grande que sea la euforia de los científicos, los temores de la población, por ejemplo, al uso indebido, el cambio de límites éticos o los efectos patógenos en el medio ambiente, a menudo son igualmente pronunciados. No sin razón: las leyes y los reglamentos a menudo no se adaptan a los avances, y lo que es factible no siempre es deseable o moralmente defendible. Para empeorar las cosas, los estándares nacionales e internacionales divergen, proporcionando lagunas y tomando algunas discusiones teóricas al absurdo.

Sin embargo, los diagnósticos genéticos y terapia forestal ya se han afianzado firmemente en la práctica. Hoy, por ejemplo, no se esperaría que ningún diabético recurriera a preparaciones derivadas de ganado vacuno o porcino, que son altamente alergénicas, en lugar de manipuladas genéticamente. insulina.

Explicación de términos utilizados en el diagnóstico genético.

El término gen El análisis o la prueba genética (en lugar de "gen", "ADN" y "ADN" también se utilizan como sinónimos) abarca varios procedimientos diferentes que explotan o descifran la estructura, biosíntesis y función del ADN con fines científicos y de diagnóstico.

Este último también se conoce como análisis del genoma. Esto se puede hacer tanto para la representación global completa del genoma, es decir, la información genética completa de una especie (por ejemplo, humanos en el marco del proyecto del genoma humano) o de un organismo (genoma bacteriano, viral, vegetal), y para el individual para responder preguntas específicas.

Gene Los análisis se utilizan para la investigación, el diagnóstico, el análisis y la prevención de enfermedades de origen genético. Al analizar exhaustivamente el genoma humano a nivel molecular, los científicos intentan ampliar su comprensión de cómo funciona el organismo humano y, por ejemplo, averiguar qué componentes del ADN son responsables de las enfermedades. Se espera que esto también Lead a nuevos enfoques terapéuticos y preventivos.

Además, gen los análisis se utilizan para diagnóstico prenatal, para establecer la identidad en criminología y para excluir o probar la paternidad. Incluso en la paleontología, la ciencia de los animales y las plantas de eras geológicas pasadas, el análisis de ADN puede contribuir a aclarar varias cuestiones; por ejemplo, incluso las cantidades más pequeñas de material genético se pueden utilizar para determinar relaciones, reconocer patógenos o identificar personalidades históricas.

El procedimiento más importante es la secuenciación del ADN, en el que la secuencia de nucleótidos (como los bloques de construcción más pequeños de una molécula de ADN) se puede determinar utilizando varios métodos y, por lo tanto, el material genético y su composición se pueden "leer" y comparar, por así decirlo. . Esto es lo que hizo posible la investigación genética en primer lugar. Sin embargo, la composición del genoma humano es tan compleja que, a pesar de los esfuerzos internacionales, la humanidad ha descifrado su estructura pero aún está lejos de interpretarla y comprender su función.