El síndrome de Leigh es una enfermedad hereditaria. Es una de las mitocondrias.
¿Qué es el síndrome de Leigh?
El síndrome de Leigh es el nombre que se le da a un trastorno hereditario en el que hay una alteración en las mitocondrias. metabolismo energético. La enfermedad también se conoce con los nombres de enfermedad de Leigh, enfermedad de Leigh y encefalomielopatía necrosante subaguda. El nombre de síndrome de Leigh se remonta a los británicos psiquiatra y el neuropatólogo Archibald Denis Leigh. Mencionó la enfermedad por primera vez en 1951, describiendo a un niño de seis años que padecía trastornos del desarrollo que progresaban rápidamente. El niño murió a los seis meses. En su cerebro, hubo evidencia de capilar proliferación y extensa necrosis. La enfermedad de Leigh suele aparecer durante la infancia o principios la infancia. Por el contrario, las formas de inicio en la edad adulta son muy raras.
Causas
La enfermedad de Leigh es causada por un trastorno del metabolismo mitocondrial. Esto afecta a la región para obtener y proporcionar energía. Son posibles varios defectos en el complejo I a IV de la región de la cadena respiratoria. La cadena respiratoria gana ATP (adenosina trifosato) como proveedor de energía por glucólisis. Además, los defectos en el ácido cítrico puede ocurrir un ciclo. Los responsables de los defectos son a menudo deleciones dentro del mtDNA. A veces, el complejo II, la biotinidasa o la ATPasa mitocondrial se ven afectados por mutaciones puntuales. Los cambios dentro del genoma mitocondrial ocurren a través de la herencia materna. Por lo tanto, macho esperma no introduzca su ADNmt en el cigoto al fertilizar el óvulo femenino. Los genes cuya codificación se produce en el ADNn son en la mayoría de los casos autosómicos recesivos. La frecuencia de las mitocondrias varía de 1 a 1.5 por 10,000, lo que convierte al síndrome de Leigh en una de las enfermedades mitocondriales raras. La enfermedad hereditaria se presenta con más frecuencia en niños que en niñas. Esta circunstancia se remonta a mutaciones que están unidas al cromosoma X. Ocurren con más frecuencia en algunas familias. Si el síndrome de Leigh ya está presente en un miembro de la familia, la frecuencia de la enfermedad es un 33 por ciento más alta que en el caso de la herencia autosómica recesiva. Allí, la frecuencia es del 25 por ciento.
Síntomas, quejas y signos.
Alrededor del 70 al 80 por ciento de todos los pacientes se ven afectados por la forma clásica del síndrome de Leigh. En ellos, la enfermedad comienza en la infancia o la niñez, mientras que en el período previo su desarrollo es normal. Los primeros síntomas aparecen entre los 3 meses y los 2 años de edad y pueden ser graduales, subagudos o agudos. En aproximadamente el 75 por ciento, los síntomas son graduales. Los síntomas que aparecen dependen de la región del cerebro se ve afectado por la enfermedad. Por tanto, puede haber debilidad muscular, paresia muscular, ataques epilépticos, dificultad para tragar, vómitos, hipotonía y retraso en el desarrollo. Además, hay síntomas oculares como parálisis de los músculos oculares, Nistagmo y respiración trastornos. En aproximadamente el 37 por ciento de todos los niños afectados, también existe retraso. Debido a los ataques epilépticos, existe el riesgo de situaciones críticas. Aproximadamente el 55 por ciento de todos los niños también padecen pérdida de apetito y problemas de alimentación. Otra característica típica de la enfermedad hereditaria es retraso de crecimiento físico. También en el ámbito de la posibilidad están los trastornos cardíacos como corazón fracaso, sordera, riñón cambios, trastornos hormonales y alteraciones sensoriales. No es infrecuente que las complicaciones graves amenacen con la muerte del niño.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El síndrome de Leigh se puede diagnosticar por sus síntomas, así como por los antecedentes familiares del niño. No es infrecuente que los trastornos del desarrollo psicomotor estén presentes en el síndrome de Leigh. Otras opciones de diagnóstico incluyen determinar el estado neurológico mediante pruebas patológicas reflejos, imagen de resonancia magnética (Resonancia magnética) y lumbar punción, que implica el examen del líquido cefalorraquídeo (LCR). Para detectar fibras rojas irregulares, un músculo biopsia puede ser llevado a cabo. Como regla general, el síndrome de Leigh sigue un curso desfavorable. Los niños afectados generalmente mueren después de unos pocos años, principalmente debido a una desregulación respiratoria. El pronóstico es más favorable si se presenta una forma juvenil o adulta de la enfermedad. En el futuro, la comunidad médica espera detener la peligrosa mitocondriopatía mediante el uso de sirolimus, que tendría un impacto positivo en la supervivencia.
Complicaciones
El síndrome de Leigh conduce a diversas quejas que reducen y limitan significativamente la calidad de vida de las personas afectadas. Como regla general, los pacientes dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria debido al síndrome. Los niños, en particular, sufren graves retrasos en el desarrollo. Los pacientes sufren de debilidad muscular severa y ataques epilépticos. Estos también se pueden asociar con dolor. Además, dificultades para tragar ocurrir, por lo que las personas afectadas ya no pueden ingerir alimentos y líquidos de la forma habitual. Como resultado, la calidad de vida se reduce considerablemente. También hay una pérdida de apetito y además, Insuficiencia cardíaca, por lo que, en el peor de los casos, los pacientes pueden morir por muerte cardíaca. Desafortunadamente, no es posible un tratamiento causal del síndrome de Leigh. Los afectados suelen depender a lo largo de su vida de terapias que pueden hacer más llevadera la vida cotidiana. No es raro que los padres también dependan de tratamientos psicológicos, ya que a menudo sufren de depresión. y otras dolencias psicológicas. El síndrome de Leigh también puede reducir la esperanza de vida de la persona afectada.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Debido a que el síndrome de Leigh es hereditario condición y no se cura solo, siempre se debe consultar a un médico. Sin tratamiento, el síndrome de Leigh puede Lead hasta la muerte del afectado. Se debe consultar a un médico si la persona con síndrome de Leigh sufre debilidad muscular o debilidad general. Asimismo, convulsiones epilépticas o dificultad para tragar pueden indicar el síndrome. Trastornos respiratorios o mentales retraso también pueden ser pistas. Si estas quejas ocurren en la infancia, siempre se debe consultar a un médico. Es más, corazón las quejas o la sordera también indican el síndrome de Leigh. Estos pueden convertirse en complicaciones graves que pueden Lead hasta la muerte del paciente. Un médico de cabecera o un pediatra pueden realizar un examen inicial para el síndrome de Leigh. El tratamiento posterior depende de los síntomas exactos y de su gravedad.
Tratamiento y terapia
Hasta ahora no se ha podido lograr un tratamiento causal del síndrome de Leigh. Así, existen varios enfoques terapéuticos, que incluyen la administración de antioxidantes o transportadores de electrones, estimulando la actividad enzimática residual con cofactores como vitamina B1 (tiamina), que repone la reserva de almacenamiento de energía, un cetogénico dieta, reducción de metabolitos tóxicos o suplementación por deficiencia secundaria. La forma en que se trata la disfunción metabólica mitocondrial depende en última instancia del diagnóstico particular, que varía de un individuo a otro. Esto suele requerir análisis bioquímicos y genéticos moleculares complejos. Por lo tanto, las opciones más prometedoras deben revisarse cuidadosamente. Si un piruvato está presente un defecto de deshidrogenasa, un cetogénico dieta, que tiene un alto contenido de grasa con solo unas pocas hidratos de carbono, se considera prometedor. Acidosis puede verse influenciado por el uso de sodio carbonato. Especial drogas se administran para el terapia forestal de convulsiones. Sin embargo, algunos drogas como el valproato o las tetraciclinas son desfavorables y deben evitarse. Otro terapéutico medidas como la terapia ocupacional, fisioterapia or terapia del habla están disponibles para aliviar los síntomas. Además, la ciencia médica está investigando otros tratamientos útiles medidas.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Leigh tiene un pronóstico relativamente precario. La esperanza de vida de los niños afectados es de solo unos años. Con los métodos terapéuticos modernos, los síntomas se pueden aliviar, pero el curso de la enfermedad no se puede ralentizar. El pronóstico exacto depende de la gravedad de la enfermedad de Leigh. El general del paciente condición también es un factor importante. El médico incluirá toda la información relevante en su diagnóstico y pronóstico. Dependiendo de si se presentan complicaciones y de qué complicaciones, el pronóstico puede mejorar o empeorar en el curso de la enfermedad. El médico a cargo generalmente no dará un pronóstico concluyente, sino solo un marco de tiempo amplio. El síndrome de Leigh es una enfermedad mortal, que se asocia con un malestar considerable para los pacientes. Esto también afecta a los padres, que a veces sufren gravemente la enfermedad del niño. Después de la muerte del niño, los padres deben iniciar una terapia forestal para hacer frente al dolor. Por tanto, no existe una buena esperanza de vida para las propias personas afectadas. Los familiares pueden superar la enfermedad del niño con orientación profesional y, en muchos casos, las madres pueden volver a quedar embarazadas.
Prevención
La enfermedad de Leigh es una de las enfermedades hereditarias congénitas. Por esta razón, no existen elementos preventivos útiles. medidas contra el síndrome.
Seguimiento
Por lo general, no existen medidas especiales de cuidados posteriores disponibles para la persona afectada por el síndrome de Leigh, ya que esta enfermedad es una enfermedad hereditaria y, en el proceso, no se puede curar por completo. Sin embargo, la persona afectada debe consultar a un médico ante los primeros signos y síntomas de la enfermedad, para que no puedan ocurrir más complicaciones o quejas, ya que esta enfermedad no se puede curar por sí sola. Si existe el deseo de tener hijos, las pruebas genéticas y el asesoramiento pueden proporcionar información sobre la probabilidad de que el síndrome de Leigh ocurra en los descendientes. En la mayoría de los casos, los síntomas del síndrome de Leigh pueden aliviarse relativamente bien tomando medicamentos y varios suplementos. Aquí, la persona afectada siempre debe prestar atención a una ingesta regular y también a una dosis correcta del medicamento. Si hay alguna duda, primero se debe consultar a un médico. Un estilo de vida saludable con una sana y variada dieta también tiene un efecto positivo en el curso de la enfermedad. La mayoría de los afectados también siguen dependiendo de las medidas de fisioterapia, aunque muchos de los ejercicios también se pueden realizar en el propio domicilio del paciente. Como regla general, el síndrome no reduce la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
En ausencia de un tratamiento específico que pueda ayudar a curar la enfermedad neurológica condición, los pacientes todavía se quedan con algunas opciones de autoayuda. Estos pueden ayudar a mitigar modestamente las deficiencias en su vida diaria causadas por las limitaciones físicas y mentales graves. Como han demostrado algunas terapias en casos individuales, un cambio en la dieta a una dieta particularmente baja en carbohidratos puede reducir la concentración of ácido láctico y la caída asociada en sangre pH. En este contexto, principalmente verduras y productos lácteos deben estar en el menú diario para provocar un debilitamiento de los síntomas y una ligera mejoría en el estado general de salud. salud. Vitaminas B1 (tiamina) y B2 (riboflavina) también se recomiendan. Deben evitarse los alimentos con alto contenido de azúcar. Para los afectados la terapia ocupacional también promete aliviar sus síntomas. El objetivo del tratamiento es mantener la máxima independencia en la vida diaria. Dado que las personas afectadas suelen tener déficits comunicativos además de limitaciones físicas, una visita a un logopeda puede resultar una valiosa ayuda en la vida cotidiana. Aquí, posibles déficits de articulación y trastornos del habla se mitigan y compensan de la mejor manera posible mediante una formación específica. De esta forma, las personas que padecen el síndrome de Leigh pueden desarrollar y asegurar en mayor medida su participación social en la vida diaria. Aprovechar los servicios fisioterapéuticos ayuda a las personas a mejorar su capacidad general para moverse y funcionar.
