síndrome de Klinefelter es el nombre de una mala distribución del sexo cromosomas. Afecta exclusivamente a varones y se caracteriza por un cromosoma X supernumerario. La expresión de los síntomas es muy variable. Por lo tanto, el tratamiento no es necesario en todos los casos cuando síndrome de Klinefelter ocurre.
¿Qué es el síndrome de Klinefelter?
síndrome de Klinefelter es una constitución hereditaria basada en la mala distribución cromosómica y los pacientes son exclusivamente varones. Los núcleos de los individuos afectados tienen un cromosoma X redundante, por lo que poseen 2, en lugar de un solo cromosoma X. Casos con 3 o 4 X cromosomas de origen desconocido también se describen en la literatura. El cromosoma X es el elemento femenino en la determinación del sexo. El síndrome de Klinefelter pertenece al fenómeno de aberración cromosómica o aneuploidía, como también se denominan desviaciones de la constelación promedio. El término de esta variación genética, a veces también llamada enfermedad hereditaria, se remonta al médico estadounidense Harry Fitch Klinefelter (1912-1990), quien trabajó en Baltimore como profesor asociado de medicina. Fue el primero en describir el síndrome de Klinefelter, posteriormente nombrado en su honor, en 1942.
Causas
El síndrome de Klinefelter surge causalmente durante el desarrollo de las células germinales. El momento en que ocurre el defecto es la división de maduración (meiosis), durante el cual el doble juego de cromosomas se reduce a la mitad. En este proceso, puede suceder que un cromosoma X no llegue a su célula diana de forma fisiogenéticamente “correcta”, sino que se quede atrás. Esto da como resultado una célula germinal con un exceso de cromosoma X. Tanto los ovocitos como el esperma, que aportan el cromosoma Y en la determinación del sexo al macho, pueden verse afectados. Los ovocitos normogenéticos tienen 1 cromosoma X, normogenéticos esperma tiene 1 cromosoma X o 1 Y. Los “ovocitos de Klinefelter” tienen la constelación XX, rara vez también XXX o XXXX. Los "espermatozoides de Klinefelter" tienen el siguiente conjunto de cromosomas sexuales: XY, XXY o XXXY. Después del huevo y esperma fusible, la composición da como resultado XXY (rara vez también XXXY o XXXXY) y Lead al síndrome de Klinefelter.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas del síndrome de Klinefelter a menudo no se notan hasta la pubertad. Antes de eso, suelen ser muy leves. Los principales síntomas de la condición son testículos subdesarrollados y un sorprendentemente bajo testosterona nivel. La hormona sexual testosterona desencadena la pubertad en niños sanos y asegura que se desarrollen las características sexuales secundarias. Si hay una deficiencia, estos desarrollos no ocurren o proceden mucho más lentamente que en los adolescentes de la misma edad. Un síntoma prominente también es cuestiones de. Dependiendo de la gravedad, el inicio de la pubertad puede retrasarse considerablemente. Las personas afectadas suelen tener un cuerpo masculino escaso o nulo pelo. El crecimiento de la barba está ausente. El tono de voz de los adolescentes con síndrome de Klinefelter es alto y apenas cambia. Al final de la pubertad, puede haber un desarrollo excesivo de los senos. El pene es notablemente pequeño. A veces hay testículos no descendidos. En general, las personas afectadas tienden a tener una libido baja. Los síntomas a menudo incluyen estatura alta, osteoporosis, disminuido densidad osea, escoliosis, tono muscular bajo, fatigao anemia. En la infancia, algunas personas afectadas tienen deficiencias cognitivas, retraso en el desarrollo del lenguaje o problemas de función motora. Como resultado, aprendizaje las dificultades pueden ocurrir más tarde. Además, las personas afectadas a menudo experimentan problemas dentales como maloclusiones o la caries dental.
Diagnóstico y curso
En el síndrome de Klinefelter, los testículos no se desarrollan en la medida habitual. Esto, conocido como "hipogonadismo", también resulta en una secreción insuficiente de la hormonas que determinan la masculinidad. Esto tiende a resultar en la expresión de características sexuales secundarias que generalmente se atribuyen a las mujeres. Mayor crecimiento de los senos, así como una pelvis más ancha y un cuerpo pequeño. pelo son características de los hombres afectados. En la mayoría de los casos, también son incapaces de procreación, aunque no hay alteraciones en su vida sexual. Los síntomas son a veces más, a veces menos pronunciados, a veces tan discretos que nunca hay un diagnóstico o tratamiento. Si se sospecha del síndrome de Klinefelter durante la adolescencia, el médico programará un recuento de cromosomas con microscopio óptico. Esto también revelará si uno de los raros "casos de mosaico" está presente, cuyas causas se desconocen. Los "tipos de mosaico" se denominan estas variantes porque solo partes del cuerpo se ven afectadas por la anomalía cromosómica. El resultado es un síndrome de Klinefelter expresado de forma incompleta.
Complicaciones
El síndrome de Klinefelter puede provocar diversos síntomas y complicaciones en el paciente. Sin embargo, en la mayoría de los casos, hay un severo estatura alta, que afecta principalmente a piernas y brazos. Los músculos de la persona afectada también se debilitan, por lo que el paciente es menos capaz de soportar peso. Esto también puede afectar negativamente el desarrollo del niño. El desarrollo motor también se retrasa, por lo que la persona afectada puede depender de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana. No es infrecuente que los pacientes estén irritables y sufran de graves cambios de humor. Estos pueden tener un efecto negativo en el entorno social y provocar graves molestias. Esterilidad También ocurre y el hombre es incapaz de procrear. Los hombres también sufren de un crecimiento de barba muy levemente pronunciado, que puede Lead a complejos de inferioridad o baja autoestima. El síndrome de Klinefelter a menudo se asocia con síntomas psicológicos. El tratamiento del síndrome de Klinefelter se lleva a cabo con la ayuda de varias terapias, aunque no todas las quejas pueden ser limitadas. Por lo general, es imposible predecir si habrá una reducción en la esperanza de vida.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si existe la sospecha de que el niño padece el síndrome de Klinefelter, se debe consultar a un médico. Síntomas como estatura alta, debilidad muscular y pequeño Testículos indicar un serio condición que necesita ser diagnosticado. El médico puede determinar si el síndrome de Klinefelter subyace a los signos y, si es necesario, iniciar el tratamiento directamente. Temprano terapia forestal Es fundamental evitar un curso severo con daño permanente. Por esta razón, todas las anomalías deben aclararse rápidamente, especialmente las malformaciones visibles o las anomalías del comportamiento. Los niños que se apartan de la vida social o que están excepcionalmente irritables requieren tratamiento médico y terapéutico. Los síntomas individuales generalmente se pueden tratar bien, siempre que se reconozcan y se traten en una etapa temprana. Si ya se han desarrollado síntomas psicológicos, está indicado el tratamiento por parte de un psicólogo. El apoyo terapéutico también es útil para los padres, ya que la enfermedad puede ser una carga enorme a largo plazo. La persona de contacto adecuada es el médico de familia o una clínica especializada para enfermedades genéticas.
Tratamiento y terapia
Los hombres afectados por el síndrome de Klinefelter suelen ser los que más sufren las consecuencias de testosterona deficiencia. Por tanto, la hormona "masculina" se complementa con medicación en algunos pacientes. El médico también debe tener en cuenta que el síndrome de Klinefelter también conduce con frecuencia a diabetes mellitus. Si es necesario, iniciará una dieta o también tomar acción medicinal. Osteoporosis es otra complicación del síndrome de Klinefelter. Las consecuencias del “ablandamiento del huesos”Debe ser abordado por el ortopedista. El retraso en el desarrollo del habla, que se diagnostica en algunos de los afectados, puede compensarse con la enseñanza de recuperación temprana. Las cuestiones psicológicas también son relevantes en relación con el síndrome de Klinefelter. Esto se debe a que algunas personas afectadas sufren de un sentido de identidad alterado con respecto a su rol de género. Un psicoterapeuta puede proporcionar la ayuda adecuada aquí. La discriminación social se expresa, por ejemplo, en algunas representaciones incluso en la literatura especializada. Allí, todavía se atribuye una reducción de la inteligencia al síndrome de Klinefelter, que no es el caso según estudios más recientes. Aquí se demanda trabajo educativo para el desmantelamiento de los prejuicios en relación al síndrome de Klinefelter.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Klinefelter ocurre exclusivamente en individuos del sexo masculino. Debido a que es un trastorno de los cromosomas, no existe cura para la condición. Los pacientes se enfrentan a
compromiso a largo plazo terapia forestal para lograr el alivio de los síntomas. Se descubre que la persona afectada tiene una deficiencia de la hormona testosterona, que debe equilibrarse durante toda la vida para que los síntomas se alivien. Tan pronto como la hormona terapia forestal utilizado se interrumpe bajo la propia responsabilidad, es de esperar una recaída de los síntomas. Si el administración de la hormona se puede implementar con éxito de forma permanente, los pacientes a menudo informan que no presentan síntomas. Debido al síndrome, generalmente se diagnostica una enfermedad secundaria. Suele tener un curso crónico. Al determinar el pronóstico, deben tenerse en cuenta los trastornos secundarios. Empeoran el estado general y Lead a una mayor carga para la persona afectada. Además de las deficiencias físicas, emocionales y mentales estrés es de esperar. Esto puede tener un impacto negativo en el bienestar general del paciente y, por lo tanto, empeorar aún más el salud. En casos graves, se desarrollan trastornos psicológicos como resultado del síndrome de Klinefelter. Si se usa terapia, en la mayoría de los casos hay una mejora en la calidad de vida. Sin embargo, muchos pacientes se niegan a buscar psicoterapia.
Prevención
El síndrome de Klinefelter no se puede prevenir eficazmente debido a su causalidad genética. A lo sumo, las parejas que deseen tener hijos deben tener en cuenta que las aneuploidías aumentan con la edad de la madre. Esto también es detectable en el síndrome de Klinefelter.
Seguimiento
Por regla general, no existen opciones especiales o directas de postratamiento para el paciente con síndrome de Klinefelter, por lo que el diagnóstico precoz con el tratamiento posterior debe realizarse en primera instancia en esta enfermedad. No puede haber una autocuración y, por lo general, tampoco es posible una curación completa. Por lo tanto, si la paciente desea tener hijos, las pruebas genéticas y el asesoramiento siempre deben realizarse primero para prevenir la recurrencia del síndrome. Los síntomas en sí mismos generalmente se alivian con la ayuda de medicamentos. Se debe tener cuidado para asegurar que se tome la dosis correcta y que se tome con regularidad. En el caso de los niños, los padres deben comprobar que la medicación se esté tomando correctamente. Del mismo modo, un médico puede establecer un dieta planee contrarrestar los síntomas del síndrome de Klinefelter. Se debe seguir este plan y un estilo de vida saludable con un equilibrio dieta tendrá un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad. La mayoría de los afectados también necesitan apoyo psicológico. En este contexto, las discusiones amorosas e intensas con los padres y familiares tienen un efecto igualmente positivo sobre el estado psicológico de la persona afectada. Como regla general, el síndrome de Klinefelter no reduce la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
En el síndrome de Klinefelter, las posibilidades de autocuración son muy limitadas. Por esta razón, las personas afectadas dependen principalmente del tratamiento médico para evitar complicaciones y molestias adicionales. Dado que la enfermedad en muchos casos aumenta significativamente el riesgo de diabetes, se debe prestar atención a un estilo de vida saludable con una dieta saludable y mucho ejercicio. La dieta respectiva puede ser prescrita por un médico o por un nutricionista. Debido a osteoporosis que ocurra, el ejercicio debe realizarse con moderación y precaución. El desarrollo lento del habla también se puede aliviar con varios entrenamientos. Aquí, especialmente los padres deben mostrar iniciativa y también pueden promover este desarrollo con varios ejercicios en casa. Los síntomas psicológicos del síndrome de Klinefelter no siempre tienen que ser tratados inmediatamente por un psicólogo. A menudo, las conversaciones con otras personas afectadas o con los amigos más cercanos o con la ayuda de la familia. Los complejos de inferioridad también se pueden aliviar de esta manera. Debido a la reducción de la inteligencia, los afectados dependen de cuidados intensivos y amorosos. Especialmente el cuidado de personas cercanas tiene un efecto muy positivo en el curso de la enfermedad.
