El síndrome de Kabuki, también conocido como síndrome de maquillaje de Kabuki o síndrome de Niikawa-Kuroki, es un trastorno hereditario muy poco común. La causa aún se desconoce; terapia forestal se preocupa por aliviar los síntomas. Hasta la fecha, no hay abundante información sobre los síntomas ni sobre el curso de la enfermedad; el síndrome no se puede prevenir.
¿Qué es el síndrome de Kabuki?
El Dr. Kuroki y el Dr. Niikawa, de forma independiente, describieron por primera vez el síndrome en 1980. El síndrome de Kabuki es una enfermedad relativamente "nueva"; por esta razón, hasta la fecha hay muy poco conocimiento sobre el síndrome. El nombre síndrome de maquillaje de Kabuki describe las características de la enfermedad. Finalmente, los afectados recuerdan a los actores de Kabuki en los teatros japoneses. Sin embargo, debido al hecho de que el término "maquillaje" trajo consigo una asociación negativa, los médicos utilizan principalmente el término síndrome de Kabuki. Debido al hecho de que muy pocos profesionales médicos son verdaderos profesionales en el campo de la enfermedad, el síndrome se ha diagnosticado muy raramente. Sin embargo, se debe asumir que, como máximo, varios cientos de personas (en todo el mundo) se ven afectadas por el síndrome de Kabuki. No se puede decir qué tan alto es el número de casos no denunciados.
Causas
Hasta ahora, se desconoce la causa por la que puede surgir el síndrome de Kabuki. Los expertos médicos asumen una mutación esporádica o espontánea de la estructura genética. Los investigadores hasta ahora han podido descartar circunstancias externas o incluso ciertas condiciones ambientales que desencadenan el defecto genético. En algunos casos, los niños se han visto afectados cuyos padres (o uno de los padres) también portaban la misma mutación y, por lo tanto, se vieron afectados por el síndrome de Kabuki. Sin embargo, hasta ahora ha habido muy pocas personas afectadas cuyos padres (o al menos uno de los padres) también se vieron afectados por el síndrome de Kabuki. Esto también se debe a que el curso de la enfermedad varía y, en muchos casos, las personas afectadas no pueden Lead una vida normal, en el sentido de formar una familia. Sin embargo, de los casos documentados se debe concluir que el síndrome de Kabuki es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Por tanto, el riesgo de heredar la gen el defecto es 50/50.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome tiene un espectro muy diverso y amplio. Las personas afectadas sufren de arcos y amplios cejas, fisuras palpebrales alargadas, y también una punta nasal plana y orejas grandes, protuberantes y en forma de copa. Muchas personas afectadas tienen paladar alto, hendidura labio y paladar, y también anomalías dentales. Sin embargo, aunque los niños todavía tienen un tamaño normal al nacer, el crecimiento se retrasa con el tiempo. Si bien al inicio de la investigación se podía asumir que la microcefalia era uno de los síntomas característicos, se conocieron cada vez más casos que no se vieron afectados por esta. Anomalías del sistema esquelético (braquimesofalangia, braquidactilia V así como clinodactilia del quinto dedo, dislocado o hiperextensible articulaciones así como anomalías de la columna), así como anomalías dermatoglíficas del feto. yema del dedo Las almohadillas se desarrollan con frecuencia. En casi todos los casos, existe un déficit intelectual de la persona afectada; a veces, los pacientes también se quejan de síntomas neurológicos y, a veces, sufren convulsiones o hipotonía muscular. El desarrollo de la persona afectada suele retrasarse. Rasgos autistas, pérdida de la audición, e hiperactividad también se han documentado. En algunos casos, las escleróticas de las personas afectadas son azuladas, que recuerdan a la enfermedad hereditaria. osteogénesis imperfecta (enfermedad de huesos frágiles), entre otros. Congénito corazón también son posibles defectos, defectos del tabique o lesiones obstructivas del lado izquierdo. También puede ocurrir cualquier malformación del tracto urinario y los riñones, aunque solo el 25 por ciento de las personas afectadas padecen esos síntomas y signos.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Hasta la fecha, no hay pruebas disponibles para que el síndrome de Kabuki pueda diagnosticarse de manera fácil y confiable. Por tanto, los genetistas deben centrarse principalmente en los rasgos específicos. Por lo tanto, el diagnóstico no se puede confirmar hasta que el niño afectado tenga cuatro de los cinco rasgos característicos principales: anomalías esqueléticas, facies característica, retraso, anomalías dermatoglíficas o postnatal baja estaturaAdemás, el médico también debe examinar de cerca las características del rostro. Los cursos del síndrome de Kabuki varían. Hasta el momento, solo se dispone de poca documentación, por lo que no es posible explicar con precisión cómo se comporta el síndrome de Kabuki. Además, existen diferentes manifestaciones del síndrome. Mientras que algunos niños pueden Lead una vida a mitad de camino normal, existen formas tan graves que las personas afectadas tienen que vivir con enormes limitaciones (problemas para caminar, pararse, (hablar). No se sabe si el síndrome de Kabuki afecta la esperanza de vida de los afectados, pero no se puede descartar completamente fuera.
Complicaciones
Entre los trastornos hereditarios de menor incidencia se encuentra el síndrome de Kabuki. El síndrome de Kabuki se manifiesta en diversas anomalías congénitas, especialmente en la cara, así como sobre la base de cambios en la estructura esquelética hasta baja estatura y un trastorno de inteligencia parcial. Las anomalías externas ya se pueden reconocer fácilmente en los recién nacidos, como el paladar hendido y labio, punta nasal hundida, orejas prominentes y fisuras palpebrales demasiado largas a arqueadas cejas. Con el aumento de los años de vida ocurren más complicaciones relacionadas con el síndrome. Debido a la fuerte susceptibilidad a las infecciones, los niños con síndrome de Kabuki se enferman y sufren repetidamente de resfriados y oído medio infecciones. El desarrollo físico es problemático, ya que las personas afectadas tienden a escoliosis, displasia de cadera, anomalías dentales y hiperextensión de las dedo articulaciones. Incluso antes de la adolescencia, obesidad y los problemas cardiovasculares masivos son comunes. Si los niños Kabuki reciben terapia forestal en forma de terapia del habla, fisioterapia y la terapia ocupacional además de apoyo para el desarrollo supervisado psicológicamente en una etapa temprana, pueden participar en las lecciones escolares en la medida de lo posible. A través de la atención médica intensiva, se pueden identificar más déficits, pero solo en un grado limitado pueden tratarse específicamente. La complejidad de la enfermedad y las complicaciones resultantes son considerables. Los adolescentes que padecen Kabuki desarrollan convulsiones espontáneas y trastornos neurológicos, y en casi uno de cada dos el síndrome conduce a pérdida de la audición. Se reduce la esperanza de vida de las personas afectadas con síndrome de Kabuki.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si el recién nacido tiene malformaciones o anomalías, se debe informar a un médico. El síndrome de Kabuki se puede reconocer inmediatamente después del nacimiento del niño por sus síntomas claros. Padres que notan una hendidura labio y el paladar, los problemas con la audición o los trastornos del crecimiento en su hijo es mejor consultar al médico. Pérdida de la audición, la hiperactividad y las convulsiones también son señales claras de advertencia que requieren una aclaración por parte de un médico. Cerca monitoreo por el médico está indicado durante el tratamiento. Especialmente durante la fase de crecimiento, el ajuste constante de la terapia forestal es necesario. Los padres deben informar al médico de cualquier síntoma inusual. En caso de obstáculo or dolor, el niño debe ser trasladado a un hospital. El tratamiento para el síndrome de Kabuki lo proporciona el médico de familia y varios especialistas, según los síntomas y las quejas particulares. Los niños deben presentarse primero a un pediatra. Las personas afectadas que padecen obesidad También debe consultar a un nutricionista. También se necesita un examen completo por parte de un cardiólogo de antemano.
Tratamiento y terapia
Debido al hecho de que aún no se conoce la causa, el síndrome de Kabuki solo puede tratarse sintomáticamente. Esto significa que los médicos evalúan principalmente la gravedad del síndrome y posteriormente planifican el tratamiento en consecuencia. Si existen limitaciones para caminar, estar de pie o hablar, se recomiendan principalmente las unidades físicas y logopédicas. Si, por el contrario, se han diagnosticado malformaciones de los órganos, los médicos se concentran principalmente en curar o tratar los órganos dañados. Soporte vital y síntoma y dolor el alivio son los temas más importantes para los médicos. Cualquier fisico dolor que puede ocurrir durante el curso de la enfermedad se trata con medicación. Nuevamente, predominantemente solo se pueden tratar los síntomas, pero no las causas.
Perspectivas y pronóstico
La autoayuda más eficaz para el síndrome de Kabuki es el ejercicio adecuado y regular. Esto no significa un diario maratón or resistencia, deportes en los que uno se esfuerza, es importante reconocer los propios límites y tener una experiencia aptitud entrenador armó un individuo plan de formación en cooperación con el médico tratante. Este plan debe adaptarse periódicamente al progreso del propio paciente. Con el ejercicio diario, la persona afectada a veces puede recuperar un control significativamente mayor sobre sus músculos y contrarrestar la hipotonía muscular que suele ocurrir, o contrarrestarla si el tratamiento se inicia temprano. Además, el ejercicio estimula la circulación y promueve sangre flujo, que apoya el efecto terapéutico. Para reducir el riesgo de lesiones durante las convulsiones, se debe tener cuidado al amueblar el entorno de vida para asegurarse de que sea seguro para las caídas. Colocar alfombras en lugar de pisos de baldosas ya puede reducir las posibles lesiones secundarias de una caída debido al impacto amortiguado. Por último, pero no menos importante, la nutrición también juega un papel decisivo en el camino hacia una mejor calidad de vida. Un equilibrado magnesio nivel reduce la intensidad de obstáculo y esto se puede lograr no solo por medio de la dieta suplementos, pero idealmente mediante un cambio constante en dieta. La ayuda en este sentido es proporcionada por nutricionistas capacitados que tienen en cuenta las enfermedades y alergias y compilan el mejor individuo dieta.
Prevención
Dado que hasta ahora no se conoce la causa, el síndrome de Kabuki no se puede prevenir. Sin embargo, las influencias ambientales, las causas externas o los factores favorables pueden descartarse por completo.
Seguimiento
En el síndrome de Kabuki, el medidas de un cuidado posterior son muy limitados en la mayoría de los casos o no están disponibles para la persona afectada en absoluto. Al mismo tiempo, la atención de seguimiento no siempre es necesaria para esta enfermedad, ya que tampoco se puede curar por completo. Dado que es una enfermedad hereditaria, las pruebas genéticas y el asesoramiento siempre deben realizarse primero si la paciente desea tener hijos, para que el síndrome de Kabuki no vuelva a ocurrir en los descendientes. La detección y el tratamiento tempranos de la enfermedad generalmente siempre tienen un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad. En la mayoría de los casos, la persona afectada por esta enfermedad depende de medidas of fisioterapia y también fisioterapia. Algunos ejercicios de estas terapias también se pueden repetir en casa para aliviar aún más los síntomas. También los cuidados intensivos y la ayuda de los amigos y de la propia familia son muy importantes con el síndrome de Kabuki y pueden prevenir y aliviar los trastornos psicológicos o depresiones. Posiblemente, la esperanza de vida de la persona afectada se vea reducida debido a esta enfermedad, por lo que muchas veces los padres o familiares del paciente también deben someterse a un tratamiento psicológico.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Kabuki, como enfermedad hereditaria congénita, no se puede tratar. La discapacidad mental que la acompaña también es irreversible. Por lo tanto, la ayuda eficaz para la vida diaria debe centrarse en los demás síntomas. Principalmente se producen hipotonía muscular y diversas malformaciones como síntomas acompañantes. Especialmente la hipotonía muscular se puede contrarrestar en la vida cotidiana. Los ejercicios musculares diarios pueden ayudar a los pacientes a obtener al menos un control parcial sobre sus músculos. Es importante que se respeten los límites de las capacidades personales. Por tanto, no existe un programa de formación universal. Otra posibilidad de ayuda diaria está dirigida a las convulsiones acompañantes. Por un lado, un diseño de la casa a prueba de caídas es útil para contrarrestar las posibles lesiones consecuentes de una caída. Por otro lado, el dieta se puede componer con respecto a un sano magnesio equilibrar para reducir la intensidad de la obstáculo. Dietético suplementos también son una opción concebible para este propósito. Sin embargo, en general, el ejercicio regular es el componente más importante de la autoayuda diaria. Como se describe, contrarresta los músculos hipotensión, pero también ayuda con los síntomas que afectan sangre flujo. El ejercicio aumenta circulación y así regula sangre flujo, asegurando un suministro adecuado.
