El síndrome de Allan-Herndon-Dudley es una mutación en el SLC16A2 gen que altera el transportador de hormona tiroidea MCT8 y causa una absorción deficiente de yodotironina en el tejido muscular y el tejido central sistema nervioso. Debido a la mutación, las personas afectadas sufren debilidad muscular, así como retraso en el desarrollo móvil y mental. El AHDS es incurable y ha sido tratado exclusivamente con el administración de triyodotiroacetato.
¿Qué es el síndrome de Allan-Herndon-Dudley?
El síndrome de Allan-Herndon-Dudley es una mutación en el SLC16A2 gen que altera el transportador de hormona tiroidea MCT8 y causa una absorción deficiente de yodotironina en el tejido muscular y central sistema nervioso. Los retrasos en el desarrollo o los retrasos en el desarrollo se resumen como retrasos en el desarrollo físico, mental o emocional de los adolescentes y los niños. Los retrasos en el desarrollo pueden tener diversas causas. Por ejemplo, el desencadenante del retraso en el desarrollo puede estar en el centro sistema nervioso. Este es el caso, por ejemplo, del síndrome de Allan-Herndon-Dudley (AHDS). Además de un retraso severo del desarrollo en el área mental, el síndrome se caracteriza por alteraciones en el desarrollo motor. La primera descripción del síndrome se remonta a 1944. El cuadro clínico que describen es una enfermedad hereditaria, es decir, un trastorno genéticamente determinado. La enfermedad afecta a los bebés varones en la mayoría de los casos documentados hasta la fecha. Los trastornos del desarrollo y sus consecuencias son claramente evidentes desde el nacimiento en casi todos los casos. El AHDS es un trastorno extremadamente raro. Por esta razón, el estado de la investigación sobre el síndrome de Allan-Herndon-Dudley ha sido bastante escaso.
Causas
El AHDS es un trastorno genético hereditario causado por una mutación en el SLC16A2 gen. Este es el gen que codifica el llamado transportador de hormonas tiroideas MCT8. Este transportador media la captación de yodotironinas en el tejido muscular y nervioso. Debido a la mutación, se producen alteraciones en la captación de tiroides. hormonas, que arrojan al sistema nervioso central fuera de equilibrar y por tanto perjudicar a las células del sistema nervioso en su desarrollo. Tejido muscular y cerebro se agotan de la hormona tiroidea activa de la que realmente dependen debido a la desregulación inducida por la mutación. El síndrome se transmite en una herencia recesiva ligada al cromosoma X. Las mujeres pueden heredar la enfermedad, pero rara vez se enferman ellas mismas debido a su estructura de doble cromosoma X. Los machos afectados no pueden reproducirse. Aunque la mutación es genética, además de este factor interno, los factores externos probablemente juegan un papel en el inicio de la enfermedad. Debido a su rareza y una base de investigación tan limitada, el papel de estos factores externos aún no se ha determinado de manera concluyente.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Allan-Herndon-Dudley es un trastorno congénito que generalmente se manifiesta en bebés o niños pequeños. Los individuos afectados sufren debilidad muscular más o menos severa. El tejido muscular de los niños está notablemente subdesarrollado. La debilidad de la musculatura pronto se acompaña de deformidades articulares. Las contracturas también son síntomas acompañantes comunes. La movilidad de los niños se ve cada vez más afectada por las contracturas y deformidades. Por esta razón, las personas afectadas a menudo parecen anormalmente estáticas o incluso inmóviles. Debido a la falta de suministro de tiroides relacionada con la mutación hormonas, las personas afectadas a menudo sufren además espasmos musculares o realizan movimientos involuntarios con brazos y piernas. A menudo, las personas afectadas no pueden moverse de forma independiente. En la mayoría de los casos, las deficiencias motoras están asociadas con trastornos mentales graves. Por ejemplo, una gran proporción de pacientes no puede hablar. En casos individuales, el AHDS se puede caracterizar por muchos otros síntomas en el área del desarrollo mental y físico.
Diagnóstico y curso
La primera sospecha de AHDS suele llegar al médico durante la consulta del paciente. historial médico. La química de laboratorio revela un nivel elevado de T3 en presencia de FT4 normal y TSH niveles, apuntando al síndrome de Allan-Herndon-Dudley. La obtención de imágenes del sistema nervioso central suele ser parte del diagnóstico. De manera diferencial, debe excluirse la debilidad muscular debida a enfermedad motoneuronal. El pronóstico para los pacientes con síndrome de Allan-Herndon-Dudley es relativamente desfavorable. Hasta la fecha, la enfermedad es incurable. Los estudios han sugerido que es probable que el momento del diagnóstico desempeñe un papel fundamental en el pronóstico de los pacientes.
Complicaciones
Como todos los trastornos hereditarios cromosómicos, el síndrome de Allan-Herndon-Dudley no se puede tratar de forma curativa. La complicación más común del síndrome de Allan-Herndon-Dudley (debilidad muscular marcada) se puede tratar con terapia física. Dicho tratamiento, destinado a fortalecer los músculos, puede ser doloroso para el paciente. Los niños pequeños, en particular, a menudo se niegan terapia forestal debido a la dolor. A pesar del entrenamiento intensivo, fisioterapia no siempre Lead al éxito deseado. La situación es similar con terapia del habla para el paciente de Allan-Herndon-Dudley. Aunque la reducción de la capacidad del habla se puede mejorar con un entrenamiento intensivo, el tratamiento no siempre Lead éxito debido al grado generalmente alto de discapacidad mental de la persona afectada. La frustración del propio paciente, así como una gran carga para toda la familia, es una de las complicaciones más graves en el tratamiento del síndrome de Allan-Herndon-Dudley. Los espasmos musculares y los movimientos de las extremidades que no se pueden influir se pueden tratar con el administración of relajantes musculares. Se observan complicaciones en los efectos secundarios a veces graves de la drogas. Fatiga, se debe mencionar una sensación general de agotamiento y malestar, además de una tensión en el tracto gastrointestinal. El uso prolongado de relanxantes también daña el hígado y riñones. Si se omite el tratamiento para el síndrome de Allan-Herndon-Dudley, las personas afectadas no podrán lograr un progreso significativo en términos de sus habilidades mentales o motoras.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En muchos casos, no es posible el tratamiento directo del síndrome de Allan-Herndon-Dudley. Por esta razón, el tratamiento es principalmente sintomático y se dirige a los síntomas y retrasos individuales. Como regla general, los padres deben consultar a un médico si el niño sufre de debilidad muscular. Esto puede notarse a través de fatiga o persistente cansancio. Además, también es necesario el consejo médico si hay un retraso en el desarrollo mental y motor debido al síndrome de Allan-Herndon-Dudley. Si el tratamiento no se administra en la infancia, la incomodidad y las limitaciones significativas pueden resultar en la edad adulta. Se debe consultar a un médico, especialmente si el paciente no puede hablar. El tratamiento también es necesario para los espasmos musculares. Si se trata de una emergencia aguda, también se puede visitar el hospital directamente o se puede llamar a una ambulancia. En la mayoría de los casos, el síndrome de Allan-Herndon-Dudley lo trata un médico de cabecera o un pediatra. Sin embargo, las quejas individuales deben ser examinadas y tratadas por el especialista o terapeuta correspondiente.
Tratamiento y terapia
El AHDS es un trastorno causalmente intratable. Debido a que no hay terapias disponibles para corregir la causa principal, la enfermedad no ha sido curable hasta la fecha. Mientras tanto, los avances en el campo de la genética terapia forestal sugieren que los enfoques de terapia génica pronto serán aprobados para uso clínico. Aún no se ha aclarado en qué medida los pacientes con el síndrome se beneficiarían de la aprobación. En la actualidad, no existe una opción de tratamiento establecida o estandarizada para los pacientes con AHDS, incluso en el área de síntomas sintomáticos. terapia forestal. Hace varios años, los investigadores consideraron la administración de TRIAC como una opción de tratamiento sintomático potencialmente adecuada. TRIAC es una hormona tiroidea no clásica, triyodotiroacetato. La administración de la hormona se realizó en un ensayo clínico en niños afectados, pero no produjo resultados visibles. Los resultados del estudio no son necesariamente concluyentes, ya que la administración de la hormona se inició relativamente tarde. En 2014, TRIAC todavía se consideraba la mejor opción de tratamiento por este motivo. En un caso, se documentó una mejora significativa en el desarrollo motor y mental en 2014 durante la terapia con TRIAC. La terapia se inició en la persona afectada en la primera infancia. Por lo tanto, los resultados del estudio hasta la fecha indican que el momento de inicio de la terapia para los pacientes con AHDS tiene un efecto sobre los resultados de la terapia que no debe subestimarse. terapia física or intervención temprana teóricamente se puede utilizar para mejorar la calidad de vida y las capacidades del paciente. Sin embargo, existe poca evidencia con respecto a la eficacia de tal enfoque en el contexto de pacientes con AHDS.
Perspectivas y pronóstico
Como resultado del síndrome de Allan-Herndon-Dudley, la mayoría de los pacientes experimentan varias quejas diferentes. En primer lugar, las personas afectadas sufren de debilidad muscular grave. Esto significa que es posible que la persona afectada ya no pueda realizar actividades ordinarias o deportes sin dificultad. Asimismo, existen graves retrasos en el desarrollo mental y móvil. Los pacientes concentración está significativamente deteriorado y reducido. Grave obstáculo en los músculos continúan ocurriendo, lo que a menudo resulta en movimientos involuntarios o espasmos. A medida que avanza el síndrome de Allan-Herndon-Dudley, la persona afectada no puede hablar. Por tanto, la vida diaria del paciente se ve significativamente restringida por el síndrome y la calidad de vida se reduce. En algunos casos, los pacientes dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria. Por lo general, no es posible tratar el síndrome de Allan-Herndon-Dudley de manera causal. Por este motivo, el tratamiento es exclusivamente sintomático. Los afectados dependen de diversas terapias que, sin embargo, no Lead a un curso positivo de la enfermedad en todos los casos. En algunos casos, la esperanza de vida de la persona afectada está limitada por el síndrome de Allan-Herndon-Dudley.
Prevención
El AHDS se puede prevenir únicamente mediante asesoramiento genetico. Los portadores de mutaciones, por ejemplo, pueden optar por no tener hijos propios.
Atención de seguimiento
La necesidad de seguimiento en el síndrome de Allan-Herndon-Dudley causado genéticamente sólo afecta a los bebés varones. El problema es que no existe un tratamiento adecuado para este trastorno hereditario. Las graves consecuencias causadas por los defectos en los transmisores de hormonas tiroideas difícilmente pueden mejorarse. Intenta brindar alivio a los niños afectados mediante la administración especial de tiroides hormonas ha fallado. El problema es que el bases de la enfermedad generalmente ya están establecidos en el cuerpo de la madre. Causan daños duraderos al feto. De esta manera, el tratamiento llega demasiado tarde, es decir, después del nacimiento. Durante el cuidado posnatal, solo se puede tratar el daño que ya está presente. Sin embargo, hay esperanza. En 2014, se informó de un caso en el que un bebé afectado por el síndrome de Allan-Herndon-Dudley fue tratado con éxito con TRIAC. La atención de seguimiento seguía siendo necesaria porque el niño no se podía curar. Al menos sus síntomas se aliviaron. Una de las causas del síndrome de Allan-Herndon-Dudley es un defecto sangre–cerebro barrera. Eso es lo que sugieren los estudios del Hospital Cedars-Sinai. El defectuoso sangre–cerebro barrera previene hormonas tiroideas de trabajar. Esto también es cierto de hormonas tiroideas administrado después del nacimiento del niño. Es posible que la biotecnología o la investigación genética puedan proporcionar un remedio a posteriori. Por el momento, todos los intentos de tratamiento están fallando. Esto también afecta al cuidado posterior de los niños gravemente dañados.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Allan-Herndon-Dudley es un grave condición que todavía no se pueden tratar de forma eficaz. Sin embargo, los padres aún pueden tomar algunas medidas para ayudar con la terapia. Primero, regular entrenamiento cognitivo y el ejercicio son importantes. La terapia integral, que puede consistir en entrenamiento del habla y la lectura, pero también ejercicios cerebrales generales, dependiendo de la gravedad del síndrome, también puede incluir ejercicios de fisioterapia. El entrenamiento debe adaptarse individualmente al patrón de síntomas. Por lo tanto, los padres de los niños afectados deben asegurarse de que el medidas son elegidos de manera óptima y que el niño no está sobrecargado. En el caso de trastornos mentales graves, el niño puede necesitar apoyo permanente en la vida diaria. Un servicio de atención ambulatoria puede brindar un alivio importante a los padres. Igualmente importante es el tratamiento hospitalario, que puede apoyarse en el hogar mediante monitoreo de los síntomas. Los padres también deben buscar asesoramiento psicológico y, si es necesario, un grupo de autoayuda, porque el contacto con otras personas afectadas por la enfermedad facilita su afrontamiento. niño enfermo.
