Las distrofias musculares se encuentran entre las distrofias musculares hereditarias. Son un grupo de trastornos musculares con síntomas variables, pero todos surgen de trastornos de glicosilaciones específicas. Actualmente no existen tratamientos causales para ninguna de las distroglicanopatías.
¿Qué son las distroglicanopatías?
Las distroglicanopatías representan distrofias musculares hereditarias basadas en trastornos metabólicos de reacciones de glicosilación. Son trastornos muy raros con debilidad muscular y varios otros impedimentos físicos o mentales. La esperanza de vida no suele ser muy larga. La distroglicanopatía es un término colectivo para un grupo heterogéneo de distrofias musculares muy raras. Algunas enfermedades incluso se han descrito una sola vez hasta ahora. Las distroglicanopatías incluyen músculo-ojo-cerebro enfermedad, distrofia muscular tipo Fukuyama o síndrome de Walker-Warburg. Este grupo también incluye formas muy raras de distrofias de cinturas de extremidades como la distrofia de cinturas de extremidades 2P o la distrofia de cinturas de extremidades 2I. Las distrofias musculares son enfermedades que siempre están asociadas con un aumento de la debilidad y el desgaste muscular. En todas las distrofias musculares, el desgaste muscular es irreversible. Debido a este hecho, la esperanza de vida de los pacientes siempre se reduce. Además, todas las distrofias musculares tienen en común que no existe una causal terapia forestal para ellos todavía. Solo se puede intentar aumentar la esperanza de vida retrasando el proceso de degradación muscular. La distroglicanopatía es causada por reacciones de glicosilación, es decir, la unión de azúcar residuos a proteínas, lípidos u otros no azúcares, que no se llevan a cabo correctamente. Los compuestos glicosilados realizan múltiples funciones en el organismo. La azúcar Los residuos pueden influir significativamente en las propiedades de la biomolécula. Entre otras cosas, glicosilado proteínas forman estructuras terciarias o cuaternarias diferentes a las de las proteínas no glicosiladas.
Causas
Todas las distroglicanopatías son hereditarias. Por lo general, involucran mutaciones autosómicas recesivas. Autosómico recesivo significa que la persona afectada debe tener dos genes con la misma mutación para enfermarse. Los reciben de ambos padres. Por lo tanto, ambos padres no están enfermos, pero cada uno tiene una alteración genética. gen. Sus hijos tienen un 25 por ciento de riesgo de desarrollar distroglicanopatía porque pueden ser un 25 por ciento homocigotos para los mutados. gen. Sin embargo, hay una mutación específica gen para cada enfermedad del grupo de distroglicanopatías. Por ejemplo, se conocen 15 genes diferentes para músculo-ojo-cerebro enfermedad sola. Una mutación del gen FCMD en el cromosoma 9 es responsable del tipo Fukuyama distrofia muscular. El síndrome de Walker-Warburg, a su vez, puede ser causado por mutaciones en seis genes diferentes. De manera similar, las distrofias 2P y 2I de anillado de extremidades son causadas cada una por una mutación autosómica recesiva de un gen.
Síntomas, quejas y signos.
El síntoma común de todas las distroglicanopatías es una inexorablemente progresiva distrofia muscular que limita severamente la esperanza de vida. Los síntomas que lo acompañan dependen de la enfermedad específicamente involucrada. Músculo-ojo-cerebro La enfermedad, por ejemplo, se caracteriza por el hecho de que la musculatura muestra una tensión reducida poco después del nacimiento. También hay malformaciones de los ojos como la formación rudimentaria de ambos globos oculares, una formación de hendiduras en el ojo (coloboma) o, a veces, incluso globos oculares agrandados. Glaucoma y displasia de retina también puede ocurrir, lo que eventualmente conduce a ceguera. Además, aparecen anomalías del rostro. También se observan malformaciones del cerebro. Esto se caracteriza por un desarrollo cerebral insuficiente. También es posible la formación de hidrocefalia. Los pacientes padecen trastornos psicomotores, retraso del crecimiento y convulsiones. La boca solo se puede abrir de manera insuficiente debido a una contractura articular en la articulación de la mandíbula. La esperanza de vida de las personas afectadas se sitúa entre los 6 y los 16 años. El síndrome de Walker-Warburg muestra síntomas similares. Sin embargo, las técnicas de imagen pueden distinguir sus malformaciones en el cerebro de las de la enfermedad músculo-ojo-cerebro. Sin embargo, la esperanza de vida en el síndrome de Walker-Warburg es tan baja como de uno a tres años. La distrofia muscular de tipo Fukuyama también se caracteriza por graves trastornos del desarrollo y malformaciones cerebrales, además de debilidad muscular general. Atrofia muscular y mental retraso progresar rápidamente. A partir de los cinco años, también se produce un rápido deterioro del desarrollo motor. Los niños afectados no suelen vivir más allá de los diez años. Las convulsiones epilépticas y las contracturas articulares a menudo también ocurren en el curso de la enfermedad. Todas las demás distroglicanopatías muestran síntomas similares. Sin embargo, además de las distrofias musculares congénitas con deterioro de la inteligencia, también existen distrofias musculares congénitas sin deterioro de la inteligencia.
Diagnóstico
Por lo general, las distroglicanopatías individuales solo pueden distinguirse mediante técnicas de imagen como la resonancia magnética o la tomografía computarizada. También se realizan electromiografías y biopsias musculares. Además, se realizan exámenes de biología molecular. Prenatalmente, un muestreo de vellosidades coriónicas or amniocentesis puede ser llevado a cabo.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, la distroglicanopatía produce diversos trastornos y complicaciones que afectan principalmente a los músculos del paciente. Debido al síntoma, la esperanza de vida se reduce considerablemente y la vida diaria del paciente es limitada. En la mayoría de los pacientes, los músculos muestran una tensión muy baja inmediatamente después del nacimiento. Esto da como resultado la formación de una hendidura en los ojos. Glaucoma también puede desarrollarse y, en el peor de los casos, el paciente puede quedar completamente ciego. La persona afectada también padece malformaciones en el cerebro. Estos pueden influir negativamente en la función motora y, por lo tanto, también Lead a un retraso en el desarrollo mental del paciente. Hay severo retraso y atrofia muscular. Si la persona afectada sobrevive a la infancia, la esperanza de vida suele ser de unos diez años. En este caso, el paciente sufre ataques epilépticos y una inteligencia reducida. Como regla general, la persona afectada no puede hacer frente a la vida cotidiana por su cuenta y depende de la ayuda de los padres y otras personas. A menudo, los padres también están gravemente agobiados psicológicamente por la enfermedad, lo que resulta en depresión. y otras quejas psicológicas.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Se debe consultar a un médico por distroglicanopatía siempre que la persona afectada muestre un tono muscular muy bajo. Por lo general, esta queja se puede detectar inmediatamente después del nacimiento o en los primeros meses de vida del niño. Una hendidura en el ojo también puede indicar distroglicanopatía y debe ser examinada. Los propios niños se quejan de problemas visuales y también muestran malformaciones en los ojos. También se recomienda una visita al médico si el paciente presenta diversas anomalías en la cara o si tiene hidrocefalia. Las quejas con la ingesta de alimentos y líquidos también pueden indicar la condición y necesita ser investigado. El examen inicial lo puede realizar un pediatra o un médico de cabecera. Sin embargo, el tratamiento adicional requiere una visita a especialistas. Para evitar alteraciones en el desarrollo, el niño con distroglucanopatía debe recibir un apoyo especial. Si ocurren ataques epilépticos, generalmente se debe llamar a un médico de emergencia.
Tratamiento y terapia
Como se mencionó anteriormente, causal terapia forestal no es posible para todas las distroglicanopatías porque son trastornos genéticos. Los tratamientos sintomáticos se utilizan para intentar mejorar la calidad de vida y aumentar la esperanza de vida. Existen diferencias entre las enfermedades individuales. Los tratamientos sintomáticos incluyen fisioterapia, tratamiento de complicaciones, respiratorio SIDA y tratamiento de convulsiones. La función cardíaca y respiratoria debe controlarse constantemente en muchos pacientes. El pronóstico de la enfermedad depende de complicaciones neurológicas, respiratorias o cardíacas.
Perspectivas y pronóstico
Debido a que la distroglicanopatía es una enfermedad hereditaria, no se puede tratar de manera causal. Por lo tanto, los pacientes siempre dependen de síntomas terapia forestal para aliviar los síntomas. La autocuración no ocurre con esta enfermedad. La esperanza de vida es muy limitada en la distroglicanopatía si la enfermedad no se trata. Se producen diversas malformaciones y molestias visuales graves. Las personas afectadas también sufren trastornos del desarrollo y, por lo tanto, también en la edad adulta complicaciones y dificultades en la vida cotidiana. Mental retraso y se produce una reducción de la inteligencia. La distroglicanopatía también provoca espasmos en los músculos o convulsiones epilépticas, que pueden Lead hasta la muerte del paciente. El desarrollo motor del niño también está significativamente limitado por la enfermedad. El tratamiento siempre depende de la manifestación exacta de la enfermedad y puede aliviar algunos síntomas. Sin embargo, no se logra una curación completa. En muchos casos, los pacientes dependen de exámenes regulares y permanentes. monitoreo de funciones corporales. Además de los síntomas físicos, los padres o familiares a menudo sufren de depresión. u otros trastornos psicológicos.
Prevención
No hay preventivos medidas para prevenir la distroglicanopatía, ya que es una genética condición. Sin embargo, la mayoría de las distroglicanopatías están sujetas a herencia autosómica recesiva. Por lo tanto, si existe una agrupación familiar de la enfermedad, se deben realizar pruebas genéticas en humanos si se desea tener hijos. En general, existe un mayor riesgo de descendencia si los padres están relacionados por sangre y hay antecedentes de distroglicanopatía en la familia.
Seguimiento
En la distroglicanopatía, las opciones y medidas de atención de seguimiento son muy limitados. Dado que esta también es una enfermedad hereditaria, no se puede tratar de manera causal, sino solo de manera puramente causal, por lo que una curación completa tampoco suele ser posible en este caso. Por esta razón, la persona afectada depende principalmente de un diagnóstico temprano con tratamiento posterior para evitar complicaciones o quejas adicionales. Si la persona afectada desea tener hijos, asesoramiento genetico y también se pueden realizar pruebas en caso de duda. Esto puede prevenir la herencia de la distroglicanopatía a los niños. En la mayoría de los casos, quienes padecen esta condición depender de medidas of terapia física or fisioterapia. Muchos de los ejercicios de este tipo de terapias también pueden ser realizados en casa por la persona afectada, de modo que la movilidad de los músculos vuelva a aumentar. No es raro que el apoyo y el cuidado de la propia familia o amigos y conocidos tengan un efecto positivo en el curso de la distroglicanopatía. En este contexto, el contacto con otros enfermos también puede valer la pena, ya que a menudo Lead a un intercambio de información.
Que puedes hacer tu mismo
Para todas las distroglicanopatías, el tratamiento se centra en aliviar los síntomas. Las medidas médicas pueden estar respaldadas por cambios en la vida diaria y varios remedios caseros y naturales. En primer lugar, se recomienda una aclaración integral de las quejas, porque solo de esta manera es posible una terapia dirigida y efectiva. En general, el médico recomendará fisioterapia, que puede ser apoyado por ejercicio regular y ejercicios de yoga. Acompañamiento SIDA puede que tenga que ser organizado. Los pacientes con deterioro de la función cardíaca y respiratoria a menudo dependen de un marcapasos o necesita visitar el hospital con regularidad para que se puedan controlar las funciones corporales. Las medidas exactas que se deben tomar dependen de la naturaleza de la enfermedad y la gravedad de los síntomas. Dado que el pronóstico de la distroglicanopatía es generalmente malo, también se necesita apoyo psicológico. Además, los afectados necesitan ayuda en su vida diaria, ya sea de familiares o de un servicio de atención ambulatoria. Los pacientes deben ocuparse de estas cosas desde el principio para que sea posible un cuidado sin problemas en las etapas posteriores de la enfermedad.
