Esta enfermedad muy rara (1: 200,000) es causada por un defecto en la enzima alfa-descarboxilasa, por lo que los tres aminoácidos leucina, isoleucina y valina no se pueden convertir.
Como resultado, estos se acumulan en el sangre y orina y, similar a la PKU, dañan principalmente el cerebro. Las consecuencias son convulsiones, bebida y debilidad o rigidez muscular, trastornos del desarrollo e incluso coma.
Normalmente, los pacientes y especialmente su orina tienen un olor similar a Maggi o miel de maple. Si no se trata, la enfermedad conduce a la muerte después de unos meses; El daño permanente solo se puede prevenir iniciando un especial dieta (enriquecido con especial aminoácidos) en una etapa temprana, que debe seguirse durante el resto de la vida del paciente. Sin embargo, también hay cursos más leves en los que el defecto enzimático y los síntomas son solo leves.
Organoacidopatías (organoacidemias, organacidurias).
Una variedad de trastornos metabólicos hereditarios se agrupan bajo este término general. Casi siempre, como en las enfermedades ya descritas, existe un defecto enzimático específico, como resultado del cual amino o ácidos grasos no puede descomponerse adecuadamente, acumularse en el organismo y, por lo tanto, causar daño. Especialmente en situaciones que ejercen presión sobre el cuerpo (como fiebre, infecciones, operaciones, vacunas), pueden ocurrir crisis potencialmente mortales debido a hiperacidez (acidosis).
Se cree que uno de cada 2,500 niños en Alemania se ve afectado, aunque la gravedad y el pronóstico varían mucho. Dependiendo de la enzima afectada, se distinguen tres cursos:
- Síntomas masivos y repentinos en los recién nacidos solo unos días después de la alimentación (por ejemplo, beber y debilidad muscular, vómitos, pérdida del conocimiento hasta coma).
- Primera aparición de síntomas solo en la infancia (retraso del crecimiento y desarrollo, vómitos, convulsiones).
- Combinación característica de síntomas neurológicos como alteraciones de la marcha, tensión muscular y convulsiones.
Terapéuticamente, un específico dieta suele ser necesario, en el que se omiten los alimentos desencadenantes. Además, muchos trastornos requieren la ingesta de sustancias adicionales. También es importante que se eviten los descarrilamientos metabólicos agudos que pongan en peligro la vida y que los padres e hijos afectados estén capacitados para las emergencias.
Trastornos del metabolismo de los aminoácidos que contienen azufre.
- Cistinosis: en este raro defecto genético (frecuencia 1: 50,000 a 100,000), cistina no puede ser transportado fuera de las células del cuerpo y por lo tanto se deposita allí. En los riñones, esto da lugar a daños en las células y a un trastorno funcional que, en última instancia, requiere sangre Lavado. Además, el crecimiento retraso y también se produce el ablandamiento de los huesos. Los depósitos en el córnea del ojo Causar lagrimeo y fotofobia. Posteriormente, trastornos de la tiroides, agrandamiento de la hígado y diabetes también ocurren. Terapéuticamente, adecuado agua la ingesta es importante, además de sales, vitamina Se administran D y medicamentos.
- Homocistinuria: en este trastorno muy raro (frecuencia 1: 250,000) suele ser un defecto de la cistationina sintetasa, una enzima que convierte homocisteína - derivado de metionina - en cistationina. Homocisteina por lo tanto, se convierte en su lugar en homocistina, que daña principalmente el sangre vasos y puede Lead a coágulos de sangre potencialmente mortales. Otros síntomas incluyen estatura alta, deslizamiento del cristalino y finura de araña. El tratamiento consiste en una dieta y adicional administración of vitamina B6 o cistina.
