Autismo: causas

Patogenia (desarrollo de enfermedad)

La causa de autismo a menudo no queda claro. Los estudios se centran actualmente en la la oxitocina receptor gen (OXTR) como factor de riesgo. Un estudio analiza un desequilibrio entre aminoácidos (AS) aminoácidos generales y de cadena ramificada (abreviado BCAA para Amino de cadena ramificada ácidos) en particular: en pacientes con autismo trastorno del espectro (TEA), 31 aminas fueron estudiados (incluidos los 20 aminoácidos utilizado para la síntesis de proteínas). Tres constelaciones de aminas, que (casi) solo ocurrió en pacientes con TEA, pudo detectarse. Los autores llamaron a estos “metabotipos de desregulación de aminoácidos asociados a TEA” (AADM). Esto encaja con la hipótesis de que el TEA está asociado con una disfunción en la enzima BCKDK (cetoácido deshidrogenasa quinasa de cadena ramificada). Además, bajo BCAA Los niveles también se han descrito como una causa de discapacidad intelectual comórbida y autismo. Es posible que un nivel alto de estrógeno prenatal ("antes del nacimiento") sea un desencadenante del autismo: líquido amniótico Las muestras del Biobanco danés, a partir del cual se determinó el nivel de estrógeno prenatal, mostraron que los niveles de estrógeno eran significativamente más altos en promedio en los 98 fetos que luego desarrollaron autismo que en los 177 fetos que no lo desarrollaron. efecto de prenatal estrógenos es que afectan cerebro crecimiento y "masculinizar" el cerebro.

Etiología (causas)

Causas biográficas

  • Carga genética de padres, abuelos (52.4%).
    • Para los padres que ya tienen un hijo con un trastorno del espectro autista (TEA), el riesgo de que la descendencia también desarrolle un TEA es
      • Para la descendencia femenina en
        • 4.2% si se trata de un hermano mayor con TEA.
        • 12.9% si es una hermana mayor con TEA.
      • Para la descendencia masculina en
        • 12.9% si es un hermano mayor con TEA.
        • 16.7% si es una hermana mayor con TEA.
    • Agregación cruzada: hermanos menores de TDAH los niños también tenían un mayor riesgo de desarrollar TEA (razón de posibilidades 6.99; 3.42-14.27); los hermanos menores de los niños con TEA tenían casi 4 veces más probabilidades de desarrollar TDAH (O 3.70; 1.67-8.21)
    • Riesgo genético dependiente de polimorfismos genéticos:
      • Genes / SNP (polimorfismo de un solo nucleótido; inglés: polimorfismo de un solo nucleótido):
        • Genes: SLC25A12
        • SNP: rs4307059 en una región intergénica [trastornos del espectro autista (TEA)].
          • Constelación de alelos: CT (1.19 veces).
          • Constelación de alelos: TT (1.42 veces)
        • SNP: rs2056202 en el gen SLC25A12 [trastornos del espectro autista (TEA)].
          • Constelación de alelos: CT (0.8 veces).
          • Constelación de alelos: TT (0.64 veces)
        • SNP: rs2292813 en el gen SLC25A12 [trastornos del espectro autista (TEA)].
          • Constelación de alelos: CT (0.75 veces).
          • Constelación de alelos: TT (0.56 veces)
        • SNP: rs10513025 en una región intergénica [trastornos del espectro autista (TEA)].
          • Constelación de alelos: CT (0.55 veces).
          • Constelación de alelos: CC (> 0.55 veces)
    • Enfermedades genéticas
      • Síndrome de Kanner: cromosoma 7, 15 (herencia poco clara).
      • síndrome de Asperger - cromosoma 1, 3, 13 (herencia poco clara).
  • Materna cannabis uso (índice de riesgo ajustado de 1.51, que tiene un intervalo de confianza del 95% de 1.17 a 1.96)
  • Fumar abuela materna - aumento del riesgo de.
  • Infecciones de la madre durante el embarazo - patógenos del complejo TORCH (Toxoplasma, "Otros", rubéola virus, citomegalovirus y herpes virus simplex) (el riesgo de autismo del niño aumentó en un 79%).
  • Edad
    • Edad materna a los concepción - aumento de la edad materna de 30 a 34 años a mayor riesgo en madres mayores de 40 años.
    • Edad del padre en el momento de la concepción> 40 años (riesgo de rasgos autistas de 5 a 6 veces mayor que los niños nacidos de padres menores de 30 años
  • Situación migratoria de los padres (declaración basada en consenso).

Causas relacionadas con la enfermedad.

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas (E00-E90).

Psique - sistema nervioso (F00-F99; G00-G99).

  • Abuso materno de alcohol durante el embarazo (factor de riesgo excluido: se asocia con un deterioro cognitivo significativo, numerosas malformaciones orgánicas y otras anomalías del comportamiento en el niño; pero no con trastornos del espectro autista)
  • Daño cerebral en la primera infancia
  • Hipoplasia cerebelosa: subdesarrollo del cerebelo.

Embarazo, parto y puerperio (O00-O99)

  • Infecciones de la madre durante el embarazo: patógenos del complejo TORCH (Toxoplasma, "Otro", rubéola virus, citomegalovirus y virus del herpes simple) (el riesgo de autismo del niño aumentó en un 79%).

Diagnósticos de laboratorio: parámetros de laboratorio considerados independientes factores de riesgo.

Medicamentos que toma la madre durante el embarazo:

  • Antidepresivos?
    • Ingestión en el segundo y / o tercer trimestre (tercer trimestre del embarazo); Aumento del 87% con respecto a los niños sin exposición.
    • Un metanálisis y dos estudios de registro no encontraron diferencias para el autismo en hermanos expuestos y no expuestos después ISRS ingestión por mujeres embarazadas.
  • Misoprostol - ingrediente activo utilizado para las úlceras gástricas.
  • Talidomida - sedante / pastilla para dormir, que se dio a conocer a través del llamado escándalo de la talidomida.
  • El ácido valproico / valproato (sustancia activa utilizada en epilepsia).

Contaminación ambiental: intoxicaciones (intoxicaciones).

  • Diclorodifeniltricloroetano (DDT): las mujeres embarazadas tuvieron niveles significativamente más altos de sangre concentraciones de DDT y su principal metabolito diclorodifeniltricloroetano p, p′-diclorodifenil-dicloroetileno (p, p′-DDE).
  • Exposición a material particulado y nitrógeno dióxido de carbono durante el embarazo y el primer año de vida.
  • Contaminación del aire (partículas de diesel, mercurioy Lead, níquel, manganeso y cloruros de metileno).
  • Exposición prenatal (prenatal) a plaguicidas.
    • Bifenilos policlorados (PCB) y pesticidas organoclorados (OCP) Nota: Los bifenilos policlorados se encuentran entre los disruptores endocrinos (sinónimo: xenohormonas) que pueden dañar salud incluso en cantidades mínimas alterando el sistema endocrino.
    • El glifosato (razón de posibilidades 1.16; intervalo de confianza del 95%: 1.06 a 1.27), clorpirifos (razón de posibilidades 1.13; 1.05-1.23), diazinón (razón de posibilidades 1.11; 1.01-1.21), malatión (razón de posibilidades 1.11; 1.01-1.22), avermectina (razón de posibilidades 1.12; 1.04-1.22) y permetrina (razón de posibilidades 1.10; 1.01-1.20).

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