Hemocromatosis: causas

Patogenia (desarrollo de la enfermedad)

In hemocromatosis, hay una deposición anormal de de hierro en el cuerpo. Esto se debe a un defecto genético (heredado de manera autosómica recesiva (4 (5) tipos se distinguen hoy, con el tipo 1 (mutación en el HFE gen) siendo el más común en Europa) o surge de otra enfermedad subyacente. Lo normal de hierro el contenido del cuerpo es de 3-4 g. Las pérdidas diarias (1-1.5 mg / día) generalmente se compensan con de hierro absorción a través del intestino mucosa. Sin embargo, en hemocromatosis, se absorbe significativamente más hierro, lo que no se puede compensar ni siquiera con un aumento de la excreción. Por esta razón, se produce un depósito progresivo de hierro, especialmente en el hígado, páncreas (páncreas) y corazón.

Etiología (causas)

Causas biográficas

  • Carga genética
    • Riesgo genético según polimorfismos genéticos:
      • Genes / SNP (polimorfismo de un solo nucleótido; inglés: polimorfismo de un solo nucleótido):
        • Genes: HFE
        • SNP: rs1800562 en el gen HFE
          • Constelación de alelos: AG (portador de hemocromatosis).
          • Constelación de alelos: AA (causa hemocromatosis).
        • SNP: rs1799945 en el gen HFE.
    • Enfermedades genéticas
      • Acoeruloplasminemia: enfermedad genética con herencia autosómica recesiva y autosómica dominante; ausencia de la proteína coeruloplasmina; en el curso de la enfermedad, el fracaso de la oxidación de Fe2 + a Fe3 + conduce a una mayor acumulación de hierro divalente tóxico en el cuerpo, especialmente. en el cerebro, hígado y páncreas (páncreas), pero también en otros órganos y tejidos; tríada a menudo clínica: degeneración de la retina (degeneración de la retina; alrededor del 93%), diabetes mellitus (alrededor del 89%) y síntomas neurológicos (alrededor del 73%) como ataxia, movimientos involuntarios y demencia; anemia (anemia; alrededor del 80%) también es común.
      • Hemocromatosis hereditaria (enfermedad por almacenamiento de hierro): enfermedad genética con herencia autosómica recesiva con mayor deposición de hierro como resultado del aumento de hierro concentración existentes sangre con daño tisular.
      • Atransferrinemia congénita (sinónimo: hipotransferrinemia) - trastorno genético con herencia autosómica recesiva que conduce a transferrina (TF) deficiencia; los síntomas incluyen microcítico hipocrómico anemia (anemia; con palidez, lasitud y retraso del crecimiento) y sobrecarga de hierro, que puede Lead hasta la muerte si no se trata.
      • Talasemia - trastorno de la síntesis hereditaria autosómica recesiva de las cadenas alfa o beta de la porción proteica (globina) en hemoglobina (hemoglobinopatía) /talasemia mayor (forma homocigota de talasemia; denominada Cooley anemia).

Causas relacionadas con la enfermedad

Sangre, órganos formadores de sangre - sistema inmunológico (D50-D90).

  • Crónico anemia hemolítica - formas de anemia asociadas con la destrucción de rojo sangre células (glóbulos rojos).
  • Anemia sideroblástica: la anemia sideroblástica, que también se llama anemia sideroacrésica, es una forma especial de anemia aplásica (forma de anemia (anemia) caracterizada por pancitopenia (reducción de todas las filas de células en la sangre; enfermedad de células madre) y una hipoplasia concomitante (deterioro funcional) del médula ósea).

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas (E00-E90).

  • Porfiria cutánea tarda - trastorno metabólico congénito o adquirido (enzimopatía).

Hígado, vesícula biliar y bilis conductos-páncreas (páncreas) (K70-K77; K80-K87).

  • Hepatitis B (inflamación del hígado).
  • Hepatitis C (inflamación del hígado)
  • Cirrosis: enfermedad del hígado que conduce a una tejido conectivo remodelación del hígado con deterioro funcional.
  • Esteatohepatitis no alcohólica

Neoplasias: enfermedades tumorales (C00-D48)

  • Síndrome mielodisplásico (SMD): enfermedad clonal adquirida de la médula ósea asociada con un trastorno de la hematopoyesis (formación de sangre); definido por:
    • Células displásicas en el médula ósea o sideroblastos en anillo o un aumento de mieloblastos de hasta un 19%.
    • Citopenias (disminución del número de células en la sangre) en el periférico. recuento de sangre.
    • Exclusión de causas reactivas de estas citopenias.

    Una cuarta parte de los pacientes con MDS desarrollan leucemia mieloide aguda (LMA).

Psique - Sistema nervioso (F00-F99; G00-G99).

  • Abuso de alcohol

Otras causas

  • Sobrecarga de hierro en individuos del sur de África.
  • Sobrecarga de hierro en la dieta
  • Sobrecarga de hierro neonatal: sobrecarga de hierro del recién nacido.
  • Sobrecarga parenteral de hierro: sobrecarga de hierro por nutrición artificial a través del vena.
  • Sobrecarga de hierro relacionada con la transfusión: sobrecarga de hierro causada por la transfusión de sangre.