Patogenia (desarrollo de enfermedad)
Fructosa intolerancias (intolerancias a la fructosa) incluyen fructosuria esencial, hereditaria intolerancia a la fructosay malabsorción de fructosa. Los dos primeros trastornos metabólicos son causados por varios defectos enzimáticos genéticos. Fructosa malabsorción (intestinal intolerancia a la fructosa) es un trastorno en el absorción de fructosa a través del intestino. En la fructosuria esencial, un defecto genético conduce a una pérdida de actividad de la enzima fructoquinasa en el hígado, lo que resulta en una acumulación de fructosa existentes sangre (fructosemia) y en la orina (fructosuria). Como resultado, la fructosa (fruta azúcar) se excreta en la orina debido a los procesos de filtración en el riñón. Este trastorno metabólico es inofensivo y no requiere tratamiento. La frecuencia es de aproximadamente 1: 130,000. intolerancia a la fructosa es un trastorno hereditario grave del metabolismo de la fructosa. En este caso, los individuos afectados presentan una deficiencia o pérdida de actividad de la enzima fructosa-1-fosfato aldolasa B. Como resultado, aparece otra forma de la enzima, que normalmente es activa principalmente en el músculo. La fructosa solo se puede descomponer de manera insuficiente y se acumula en el sangre (fructosemia). Además, ácido úrico la producción aumentahiperuricemia) y la formación de glucosa se altera - acidosis (hiperacidez) y hipoglucemia (bajo sangre azúcar) son las consecuencias. Este trastorno ocurre muy raramente en recién nacidos, en aproximadamente uno de cada 20,000 casos. Si un bebé sensible a la fructosa se inicia en la fructosa a través de alimentos complementarios: frutas, verduras, jugos, miel de abeja - síntomas típicos como alteraciones del tracto gastrointestinal, hipoglucemia, náusea, vómitostemblor, sudoración, palidez, fatiga, y las convulsiones ocurren en los primeros meses de vida. Si los bebés afectados no evitan la fructosa en sus dieta, los riñones y hígado en particular, están gravemente dañados. Si un estricto dieta no se sigue, el daño a los órganos continúa aumentando hasta que hígado disfunción - ictericia (ictericia), edema, trastornos de la coagulación y aumento de la proteinuria (aumento de la excreción de proteínas en la orina) como resultado de riñón daño. El tratamiento de la intolerancia hereditaria a la fructosa es un tratamiento con fructosa, sacarosa y sorbitolSin dieta (evitación de fructosa, caña azúcar y sorbitolLa intolerancia a la fructosa intestinal es causada por alteraciones flora intestinal (disbiosis) como resultado de una enfermedad crónica estrés - a largo plazo desnutrición, contaminación ambiental, toxinas (p. ej. Malabsorción de fructosa es un defecto del glucosa transportador GLUT 5, que conduce a una fructosa intestinal incompleta absorción. Como resultado, el sistema de transporte en el intestino delgado y por lo tanto la absorción de fructosa (azúcar de la fruta) se altera porque la fructosa ya no puede ser transportada a través del intestino delgado a la sangre y linfa canales. Como resultado, aproximadamente la mitad de los afectados sufren síntomas de diversa gravedad. Los síntomas son mucho más leves en comparación con la intolerancia hereditaria a la fructosa y la absorción reducida de fructosa puede mejorarse mediante la ingesta simultánea de glucosa. Por lo tanto, este caso se conoce como malabsorción (mala absorción) en lugar de intolerancia.
Etiología (causas)
Causas biográficas
- Carga genética de padres, abuelos.
- Intolerancia hereditaria a la fructosa
- Pérdida de actividad de la enzima fructosa-1-fosfato aldolasa B.
- Riesgo genético dependiente de polimorfismos genéticos:
- Genes / SNP (polimorfismo de un solo nucleótido; inglés: polimorfismo de un solo nucleótido):
- Genes: ADOB
- SNP: rs1800546 en el gen ADOB
- Constelación de alelos: CG (portador de intolerancia hereditaria a la fructosa).
- Constelación de alelos: CC (causa intolerancia hereditaria a la fructosa).
- SNP: rs76917243 en el gen ADOB.
- Constelación de alelos: GT (portador de intolerancia hereditaria a la fructosa).
- Constelación de alelos: TT (causa intolerancia hereditaria a la fructosa).
- SNP: rs78340951 en el gen ADOB
- Constelación de alelos: CG (portador de intolerancia hereditaria a la fructosa).
- Constelación de alelos: GG (causa intolerancia hereditaria a la fructosa).
- SNP: rs387906225 en el gen ADOB.
- Constelación de alelos: DI (portador de intolerancia hereditaria a la fructosa).
- Constelación de alelos: DD (causa intolerancia hereditaria a la fructosa).
- Genes / SNP (polimorfismo de un solo nucleótido; inglés: polimorfismo de un solo nucleótido):
