La oftalmoplejía progresiva externa es una parálisis genética y progresiva de los músculos externos del ojo en el contexto de una mitocondriopatía. La caída de los párpados se considera el síntoma principal, pero arritmia cardíaca también puede ocurrir. No causal terapia forestal existe.
¿Qué es la oftalmoplejía progresiva externa?
El término clínico "oftalmoplejía" se refiere a la parálisis aislada de los músculos oculares internos o externos. La oftalmoplejía progresiva crónica es una parálisis progresiva de los músculos externos del ojo que se produce como resultado de una disfunción mitocondrial. Los músculos externos del ojo realizan todas las rotaciones del globo ocular. Los músculos externos del ojo incluyen el músculo recto superior, el músculo recto lateral, el músculo recto inferior, el músculo recto medial, el músculo oblicuo superior y el músculo oblicuo inferior. Estos músculos reciben su inervación motora del III, IV y VI craneal. los nervios. En la oftalmoplejía progresiva externa, la parálisis de estos los nervios se debe a una mitocondriopatía genética. Una forma especial de esta enfermedad es la oftalmoplejía plus, que se asocia con síntomas adicionales. Hay una transición suave entre la forma plus y el síndrome de Kearns-Sayre.
Causas
El músculo esquelético depende de la producción de energía aeróbica. El término mitocondriopatía corresponde a síndromes neuromusculares asociados con disfunción en la cadena respiratoria mitocondrial y, por tanto, problemas en la producción de energía aeróbica. Este fenómeno también está presente en la oftalmoplejía progresiva crónica. En este caso, el trastorno afecta los músculos externos del ojo y generalmente es causado por deleciones o mutaciones puntuales en la posición 3243 del ADN mitocondrial. Múltiples defectos en esta estructura causan defectos de la cadena respiratoria mitocondrial. La forma especial oftalmoplejía plus es un trastorno genético esporádico con deleciones singulares de mtDNA en la mitad de los casos y algo menos frecuente con duplicaciones de mtDNA. Una mutación puntual del ADN mitocondrial heredada de la madre también puede ser la causa. A menudo, esta mutación corresponde a la mutación A3243G. En el contexto de material genético nuclear alterado, pueden estar presentes casos autosómicos dominantes y, con menos frecuencia, autosómicos recesivos.
Síntomas, quejas y signos.
La oftalmoplejía progresiva externa puede comenzar a cualquier edad. El signo clínicamente central es la caída de uno o ambos párpados. En este contexto se llama ptosis. A veces, este síntoma principal se acompaña de restricciones masivas de movimiento de los ojos. Como regla general, los síntomas son bilaterales, pero no se excluyen las manifestaciones monolaterales. En las parálisis bilaterales de los músculos oculares, a menudo no hay imágenes dobles características. Mientras la parálisis sea aproximadamente simétrica en ambos ojos, no se observa estrabismo. A diferencia de la parálisis de la mirada central, la oftalmoplejía progresiva externa deja el motor oculomotor tronco cerebral funciones completamente intactas. Sin embargo, debido a la parálisis severa, incluso las estructuras ilesas pueden mostrar movimientos retardados. Por ejemplo, en la oftalmoplejía plus, hay debilidad muscular adicional en las extremidades cercanas al cuerpo, en la cara o en los músculos para tragar. Trastornos de la conducción cardíaca y endocrinopatías con diabetes mellitus, pubertad retrasada o baja estatura también son concebibles, como son axonales polineuropatías, demencias, neurosensorial pérdida de la audición, se muestran retinopatías pigmentarias o ataxias.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
Métodos como creatina quinasa lactato deshidrogenasa, lactato en reposo y suero piruvato generalmente se recomiendan para el diagnóstico de enfermedad mitocondrial. El examen neurológico del paciente se realiza mediante ergometría or electromiografía para descartar lactato elevación. A continuación, pueden realizarse biopsias musculares y diagnósticos genéticos moleculares. El estado de la hormona tiroidea y el estado de los anticuerpos tiroideos son herramientas de diagnóstico importantes, especialmente para la oftalmoplejía progresiva externa. El médico probablemente ya hará el diagnóstico tentativo sobre la base de los signos característicos de la enfermedad y la historial médico. Diferencialmente, miastenias, parálisis de la mirada de otras causas, parálisis oculomotora y tronco cerebral se deben considerar las lesiones. Senil ptosis y el síndrome de fibrosis también deben ser excluidos. Los medios para esto, además de la resonancia magnética, son el EMG, el ENG y el ECG. El EMG muestra una disminución de la actividad muscular. El ENG ilustra la disminución de la velocidad de conducción nerviosa y el ECG puede mostrar arritmia cardíaca. Cuanto antes el inicio de la enfermedad, menos favorable suele ser el pronóstico.
Complicaciones
Si bien el síntoma principal de la oftalmoplejía progresiva externa es ptosis, otros órganos pueden estar involucrados en la oftalmoplejía plus, lo que a veces resulta en complicaciones graves. La ptosis se refiere a la caída de uno o ambos párpados. Si esto no se trata, la córnea de los ojos puede secarse debido a una mala párpado cierre. Además de la ptosis, la oftalmoplejía plus también se caracteriza por debilidad muscular en las extremidades, la cara y los músculos para tragar. Además de la disfagia, arritmia cardíaca, también pueden ocurrir múltiples desequilibrios hormonales y pubertad retrasada. Si no se tratan, las arritmias cardíacas causan daños a largo plazo en el corazón. Problemas respiratorios y severos corazón puede ocurrir una falla. Las complicaciones causadas por arritmias persistentes solo se pueden prevenir con la inserción de un marcapasos. En casos severos, el corazón puede sufrir daños tan graves que incluso se hace necesario un trasplante de corazón. Los trastornos hormonales se manifiestan principalmente en forma de diabetes mellitus baja estatura o pubertad retrasada. Sin tratar diabetes conduce a largo plazo a enfermedades cardiovasculares con riesgo de ataques cardíacos o accidentes cerebrovasculares, polineuropatías y disminución gradual del rendimiento físico. Otra complicación de la oftalmoplejía progresiva externa, pero especialmente de la oftalmoplejía plus, es la aparición de demencia y alteraciones en el motor coordinación. Sin embargo, el curso de la oftalmoplejía progresiva externa depende del momento de aparición de la enfermedad. Cuanto antes comience, más graves serán las complicaciones que se produzcan.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En general, se recomienda una visita al médico para todas las enfermedades que afectan a los ojos con síntomas inflamatorios o síntomas que limitan la capacidad de ver. La sensibilidad de los ojos y la posible pérdida de la visión son buenas razones para consultar a un médico. Si se sospecha de oftalmoplejía progresiva externa, los primeros síntomas son indicios inequívocos de una enfermedad más grave. La oftalmoplejía progresiva crónica es generalmente más grave cuando se presenta temprano en la vida. Por lo tanto, los niños y los jóvenes deben acudir a un médico de inmediato si experimentan síntomas como un movimiento ocular restringido o una caída repentina. párpado. En muchos casos, ambos ojos se ven afectados por la oftalmoplejía progresiva externa, en otros solo un ojo. Es aconsejable una visita al médico porque la oftalmoplejía progresiva externa puede Lead a síntomas secundarios que requieren tratamiento. Estos son muy diversos. También pueden afectar otras regiones del cuerpo, órganos o funciones de órganos. En muchos casos, el tratamiento quirúrgico de la caída párpado se aconseja. Esto al menos evitará que la córnea se seque debido a un mal cierre de los párpados. Sin embargo, la oftalmoplejía progresiva externa no se puede curar. Entre las secuelas que requieren tratamiento, pueden ocurrir trastornos graves de las glándulas endocrinas y de la conducción al corazón. Ambos conllevan más enfermedades. Diabetes, Polineuropatíao demencia puede desarrollarse como resultado de la oftalmoplejía progresiva externa.
Tratamiento y terapia
Hasta la fecha, sin causal terapia forestal existe para el tratamiento del trastorno genético oftalmoplejía progresiva externa y su forma especial oftalmoplejía plus. Por esta razón, la enfermedad se considera incurable y se trata solo de forma sintomática y de apoyo. El tratamiento sintomático suele corresponder a la administración de altas dosis de coenzimas Q10, también conocidas como ubiquinona. Sustitución por carnitina o creatina también se encuentra entre las recomendaciones generales de tratamiento para las mitocondrias. Esto puede mejorar los síntomas musculares, especialmente en la forma positiva de la enfermedad. El tratamiento posterior depende de la sintomatología predominante. Síntomas como neurosensorial pérdida de la audición se puede abordar, por ejemplo, mediante audición implantada SIDA. Si hay arritmias cardíacas persistentes además de los síntomas oculares, el uso de un marcapasos Para la resolución final de progresiva cardiomiopatía, trasplante de corazón puede ser considerado. Para mejorar las manifestaciones atáxicas y las debilidades musculares de las extremidades, el paciente puede seguir fisioterapia medidas y fortalecer los músculos afectados si es necesario. Si también hay diabetes, una adecuada dieta es recomendado. Los pacientes en este caso también deben recibir insulina. El cuidado de los padres por parte de un psicoterapeuta puede considerarse una medida de apoyo. El propio paciente también puede beneficiarse de psicoterapia o intercambio con otras personas afectadas, como puede tener lugar en un grupo de ayuda solidaria.
Perspectivas y pronóstico
La condición llamada oftalmoplejía progresiva externa es una parálisis de al menos un párpado que afecta al ojo. La oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO) generalmente se hereda. Con los años, aumenta la parálisis de los músculos externos del ojo y del músculo elevador del párpado. Las consecuencias visibles de la oftalmoplejía progresiva externa pueden aliviarse quirúrgicamente. Sin embargo, la oftalmoplejía progresiva externa no es curable. Los estudios actuales están tratando de mejorar la dinámica mitocondrial en sujetos seleccionados. Los procedimientos quirúrgicos se han probado y probado porque el ojo afectado no puede cerrarse por completo debido a la parálisis. Por lo tanto, a largo plazo podría desarrollarse la denominada queratopatía por exposición debido a la desecación de la córnea. Los síntomas adicionales solo ocurren si está presente la llamada Ophtalmophlegia Plus. Esta variante de oftalmoflegia se caracteriza por síntomas físicos adicionales además del típico párpado caído. Por ejemplo, los músculos de la cara, las extremidades o el aparato para tragar pueden estar debilitados. Si arritmia cardiaca está presente, un marcapasos se puede utilizar hoy en día. La visión doble se puede corregir con un prisma. gafas o quirúrgicamente. Aunque la medicina moderna puede tratar muchos de los síntomas que acompañan a la oftalmoplejía plus, el pronóstico para esta variante de oftalmoplejía no es tan bueno. El requisito previo para un estado sostenido de síntomas bajos es que los enfoques terapéuticos seguidos también sean eficaces.
Prevención
Las razones de la enfermedad gen la mutación aún no se ha determinado de manera concluyente. Por esta razón, la oftalmoplejía progresiva externa aún no se puede prevenir activamente.
Seguimiento
Debido a que la oftalmoplejía progresiva externa es una enfermedad genética, por lo general no se puede curar por completo. Por esta razón, solo unos pocos cuidados posteriores y, por lo general, muy limitados medidas están disponibles para la persona afectada. La persona afectada debe ante todo consultar a un médico en una etapa temprana para evitar la aparición de complicaciones y quejas adicionales. Como regla general, la autocuración no es posible. Si la persona afectada o los padres desean tener hijos, siempre se deben realizar pruebas genéticas y asesoramiento para prevenir la recurrencia de la oftalmoplejía progresiva externa. Quienes padecen la enfermedad dependen de controles regulares de la órganos internos, y el corazón en particular debe ser revisado. En general, deben evitarse las actividades muy extenuantes o estresantes para no ejercer una presión innecesaria sobre el corazón. También es necesario tomar varios medicamentos, por lo que la persona afectada siempre debe prestar atención a una dosis correcta y también a una ingesta regular. Muchos pacientes también dependen del apoyo psicológico de su propia familia. Posiblemente, la enfermedad lleve a una reducción de la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
Debido a que la oftalmoplejía progresiva externa es una enfermedad genética, las opciones de autoayuda son pocas. Sin embargo, aunque no existe una causa terapia forestal, medidas el tratamiento médico que lo acompaña puede y debe implementarse. Los médicos y fisioterapeutas brindan instrucciones sobre ejercicios que se pueden realizar de forma independiente en casa. Esto brinda la oportunidad de fortalecer los músculos debilitados por la enfermedad y mejorar la imagen corporal del paciente. Es importante hacer estos ejercicios de forma continua, ya que es la única forma de mejorar el rendimiento. Además de las medidas fisiológicas de acompañamiento, las ofertas psicológicas pueden ayudar a hacer frente a los efectos de la enfermedad. En este contexto, la atención de un psicoterapeuta puede beneficiar tanto a los pacientes como a los padres y familiares. A través de los terapeutas, se pueden aprender medidas de autoayuda para reducir la estrés experimentada como resultado de la oftalmoplejía progresiva externa. Dado que tal enfermedad es una situación extrema para una familia, se debe hacer hincapié en las actividades compensatorias. La actividad física, si es posible al aire libre, puede prevenir depresión. y brindar una mejor calidad de vida. Tampoco debe descuidarse el entorno social del enfermo y su familia. Una red social intacta puede ayudar a hacer frente a los efectos de la enfermedad y a ganar valor para afrontar la vida.
