Osteogénesis imperfecta (OI) se llama enfermedad de huesos frágiles porque el huesos de las personas afectadas se rompen con tanta facilidad "como un cristal". Enfermedad de los huesos frágiles es una rara enfermedad hereditaria que afecta a unas 6,000 personas en Alemania. Osteogénesis imperfecta - que significa "formación ósea incompleta" - tiene como característica más llamativa una mayor tendencia a fractura huesos. Por lo tanto, los niños afectados a veces sufren fracturas óseas incluso antes del nacimiento.
Causa de fracturas óseas
La causa de esta enfermedad es un defecto genético en Colágeno metabolismo. Colágeno es el bloque de construcción básico para todo tipo de tejido: proporciona soporte y estabilidad para huesos mientras se mantiene tejido conectivo elástico. Los individuos afectados no producen suficiente Colágeno o solo producir colágeno inferior. Debido a la falta de colágeno, los huesos tienen muy poco soporte. Como resultado, los huesos pueden deformarse y romperse al más mínimo estrés.
Progresión de la enfermedad de la enfermedad de los huesos frágiles.
Algunas personas afectadas por enfermedad de huesos frágiles no notan su enfermedad hasta la edad adulta, mientras que otros sufren tantas fracturas óseas al principio la infancia que nunca aprenden a caminar. A menudo, las fracturas óseas disminuyen después de la pubertad. Durante la curación de tales fracturas, se forma una cantidad inusualmente grande de material óseo más rápidamente que el promedio, lo que puede Lead a deformaciones en el fractura sitios. Estas deformaciones pueden restringir gravemente la libertad de movimiento de los pacientes con OI. Los expertos distinguen entre diferentes grados de gravedad:
- Tipo 1: los huesos se rompen muy rápido pero crecer volver a estar juntos normalmente.
- Tipo 2: las primeras fracturas ya ocurren en el útero. El niño rara vez llega al segundo año de vida.
- Tipo 3: deformidades espinales graves Lead para el paciente a menudo tiene que sentarse en una silla de ruedas.
Enfermedad de los huesos frágiles: ¿cuáles son los síntomas?
La enfermedad también afecta a todos los demás tejidos que contienen tejido conectivo en su estructura. Por lo tanto, la enfermedad de los huesos frágiles también puede extenderse al piel, Tendones, músculos, ligamentos y otros tipos de tejidos - débiles tejido conectivo ocurre. La debilidad del tejido conectivo se puede reconocer, por ejemplo, por estrías or venas de araña. Además de la debilidad del tejido conectivo, otros síntomas de la enfermedad de los huesos frágiles incluyen:
- Problemas respiratorios y pulmonares
- "Moretones" después de un ligero golpe
- Deformación de extremidades pecho y cráneo.
- Escoliosis (curvatura de la columna vertebral).
- Curvatura cónica de la córnea.
- Flacidez de los músculos
- Hiperextensibilidad de las articulaciones.
- Estatura baja
- Pérdida de la audición
Diagnóstico de osteogénesis imperfecta
El diagnóstico de la enfermedad de los huesos frágiles generalmente se realiza mediante análisis de colágeno del tejido conectivo. Un especialista también puede identificar "huesos frágiles" en un de rayos X por su estructura casi translúcida, que se ve mucho más blanca y densa en personas sanas. Prenatal ultrasonido puede revelar huesos deformados mientras el paciente aún está en el útero.
Varias formas de terapia para la enfermedad de los huesos frágiles.
Debido a que los síntomas de la enfermedad de los huesos frágiles varían ampliamente, no existe una recomendación de tratamiento generalmente aceptada. La enfermedad hereditaria persiste durante toda la vida y aún no es curable. No existe causalmente eficaz terapia forestal aún. Sin embargo, existen diferentes enfoques terapéuticos que Lead a una mejora de la situación de vida mediante la estabilización del estado de enfermedad. Estos incluyen, además de la prevención de nuevas fracturas, el tratamiento con drogas que de otro modo se utilizan para combatir osteoporosis. Están destinados a aumentar densidad osea y así prevenir nuevas lesiones. Los agentes utilizados como parte del tratamiento de la osteogénesis imperfecta incluyen:
- Bisfosfonatos
- Calcitonina
- Calciferoles
- Fluoruro
Nutrición como parte del tratamiento.
Un equilibrado dieta también puede apoyar el terapia forestal de la enfermedad de los huesos frágiles. Especialmente calcio y suficiente proteína son esenciales para la regeneración ósea. Calcio, por ejemplo, se encuentra particularmente en la col rizada, el queso Emmental y Brasil frutos secos. Los alimentos ricos en proteínas incluyen el atún y Huevos. Además, la ingesta suficiente de vitamina D se refiere, esta es abundante en pescados y setas, por ejemplo. vitamina D3, que es importante para la formación de hueso, solo se genera por la luz solar en el piel.
Ejercitar la musculatura como complemento a la terapia.
Muy importante en todas las terapias medidas contra la enfermedad de los huesos frágiles es, en la medida de lo posible, el entrenamiento del cuerpo para desarrollar una musculatura de soporte. Sin embargo, esto no debería causar más fracturas óseas. Por tanto, los movimientos adecuados son nadar, aquaboxing, gimnasia y ejercicios isométricos en los que los músculos se tensan y relajan alternativamente. Los movimientos desconocidos deben realizarse preferiblemente inicialmente bajo la supervisión de fisioterapeutas o entrenadores experimentados.
