El análisis de microarrays / Array-CGH (hibridación genómica comparativa) es un método de cribado genético relativamente nuevo que se puede describir como análisis de cromosomas. " Se utiliza para identificar y medir la actividad de genes específicos.
En el contexto de la matriz CGH (= hibridación genómica comparativa), se examina el genoma completo en busca de cambios en el número de copias (deleciones / pérdida de una secuencia de ADN, duplicaciones / duplicación de una secuencia específica). En este proceso, no es posible hacer declaraciones sobre un cambio en la localización, si se ha duplicado una sección excesiva del genoma, o detectar una mutación puntual (gen mutación si solo una base nucleica se ve afectada por el cambio), pero solo declaraciones sobre el número de copias o, en casos individuales, pequeñas deleciones (pérdida de uno o más pares de bases de una secuencia de ADN) que se encuentran en solo una gen único.
Indicaciones (áreas de aplicación)
- Aclaración de una discapacidad mental
- Dismorfia facial (dismorfia facial)
- Trastornos del espectro autista
- Múltiples malformaciones
El procedimiento
Material necesario
- Sangre de heparina (mínimo 1-2 ml)
Preparación del paciente
- No es necesario
Factores disruptivos
- Ninguno conocido
El método de laboratorio
En un microarray (chip), se aplican diferentes sondas de ADN que pueden unirse a sitios de ADN específicos en un cromosoma a campos definidos en la superficie de prueba, lo que se denomina hibridación.
Array CGH (= hibridación genómica comparativa) implica una comparación del ADN del paciente con una muestra de referencia. El ADN de una persona de control sana se etiqueta con un tinte fluorescente diferente para este propósito. Si los números de copia de ambas muestras coinciden, se obtiene un color mezclado.
En otras formas de análisis de micromatrices, las desviaciones del número de copias (pequeña deleción o pequeña duplicación) se detectan por una intensidad diferente de la señal de fluorescencia en comparación con la muestra de referencia. El análisis se realiza digitalmente para todos los métodos.