La trisomía 8 es una mutación genómica que produce una aberración cromosómica. Los síntomas dependen de la forma de la mutación. Muchos pacientes con trisomía ocho tienen un curso leve con inteligencia relativamente normal.
¿Qué es la trisomía ocho?
La trisomía 8 es una anomalía cromosómica poco común que resulta de una mutación genómica y se presenta esporádicamente. La condición también se conoce como síndrome de Warkany 2, nombre que le dio el pediatra Joseph Warkany, quien describió por primera vez el complejo de síntomas en el siglo XX. Desde su descripción inicial, solo se han documentado unos 20 casos de trisomía 120. La trisomía del cromosoma ocho se presenta predominantemente en forma de mutación en mosaico y afecta tanto a niños como a niñas. En ocasiones, los síntomas ya se manifiestan claramente antes del nacimiento y se manifiestan en la etapa prenatal. ultrasonido. Siempre se dice que la trisomía ocurre cuando hay tres copias de los genes en lugar de dos. Los síntomas de la trisomía ocho dependen, por un lado, de la sección del cromosoma afectada y, por otro lado, de la integridad de la trisomía y, por tanto, del subtipo respectivo de la mutación causante. Las trisomías graves a menudo se asocian con el embarazo pérdida. Así, el afectado feto no es capaz de sobrevivir en una forma grave de trisomía.
Causas
La causa principal de la trisomía ocho, como con cualquier otra trisomía, es una mutación genómica. Para distinguirse de esto son gen mutaciones que no cambian el número de cromosomas dentro de las células corporales individuales. Gene las mutaciones cambian la estructura del ADN porque se altera la secuencia de los componentes básicos. En las mutaciones genómicas, por otro lado, el material genético en sí está alterado y exhibe un conjunto anormal de cromosomas. Un conjunto completo de cromosomas pueden faltar en las celdas individuales, estar organizadas incorrectamente o estar presentes en forma multiplicada. La mutación genómica es el resultado de una división celular defectuosa durante la primera o segunda división de maduración en meiosis. Este tipo de mutación puede corresponder a una mutación parcial y en este caso no afecta a todo el genoma. La mutación también puede corresponder a una translocación y luego da como resultado la adhesión de un conjunto adicional de cromosomas presentes a uno de los otros conjuntos de cromosomas. Si, por otro lado, hay una mutación en mosaico del genoma, dos cromátidas hermanas no se han separado durante la mitosis y la trisomía está confinada a ciertas células del cuerpo, mientras que un conjunto normal de cromosomas está presente en otras células.
Síntomas, síntomas y signos.
Muchos síntomas de la trisomía 8 son evidentes antes del nacimiento. Además de un corazón defecto y malformación de los riñones, estos síntomas incluyen, por ejemplo, ensanchamiento de la pelvis renal, tetramelia y escoliosis, lordosiso cifosis. Las vértebras en bloque, la clinodactilia y la camptodactilia también se pueden detectar prenatalmente. Lo mismo se aplica a la característica retrognatia mandibular, braquidactilia o hipoplasia de la rótula. El cuadro clínico es extremadamente variable, especialmente después del nacimiento, y depende principalmente de la forma de trisomía. Las generalizaciones son casi imposibles. Los síntomas comunes son la artrogriposis, un llamado espina bífida surcos plantares occulta y anormales o un surco de sandalia, surcos palmar y cuatro-dedo surcos. Los individuos afectados suelen tener orejas de implantación baja y grandes o largas. Su antehélice a menudo está subdesarrollada. La frente es alta en muchos casos. Además de un breve cuello, pueden estar presentes hombros angostos e inclinados. La caja torácica suele ser excepcionalmente larga. El número y grosor de la Costillas es anormal. Asociados con estos síntomas pueden haber pezones accesorios, paladar gótico o paladar hendido. Labios excepcionalmente llenos y una parte inferior invertida. labio son parte del cuadro clínico, así como el hipotelorismo, ptosis o estrabismo. En la mayoría de los casos, también está presente un deterioro cognitivo leve a moderado. A pesar de esta larga lista de síntomas, hay pacientes con trisomía que son prácticamente asintomáticos durante toda su vida.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico de trisomía 8 se puede hacer prenatalmente. Multa ultrasonido proporciona las primeras pistas. Sin embargo, un diagnóstico prenatalmente seguro solo se puede hacer mediante el análisis de los cromosomas. Prenatal amniocentesis or muestreo de vellosidades coriónicas Sin embargo, la trisomía 8 en mosaico en particular también puede estar sujeta a limitaciones locales. Todos los diagnósticos prenatales de trisomía se consideran inciertos y a menudo dan como resultado falsos positivos. En el posparto, el diagnóstico se puede realizar bajo sospecha según el cuadro clínico. El análisis genético confirma o excluye el diagnóstico sospechoso. El pronóstico depende de la proporción de células trisoméricas y disoméricas. El desarrollo mental y físico a menudo se correlacionan durante el curso de la enfermedad. Puede concebirse un desarrollo normal en la trisomía 8 leve.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Definitivamente se necesita tratamiento médico para la trisomía 8. La persona afectada depende de la detección temprana de la enfermedad para evitar complicaciones y molestias adicionales. Cuanto antes se detecte la trisomía 8, mejor suele ser el curso posterior de esta enfermedad. Debe contactarse con un médico si la persona afectada sufre una corazón defecto. Esto siempre debe controlarse mediante exámenes periódicos. Además, las limitaciones en la inteligencia también pueden indicar la enfermedad y deben ser controladas por un médico. Algunos pacientes también padecen estrabismo u otros problemas visuales y, por lo tanto, no pueden participar en la vida cotidiana sin dificultad. Trastornos psicológicos o incluso depresión. también puede ser indicativo de esta enfermedad. En el caso de la trisomía 8, se debe consultar a un médico de cabecera o un pediatra. Sin embargo, el tratamiento adicional también requiere una visita a un especialista para tratar adecuadamente los síntomas.
Tratamiento y terapia
La trisomía 8 sigue siendo una de las enfermedades incurables hasta la fecha. Causal terapia forestal Básicamente no está disponible para pacientes con trisomía, ya que cualquier gen Las terapias aún no han sido aprobadas para el tratamiento. En última instancia, las enfermedades incurables solo pueden aliviarse mediante terapia forestal. Este sintomático terapia forestal depende de los síntomas presentes en cada caso individual. El enfoque de la terapia se centra principalmente en las deformidades y la pérdida de función de los órganos vitales. En el caso de la trisomía 8, por lo tanto, el corazón defecto recibe inicialmente la mayor atención. La intervención quirúrgica a veces puede corregir defectos cardíacos existentes. La agnosia de la rótula se puede corregir mediante cirugía reconstructiva para restaurar el rango de movimiento normal. Colecciones fluidas en el cuello se puede drenar, y riñón Las deformidades con limitaciones funcionales de los riñones se tratan mediante diálisis y después trasplantar si necesario. Las deformidades de la cara y los dedos de las manos y los pies también pueden resolverse quirúrgicamente. Sin embargo, este enfoque no es obligatorio y no tiene que realizarse inmediatamente después del nacimiento. Mas importante es intervención temprana con el objetivo de un desarrollo mentalmente normal. En las formas leves de trisomía ocho, la inteligencia generalmente no se ve afectada de manera notable y es posible que los pacientes no necesiten someterse a pasos de terapia quirúrgica.
Prevención
Preventivo medidas no están disponibles para la trisomía 8. Sin embargo, después de un diagnóstico prenatal, los padres pueden optar por no tener al hijo.
Seguimiento
La atención de seguimiento de la trisomía 8 es multifacética. Esto se debe a que algunos de los síntomas de los pacientes difieren significativamente. Si bien algunos de los niños afectados tienen discapacidades intelectuales graves y requieren atención durante toda la vida, otros pacientes tienen una discapacidad mental leve o incluso completamente anodina. Sin embargo, casi todos los niños con trisomía 8 se benefician de intervención temprana la terapia ocupacional así como de otros medidas. La atención de seguimiento no solo incluye el tratamiento de los pacientes reales. Los familiares también deben participar de cerca. Los padres a veces necesitan el apoyo de una ayuda a domicilio o un servicio de enfermería, ya que cuidar a su propio hijo puede ser muy estresante. El apoyo psicológico también puede ser apropiado en algunos casos. Si los padres de un niño con trisomía 8 desean tener otro hijo, a menudo existe la preocupación de que el defecto pueda reaparecer. Por lo tanto, el seguimiento integral incluye el asesoramiento de los padres por un genetista humano. Aunque el riesgo de recurrencia suele ser bajo, los temores existentes deben tomarse en serio. el embarazo ocurre de nuevo, un muestreo de vellosidades coriónicas or amniocentesis se puede realizar para determinar si hay un trastorno cromosómico. Sin embargo, tal intervención plantea un mayor riesgo de aborto espontáneo y por lo tanto debe ser considerado cuidadosamente.
Que puedes hacer tu mismo
Las personas con trisomía 8 necesitan apoyo permanente en la vida diaria. Es tarea de los familiares y conocidos apoyar al afectado en la vida cotidiana y ayudarlo con las tareas cotidianas. Esto incluye no solo aspectos como la higiene personal o la movilidad, sino también el apoyo emocional. Debido a que la trisomía 8 se asocia con enfermedad mental, dependiendo de su gravedad, es posible que sea necesario mantener conversaciones con los terapeutas y es posible que sea necesario consultar a los grupos de autoayuda. La inteligencia reducida se puede compensar parcialmente entrenamiento cognitivo. Cerebro jogging, entrenamiento autógenoy varios otros medidas que promueven la inteligencia y fomentan el comportamiento saludable son eficaces. En el caso de malposiciones externas, se deben tomar medidas quirúrgicas. Esto debe iniciarse en una etapa temprana para que el desarrollo físico pueda proceder con la mayor normalidad posible. Se recomienda a los padres de los niños afectados que se pongan en contacto con el especialista correspondiente. Las personas con trisomía 8 generalmente requieren atención especializada en una institución. Los síntomas psicológicos se pueden tratar con medicamentos, hablar terapia, distracción y una serie de otras medidas. La Asociación de Pacientes con Trisomía proporciona a las personas afectadas y a sus familias más información sobre la condición y puntos de contacto para asesoramiento adicional.
