La trisomía 22 es un trastorno hereditario en el que el cromosoma 22 está presente tres veces. La enfermedad causa discapacidades tanto cognitivas como físicas. Las personas afectadas pueden sufrir las limitaciones con diversos grados de gravedad.
¿Qué es la trisomía 22?
La trisomía 22 es genética condición que conduce a discapacidades mentales y físicas. La discapacidad puede variar en gravedad. La trisomía ocurre debido a un error en la división celular. Normalmente, las células humanas tienen un conjunto doble (diploide) de cromosomas, en el que cada cromosoma está presente dos veces. En el caso de la trisomía, sin embargo, el cromosoma afectado aparece tres veces en el genoma. La medicina distingue entre diferentes subtipos de trisomía 22:
- En la trisomía 22 libre, todas las células del cuerpo tienen tres 22a. cromosomas, que son independientes entre sí y están claramente separados.
- En el caso de la trisomía 22 por translocación, el cromosoma extra se transloca y se une con otro. Por lo tanto, a primera vista, el conjunto de cromosomas parece tener el número correcto de cromosomas.
- En la trisomía 22 parcial, solo se duplica una sección de un cromosoma. En consecuencia, esta parte (latín "pars") está presente por triplicado. Visualmente, la trisomía parcial se caracteriza por el hecho de que uno de los cromosomas afectados es más largo: lleva la parte adicional.
- Por el contrario, las personas con trisomía en mosaico tienen tanto células trisómicas como células disómicas; la trisomía se limita a una sola línea celular. La mayoría de las personas afectadas tienen una trisomía en mosaico de este tipo, ya que la probabilidad de supervivencia en este tipo es significativamente mayor que en otras formas.
Causas
La causa de la trisomía 22 es un error en la división celular. Normalmente, cuando una célula se divide, un cromosoma de cada especie migra a una de las dos mitades de la célula. Inmediatamente después de la división, las nuevas células tienen, por tanto, un solo conjunto (haploide) de cromosomas. Solo entonces la célula copia la información genética para que nuevamente haya dos cromosomas de cada especie. Sin embargo, pueden producirse errores en este proceso. Si los cromosomas no se dividen correctamente entre las dos mitades de la célula, una de ellas tiene un cromosoma de más. Sin embargo, la célula hace una copia de uno de los cromosomas; por lo tanto, en la célula terminada hay tres cromosomas 22 en lugar de solo dos. Tales errores en la división celular pueden ocurrir tanto en hombres como en mujeres. Por tanto, la causa de la trisomía 22 en el niño puede estar igualmente en el padre o en la madre.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas de la trisomía 22 incluyen impedimentos físicos y mentales. Los síntomas mentales incluyen principalmente deterioro cognitivo. Los individuos afectados pueden tener un cociente intelectual (CI) más bajo, por ejemplo. Por lo tanto, las deficiencias cognitivas aparecen en diferentes áreas del pensamiento. Sin embargo, en el caso de la trisomía 22, especialmente del tipo mosaico, la medida en que cerebro las células afectadas por la trisomía es altamente dependiente. En aproximadamente el 50 por ciento de los niños afectados, una corazón el defecto se manifiesta. Esta es una malformación del órgano: la forma anatómica del corazón o su sangre vasos tiene características especiales. Causan el corazón no funcionar correctamente o cansarse prematuramente. Por tanto, los médicos recomiendan monitoreo incluso en el caso de defectos cardíacos que no supongan un peligro grave. Los defectos cardíacos en la trisomía 22 son solo uno de los posibles daños a los órganos. En la trisomía 22 en mosaico, depende de qué células del organismo se vean afectadas por la trisomía; el tipo y la extensión de las malformaciones orgánicas también dependen de esto.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Las características físicas externas pueden proporcionar los primeros signos de trisomía 22. Los niños afectados a menudo tienen una cráneo y frente alta. La cara suele ser plana con ojos muy espaciados, orejas de implantación baja y forma de pico. nariz. mandíbula inferior típicamente sobresale. Las pruebas genéticas pueden detectar la trisomía 22 sin lugar a dudas.
Complicaciones
La trisomía 22 da como resultado muchas limitaciones y síntomas diferentes. Por lo general, las personas afectadas sufren una serie de diferentes trastornos cognitivos y motores en el proceso, que no pueden tratarse directamente. retraso También ocurre, por lo que los pacientes dependen de la ayuda de otras personas en sus vidas. Sin embargo, la trisomía 22 también puede Lead a una defecto del corazón, por lo que los afectados pueden morir de muerte súbita cardíaca. El corazón en sí no puede funcionar correctamente debido a la malformación, por lo que los pacientes rápidamente parecen cansados y agotados. Por esta razón, dependen de exámenes regulares para evitar complicaciones adicionales. Sin embargo, la trisomía 22 también puede dañar otros órganos. La enfermedad también puede Lead a las quejas estéticas. Los pacientes a menudo no se sienten hermosos y, por lo tanto, sufren de una reducción de la confianza en sí mismos o, en la infancia, por intimidación o burlas. Dado que un causal terapia forestal de la trisomía 22 no es posible, solo se pueden aliviar las quejas individuales y los síntomas de la enfermedad. No ocurren complicaciones en el proceso. Los familiares y padres también suelen verse afectados por el malestar psicológico de la enfermedad y, por lo tanto, también necesitan tratamiento.
¿Cuándo se debe ir al médico?
La persona afectada depende de un examen médico y del tratamiento de la trisomía 22, de modo que se puedan prevenir más complicaciones. En el peor de los casos, si no se trata, este condición resultará en la muerte de la persona afectada, por lo que el diagnóstico temprano con el tratamiento posterior siempre tendrá un efecto muy positivo en el curso posterior de la trisomía 22. Dado que también es una enfermedad genética, asesoramiento genetico también debe realizarse en caso de que se desee un niño. Se debe contactar a un médico si la persona afectada sufre de inteligencia significativamente deteriorada. Además, los problemas cardíacos o las malformaciones en todo el cuerpo también pueden indicar esta enfermedad y deben ser examinados por un médico. Rápido fatiga o el agotamiento permanente también puede indicar esta enfermedad. Por lo general, la trisomía 22 la detecta un pediatra o un médico de cabecera. El tratamiento adicional depende de los síntomas exactos y lo lleva a cabo un especialista. En algunos casos, la esperanza de vida de la persona afectada también se ve reducida por esta enfermedad. No es infrecuente que los padres y familiares también dependan del tratamiento psicológico.
Tratamiento y terapia
La trisomía 22, como todas las trisomías, no es curable. Las células afectadas tienen tres cromosomas 22 desde el nacimiento y no pueden perder el cromosoma extra. Por tanto, el tratamiento se dirige principalmente contra el daño que se produce como consecuencia de la mutación. En casos individuales, el tratamiento puede variar mucho. Dado que los defectos cardíacos son particularmente comunes, terapia forestal a menudo se centra en el órgano vital. Físico y la terapia ocupacional Suelen apoyar el tratamiento de las discapacidades físicas. Si los niños con trisomía 22 muestran problemas de comportamiento graves, también se pueden considerar los enfoques psicoterapéuticos. También pueden ser útiles si los afectados sufren graves consecuencias sociales o emocionales de la discapacidad.
Prevención
Para prevenir la trisomía 22 y condiciones similares, la planificación familiar proactiva es beneficiosa. La probabilidad de tales mutaciones aumenta cuanto mayor es la madre del niño. Los expertos médicos consideran que una edad de la madre de menos de 35 años es relativamente poco crítica. En este rango de edad, el riesgo de trisomía es significativamente menor. Sin embargo, estas son solo probabilidades: incluso una edad materna joven no es garantía para descartar por completo la trisomía u otros defectos genéticos. Para las madres mayores de 35 años, puede ser aconsejable el diagnóstico prenatal, ya que los niños con trisomía 22 a menudo no nacen vivos. La edad avanzada del padre también aumenta el riesgo de trisomía en el niño.
Seguimiento
Debido a que el cuadro clínico de la trisomía 22 varía ampliamente, también se requiere atención de seguimiento individualizada. El seguimiento implica monitoreo los detalles asociados con el trastorno cromosómico y, si es necesario, iniciar el tratamiento de los problemas si esto puede reducirlos. Los pacientes con deterioro cognitivo en la mayoría de los casos se benefician del apoyo de por vida. medidas iniciado en una etapa temprana. Las limitaciones del sistema musculoesquelético y las habilidades motoras pueden mejorarse mediante ejercicios físicos o la terapia ocupacional durante el seguimiento.Los defectos cardíacos que ocurren aproximadamente en cada segundo de las personas afectadas requieren monitoreo incluso después del tratamiento real. De esta forma, los deterioros se pueden detectar en una etapa temprana, y el cardiólogo tratante puede tomar las medidas adecuadas. medidas si necesario. La atención de seguimiento también incluye el cuidado de familiares. Los padres de niños con trisomía 22 deben recibir apoyo para que puedan manejar el cuidado del niño de la mejor manera posible. Si es necesario, la ayuda psicológica puede resultar útil. Después de que una mujer ha dado a luz a un niño con trisomía 22, los humanos genética se puede utilizar para determinar si existe un mayor riesgo de recurrencia. Durante una subsecuente el embarazo, diagnóstico prenatal puede proporcionar información sobre si el niño se ve afectado nuevamente. Sin embargo, no se deben ignorar los riesgos de los procedimientos de diagnóstico invasivos.
Que puedes hacer tu mismo
La trisomía 22 del grupo de enfermedades hereditarias no es curable, pero existen opciones de autoayuda y apoyo con las que se puede aumentar la calidad de vida de forma sostenible. Debido a la defecto del corazón, es importante prestar atención a una salud dieta. En particular, evitando comer en exceso y alimentos que contengan colesterol tiene un efecto positivo. No se deben practicar deportes excesivos, pero se recomienda caminar informalmente al aire libre. Un especialista debe realizar una revisión periódica del corazón varias veces al año. Ocupacional y fisioterapia puede ayudar a tratar las deficiencias motoras, en particular para mantener las habilidades y destrezas existentes. Los motólogos especialmente capacitados ayudan a experimentar los propios límites del cuerpo y a establecer una relación positiva con él. Está indicado el tratamiento psicoterapéutico, como guía y apoyo en la vida diaria. Emocional y social factores de estrés se identifican y resuelven en un entorno protegido. Conversacional y conductual psicoterapia son particularmente adecuados para este propósito. Sistémico psicoterapia tiene un efecto positivo en los problemas que afectan al entorno social y familiar. Un entorno social amplio con diversos puntos de contacto tiene un efecto positivo. Los grupos de autoayuda proporcionan un lugar donde se intercambian experiencias y más información y se ofrece ayuda.
