Síndrome de Pfeiffer: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Pfeiffer es un trastorno hereditario autosómico dominante. Esto ocurre muy raramente y tiene anomalías en la formación ósea de la cara y el cráneo. El síndrome de Pfeiffer es causado por una mutación en ciertas proteínas responsables de la maduración de las células óseas. ¿Qué es el síndrome de Pfeiffer? El síndrome de Pfeiffer es un trastorno hereditario poco común que es uno ... Síndrome de Pfeiffer: causas, síntomas y tratamiento

Trisomía 18 (síndrome de Edwards): causas, síntomas y tratamiento

La trisomía 18, o síndrome de Edwards, es una afección causada por un defecto genético en el cromosoma 18. En lugar de presentarse normalmente como un par, el cromosoma se presenta por triplicado en la afección. Todavía no hay ningún tratamiento disponible y los niños generalmente mueren solo unos días o semanas después del nacimiento. ¿Qué es la trisomía 18? Trisomía ... Trisomía 18 (síndrome de Edwards): causas, síntomas y tratamiento

Deterioro de la inteligencia: causas, síntomas y tratamiento

A partir de la reducción de inteligencia se ven afectados estadísticamente alrededor del tres por ciento de la población. Se distinguen diferentes grados de gravedad desde la llamada "inteligencia límite" hasta la "reducción de inteligencia más severa". Este es un deterioro de las habilidades mentales. ¿Qué es la reducción de la inteligencia? La reducción de la inteligencia definida es un desarrollo incompleto o estancado de las habilidades mentales que afectan el nivel ... Deterioro de la inteligencia: causas, síntomas y tratamiento

Disfunción craneomandibular: causas, síntomas y tratamiento

La disfunción craneomandibular es un mal funcionamiento de la mandíbula. Estos se notan a través de diferentes síntomas. ¿Qué es la disfunción craneomandibular? La disfunción craneomandibular también se conoce como disfunción craneomandibular, DMC o síndrome de dolor funcional. Este término genérico se refiere a la desregulación funcional, estructural o psicológica de la articulación temporomandibular. Las disfunciones a veces también causan dolor. Las quejas son causadas por ... Disfunción craneomandibular: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome cardio-facio-cutáneo: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome cardio-facio-cutáneo es un trastorno genético muy raro. Se caracteriza por la presencia de múltiples discapacidades físicas y mentales. La enfermedad solo puede tratarse sintomáticamente. ¿Qué es el síndrome cardio-facio-cutáneo? El síndrome cardio-facio-cutáneo se caracteriza por múltiples malformaciones físicas y retrasos en el desarrollo mental. No se sabe mucho sobre esta enfermedad. Casos esporádicos ocurren de vez en cuando ... Síndrome cardio-facio-cutáneo: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Rett: causas, síntomas y tratamiento

En 1966, el doctor en medicina Prof. Dr. Andreas Rett descubrió un trastorno poco común y previamente desconocido que afecta casi exclusivamente a las niñas. La enfermedad, que causa graves discapacidades mentales y físicas, recibió su nombre de síndrome de Rett. ¿Qué es el síndrome de Rett? El síndrome de Rett es un defecto genético del cromosoma X. La enfermedad puede ser muy diferente ... Síndrome de Rett: causas, síntomas y tratamiento

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher: causas, síntomas y tratamiento

La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es una leucodistrofia hereditaria con degeneración de la sustancia nerviosa. Los individuos afectados padecen un trastorno de mielinización relacionado con mutaciones que resulta principalmente en déficits motores e intelectuales. La terapia de la enfermedad se ha limitado a medidas de apoyo de fisioterapia y psicoterapia. ¿Qué es la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher? Las leucodistrofias son enfermedades metabólicas genéticas en las que ... Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher: causas, síntomas y tratamiento

Estrés en el embarazo

El estrés que pasa a primer plano con cierta moderación definitivamente no hace daño. Pero un gran estrés durante el embarazo y una fuerte ansiedad materna pueden tener un impacto negativo en el niño y su desarrollo. Es posible un bajo peso al nacer o incluso un aborto espontáneo. Los efectos tardíos de la infancia, como el asma y la depresión, a veces también son ... Estrés en el embarazo

Quiste aracnoideo: causas, síntomas y tratamiento

Por quiste aracnoideo, los médicos se refieren a una acumulación de líquido cefalorraquídeo rodeado por la aracnoides (meninges en forma de telaraña). El cerebro humano tiene tres capas de meninges, la capa intermedia de las cuales consta de fibras de colágeno delgadas y blancas. ¿Qué es un quiste aracnoideo? El término quiste aracnoideo se refiere a una cavidad en las meninges espinales (aracnoides) ... Quiste aracnoideo: causas, síntomas y tratamiento

Deficiencia de biotinidasa: causas, síntomas y tratamiento

La deficiencia de biotinidasa es un trastorno metabólico hereditario muy raro. Ocurre debido a un defecto genético en la enzima biotinidasa. Aproximadamente uno de cada 80,000 niños nace con un trastorno enzimático de este tipo. Las pruebas de detección de recién nacidos ayudan a establecer el diagnóstico. ¿Qué es la deficiencia de biotinidasa? La deficiencia de biotinidasa, o BTD para abreviar, pertenece al grupo de raras ... Deficiencia de biotinidasa: causas, síntomas y tratamiento