Trisomía 18, o síndrome de Edwards, es un condición causado por un defecto genético en el cromosoma 18. En lugar de presentarse normalmente como un par, el cromosoma se presenta por triplicado en el condición. Todavía no hay tratamiento disponible y los niños generalmente mueren solo unos días o semanas después del nacimiento.
¿Qué es la trisomía 18?
Trisomía 18 es un trastorno genético. Normalmente, cada persona tiene un conjunto de cromosomas de 23 pares, o 46 individuos cromosomas. En la fecundación, las parejas de padre y madre se dividen y las respectivas cromosomas volver a unirse para formar nuevas parejas. En trisomía 18, un par del cromosoma 18 no se divide. Esto da como resultado un triple cromosoma en cada célula cuando se une el nuevo par (Trisomía 18 libre). Dado que el plano del cuerpo humano con todas sus funciones se encuentra en la cromosomas, una disposición incorrecta provoca los correspondientes trastornos y malformaciones. Además de la trisomía 18 libre, existen otras variantes raras de la enfermedad, como la trisomía 18 en mosaico, en la que el triple juego de cromosomas está presente solo en algunas células, y la trisomía 18 por translocación, en la que solo se encuentran fragmentos del cromosoma 18 triple. La condición La trisomía 18 también se llama síndrome de Edwards, en honor a su descubridor, el genetista humano John Hilton Edwards.
Causas
Se desconoce la causa de la aparición de la trisomía 18. En la trisomía 18 libre y en mosaico, ocurre puramente por casualidad que uno de los pares de cromosomas No. 18 no se divide y luego está presente por triplicado en las células del niño. El defecto ocurre sin causa aparente durante la división celular. Sin embargo, se sabe que a medida que la madre envejece, aumenta la probabilidad de trisomía 18 libre. En la trisomía 18 por translocación, el padre o la madre es el portador del defecto. Esto significa que la afección puede ocurrir con más frecuencia dentro de la familia y que la predisposición a la trisomía 18 puede transmitirse a la descendencia.
Síntomas, síntomas y signos.
La trisomía 18 se caracteriza por síntomas típicos que pueden dar rápidamente una indicación de la condición hereditaria. Muchas malformaciones físicas y deficiencias mentales son particularmente pronunciadas. La esperanza de vida de los niños con síndrome de Edward se reduce considerablemente. Solo entre el cinco y el diez por ciento de los afectados viven más de un año. Sin embargo, algunos niños ya han cumplido y superado los diez años. Nacen con bajo peso al nacer porque el desarrollo físico en el útero ya está retrasado. Las características más llamativas son las orejas de implantación baja, las aurículas fusionadas, la parte posterior cabeza, mentón pequeño y posiblemente una hendidura labio y paladar. Además, las malformaciones óseas del Costillas, se producen vértebras y pelvis. Muchos órganos internos tales como el corazón, el tracto gastrointestinal o los riñones también suelen presentar malformaciones. Lo mismo se aplica a la cerebro. Los pacientes también sufren con frecuencia problemas respiratorios. La frente abultada y corta párpado las fisuras también son típicas. A menudo se observan pies deformados (pie zambo). También se producen malformaciones oculares y malformaciones de los dedos. Por ejemplo, el índice dedo a menudo se dobla sobre el tercer y cuarto dedo. Debido a la cerebro malformación, el desarrollo mental y motor de los niños afectados está severamente retrasado. Los niños pueden sentarse y gatear solo mucho más tarde. Como una regla, aprendizaje no les es posible hablar.
Diagnóstico y curso
El curso de la trisomía 18 es muy llamativo. Ya en el útero, los niños están atrasados en su desarrollo. Pesan muy poco y tienen una cabeza. La forma del cráneo también se desvía de la norma; la parte de atrás del cabeza es muy sobresaliente. Además, existen diversas anomalías en la cara, como un mentón demasiado pequeño, malformaciones de los ojos o una hendidura. labio y paladar. Los órganos no se forman normalmente. La corazón, estómago, los intestinos y también los riñones a menudo tienen defectos y no funcionan correctamente. El esqueleto también está mal formado, a menudo vértebras o Costillas faltan o están deformados. La trisomía 18 se puede diagnosticar en el útero. Durante los chequeos regulares durante el embarazo, el médico suele notar retrasos en el crecimiento y falta de movimiento. Si se sospecha trisomía 18, generalmente se realiza una prueba genética. amniocentesis, líquido amniótico se extrae a través de la pared abdominal con una cánula y se examina. Desde el líquido amniótico contiene células del embrión, se puede utilizar para determinar los cromosomas. Este examen puede usarse tanto para diagnosticar la trisomía 18 con certeza como para determinar qué forma de la afección está presente.
Complicaciones
La trisomía 18 conduce a diversos trastornos y síntomas. Por regla general, se producen discapacidades físicas y mentales, que complican considerablemente la vida diaria de la persona afectada. De este modo, los pacientes padecen graves trastornos del desarrollo y, además, también trastornos del crecimiento. En muchos casos, por lo tanto, dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria. Las malformaciones de los ojos provocadas por la trisomía 18 pueden tener un efecto negativo en la visión de la persona afectada. Además, se desarrolla un paladar hendido, que puede Lead malestar al tomar alimentos y líquidos. Muchas personas afectadas también sufren de corazón defecto. Si no se trata, esto puede Lead hasta la muerte del paciente. La pie deforme puede causar movimiento restringido. Muchos niños también sufren de acoso y burlas debido a la trisomía 18 y, a menudo, desarrollan malestar físico o depresión. como resultado. Los padres también pueden verse afectados por el malestar psicológico. Dado que no es posible un tratamiento directo y causal de la trisomía 18, no ocurren complicaciones. Como regla general, las personas afectadas mueren relativamente temprano, por lo que la esperanza de vida de los pacientes es extremadamente limitada.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
La persona afectada debe consultar a un médico en el síndrome de Edwards en cualquier caso. En este caso, la autocuración no puede ocurrir, por lo que se debe realizar un tratamiento médico en cualquier caso. Cuanto antes se detecte la enfermedad, mejor será el curso posterior. Dado que es una enfermedad hereditaria, no es posible una cura completa. Si se desea un niño, asesoramiento genetico También debe realizarse para prevenir la recurrencia del síndrome de Edwards. Se debe contactar a un médico si la persona afectada sufre de diversas deformidades y malformaciones. Ocurren principalmente en el rostro y pueden complicar significativamente la vida diaria y la vida de la persona afectada. En muchos casos, la disminución de la inteligencia también puede indicar el síndrome de Edwards y debe ser evaluada por un médico. Tampoco es raro que los padres y miembros de la familia requieran tratamiento psicológico para prevenir depresión. u otros trastornos psicológicos.
Tratamiento y terapia
No hay terapia forestal para la trisomía 18. El daño y las malformaciones son tan graves que no hay tratamientos disponibles. Para la trisomía 18 en mosaico, que es algo más leve, a veces es posible mantener con vida a los niños un poco más con cirugía y tratamiento. Incluso hay algunos casos individuales en los que los niños con trisomía 18 en mosaico incluso han llegado a la adolescencia. La trisomía 18 libre, por otro lado, siempre es fatal. Los niños generalmente sobreviven solo unos días o semanas. Si el diagnóstico de trisomía 18 es seguro, a menudo se aconseja a los padres afectados que aborten la el embarazo.
Prevención
La trisomía 18 no se puede prevenir porque la afección es causada por un defecto genético.
Atención de seguimiento
La atención de seguimiento para la trisomía 18 es principalmente de naturaleza paliativa. El objetivo es ayudar a los niños a vivir dolor-vidas libres o sin dolor durante su vida generalmente corta. Los pacientes con síndrome de Edwards deben ser examinados periódicamente para evaluar su estado físico. El médico tratante verifica periódicamente los defectos fisiológicos conocidos en busca de cambios. De este modo, medidas puede iniciarse si es necesario si la condición empeora. Dado que casi todos los niños con trisomía 18 mueren durante los primeros meses o años de vida, el apoyo psicológico para los padres también es parte de una buena atención de seguimiento. Apoyo profesional para la familia y el bien Cuidados paliativos para los niños facilita a todos los involucrados lidiar con la situación estresante. El apoyo a las familias afectadas suele ser proporcionado no solo por médicos, sino también por otros grupos profesionales como psicólogos, capellanes y otros. Debe continuar después de la muerte del niño durante el tiempo que los afectados lo deseen. No es necesario tomar precauciones especiales para una repetición. el embarazo, ya que el riesgo de recurrencia es bajo. Sin embargo, muchos padres consultan a un genetista humano y así pueden reducir sus dudas y temores.
Que puedes hacer tu mismo
Debido a que la trisomía 18 suele ser una afección muy grave, una gran proporción de niños que nacen muere en las primeras semanas de vida. Incluso con tratamiento, solo alrededor del 15 por ciento de las niñas llegan a los diez años de edad, y la edad adulta es extremadamente rara. Por lo tanto, el enfoque principal es aliviar los síntomas y acompañar al niño a través de la familia. Los grupos de autoayuda y los foros relacionados con el tema (por ejemplo, Leona eV) les permiten intercambiar experiencias con otras personas afectadas. Las posibilidades concretas de afrontar la vida cotidiana dependen del tipo y la gravedad de la discapacidad. En los casos graves, es decir, con un pronóstico desfavorable, existen Cuidados paliativos enfermeras para niños que brindan apoyo a los padres. Si bien el tratamiento de los síntomas primarios (p. Ej., Daño de órganos) se deja a los profesionales médicos, los síntomas resultantes (p. Ej., Dificultad para alimentarse) tienden a caer dentro del alcance de la atención de enfermería. Algunas instituciones (por ejemplo, “Berliner Sternschnuppen”) ofrecen cursos gratuitos de enfermería para padres de niños discapacitados. Los servicios especializados de atención ambulatoria pueden apoyar y asesorar a los padres en home care. Además de las ofertas mencionadas, intervención temprana ofertasfisioterapia, la terapia ocupacional) debe aprovecharse si es posible. Pueden ayudar a aliviar obstáculo y lograr un progreso motor o cognitivo.
