En 1966, el doctor en medicina Prof. Dr. Andreas Rett descubrió un trastorno poco común y previamente desconocido que afecta casi exclusivamente a las niñas. La enfermedad, que causa graves discapacidades mentales y físicas, recibió su nombre de síndrome de Rett.
¿Qué es el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es un defecto genético del cromosoma X. La enfermedad puede tomar cursos muy diferentes, desde muy leve hasta muy grave. La enfermedad se manifiesta inicialmente como trastornos del desarrollo en etapas tempranas. la infancia. Después de un normalmente normal el embarazo y nacimiento, los primeros meses de vida son normales. Se desarrollan de la misma forma que otros niños que no padecen la enfermedad. Entre el séptimo mes de vida y el segundo año de vida, los niños con síndrome de Rett muestran inicialmente un paro total del desarrollo. Después de esta fase, las habilidades ya aprendidas, como el habla o los movimientos de las manos, vuelven a desarrollarse. Los afectados comienzan a mostrar síntomas de autismo y presentan diversos trastornos del movimiento. Acompañando mental retraso, se pueden observar ataques epilépticos y estereotipias de movimiento. Las estereotipias de movimiento del síndrome de Rett son principalmente movimientos repetitivos de las manos que recuerdan a los movimientos de lavado de manos.
Causas
Las causas del síndrome de Rett se encuentran en los genes. El defecto se encuentra en el cromosoma X y ocurre inicialmente en embriones masculinos y femeninos en concepción. Sin embargo, los embriones masculinos casi siempre mueren, por lo que el defecto casi solo ocurre en las niñas. El defecto casi siempre se transmite de padres a hijos. Cada año, unas cincuenta niñas nacen con síndrome de Rett en Alemania. El defectuoso gen fue descubierto en 1983 por el neurogenetista Dr. Huda Zoghi de la Universidad de Stanford en Estados Unidos. Solo desde entonces ha sido posible identificar la causa de la enfermedad mediante una prueba genética y no solo por los síntomas.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Rett es una enfermedad que se presenta a principios de la infancia. Suele afectar a las niñas. La enfermedad se considera, después El síndrome de Down, la discapacidad más común en las niñas. Hasta aproximadamente seis meses después del nacimiento, el desarrollo es completamente normal. A partir del sexto mes en adelante, el desarrollo parece haberse estancado inicialmente. Después de eso, el desarrollo retrocede. Las habilidades motoras ya adquiridas se pierden. Por ejemplo, los niños ya no saben cómo usar sus manos. Debido a que los niños pierden el apego emocional a sus padres, el síndrome de Rett muestra fuertes similitudes con autismo. El desarrollo lingüístico se retrasa o se detiene por completo. Sin embargo, a menudo es posible la articulación de palabras individuales. No todas las niñas afectadas aprenden a caminar. Por lo general, el movimiento solo es posible con ayuda externa y parece inestable y con las piernas anchas. Aproximadamente a partir de los tres años, los rasgos autistas retroceden y el interés emocional vuelve a aparecer. Los niños intentan comunicarse. Durante el curso de la enfermedad, malposiciones esqueléticas masivas, convulsiones y problemas digestivos ocurrir. Las convulsiones epilépticas ocurren a la edad de cuatro años. Las personas afectadas permanecen gravemente discapacitadas durante toda su vida y requieren atención las XNUMX horas del día.
Diagnóstico y curso
El diagnóstico del síndrome de Rett a menudo es difícil porque los niños inicialmente se desarrollan normalmente. Si no hay una sospecha específica de un defecto genético, no se realizan pruebas genéticas, que es la única forma de detectar el síndrome de Rett de manera temprana. Si la enfermedad no se diagnostica mediante una prueba genética, es posible en función de los síntomas. La regresión de las habilidades ya aprendidas comienza a partir del séptimo mes de vida. Además de los síntomas ya descritos, se redujo cráneo Se puede observar un crecimiento durante el curso de la enfermedad, que puede comenzar entre el quinto mes de vida y el cuarto año de vida. También hay un alto grado de deterioro cognitivo y la incapacidad para caminar de forma independiente o una marcha inestable y con las piernas anchas. El diagnóstico basado en los síntomas a menudo no se produce hasta entre los dos y los cinco años. Los síntomas adicionales pueden incluir alteraciones del sueño, escoliosis (deformidades de la columna), ataques epilépticos, problemas circulatorios y disminución del crecimiento. Los pacientes sufren un deterioro masivo de las habilidades motoras desde los diez años, por lo que dependen de una silla de ruedas.
Complicaciones
En el síndrome de Rett, los niños afectados sufren limitaciones y trastornos del desarrollo muy graves. Como regla general, el crecimiento también se ve perturbado en este caso, por lo que las personas afectadas también sufren de baja estatura. Además, hay una severa retraso. Especialmente en los niños, pueden producirse burlas o acoso, por lo que los pacientes también sufren molestias psicológicas. A menudo dependen de la ayuda de otras personas en su vida cotidiana y no pueden hacer frente por sí mismos. Trastornos del habla también se encuentran entre los síntomas del síndrome de Rett y se acompañan de alteraciones en coordinación y concentración. Además, los pacientes a menudo también sufren de trastornos de la marcha. Los padres y familiares también pueden verse afectados por los síntomas del síndrome de Rett, por lo que también sufren trastornos psicológicos y estados de ánimo. Dado que no hay causal terapia forestal para el síndrome, solo se tratan los síntomas. No ocurren complicaciones especiales. En general, no se puede predecir si hay una esperanza de vida reducida debido al síndrome de Rett. Desafortunadamente, el síndrome no se puede prevenir.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Dado que no hay autocuración en el síndrome de Rett, este condición debe ser tratado por un médico en cualquier caso. Sin embargo, solo se puede realizar un tratamiento puramente sintomático, ya que el síndrome de Rett es una enfermedad genética. Se debe consultar a un médico si la persona afectada muestra los signos de El síndrome de Down. Se debe consultar a un médico si la persona afectada muestra signos de autismo. Además, también se debe buscar tratamiento médico si la persona afectada presenta convulsiones o sufre molestias digestivas graves. El diagnóstico del síndrome de Rett puede realizarlo un pediatra o un médico de cabecera. Además, sin embargo, es necesario el tratamiento de varios especialistas para tratar los síntomas del síndrome de Rett.
Tratamiento y terapia
El tratamiento del síndrome de Rett es sintomático. Esto significa que solo existe la posibilidad de tratar las quejas individuales asociadas con la enfermedad. Para la enfermedad en sí no hay cura hasta ahora, porque es un defecto genético. Dado que los síntomas pueden variar mucho en su naturaleza y gravedad, no todos los terapia forestal es adecuado para todos los pacientes. La terapia forestal se realiza después de consultar con el médico tratante. Las siguientes opciones de terapia son comunes en el síndrome de Rett, pero pueden ser completamente inadecuadas en casos individuales. Fisioterapia puede ayudar a compensar, al menos parcialmente, los déficits de movimiento. Practicar patrones de movimiento y fortalecer los músculos puede ayudar a mantener la movilidad durante el mayor tiempo posible. La hipoterapia es otra palabra para la conducción terapéutica. Por un lado, montar a caballo refuerza la confianza en uno mismo y en los demás. Además, la proximidad a los animales puede por sí misma tener efectos positivos en las personas con déficit. Además, la terapia refuerza la sensación de equilibrar, que a menudo se altera en pacientes con síndrome de Rett. Además, se dice que la hipoterapia tiene un efecto relajante. En la terapia ocupacional, las habilidades motoras se entrenan para garantizar una mayor independencia en la vida cotidiana, por ejemplo, a la hora de comer. Existen otras terapias que pueden ser de gran ayuda en el síndrome de Rett. Estos siempre deben discutirse con el médico tratante.
Prevención
La prevención del síndrome de Rett es prácticamente imposible. Solo una prueba genética de los padres antes el embarazo o un prueba prenatal del niño (una prueba genética en el útero) puede proporcionar información sobre si un niño podría desarrollar el síndrome de Rett. Sin embargo, las mutaciones en el cromosoma X ocurren incluso cuando los individuos afectados no muestran ningún síntoma. Esto significa que ni la prueba genética de los padres ni el examen prenatal pueden proporcionar información con certeza sobre si un niño realmente desarrollará el síndrome de Rett. También hay poco riesgo de recurrencia en un niño que ya tiene la enfermedad.
Seguimiento
El síndrome de Rett es un gran desafío para las familias afectadas, por lo que se debe brindar atención permanente a los niños con síndrome de Rett, ya que padecen graves limitaciones físicas y mentales. El entorno debe diseñarse para satisfacer las necesidades de los discapacitados. Esto incluye instalaciones sanitarias adecuadas, salvaescaleras y todos los medidas que hacen la vida cotidiana lo más fácil posible para los niño enfermo. Esto también minimiza el mayor riesgo de accidentes. Dado que el comportamiento social de los niños con síndrome de Rett a veces está muy restringido, la colocación en un Kindergarten es recomendado. A cierta edad, la asistencia a un grupo de autoayuda también puede ser muy útil. Regular y dirigido fisioterapia mejora la movilidad restringida. La capacidad del habla poco desarrollada se puede promover mediante ejercicios de apoyo. El apoyo terapéutico también alivia a los padres y ayuda a que sea más fácil lidiar con la niño enfermo. Al mismo tiempo, siempre es necesaria la supervisión médica. Con el fin de garantizar una terapia óptima, se recomienda a los padres que creen un diario en el que el progreso y las quejas recientes del niño enfermo son grabados. Los adultos con síndrome de Rett también continúan necesitando una atención óptima. La asociación Rett Syndrome Germany ofrece a las familias afectadas la oportunidad de intercambiar información y conocer las opciones de tratamiento actuales.
Que puedes hacer tu mismo
Los niños que padecen el síndrome de Rett tienen graves discapacidades físicas y mentales. Los padres deben brindar cuidado permanente al niño. En el hogar, se deben instalar inodoros accesibles para discapacitados, se deben instalar salvaescaleras y otros medidas deben tomarse para permitir que el niño lleve una vida diaria normal. Las adaptaciones adecuadas también reducirán el riesgo de accidentes. Los niños con síndrome de Rett deben acudir a un Kindergarten a una edad temprana, idealmente con otros niños afectados, para que el comportamiento social restringido pueda compensarse de manera efectiva. Además, es una buena idea asistir a un grupo de autoayuda. La capacidad de movimiento físico restringido puede promoverse mediante fisioterapia. La falta de desarrollo del habla se ve favorecida por la comunicación asistida. El síndrome de Rett es un gran desafío para todos los afectados. El apoyo terapéutico es necesario para aliviar a los padres y mejorar el manejo del niño enfermo. También es siempre necesaria la supervisión médica acompañante. Es mejor que los padres lleven un diario en el que anoten el progreso y las quejas. Basándose en esta información, la terapia se puede optimizar. Los adultos con síndrome de Rett aún necesitan atención y, si es posible, deben intercambiar información con otras personas afectadas. La asociación Rett Syndrom Deutschland eV ofrece varios proyectos para las familias afectadas y proporciona información sobre las opciones de tratamiento actuales.
