La deficiencia de biotinidasa es un trastorno metabólico hereditario muy raro. Ocurre debido a un defecto genético en la enzima biotinidasa. Aproximadamente uno de cada 80,000 niños nace con este trastorno enzimático. Las pruebas de detección de recién nacidos ayudan a establecer el diagnóstico.
¿Qué es la deficiencia de biotinidasa?
La deficiencia de biotinidasa, o BTD para abreviar, pertenece al grupo de enfermedades hereditarias raras. Como casi todas las enfermedades metabólicas, el defecto enzimático se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres son portadores de la enfermedad pero no la padecen ellos mismos. La deficiencia de biotinidasa es causada por mutaciones en BTD gen, que se encuentra en el cromosoma 3. No fue hasta la década de 1980 que se descubrió el defecto de la biotinidasa como el desencadenante de este raro trastorno metabólico. La biotinidasa es una enzima. Tiene la tarea de procesar la libre biotina contenido en el compuesto químico biocitina, que no está unido a una proteína, por lo que puede ser utilizado por el organismo. Esto es importante tanto en el reciclaje de biotina en el cuerpo y en el absorción of biotina a través de la comida.
Causas
Si la enzima no puede realizar este trabajo o lo hace de manera inadecuada, la biocitina se pierde a través del riñón. Con el resultado de que las reservas de biotina en el cuerpo se reducen con el tiempo, incluso si se ingiere suficiente biotina con los alimentos. Por tanto, se desarrolla una deficiencia de biotinidasa con el tiempo. Se distinguen dos formas de BTD. La deficiencia severa de biotinidasa, que tiene una actividad enzimática de menos del diez por ciento. Y la deficiencia parcial, que aún lo lleva a una actividad enzimática del diez al 30 por ciento. Biotina, antes conocida como vitamina H o piel vitamina, es importante para el metabolismo de los ácidos grasos, influye en el crecimiento celular y es responsable de la formación de glucosa. Los efectos de la deficiencia de BTD son graves y afectan principalmente a órganos con una alta intensidad metabólica. Estos incluyen el cerebro, músculos y sistema inmunológico.
Síntomas, quejas y signos.
Las consecuencias de la deficiencia de biotinidasa incluyen convulsiones, retraso en el desarrollo, pérdida de la audición, falta de tono muscular, ataxia, enfermedad degenerativa del nervio ópticoy problemas respiratorios. Los síntomas se desarrollan gradualmente desde bebés hasta niños pequeños. Pueden ocurrir en el transcurso de dos semanas a tres años.
Diagnóstico y curso
Porque cuatro importantes enzimas CRISPR-Cas se ven afectados por un defecto de biotinidasa, los síntomas varían ampliamente de un paciente a otro. Además, no todos los síntomas ocurren en todos los niños. Por lo tanto, una deficiencia de biotinidasa debe diagnosticarse lo antes posible para poder tratarla. En Alemania, un examen correspondiente forma parte del cribado neonatal desde 2005, cuyos costes corren a cargo de la salud fondos de seguros. Si se sospecha BTD, se puede utilizar una prueba fotométrica de biotinidasa para detectar la enfermedad metabólica. Para ello, un sangre El análisis de los recién nacidos es fundamental. Esto se realiza al tercer día de vida mediante un sangre muestra, que generalmente se toma del talón del bebé, más raramente del vena. sangre se extiende uniformemente sobre una cartulina de papel de filtro y se seca durante una hora a temperatura ambiente. Después de eso, la muestra va al laboratorio. Sin embargo, esta primera prueba no da un diagnóstico definitivo. Esto se debe a que los valores sanguíneos anormales son relativamente comunes en los bebés. Este es particularmente el caso de los bebés prematuros, los episodios febriles o durante penicilina tratamiento. Además, los síntomas de la BTD son similares a los de otras enfermedades metabólicas. Para estar completamente seguro, un nuevo análisis de sangre se realiza cinco días después. Pero incluso entonces, todavía no es del todo seguro qué enfermedad metabólica está realmente involucrada. Esto se debe a que los genes del cromosoma 3 también están asociados con otros enfermedades genéticas. Se sabe que más de 60 mutaciones causan un defecto enzimático. Por lo tanto, todavía se usa una prueba genética. Este análisis genético se utiliza para confirmar el diagnóstico de sangre.
Complicaciones
Puede ocurrir una amplia gama de complicaciones como resultado de la deficiencia de biotinidasa. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, por ejemplo, se producen trastornos del movimiento como ataxia, hipotonía o paresia espástica como resultado de la deficiencia. Además, el riesgo de epilepsia-como convulsiones, infecciones e inflamaciones como dermatitis o conjuntivitis aumenta Esto puede Lead a pérdida de apetito, debilidad y fatiga, así como la pérdida de cabello y graves trastornos del sistema inmunológico. Adicionalmente, pérdida de la audición ya menudo se producen daños oculares como degeneración de la retina o deterioro del campo visual. En etapas avanzadas, la deficiencia de biotinidasa puede causar más complicaciones. Si hay deficiencia parcial de biotinidasa, atópica o dermatitis seborreica a menudo ocurre en el curso de la enfermedad. Además, gripe-como infecciones suelen ocurrir, que, junto con el ya debilitado sistema inmunológico, poder Lead a graves consecuencias como corazón ataque o colapso circulatorio. En raras ocasiones, la insuficiencia orgánica se produce como resultado de la deficiencia, lo que conduce a la muerte del paciente. Las complicaciones de la enfermedad hereditaria suelen ocurrir poco después del nacimiento y pueden Lead a severo cerebro dañar, coma y muerte. Las consecuencias graves de este tipo se pueden prevenir con un tratamiento de por vida con biotina.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Como regla general, se debe consultar a un médico de inmediato en caso de deficiencia de biotinidasa para evitar complicaciones y otros efectos tardíos. En la mayoría de los casos, la deficiencia de biotinidasa se manifiesta por convulsiones asociadas con graves dolor. Por tanto, si estas convulsiones o ataques epilépticos se producen sin motivo particular, se debe consultar a un médico en cualquier caso. Lento pérdida de la audición y las alteraciones y retrasos en el desarrollo también pueden indicar una deficiencia de biotinidasa y deben ser examinados por un profesional médico. En muchos casos, las personas con deficiencia de biotinidasa también sufren pérdida de visión y problemas respiratorios. Las quejas y los síntomas son graduales en esta enfermedad y generalmente no ocurren repentinamente. Por esta razón, son necesarios exámenes regulares por parte de un médico, especialmente en niños, para evitar complicaciones. Como regla general, se puede consultar a un médico generalista si se sospecha una deficiencia de biotinidasa. Un análisis de sangre puede determinar la deficiencia de biotinidasa para que también se pueda iniciar el tratamiento. Si hay quejas psicológicas en los padres o familiares, también se debe consultar a un psicólogo.
Tratamiento y terapia
Aunque la enfermedad no se puede curar, ya que su causa es genética. Pero el pronóstico es muy bueno si terapia forestal se inicia antes de que aparezcan los primeros síntomas y si se lleva a cabo de forma constante. El tratamiento es sencillo y consta de la diaria administración de una tableta de biotina, pero esto debe hacerse de por vida. Los pacientes son monitoreados de cerca en un centro metabólico especial. Esto incluye regular monitoreo del metabolismo, así como controles de los ojos y la función auditiva.
Perspectivas y pronóstico
Básicamente, la deficiencia de biotinidasa tiene pocas posibilidades de curación. El trastorno genético se considera incurable. Los requisitos legales prohíben a los médicos, investigadores y científicos interferir activamente con humanos. genética. Sin embargo, gracias al progreso médico, se ha encontrado un método de tratamiento muy bueno. Con un tratamiento farmacológico oportuno, el paciente está libre de síntomas de por vida. Para lograr y mantener este estado de salud, se debe iniciar un examen completo en una etapa temprana. Cuanto antes se haga un diagnóstico, antes terapia forestal Puede empezar. Consiste en tomar una medicación todos los días. Este es un largo plazo terapia forestal y el medicamento no debe suspenderse. Alternativamente, los síntomas regresarían en un corto período de tiempo. Al tomar una tableta de biotina al día, el paciente puede vivir sin síntomas por el resto de su vida. Sin tratamiento médico, el paciente se ve amenazado por varios síntomas secundarios de la enfermedad. Son múltiples y tienen grados de gravedad muy diferentes. En casos raros, un sistema inmunológico debilitado puede provocar una corazón ataque o colapso circulatorio. Pueden producirse convulsiones epilépticas, que representan una inmensa interferencia en el bienestar y la calidad de vida en la vida cotidiana. De manera de apoyo, alimentos suficientes con vitamina B7 se puede consumir para el mantenimiento de salud.
Prevención
El éxito del tratamiento de la deficiencia de biotinidasa está determinado por una terapia oportuna antes de la aparición de los síntomas. Aquí es donde la educación intensiva de las familias juega un papel importante para ayudarles a comprender la urgencia del tratamiento. Sin terapia, la enfermedad conduce a daños duraderos. Estos incluyen disfunciones del sistema inmunológico, trastornos metabólicos potencialmente mortales y cerebro daño que puede llevar a coma o incluso la muerte del niño. Por tanto, el momento del inicio de la terapia es de suma importancia. Cuanto antes, mejores serán las posibilidades de los pacientes jóvenes. Si un niño ya muestra retrasos en el desarrollo, discapacidad auditiva o degeneración incipiente del nervio óptico, existe el riesgo de que no se puedan revertir ni siquiera con la terapia con biotina. De lo contrario, sin embargo, los pacientes pueden esperar una vida completamente normal con la terapia con biotina. Solo crudo Huevos debería ser evitado. Estos contienen avidina, una glicoproteína que puede unirse a biotina. Cocido Huevos, por otro lado, en los que la avidina ya no está activa, no son peligrosos. El tratamiento con biotina está completamente libre de efectos secundarios.
Programa de Cuidados Posteriores
La deficiencia de biotinidasa debe tratarse durante toda la vida. La atención de seguimiento se centra en exámenes periódicos y en ajustar la medicación al cuadro de síntomas en constante cambio. Los déficits del desarrollo que no pudieron compensarse durante el curso de la terapia también deben tratarse con medicamentos y terapia de comportamiento como parte de la atención de seguimiento. Aunque esto generalmente no conduce a una mejora en el estado de salud, a menudo se puede prevenir una mayor progresión de la enfermedad. Además, el postratamiento se centra en permitir que el paciente lleve una vida relativamente libre de síntomas. Esto se logra organizando SIDA por cualquier discapacidad física en una etapa temprana. En el mejor de los casos, el piel y los síntomas metabólicos retroceden por completo. En este caso, la atención de seguimiento se centra en comprobar periódicamente si se ha formado una recurrencia o si se producen síntomas inusuales que requieren una mayor observación. Si estos medidas Si se realiza un seguimiento fiable, los pacientes que padecen deficiencia de biotinidasa pueden llevar una vida relativamente libre de síntomas y sin más complicaciones. Los padres a menudo necesitan buscar terapia después del tratamiento inicial, ya que criar a un niño afectado puede implicar un tremendo esfuerzo físico y emocional.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
La biotinidasa es una enzima muy importante para el metabolismo y el sistema inmunológico porque puede disolver la biotina contenida en la biocitina, que también se conoce como vitamina B7. La vitamina B7 realiza importantes funciones transversales en cada núcleo celular y juega un papel clave en los carbohidratos, proteínas y metabolismo de la grasa. Una deficiencia de biotinidasa conduce a una deficiencia de biotina. Es muy importante que la rara enfermedad hereditaria que causa la deficiencia de biotinidasa se diagnostique lo antes posible, poco después del nacimiento, para compensar la deficiencia de biotina mediante la ingesta oral de por vida con una tableta diaria. El diagnóstico temprano es muy importante porque la deficiencia de biotina puede causar un daño metabólico grave que es irreversible. Adaptación a la vida cotidiana y autoayuda medidas son innecesarios porque la ingesta diaria de una sola tableta de biotina se asocia con una esperanza de vida normal sin restricciones de estilo de vida. Una sobredosis involuntaria es completamente inofensiva porque el metabolismo puede continuar metabolizando la biotina sin ningún problema en caso de un exceso de oferta. Se recomienda llevar un suministro suficiente de biotina. tablets cuando se viaja al exterior y especialmente cuando se viajan largas distancias, para no tener que interrumpir la ingesta de biotina, que podría estar asociada a consecuencias graves y graves al cabo de poco tiempo.
