Síndrome de Sotos: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Sotos es un trastorno genético poco común. Se caracteriza por un crecimiento corporal acelerado y un desarrollo motor y del lenguaje algo retrasado en la infancia. En la edad adulta, los síntomas típicos apenas se notan. ¿Qué es el síndrome de Sotos? El síndrome de Sotos representa un síndrome de malformación poco común que ocurre esporádicamente. En esta condición, crecimiento acelerado con circunferencia del cráneo desproporcionada (macrocefalia) y ... Síndrome de Sotos: causas, síntomas y tratamiento

Distrofia miotónica tipo 2: causas, síntomas y tratamiento

Si la debilidad muscular aumenta en la edad adulta, se debe consultar a un neurólogo para descartar distrofia miotónica tipo 2. Esto es especialmente cierto si existen afecciones médicas adicionales como arritmias cardíacas o enfermedad de la tiroides. Otros sinónimos de este trastorno son: PROMM, DM2 y enfermedad de Ricker. ¿Qué es la distrofia miotónica tipo 2? Tipo de distrofia miotónica ... Distrofia miotónica tipo 2: causas, síntomas y tratamiento

Musicoterapia: tratamiento, efectos y riesgos

La musicoterapia utiliza los efectos curativos de la música para aliviar y curar una amplia variedad de dolencias, tanto físicas como psicológicas. Es una disciplina científica orientada a la práctica en cualquier forma de musicoterapia. ¿Qué es la musicoterapia? Con el uso intencional de la música, ya sea instrumental, vocal u otras formas de interpretación musical, el objetivo es ... Musicoterapia: tratamiento, efectos y riesgos

Enfermedad músculo-ojo-cerebro: causas, síntomas y tratamiento

La enfermedad músculo-ojo-cerebro (MEB) pertenece al grupo de enfermedades de las distrofias musculares congénitas, que además de una disfunción severa en los músculos también tienen malformaciones en los ojos y el cerebro. Todas las enfermedades de este grupo son hereditarias. Cualquier forma de enfermedad músculo-ojo-cerebro es incurable y conduce a la muerte en la niñez o adolescencia. ¿Qué es la enfermedad músculo-ojo-cerebro? ... Enfermedad músculo-ojo-cerebro: causas, síntomas y tratamiento

Distrofia muscular tipo Fukuyama: causas, síntomas y tratamiento

La distrofia muscular de tipo Fukuyama es una rara enfermedad congénita de desgaste muscular que se presenta principalmente en Japón. La enfermedad es causada por el gen FCMD mutado, que es responsable de codificar la proteína fukutina. La enfermedad se asocia con anomalías graves del desarrollo mental y motor y muestra un curso progresivo, lo que da como resultado una esperanza de vida media ... Distrofia muscular tipo Fukuyama: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de malformación: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de malformación se refiere a diversas malformaciones congénitas. Varios sistemas de órganos se ven afectados, que son evidentes por múltiples disfunciones. El diagnóstico a menudo se puede hacer en el útero. ¿Qué es el síndrome de malformación? El síndrome de malformación es una condición muy rara. Sin embargo, tiene una apariencia amplia. El síndrome es una combinación de múltiples malformaciones. Varios órganos de ... Síndrome de malformación: causas, síntomas y tratamiento

Asfixia Neonatorum

La asfixia neonatal ("falta de pulso del recién nacido") es una falta de oxígeno para el recién nacido. Los sinónimos utilizados son asfixia periparto, asfixia neonatal o asfixia al nacer. La falta de oxígeno provoca insuficiencia respiratoria, lo que resulta en un colapso circulatorio. ¿Qué es la asfixia neonatal? El recién nacido responde a un suministro deficiente de oxígeno con depresión respiratoria. La sangre también lleva ... Asfixia Neonatorum

Síndrome de Juberg-Marsidi: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Juberg-Marsidi es un trastorno hereditario asociado con retraso mental y trastornos físicos. El síndrome es raro, con un caso por millón de nacimientos. Es causada por una mutación en el gen ATRX. ¿Qué es el síndrome de Juberg-Marsidi? El síndrome de Juberg-Marsidi, también llamado síndrome de Smith-Fineman-Myers o síndrome I de retraso mental-hipotónico ligado al cromosoma X, es un trastorno hereditario. Eso … Síndrome de Juberg-Marsidi: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Zellweger: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Zellweger es el término médico para una enfermedad metabólica fatal y genética. Esto se manifiesta y puede caracterizarse por la ausencia de peroxisomas. El síndrome es congénito debido a una mutación genética y puede heredarse en familias. ¿Qué es el síndrome de Zellweger? El síndrome de Zellweger es un trastorno hereditario relativamente raro. Es … Síndrome de Zellweger: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de tabaco fetal: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome del tabaco fetal es causado tanto por el tabaquismo activo como pasivo durante el embarazo, ya que las aproximadamente 5000 toxinas diferentes de un cigarrillo encendido también llegan al feto a través de la placenta. Los abortos espontáneos y los nacimientos prematuros se asocian con la misma frecuencia con el síndrome de tabaquismo fetal, al igual que el síndrome de muerte súbita del lactante o la discapacidad general del desarrollo, bajo ... Síndrome de tabaco fetal: causas, síntomas y tratamiento