La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es una leucodistrofia hereditaria con degeneración de la sustancia nerviosa. Los individuos afectados padecen un trastorno de mielinización relacionado con mutaciones que se traduce principalmente en déficits motores e intelectuales. Terapia de la enfermedad se ha limitado a medidas of fisioterapia y psicoterapia.
¿Qué es la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher?
Las leucodistrofias son enfermedades metabólicas genéticas en las que la sustancia blanca del sistema nervioso Degenera progresivamente debido a síntomas de deficiencia. Mielina, que rodea la los nervios, se degrada en particular. La mielina representa un aislamiento en el organismo humano. Como en un cable de plástico, el bioeléctrico potencial de acción de la excitación nerviosa está protegido en los tractos nerviosos mielinizados contra la pérdida al medio ambiente. Sin mielina, la función de un nervio se ve enormemente afectada. Se producen pérdidas por excitación. Se impide la conducción de la excitación. Los pacientes con leucodistrofias sufren, por tanto, deficiencias neurológicas. Las leucodistrofias son particularmente notables en el área de la función motora. La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es una leucodistrofia cuya primera descripción se remonta al neurólogo alemán FC Pelizaeus y al psiquiatra L. Merzbacher. La enfermedad se caracteriza por un trastorno en vaina de mielina formación, que puede manifestarse en una variedad de síntomas diferentes. Todos los grupos de edad pueden verse afectados. La prevalencia se estima en aproximadamente uno a nueve casos por cada 1000,000 de personas. La literatura diferente también se refiere a la leucodistrofia como esclerosis cerebral, leucodistrofia familiar difusa o esclerosis cerebral de Pelizaeus-Merzbacher.
Causas
Como todas las leucodistrofias, la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es causada por la degeneración de la sustancia blanca del los nervios. En el caso de la enfermedad, esta degeneración corresponde a un trastorno determinado genéticamente en la formación de vainas de mielina. El trastorno de formación de mielina se debe a una mutación múltiple, que ahora se ha localizado en la de PLP1. gen. Esto gen codifica la proteína proteolípida 1 y se encuentra en el locus del gen Xq22 del cromosoma X. El tipo de mutación que ocurre en el PLP. gen puede variar de un caso a otro. Por ejemplo, las mutaciones pueden corresponder a deleciones. Sin embargo, también se han detectado duplicaciones del gen en pacientes con enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. Debido a las mutaciones, hay una producción defectuosa de proteolípidos. proteínas. El defectuoso proteínas a su vez, dan como resultado mielina defectuosa, ya que desempeñan un papel esencial en la síntesis de mielina. Esto da como resultado vainas de mielina no funcionales, que causan pérdida de potencial en el los nervios. La enfermedad se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. Por este motivo, solo el sexo masculino suele sufrir la enfermedad. Las hembras suelen ser portadoras silenciosas.
Síntomas, quejas y signos.
El síntoma principal de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es un retraso en el desarrollo mental y motor. Además de incontrolable espasmos de los ojos en forma de Nistagmo, los síntomas principales de la enfermedad incluyen parálisis espástica y flácida de los músculos, así como pérdida del tono con inestabilidad atáxica de la postura y la marcha. Los síntomas iniciales generalmente se manifiestan en la infancia o la infancia. Sin embargo, también es concebible la manifestación en la edad adulta. En principio, la forma congénita suele ser la más grave. Disnea o estridor a menudo ocurren además de los síntomas mencionados anteriormente. La tetraparesia espástica suele formar parte del cuadro clínico. En la forma clásica con manifestación en los primeros meses de vida, Nistagmo y la hipotonía muscular se convierte progresivamente en espasticidad. Además de la forma clásica y congénita, existe una forma transicional con un grado de deterioro entre la variante clásica y congénita. En principio, por tanto, son concebibles diferentes grados de gravedad. Los síntomas pueden ser relativamente amplios, por lo que el cuadro clínico de los pacientes a menudo es muy diferente.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Los indicios iniciales de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher se obtienen mediante el examen neurológico y la historia clínica. Debido a que no hay marcadores bioquímicos disponibles para la enfermedad, las imágenes juegan el papel más importante en el proceso de diagnóstico. Imagen de resonancia magnética de las cerebro revela alteraciones en la mielinización. Dado que tales trastornos no son específicos de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, se debe hacer una diferenciación diagnóstica diferencial de otras enfermedades desmielinizantes. La espectroscopia de resonancia magnética puede resultar útil en este proceso. La confirmación final del diagnóstico sospechoso suele adoptar la forma de análisis genético molecular. Una mutación detectada del gen PLP1 se considera diagnóstica. En principio, el diagnóstico prenatal es posible. El pronóstico de los pacientes depende de la gravedad de la enfermedad y del tipo de mutación de PLP. Los cursos leves son tan concebibles como las formas graves con un curso fatal en la infancia.
Complicaciones
Debido a la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, las personas afectadas padecen una serie de limitaciones y síntomas diferentes. En la mayoría de los casos, solo algunas de las dolencias pueden curarse por completo, dejando a la persona afectada dependiente de la ayuda de otras personas en su vida. En primer lugar, los pacientes con esta enfermedad sufren de un desarrollo significativamente retrasado. El desarrollo motor del paciente también está considerablemente restringido en esta enfermedad y también existen graves déficits mentales. Asimismo, en la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, los pacientes sufren inestabilidad de la marcha y diversas parálisis y otros trastornos de la sensibilidad. Ocasionalmente, los signos de espasticidad convertirse claro. En muchos casos, pueden producirse acoso o burlas, especialmente en los niños, por lo que los pacientes también sufren molestias psicológicas y depresión. como resultado de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. No existe un tratamiento causal para la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. Especialmente para los padres y familiares, la enfermedad representa una fuerte carga psicológica. Además, algunas quejas pueden limitarse con la ayuda de terapias. Sin embargo, no existe una cura completa para esta enfermedad. Posiblemente, la esperanza de vida del paciente también se reduce en el proceso.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Dado que la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher provoca graves retrasos en la desarrollo infantil, esta enfermedad siempre debe ser examinada y tratada por un médico. Ésta es la única forma de prevenir más complicaciones. Cuanto antes se inicie el tratamiento de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, mayores serán las posibilidades de recuperación completa. Se debe consultar a un médico si el niño sufre parálisis o marcha inestable. Las parálisis pueden afectar diferentes partes del cuerpo. Asimismo, el desarrollo motor o incluso mental del niño puede verse significativamente limitado y retrasado. Si los padres notan estos retrasos, busque atención médica inmediata. Algunos niños también exhiben espasticidad debido a la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. Por lo general, la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es diagnosticada por un pediatra o un médico de cabecera. Sin embargo, el tratamiento adicional se lleva a cabo en diferentes especialistas y depende de la manifestación exacta de los síntomas. A menudo, la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher también requiere un tratamiento psicológico, en el que pueden participar tanto los padres como los niños. La esperanza de vida de la persona afectada no suele reducirse negativamente por la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher.
Tratamiento y terapia
La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher tiene su causa en los genes. Por esta razón, no causal terapia forestal existe para pacientes con la enfermedad hasta la fecha. Las terapias causales podrían, a lo sumo, ser abiertas por genes terapia forestal. Los enfoques de terapia genética son actualmente un foco de investigación médica. Sin embargo, los enfoques aún no han llegado a la fase clínica. Por lo tanto, los pacientes con enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher son tratados de forma puramente sintomática y de apoyo en la actualidad. Los pasos de la terapia individual dependen de los síntomas presentes en cada caso individual. El enfoque de la terapia es de apoyo medidas que tienen como objetivo retrasar la progresión de la enfermedad y así mejorar la calidad de vida de los afectados. Estas medidas incluyen, sobre todo, la terapia ocupacional y fisioterapia. El desarrollo mental puede apoyarse mediante intervención temprana . Además, los familiares de los afectados reciben apoyo emocional. A menudo, por ejemplo, los padres son asistidos por un psicólogo o un psicoterapeuta. Se establecen contactos con la Asociación Europea contra las Leucodistrofias. Varios hospitales universitarios también ofrecen horarios especiales de consulta.
Perspectivas y pronóstico
La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es de origen cromosómico. Ocurre en tres formas diferentes. Estos se deciden por la edad de aparición y la expresión de la enfermedad o su gravedad. Estos parámetros también influyen en el pronóstico. Esta enfermedad muy rara afecta principalmente a pacientes masculinos. En la variante congénita de la enfermedad, se observan los síntomas más graves. Si la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher aparece por primera vez después del nacimiento, los síntomas se desarrollan gradualmente en diversos grados. El pronóstico de la forma de transición es intermedio entre la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher clásica y connatal. Sin embargo, también ocurren cursos más leves de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. Dependiendo del tipo presente, el pronóstico de esta enfermedad varía. Sin un tratamiento interdisciplinario por parte de neurólogos, ortopedistas, fisioterapeutas, gastroenterólogos y neumólogos, no se puede ayudar suficientemente a los pacientes. El curso progresivo de la enfermedad varía según el fenotipo. La esperanza de vida puede no estar necesariamente limitada en presencia de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. Al menos en los cursos más leves es relativamente normal. A menudo, la progresión de la enfermedad en la juventud es más lenta. El nivel de calidad de vida depende del cuadro clínico. El pronóstico para las personas gravemente afectadas es diferente. Estos suelen morir antes de los veinte años. Hasta entonces, los afectados solo pueden recibir alivio mediante un tratamiento sintomático.
Prevención
Hasta la fecha, la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher solo se puede prevenir mediante asesoramiento genetico durante la fase de planificación familiar. Dependiendo del riesgo de heredar la enfermedad, se puede tomar la decisión de no tener un hijo propio. Además, diagnóstico prenatal puede tener lugar si es necesario.
Seguimiento
Las personas afectadas suelen tener pocas medidas y opciones de cuidados posteriores en la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. En esta enfermedad, ante todo, la detección rápida y especialmente temprana de la enfermedad es muy importante para prevenir complicaciones o síntomas adicionales. Los afectados deben consultar a un médico ante los primeros signos y síntomas de la enfermedad para evitar un mayor empeoramiento de los síntomas o incluso más complicaciones. Como regla general, los afectados por la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher dependen de las medidas de fisioterapia or terapia física, aunque la autocuración no puede ocurrir. Muchos de los ejercicios de estas terapias se pueden repetir en casa. Dado que se trata de una enfermedad genética, los afectados deben someterse a pruebas genéticas y asesoramiento si desean tener hijos para evitar que la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher reaparezca en sus hijos y descendientes. Dado que la enfermedad también puede Lead a depresión. y otros trastornos psicológicos, la ayuda y el apoyo de la propia familia y amigos suelen ser muy importantes en este proceso. La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher no suele reducir la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
Debido a que la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es genética, no existen medidas de autoayuda para combatir el trastorno de manera causal. En la mayoría de los casos, la enfermedad se manifiesta en la infancia, por lo que corresponde a los padres y familiares de los pacientes tomar las medidas adecuadas de manera oportuna. Los padres afectados primero deben asegurarse de que su hijo sea tratado por un médico que tenga experiencia con este trastorno relativamente raro. Si el médico de cabecera no puede recomendar a un experto, la asociación médica puede ayudar. Muchos hospitales universitarios mantienen horarios especiales de consulta donde los pacientes y sus familiares pueden obtener información completa sobre la enfermedad y su curso. Para los padres jóvenes, es importante familiarizarse con lo que les espera a ellos y a sus niño enfermo en una etapa temprana. Para los padres bien informados, es más fácil encontrar un lugar en la guardería a tiempo y, más tarde, una escuela que garantice a su hijo la mejor educación dentro de sus posibilidades. Además, cuidar y vivir con un niño discapacitado también es un gran desafío para los miembros de la familia. Por lo tanto, los afectados no deben tener miedo de buscar ayuda para ellos mismos. A menudo, el intercambio con otras personas afectadas ya ayuda. La Asociación Europea contra las Leucodistrofias es útil para establecer contacto.
