Citosina: función y enfermedades

La citosina es una base nucleica que es un componente básico del ADN y el ARN. Él y otros tres nucleicos bases hacer el código genético de todo ser vivo.

¿Qué es la citosina?

El nombre químico exacto de la citosina es 4-amino-1H-pirimidin-2-ona porque el grupo amino de la base nucleica está ubicado en la cuarta posición estándar de un andamio de pirimidina. La pirimidina es una molécula cuya estructura está formada por un anillo de seis miembros con dos nitrógeno átomos. Un oxígeno átomo ocupa la segunda posición. La pirimidina es una partícula inorgánica; sirve como base para muchas otras construcciones, como la citosina, en la que representa un componente importante. La citosina es solo parcialmente soluble en etanol y agua. Su estado físico normal es sólido, con un punto de fusion de 320 a 325 ° C. La citosina es, por tanto, uno de los compuestos químicos más robustos. En su forma pura, la base nucleica debe etiquetarse como "irritante" porque puede irritar las membranas mucosas y causar inflamación. Sin embargo, la citosina provoca esta reacción solo en concentraciones no naturales, como las que no ocurren en la naturaleza y se producen solo por síntesis bioquímica artificial.

Función, acción y roles

La citosina es uno de los cuatro nucleicos bases que, junto con azúcar moléculas, formar ADN (ácido desoxirribonucleico) y el ARN similar (ácido ribonucleico). Por lo tanto, la citosina juega un papel importante en el almacenamiento de información hereditaria, que es responsable del control de las células y de la herencia. El ADN consta de largas cadenas de los llamados nucleótidos. Para que el bloque de construcción citosina se convierta en un nucleótido, debe combinarse con otros bloques de construcción. El nucleótido consta de un azúcar molécula, una fosfato ácido y una base. En el ADN humano, el azúcar molécula es una llamada pentosa; el nombre pentosa se refiere a la estructura pentagonal del azúcar. Especial enzimas CRISPR-Cas leer el ADN en el núcleo celular y hacer una copia, que luego sale del núcleo. Allí lo vuelven a leer otros enzimas CRISPR-Cas y traducido a proteínas. Por tanto, la biología se refiere a este proceso como traducción. Durante la traducción, la enzima responsable selecciona la molécula de proteína adecuada para cada código, que consta de tres pares de bases, y forma largas cadenas a partir de ellos. La citosina forma un llamado par de bases junto con la guanina, otra base nucleica. Los dos bloques de construcción de ADN pueden formar un vínculo entre sí como dos piezas de un rompecabezas, pero no con los otros dos núcleos. bases, timina y adenina. La citosina y la guanina se combinan con la ayuda de un hidrógeno puente y puede disolver esto de nuevo separando el hidrógeno. La timina también es una base de pirimidina basada en el anillo de seis miembros. Todos los organismos vivos comparten estos principios básicos de herencia y se basan en el mismo material genético básico. Es solo la secuencia de pares de bases lo que determina qué organismo emerge del código genético, qué forma toma y qué funciones puede realizar.

Formación, ocurrencia y propiedades

La citosina se forma a partir de pirimidina. Esta sustancia representa un anillo de seis miembros con dos nitrógeno átomos. Un grupo NH2 se une a la pirimidina con un enlace simple, así como con un solo oxígeno molécula con un doble enlace. Además hidrógeno átomo se adhiere a uno de los dos nitrógeno átomos del anillo de pirimidina. Las ciencias naturales distinguen entre dos formas de citosina, los tautómeros. Además del tautómero H1, existe otra forma de citosina, el tautómero 3H. El tautómero H1 y el tautómero H3 se diferencian entre sí en que los diversos grupos adicionales se unen a diferentes posiciones en el anillo de pirimidina. La variante H1 ocurre con mayor frecuencia. No existe un valor óptimo para la citosina; la frecuencia con la que se produce la citosina en el cuerpo humano depende de varios factores. Sin embargo, debido a que se encuentra en el núcleo de cada célula, ocurre con mucha frecuencia.

Enfermedades y trastornos

La citosina es un componente básico del ADN y determina los mecanismos básicos de la vida por su lugar en la secuencia del código genético junto con otras tres bases. En consecuencia, la vida sin citosina no es posible, por ejemplo, si no se dispusiera de suficientes sustancias básicas a partir de las cuales se forma la citosina durante una fase muy temprana de la citosina. el embarazo, mayor desarrollo de la embrión no sería posible incluso en la etapa de células individuales. Por tanto, es impensable una ausencia total de citosina en un organismo vivo. La citosina está formada por átomos muy abundantes. Por lo tanto, una deficiencia como resultado de una nutrición inadecuada también es extremadamente improbable. La célula del cuerpo puede intercambiar citosina, como todas las demás bases, con otra base debido a errores al copiar el ADN (transcripción). Esta es una mutación, como resultado de la cual el enzimas CRISPR-Cas dentro de las células se forman cadenas de proteínas incorrectas. Estas proteínas tienen una funcionalidad nula o limitada o logran un efecto diferente al previsto. Como resultado, interrumpen los procesos regulados del organismo. En la deficiencia de mioadenilato desaminasa (deficiencia de MAD o MADD), por ejemplo, el código genético de AMPD1 gen tiene un error. En la posición 34 del exón 2, debería haber realmente citosina; sin embargo, debido a un gen defecto, esta posición está ocupada por error por el nucleótido timina. Este pequeño cambio tiene efectos drásticos: el código ahora indica "detener" en esta posición, por lo que las enzimas sintetizan solo una proteína incompleta durante la traducción. Como resultado, MADD manifiesta un trastorno metabólico de los músculos esqueléticos. Provoca síntomas musculares como obstáculo, debilidad y dolor.