El síndrome de De-Grouchy es un complejo de malformaciones del que existen varios subtipos. Las múltiples malformaciones son causadas por deleciones en el cromosoma 18. Los pacientes son tratados solo sintomáticamente.
¿Qué es el síndrome de Grouchy?
Los denominados síndromes de malformaciones son un grupo de trastornos que se manifiestan como un complejo de diferentes malformaciones. Un subconjunto de este grupo de trastornos es el llamado síndrome de De-Grouchy, que se divide en dos tipos distintos con síntomas diferentes. La primera descripción del síndrome de De-Grouchy desde un punto de vista científico fue en 1963, y se han documentado algo más de 100 casos desde la primera descripción del caso. El primer tipo de síndrome se considera una forma grave y se asocia con numerosos síntomas, entre los que destacan la disminución del tono muscular, malformaciones de las manos, sintomatología autoinmune y anomalías cardíacas. El tipo II del síndrome es algo más leve y no se asocia con malformaciones orgánicas, por ejemplo. En lugar de, Lead sintomático baja estatura está presente en este tipo. Los dos síndromes a veces se agrupan como síndromes de deleción del cromosoma 18 porque son el resultado de mutaciones por deleción de este cromosoma. Una mezcla de los dos subtipos está presente en el llamado síndrome 18-R. La expresión de los síndromes puede ser extremadamente variable y depende de la longitud de la deleción cromosómica en el caso individual.
Causas
La causa de todas las formas del síndrome de Grouchy es una mutación genética asociada con la agrupación familiar. En todos los trastornos del grupo, el cromosoma 18 se ve afectado por deleciones. Por tanto, se han eliminado partes del cromosoma, lo que explica los síntomas individuales de los síndromes. Por tanto, las monosomías parciales son la base de todas las formas del síndrome. En este tipo de aberración cromosómica numérica, el individuo cromosomas están perdidos. En el caso del síndrome de De Grouchy, las monosomías se relacionan con segmentos cromosómicos en gen locus 18q23. Por ejemplo, el cromosoma 18 contiene genes que codifican la glicoproteína APCDD1 en el ADN. Además, los genes que codifican el regulador metabólico Bcl-2 de mitocondrias a las condiciones isquémicas se incluyen. Además, ciertos genes del cromosoma codifican la proteína básica de mielina MBP, que es principalmente significativa para la vaina de mielina de las neuronas y explica la debilidad muscular característica de los individuos afectados por el síndrome. En el tipo I del síndrome de De-Grouchy, hay una pérdida de una pieza en el brazo corto del cromosoma 18. El tipo II del síndrome se basa en la pérdida de una pieza en el brazo largo 18q22-23 del cromosoma. Cuando el cromosoma 18 en anillo lleva deleciones en los brazos largo y corto, se presentan combinaciones de las características típicas de los pacientes de tipo I y II De Grouchy.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con síndrome de De-Grouchy tipo I tienen bajo peso al nacer y muestran hipotrofia somática con disminución del tono muscular. A menudo, sus manos son grandes y tienen dedos cortos, a veces asociados con cuatrodedo surcos, falanges lateralmente dobladas y sindactilia del dedo del pie. Además corazón A menudo se presentan defectos y anomalías en la localización intestinal. Otros síntomas pueden incluir orejas grandes. Además, el tipo I a menudo se manifiesta como atresia o estenosis de los conductos auditivos. Embudo pecho y cerebro or cabeza anomalías como baja estatura también ocurren. Además, además de la braquicefalia y la holoprosencefalia, el tuerto o la falta de desarrollo del olfato cerebro puede estar presente. Las suturas craneales de las personas afectadas a menudo se cierran prematuramente, lo que provoca discapacidad cognitiva. Las malformaciones de los músculos oculares, la dismorfia ocular y las malformaciones de las órbitas son características del tipo I, al igual que la dismorfia orbitaria y los ojos pequeños o muy espaciados. Además del hipertelorismo, las fisuras palpebrales estrechas, la blefarofimosis y la caída de los párpados pueden ser indicativos de tipo I. Ptosis, glaucoma, o estrabismo con ocular temblor también es característico. La mandíbula del paciente a menudo está poco desarrollada o desplazada hacia atrás, la hendidura bucal es ancha y los dientes se desarrollan de manera anormal. Las cavidades nasales a menudo están conectadas a la faringe y los pacientes sufren de un retraso en la edad ósea que conduce al crecimiento. retraso. La columna vertebral a menudo se dobla, lo que hace que se desarrolle una joroba. tiroiditis ocurre a menudo, y inmunodeficiencia con síntomas autoinmunológicos y deficiencia de inmunoglobulina A. Los pacientes a menudo sufren de diabetes mellitus tipo 1 ya en la adolescencia. Las niñas afectadas a menudo no menstrúan. El síntoma principal en el tipo II del síndrome de De-Grouchy es un hipofisario baja estatura. Este síntoma se asocia con microcefalia, hipotonía muscular o estrechamiento de los conductos auditivos y malformaciones oculares. El tipo II también se caracteriza por anomalías dentales, deterioro cognitivo o inmunodeficiencia. En el síndrome 18-R, pueden estar presentes todos los síntomas descritos.
Diagnóstico
Debido a que el síndrome de deleción en el cromosoma 18 es poco común y los síntomas son extremadamente variables, todas las formas del síndrome de Grouchy son difíciles de diagnosticar. El análisis cromosómico es la herramienta de diagnóstico de elección. De manera diferencial, el síndrome debe distinguirse del síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético. El pronóstico de los pacientes depende de la gravedad y los síntomas de cada caso individual.
Complicaciones
Debido al síndrome de Grouchy, el paciente sufre de varias quejas que Lead a diferentes complicaciones. En este caso, el curso posterior depende en gran medida del desarrollo de los síntomas. Dado que no existe un tratamiento directo para el síndrome de De-Grouchy, generalmente solo se pueden aliviar los síntomas. En muchos casos, los dedos y las manos se ven afectados por el síndrome. El paciente se queja de dedos cortos y manos grandes. Estos pueden limitar la vida diaria y Lead al acoso y las burlas en los niños. Asimismo, en la mayoría de los casos, un corazón también se desarrolla un defecto. Orejas prominentes a menudo conducen a una baja autoestima. La cabeza también puede verse afectado por el síndrome, creciendo demasiado pequeño. A menudo existe una inmunodeficiencia, por lo que las enfermedades y las inflamaciones ocurren con mayor frecuencia. La persona afectada padece estrabismo y diabetes. La calidad de vida disminuye enormemente debido a los síntomas. Por lo general, no es posible aliviar todos los síntomas. En primer lugar, la inmunodeficiencia y la corazón Los defectos se tratan para que el paciente no muera por infecciones. Sin embargo, la esperanza de vida se reduce debido al síndrome de De Grouchy. Las quejas de los músculos se pueden tratar sin más complicaciones.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Desafortunadamente, el tratamiento causal del síndrome de Grouchy no es posible. Por esta razón, se debe consultar a un médico siempre que haya varios síntomas causados por el síndrome de Grouchy. En primer lugar, se debe buscar tratamiento médico si el paciente muestra inmunodeficiencia y por tanto sufre frecuentemente de infecciones o inflamaciones. Control de Diabetes a una edad temprana o el estrabismo también pueden indicar el síndrome de De-Grouchy. La diabetes, en particular, requiere un diagnóstico y tratamiento tempranos para evitar mayores daños y complicaciones. El diagnóstico precoz también es útil cuando se producen deficiencias cognitivas y discapacidades y tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. Muchas de las malformaciones pueden verse en la cara y pueden tratarse mediante intervención quirúrgica. El tratamiento de estas deformidades y malformaciones lo llevan a cabo diversos especialistas. Sin embargo, el primer diagnóstico lo puede realizar un pediatra. En este caso, los trastornos del crecimiento también pueden limitarse relativamente bien mediante tratamiento médico.
Tratamiento y terapia
Debido a que todas las formas del síndrome de Grouchy involucran deleciones cromosómicas, no hay causa terapia forestal está disponible para tratar pacientes. Los individuos afectados son tratados de forma puramente sintomática, con especial atención inicialmente a las malformaciones orgánicas. Por ejemplo, si hay un defecto del corazón, este defecto cardíaco se corrige lo antes posible, generalmente quirúrgicamente. Si lo anormal cráneo la forma restringe la cerebro en crecimiento o la presión intracraneal aumenta, la cráneo huesos debe abrirse quirúrgicamente para reducir la presión. Las anomalías del crecimiento debidas a la deficiencia de la hormona pituitaria pueden contrarrestarse con suplementos de hormonas. Las deformidades de las manos se pueden corregir quirúrgicamente. También se requiere tratamiento oftalmológico, la mayoría de las veces equivalente al estrabismo. cirugía de estrabismo.Debido a la debilidad muscular, se debe administrar un tratamiento fisioterapéutico para fortalecer la musculatura y tener como objetivo elevar el tono muscular a través de ejercicios específicos. Las estenosis de los conductos auditivos pueden tratarse quirúrgicamente en determinadas circunstancias. Para apoyar el desarrollo cognitivo de los pacientes, intervención temprana puede ser útil. Desde un punto de vista médico, no es necesario corregir todas las malformaciones del síndrome. Algunas de las malformaciones no conducen a un deterioro funcional, sino que son un problema puramente cosmético. Estas malformaciones inicialmente reciben menos atención en la planificación del tratamiento que las alteraciones funcionales. Los padres de los niños afectados reciben asesoramiento genetico y están informados de la probabilidad de recurrencia.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de De Grouchy es un trastorno hereditario, que por esta razón no puede ser tratado por síntomas terapia forestal. Por este motivo, los afectados disponen de un tratamiento puramente sintomático. La autocuración no ocurre con este síndrome. Si el síndrome de De-Grouchy no se trata, las personas afectadas sufren de diversas deformidades del cuerpo, que limitan extremadamente su vida. Además, el sistema inmunológico está significativamente debilitado, por lo que las personas afectadas sufren cada vez más inflamaciones e infecciones. En el peor de los casos, incluso pueden morir a causa de estos, por lo que el tratamiento del síndrome siempre es necesario. Además, las personas afectadas sufren de retraso en el desarrollo y, por tanto, de limitaciones cognitivas y mentales. retraso. Estas limitaciones y retrasos pueden resolverse en muchos casos mediante intensivos terapia forestal. Como resultado, la persona afectada generalmente puede desarrollarse. Las diversas deformidades en el cuerpo también se alivian mediante intervenciones quirúrgicas y, como resultado, la calidad de vida mejora significativamente. Sin embargo, no se logra una curación completa del síndrome de De Grouchy. Las infecciones e inflamaciones no se pueden prevenir, pero siempre se pueden tratar posteriormente. Como regla general, el síndrome de Grouchy no reduce la esperanza de vida del paciente.
Prevención
En el mejor de los casos, el síndrome de Grouchy se puede prevenir asesoramiento genetico durante la planificación familiar.
Atención de seguimiento
En la mayoría de los casos, la persona afectada por el síndrome de De Grouchy no tiene ningún medidas u opciones de cuidados posteriores, ya que se trata de una enfermedad congénita que no se puede tratar por completo. Si el paciente desea tener hijos, asesoramiento genetico También se puede realizar para prevenir la reaparición del síndrome en los descendientes. Cuanto antes se detecte y se trate la enfermedad, mejor será el curso posterior de la enfermedad. Los síntomas del corazón suelen resolverse en los primeros años de vida mediante una intervención quirúrgica. Después de tal operación, la persona afectada debe, en cualquier caso, descansar y cuidar su cuerpo. Los esfuerzos o actividades físicas y estresantes deben abstenerse en cualquier caso, para no estrés el cuerpo innecesariamente. Terapia física también suele ser necesario. Muchos de los ejercicios de tal fisioterapia También se puede realizar en casa, lo que acelera el proceso de curación. No se puede predecir universalmente si hay una reducción de la esperanza de vida de la persona afectada debido al síndrome de De-Grouchy.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Las diversas formas del síndrome de De Grouchy aún no pueden tratarse de manera causal. Autoayuda medidas por lo tanto, concéntrese en apoyar la terapia sintomática y facilitar que la persona afectada se enfrente a la enfermedad. En general, en el caso de deleciones cromosómicas, se debe realizar una consulta integral con un especialista. Especialmente en los niños, esto puede prevenir el desarrollo de muchos miedos e incertidumbres típicos asociados con la enfermedad. Los padres de los niños afectados pueden aprovechar la asesoría genética, que brinda información sobre cómo lidiar con la enfermedad y la probabilidad de recurrencia. El tratamiento fisioterapéutico puede apoyarse con ejercicios específicos y ejercicio regular. En el caso de malformaciones graves, sin embargo, se recomienda una visita a una clínica especial, donde, bajo guía profesional, se recomienda medidas puede tomarse para reducir las restricciones de movimiento y así también mejorar la calidad de vida de los afectados. Dado que las quejas y restricciones en la vida cotidiana siempre persisten a pesar de todas las medidas, las medidas de apoyo necesarias deben organizarse en una etapa temprana. Alguna SIDA como zapatos ortopédicos, ayudas visuales o una silla de ruedas también deben organizarse desde el principio en consulta con el médico.
