El síndrome de Sebastian es uno de los trastornos asociados a MYH9 y es un complejo de síntomas congénitos con el síntoma principal de tendencia a sangrar que resulta de una mutación. Se han observado grupos familiares. Para la mayoría de los pacientes, a largo plazo terapia forestal no se requiere Lead una vida normal.
¿Qué es el síndrome de Sebastián?
Un grupo de trastornos genéticos congénitos subyacentes a una mutación del MHY9 gen se conocen como trastornos asociados a MYH9. Además del síndrome de Fechtner, la anomalía de May-Hegglin y el síndrome de Epstein, el síndrome de Sebastian también pertenece a este grupo de enfermedades. Este complejo de síntomas se caracteriza por una tendencia a sangrar. La prevalencia del síndrome de Sebastián es baja. Se estima que 50 personas están actualmente afectadas por la enfermedad. La proporción de hombres y mujeres afectados es algo igual. Además, hasta la fecha no se ha observado ningún agrupamiento demográfico. La primera descripción del síndrome de Sebastián tuvo lugar a finales del siglo XX. Los casos documentados en ese momento fueron descritos por Greinacher y colegas. El bajo número de casos desde la descripción inicial ha dificultado la investigación sobre el síndrome de Sebastián hasta la fecha. No se han dilucidado de manera concluyente todas las tendencias y causas del síndrome.
Causas
El síndrome de Sebastian no ocurre esporádicamente, pero se asocia con agrupaciones familiares. Los 50 casos descritos hasta la fecha se han observado en solo diez familias diferentes. Se sugiere una predisposición genética por este motivo. La herencia parece ser autosómica dominante. Mientras tanto, se ha identificado una mutación como la causa del síndrome. Como en todas las enfermedades asociadas a MYH9, esta mutación afecta a MYH9 gen en el locus del gen q11.2 del cromosoma 22. Las enfermedades individuales del grupo difieren sólo en la localización exacta, pero no en el tipo de mutación. Dentro de todo el grupo, las mutaciones son predominantemente mutaciones puntuales. La localización diferente explica los síntomas específicos de los síndromes individuales. El MHY9 gen participa en la codificación de las cadenas pesadas de miosinas no musculares tipo IIA. Estas proteínas se encuentran principalmente en sangre células como monocitos y plaquetas, sino también en la cóclea y los riñones. Como resultado de la mutación genética, los pacientes con síndrome de Sebastian padecen macrotrombocitopenia, que se caracteriza por una deficiencia de plaquetas y el tamaño hiperplásico de las plaquetas.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con síndrome de Sebastian padecen un complejo de síntomas de diversas características clínicas. El síntoma más típico es la macrotrombocitopenia. Los pacientes son sobredimensionados plaquetas Lead a la deficiencia de plaquetas. Además del tamaño anormal, las inclusiones que consisten en leucocitos se encuentran a menudo en las plaquetas individuales. Las plaquetas son fundamentales en la cascada de coagulación que cierra heridas después de la lesión. Debido a su bajo contenido de plaquetas, los pacientes con síndrome de Sebastian sufren tendencias hemorrágicas porque tienen un cierre de heridas más deficiente que el promedio. Su sangrado es notablemente severo. Los pacientes suelen ser propensos a sangrar encías o epistaxis. Las mujeres con síndrome de Sebastian tienen un sangrado menstrual significativamente más abundante que sus pares sanas. Frecuente hemorragias nasales también se han observado en algunos pacientes. además, el sangre La pérdida puede ejercer presión sobre la constitución circulatoria general de las personas afectadas.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico del síndrome de Sebastian solo se puede realizar mediante pruebas genéticas moleculares. Solo el análisis de ADN puede probar la asociación con el gen correspondiente. Además, la exclusión de síndromes relacionados solo se puede realizar localizando la mutación durante el análisis genético. El médico inicia el análisis de ADN después de la historial médico, si los síntomas despiertan en él una primera sospecha del grupo de enfermedades asociadas a MYH9. En principio, el pronóstico es favorable para los pacientes con síndrome de Sebastián. Ni su esperanza de vida ni su calidad de vida están particularmente limitadas por la enfermedad. Sin embargo, solo lento sangre la coagulación tiene lugar durante operaciones y lesiones. Por este motivo, su riesgo de hemorragia en accidentes, por ejemplo, es mayor que el de las personas sanas. En el caso de las operaciones, el riesgo solo es alto si la enfermedad no se detectó de antemano.
Complicaciones
El síndrome de Sebastián tiene un impacto muy negativo en la calidad de vida de los afectados y puede reducirlo significativamente. En primer lugar, el síndrome produce un retraso significativo cicatrización de la herida y por tanto hemorragias más frecuentes y prolongadas. Especialmente en los niños, esto puede retrasar y limitar el desarrollo. El riesgo de sangrado abundante también aumenta durante los procedimientos quirúrgicos. Además, los afectados suelen sufrir hemorragias. encías y así posiblemente también de dolor or inflamación. En las mujeres, el síndrome de Sebastián puede Lead al aumento del sangrado menstrual, que generalmente se asocia con graves dolor. Frecuente hemorragias nasales También puede ocurrir y tener un impacto negativo en la vida diaria del paciente. El sangrado frecuente provoca una pérdida de sangre que, si se prolonga, puede provocar problemas circulatorios. Las personas afectadas a veces sufren de mareo or fatiga. El síndrome de Sebastian se trata solo sintomáticamente. Como regla general, no se producen complicaciones particulares. Con la ayuda de medicamentos, se puede detener el sangrado. La esperanza de vida tampoco se ve limitada ni reducida por el síndrome en la mayoría de los casos.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Siempre se debe consultar a un médico para el síndrome de Sebastián. Dado que es una enfermedad genética, no puede haber autocuración, y la persona afectada también tiene solo un síntoma puramente sintomático y no causal. terapia forestal disponible. Como regla general, se debe consultar al médico en el caso del síndrome de Sebastián si el paciente muestra una tendencia fuertemente aumentada a sangrar. En este caso, incluso las heridas menores o los cortes menores pueden causar un sangrado muy abundante y la persona afectada puede perder una gran cantidad de sangre. Sangrado abundante del encías o sangrado menstrual muy abundante también puede indicar síndrome de Sebastián y debe ser evaluado por un médico. Si es grave, se debe llamar a un médico de emergencia o se debe visitar el hospital directamente para evitar complicaciones adicionales. El síndrome de Sebastian es tratado principalmente por el médico de atención primaria. En caso de un tratamiento adicional, la persona afectada siempre debe informar a los médicos sobre el síndrome de Sebastián.
Tratamiento y terapia
Causal terapia forestal Las opciones no están disponibles para los pacientes con síndrome de Sebastián, como tampoco lo están para quienes padecen los trastornos relacionados. La terapia causal sería equivalente a la terapia génica. Dado que esta vía de tratamiento es actualmente objeto de investigación médica, es probable que los trastornos genéticos como el síndrome de Sebastian sean curables en el futuro. En la actualidad, sin embargo, el síndrome todavía se considera una enfermedad incurable que solo puede tratarse sintomáticamente. En la mayoría de los casos, el síndrome de Sebastián no restringe más la vida de los pacientes. Por esta razón, por regla general, no se toman medidas terapéuticas. Esto es cierto al menos siempre que los afectados no se vean involucrados en accidentes y tengan que soportar tan pocas operaciones. Solo en casos de sangrado severo debido a lesiones u operaciones graves, la falta de plaquetas debe compensarse temporalmente para que los pacientes no mueran desangrados. Por lo general, dicha compensación se logra mediante la administración de un concentrado de plaquetas. Después administración de estos concentrados, la coagulación de la sangre se produce de forma similar a la de los individuos sanos y, por lo tanto, se minimizan los riesgos de complicaciones.
Prevención
El síndrome de Sebastian es una enfermedad que se documentó por primera vez solo recientemente. Debido a que solo se han registrado 50 casos en un total de cinco familias desde la descripción inicial, la base de investigación es muy limitada. Por esta razón, no se conocen todos los factores que influyen en la mutación original, ni se conocen medidas existe. Dado que las familias con casos de síndrome de Sebastián tienen una alta probabilidad de transmitir el síndrome, estas familias pueden buscar asesoramiento genetico como parte de la planificación familiar.
Seguimiento
El síndrome de Sebastián es una enfermedad incurable. Hasta el momento, no hay forma de tratarlo. Solo se puede administrar tratamiento sintomático. Además, hay algunas cosas a las que las personas afectadas deben prestar atención para que puedan hacer frente a la vida cotidiana y no se produzcan complicaciones. Es muy importante que las personas afectadas consulten rápidamente a un médico en caso de lesiones. Dado que la sangre de los afectados se coagula mal, también deben tener cuidado en caso de accidentes. Las personas afectadas pueden llevar una vida relativamente normal con la terapia adecuada. Sin embargo, deben mantener mucho contacto con la familia y los parientes para poder solicitar su ayuda y apoyo en situaciones de emergencia. Para ello, también es importante que la familia y los familiares estén suficientemente informados sobre la enfermedad. En situaciones de emergencia, pueden actuar de forma adecuada. Las personas afectadas que padecen gravemente la enfermedad deben acudir a un asesoramiento psicológico permanente. Para ellos, también puede ser útil visitar un grupo de autoayuda. Allí, los enfermos pueden hablar sobre la enfermedad con otras personas que la padecen y aprenda sobre otras posibles formas de vivir con la enfermedad. Los afectados entonces no se sienten solos con la enfermedad. Ejercicio suficiente y equilibrio dieta Rico en vitaminas también son muy importantes. Esto reduce el riesgo de complicaciones.
Que puedes hacer tu mismo
En la actualidad, el síndrome de Sebastián es una de las enfermedades aún incurables. Esto significa que solo existe una terapia sintomática. Para ello, se encuentran disponibles algunos consejos diarios para minimizar el salud riesgo. La sangre de los pacientes se coagula mal, por lo que es muy importante actuar con rapidez en caso de lesión. Por lo tanto, en caso de accidentes, las personas afectadas deben prestar especial atención y en caso de una próxima cirugía, se debe informar a los médicos. Si hay una herida grave con sangrado abundante, un equilibrar de plaquetas se requiere. Esto asegura que los pacientes no pierdan demasiada sangre. Con un concentrado de plaquetas, el proceso de coagulación de la sangre es similar al de una persona sana. Esto reduce el riesgo de posibles complicaciones. El manejo diario de la enfermedad hereditaria implica, por tanto, ciertas precauciones que son particularmente importantes durante la actividad deportiva. Sin embargo, las personas afectadas pueden llevar una vida relativamente normal sin una terapia a largo plazo. Es muy probable que se herede la enfermedad rara. Por eso es recomendable que los afectados cuenten con una amplia asesoría en planificación familiar. En este contexto, el tema principal es el análisis genético molecular, que constituye la base de la consulta entre el médico y el paciente.
