El síndrome de polisindactilia del pulgar de tres extremidades se caracteriza por la presencia de múltiples miembros del pulgar, a menudo asociado con sindactilia y múltiples miembros de los dedos de los pies. El síndrome de malformación surge sobre la base de una mutación genética y se hereda de forma autosómica dominante, con expresividad sujeta a variabilidad. Los pacientes son tratados quirúrgicamente amputación.
¿Qué es el síndrome de polisindactilia del pulgar de tres extremidades?
La polidactilia es una condición en el que el paciente sufre de múltiples extremidades en los dedos de las manos o de los pies. Esta multiplicidad de miembros también caracteriza, en términos de síntomas principales, el síndrome de polisindactilia del pulgar de tres extremidades. Este complejo de síntomas es un defecto congénito extremadamente raro que a veces se clasifica entre los síndromes de malformaciones. El complejo también se conoce con el nombre de síndrome de polisindactilia del pulgar de tres extremidades polidactilia postaxial tipo 2. El síndrome de malformación afecta los pies además de las manos y se caracteriza principalmente por una dedo-como el pulgar de tres extremidades que puede estar asociado con la duplicación facultativa de los elementos del pulgar. El síndrome de Holt-Oram tiene malformaciones similares y se asocia con el síndrome tripartito de polisindactilia del pulgar como Fanconi anemia. Se informa que la prevalencia del síndrome es de aproximadamente un caso por cada 1,000,000 de personas. Se han observado conglomerados familiares en los casos documentados hasta la fecha. Por tanto, la ciencia asume la heredabilidad del complejo de malformaciones. Se informa que el modo de herencia es la herencia autosómica dominante con penetrancia y una expresividad variable.
Causas
El síndrome de polisindactilia del pulgar de tres extremidades tiene causas genéticas. Una mutación está asociada con el síndrome de malformación. Por tanto, mutaciones en el LMBR1 gen se cree que son la base del trastorno. Esto gen se encuentra en el locus génico 7q36.3 y codifica en el ADN una proteína llamada homóloga de proteína de la región 1 de las extremidades. Aún no está claro si la proteína está directamente involucrada en el desarrollo de las extremidades. Sin embargo, la proteína muestra una actividad anormal después de una mutación de la codificación gen, presumiblemente causando los síntomas del síndrome de polisindactilia del pulgar de tres extremidades. La relación exacta entre el defecto genético y sus consecuencias individuales no se ha investigado de manera concluyente. Tampoco se sabe aún si los factores externos contribuyen al desarrollo del síndrome además de los factores genéticos. Si no hay una agrupación familiar del síndrome en una familia, presumiblemente todavía puede ocurrir una nueva mutación del gen, lo que lleva a un síndrome de polisindactilia tripartita del pulgar esporádico.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con síndrome de polidactilia del pulgar de tres extremidades sufren anomalías en las manos y, a veces, en los pies. Se ven afectados por la polidactilia, que se manifiesta preferentemente en la zona del pulgar. El pulgar de los pacientes es de varios miembros, por lo que principalmente es tripartito. Por lo general, se conserva la función del pulgar. La naturaleza de múltiples extremidades del pulgar tiene un dedo-como apariencia. En algunos casos, la sindactilia de los dedos de las manos o de los pies está presente además de la multiempresión. Siempre se hace referencia a esto cuando las extremidades de la mano o el pie están fusionadas. Al igual que poli y sindactilia de la mano se manifiestan preferentemente en el pulgar, encuentran manifestación en los pies de los pacientes preferentemente en el dedo gordo del pie. En la mayoría de los pacientes, los cambios en el pie son mucho menos pronunciados. En algunos son apenas visibles y en otros no están presentes en absoluto. Incluso dentro de la misma familia, la extensión de las malformaciones puede variar ampliamente.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de polisindactilia del pulgar de tres extremidades se realiza por la presentación clínica del paciente. Dado que no existen otras malformaciones aparte de las malformaciones antes mencionadas, la diferenciación diagnóstica diferencial de otros síndromes de malformaciones es bastante fácil durante el proceso de diagnóstico. Existe el riesgo de confusión del síndrome de polisindactilia del pulgar de tres extremidades casi exclusivamente con el síndrome de Holt-Oram. En caso de duda, la diferenciación se puede realizar mediante análisis genético molecular. El pronóstico de los pacientes es excelente. Por un lado, las malformaciones no suelen perjudicar la función de las extremidades de la mano y el pie y, por otro lado, pueden corregirse excelentemente en la mayoría de los casos, ya que no existen otras malformaciones salvo las de los dedos de los pies. y dedos, el síndrome de polisindactilia del pulgar de tres extremidades es uno de los síndromes de malformación más favorables para el pronóstico de todos.
Complicaciones
El síndrome de polisindactilia del pulgar de tres extremidades causa anomalías graves y malformaciones de los pies y las manos en la mayoría de los casos. Por lo general, se conservan las funciones de los dedos de las manos y los pies, aunque el síndrome puede seguir restringiendo la vida diaria del paciente. En muchos casos, muchas actividades solo son posibles de forma limitada o están asociadas con complicaciones. Los niños en particular pueden experimentar burlas y acoso debido al síndrome de polisindactilia del pulgar de tres extremidades. Como resultado, los niños desarrollan depresión. u otros síntomas psicológicos y sufren de una calidad de vida reducida. No todos los pacientes se ven afectados por cambios en las manos y los pies, por lo que pueden ocurrir solo en una de las extremidades. Por lo general, no es posible tratar el síndrome de polisindactilia del pulgar de tres extremidades de manera causal. Por esta razón, solo amputación del miembro respectivo es posible si así lo desea el paciente. En muchos casos, los síntomas no se corrigen si no Lead a las restricciones en la vida del paciente. Sin embargo, la mayoría de los pacientes se quejan de los aspectos estéticos, que pueden Lead al malestar psicológico. En el caso de amputación, no hay más complicaciones ni molestias.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Si hay una acumulación del síndrome en la familia, se debe realizar un examen durante el embarazo. Es mejor que los futuros padres se comuniquen con el médico responsable en caso de que corresponda. factores de riesgo y concertar una cita para un ultrasonido examen. los condición generalmente se detecta después del nacimiento a más tardar y luego puede tratarse específicamente. En caso de enfermedad crónica dolor y otras complicaciones, se debe consultar a un médico. Si se produce un accidente o una caída como consecuencia de una mala posición, se debe llamar a los servicios de emergencia en cualquier caso. La corrección médica de la deformidad es absolutamente necesaria. También se recomienda el apoyo fisioterapéutico complementario en determinadas circunstancias. Dado que los afectados a menudo desarrollan complejos de inferioridad y otros sufrimientos psicológicos más adelante en la vida, se debe consultar a un psicólogo. Sin embargo, solo el médico responsable puede responder en detalle lo que medidas Debería ser tomado. Además del médico de cabecera, se puede consultar a un especialista en malformaciones o un especialista en el síntoma en particular.
Tratamiento y terapia
Para los pacientes con síndrome de polisindactilia del pulgar de tres extremidades, no existe una causa terapia forestal disponible en sentido estricto, ya que la causa es una mutación genética. Por tanto, las anomalías no se tratan de forma causal, sino sintomática. Por tanto, el tratamiento depende en gran medida de los síntomas del caso individual. En la mayoría de los casos, las malformaciones no se corrigen inicialmente en el primer período después del nacimiento. Esto es especialmente cierto en el caso de sindactilos presentes adicionalmente, que son tanto más difíciles de corregir cuanto más pequeñas son las manos y los pies de la persona afectada. Dado que los polidactilos no perjudican la función de la mano o el pie, la corrección quirúrgica no es obligatoria desde un punto de vista médico. Sin embargo, los sindactilos pueden afectar la función. Se dispone de procedimientos de separación quirúrgica para su corrección, que suelen coronarse con éxito después de cierta edad, especialmente en el caso de los sindactilos membranosos. La amputación de múltiples miembros en polidactilia también puede tener sentido a partir de cierta edad, ya que el niño afectado puede encontrar rechazo o incluso discriminación en la escuela a más tardar. Si esta conexión resulta ser cierta, pueden desarrollarse graves problemas psicológicos a lo largo de la vida. Para evitar tal curso, la amputación quirúrgica tiene mucho sentido.
Perspectivas y pronóstico
En el síndrome de polisindactilia del pulgar de tres extremidades, no se produce la autocuración. Por esta razón, los pacientes siempre dependen del tratamiento para la condición para proporcionar un alivio permanente. Si no se realiza el tratamiento, se producen varios cambios en los pies del paciente. Los dedos gordos del pie se ven afectados principalmente, aunque en casos raros el pulgares en los dedos también pueden verse afectados. Se producen dificultades en la vida cotidiana que tienen un impacto muy negativo en la calidad de vida del paciente y restringen la vida cotidiana. Los niños también pueden sufrir acoso o burlas como resultado, causando malestar psicológico o incluso depresión.. El tratamiento del síndrome de polisindactilia del pulgar de tres extremidades siempre se realiza en forma de amputación. Esto no da lugar a más complicaciones o molestias, y los síntomas se alivian por completo como resultado. Asimismo, esto no afecta negativamente la función de la mano o el pie. El síndrome tampoco reduce la esperanza de vida del paciente. En este sentido, el tratamiento temprano en la infancia puede prevenir directamente posibles quejas psicológicas o depresión..
Prevención
El síndrome de polisindactilia del pulgar de tres extremidades no se puede prevenir en un sentido estricto, ya que es un trastorno genético. En el sentido mas amplio, asesoramiento genetico en el el embarazo La etapa de planificación puede describirse como una medida preventiva.
Seguimiento
En el síndrome de polisindactilia del pulgar de tres extremidades, el medidas y las opciones de cuidados posteriores son muy limitadas. Debido a que es una afección congénita y hereditaria, generalmente no es posible un tratamiento completo o causal. Por lo tanto, los afectados dependen de un tratamiento puramente sintomático, cuyo principal objetivo es la detección temprana de la enfermedad. Cuanto antes se detecte el síndrome de polisindactilia del pulgar de tres extremidades, mejor será el curso posterior de esta enfermedad. Si la paciente desea tener hijos, también se puede realizar un asesoramiento hereditario. Esto puede evitar que el síndrome se transmita a los niños. El tratamiento en sí se lleva a cabo mediante intervenciones quirúrgicas y mediante diversas terapias. En muchos casos, los ejercicios de estas terapias se pueden realizar en la propia casa del paciente, lo que acelera el proceso de curación. Después del procedimiento, se debe observar el reposo en cama en cualquier caso. El paciente debe descansar y cuidar su cuerpo. El cuidado y el apoyo de familiares y amigos también es muy importante y puede contribuir a una curación acelerada. No se puede predecir universalmente si el síndrome de polisindactilia del pulgar de tres extremidades reduce la esperanza de vida de la persona afectada.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Las opciones de autoayuda para el síndrome de polisindactilia del pulgar trífido son limitadas. No es posible lograr un cambio en las condiciones físicas por los propios medios. En la vida cotidiana, la atención se centra en cómo tratar la deformidad. Los niños que nacen con el trastorno genético deben ser informados lo antes posible sobre los cambios en su cuerpo en comparación con el físico de personas sanas. Un acercamiento abierto a la normalidad de ser diferente ayuda al niño a entrar en contacto con otros seres humanos y compañeros de juegos de la misma edad. Debe apoyarse y alentarse la confianza en sí mismo del niño. En caso de problemas emocionales o mentales, el niño necesita ayuda. En la mayoría de los casos, la asistencia de familiares o familiares que también están enfermos es suficiente. Juntos pueden practicar los desafíos de la vida diaria. El niño ahora se encuentra preparado con el entorno y aprende a imponerse en situaciones desagradables. Al mismo tiempo, los cambios visuales no deberían ser demasiado el foco de los eventos cotidianos. Se deben fomentar las fortalezas del niño y descubrir la alegría de vivir. Con el síndrome de polisindactilia del pulgar de tres extremidades, el niño puede vivir sin quejas. Es un defecto visual que no resulta en una restricción o amenaza de vida.
