defecto genético

Osteopoikilosis: causas, síntomas y tratamiento

También conocida como osteopoiquilosis, osteopatía condensans diseminata o huesos manchados, la osteopoiquilosis es una forma de malformación ósea. Ocurre muy raramente y es benigno. La clasificación internacional según la CIE-10 es Q78.8. ¿Qué es la osteopoiquilosis? La osteopoiquilosis se caracteriza por la compactación o endurecimiento del tejido óseo. El cirujano y radiólogo de Hamburgo Heinrich Albers-Schönberg describió por primera vez la osteopoiquilosis en… Osteopoikilosis: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico: causas, síntomas y tratamiento

El término síndrome del corazón izquierdo hipoplásico se usa para describir un corazón izquierdo gravemente subdesarrollado y varios otros defectos cardíacos graves asociados en los recién nacidos, más comúnmente involucrando las válvulas mitral y aórtica. La supervivencia después del nacimiento en estos niños depende inicialmente del mantenimiento del cortocircuito prenatal entre la circulación pulmonar y sistémica a través de ... Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Schoepf-Schulz-Passarge: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge es un trastorno de la piel. Ocurre muy raramente y es una enfermedad hereditaria. Los pacientes experimentan síntomas principalmente en el área de la cabeza y la cara. ¿Qué es el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge? El síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge lleva el nombre de sus descubridores. Por primera vez en 1971, los médicos y dermatólogos alemanes Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz y Eberhard Passarge informaron esto ... Síndrome de Schoepf-Schulz-Passarge: causas, síntomas y tratamiento

Miopatía de Bethlem: causas, síntomas y tratamiento

La miopatía de Bethlem es una enfermedad hereditaria muy rara que se asocia con debilidad y desgaste muscular, así como con función y movimiento limitado de las articulaciones. ¿Qué es la miopatía de Bethlem? La miopatía de Bethlem fue descrita por primera vez en 1976 por los científicos J. Bethlem y GK Wijngaarden. Por eso se le dio su nombre en 1988. Es ... Miopatía de Bethlem: causas, síntomas y tratamiento

Truncus Arteriosus Communis: causas, síntomas y tratamiento

Truncus arteriosis communis es el nombre que se le da a un defecto cardíaco muy raro en los recién nacidos causado por la separación incompleta del tronco arterial pulmonar del tronco arterial de la circulación sistémica. La aorta y la arteria pulmonar surgen en un tronco común, lo que da como resultado la mezcla de la sangre arterial sin oxígeno de la circulación pulmonar con… Truncus Arteriosus Communis: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Naegeli: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Naegeli es una enfermedad de origen genético. El síndrome de Naegeli se denomina sinónimamente síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn y se denomina con la abreviatura NFJ. El síndrome de Naegeli ocurre muy raramente en la población general. Básicamente, el síndrome de Naegeli es una enfermedad de la piel caracterizada por dermatosis pigmentaria de tipo reticular anhidrótico. El término enfermedad se deriva de ... Síndrome de Naegeli: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Saethre-Chotzen: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Saethre-Chotzen es una enfermedad asociada con craneosinostosis. El síndrome de Saethre-Chotzen es congénito, ya que las causas son genéticas. La enfermedad se conoce con la abreviatura SCS. Los principales síntomas del síndrome de Saethre-Chotzen son sinostosis de la sutura craneal en uno o ambos lados, ptosis, cara asimétrica, orejas inusualmente pequeñas y estrabismo. ¿Qué es Saethre-Chotzen ... Síndrome de Saethre-Chotzen: causas, síntomas y tratamiento

Talasemia

Introducción La talasemia es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos. Implica un defecto en la hemoglobina, un complejo proteico que contiene hierro responsable de la capacidad de los glóbulos rojos para unirse al oxígeno. No se produce en cantidades suficientes o se degrada en cantidades mayores, lo que resulta en una deficiencia de hemoglobina. Dependiendo de la gravedad de ... Talasemia

Pronóstico Talasemia

Pronóstico El pronóstico de la talasemia depende en gran medida de la gravedad de la enfermedad. Los pacientes con formas leves generalmente pueden llevar una vida normal sin mayores restricciones. En la forma grave de la enfermedad, la eficacia de la terapia y cualquier complicación que surja son importantes. Las perspectivas pronósticas de la enfermedad en el individuo ... Pronóstico Talasemia

Pequeño para la edad gestacional: causas, síntomas y tratamiento

El término Pequeño para la edad gestacional describe a los recién nacidos que son demasiado pequeños para la edad gestacional apropiada. El término inglés se ha popularizado y se abrevia como SGA. La mayoría de los bebés PEG recuperan su crecimiento más tarde y alcanzan una estatura y un peso normales. ¿Qué significa pequeño para la edad gestacional? El término pequeño para ... Pequeño para la edad gestacional: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de DeSanctis-Cacchione: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de DeSanctis-Cacchione, como síndrome neurocutáneo hereditario, se caracteriza por una combinación de fotosensibilidad grave y déficits neurológicos. Es una enfermedad cada vez más progresiva que conduce a una muerte prematura. La terapia consiste en evitar la luz solar durante toda la vida. ¿Qué es el síndrome de DeSanctis-Cacchione? El síndrome de DeSanctis-Cacchione representa una forma especial de xeroderma pigmentosum, una hipersensibilidad hereditaria a la luz solar. El … Síndrome de DeSanctis-Cacchione: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Griscelli: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Griscelli es un trastorno pigmentario hereditario autosómico recesivo de la piel y el cabello, del que se conocen tres manifestaciones diferentes, del tipo 1 al tipo 3. Cada tipo de trastorno hereditario está causado por mutaciones en diferentes genes y está asociado en diversos grados con agrandamiento concomitante del bazo y el hígado, disminución del recuento de granulocitos neutrófilos, ... Síndrome de Griscelli: causas, síntomas y tratamiento