La enfermedad hepática quística (PCLD, enfermedad hepática poliquística) es una enfermedad hepática poco común en la que el hígado está plagado de quistes (cavidades llenas de líquido). Se sabe que la causa del hígado quístico son mutaciones genéticas en los cromosomas 6 y 19, por lo que el hígado quístico es una enfermedad hereditaria. Un hígado quístico no debería ser ... Hígado quístico: causas, síntomas y tratamiento
La formación del llamado riñón en herradura siempre ocurre cuando los polos renales inferiores de los dos riñones se fusionan. Ya en el útero, los riñones se crean, por lo tanto, ya algo desplazados y ya no se parecen al desarrollo normal. Sin embargo, los uréteres se desarrollan normalmente. ¿Qué es un riñón en herradura? Cuando, durante el desarrollo de un embrión ... Riñón en herradura: causas, síntomas y tratamiento
El síndrome de Christ-Siemens-Touraine es una displasia ectodérmica. Los principales síntomas del trastorno son malformaciones de los apéndices de la piel. La terapia se enfoca en la disipación del calor porque los pacientes a menudo no tienen glándulas sudoríparas completamente formadas y, por lo tanto, se sobrecalientan rápidamente. ¿Qué es el síndrome de Christ-Siemens-Touraine? Durante la gastrulación, se forman tres denominados cotiledones durante el desarrollo embrionario. Esta formación de cotiledones se produce a través de ... Síndrome de Christ-Siemens-Touraine: causas, síntomas y tratamiento
El síndrome de Pena-Shokeir es un trastorno genético grave con múltiples malformaciones de órganos internos y externos. Si los bebés nacen vivos, la muerte se produce después de unos días o semanas a más tardar. La principal causa de muerte es la hipoplasia pulmonar grave. ¿Qué es el síndrome de Pena-Shokeir? El síndrome de Pena-Shokeir es un trastorno grave muy raro que se caracteriza por ... Síndrome de Pena-Shokeir: causas, síntomas y tratamiento
El síndrome de Birt-Hogg-Dube es un trastorno hereditario autosómico dominante basado en mutaciones en el gen FLCN. Los pacientes padecen múltiples lesiones cutáneas, quistes pulmonares y tumores renales. El tratamiento se limita a la resección sintomática y, si es necesario, al seguimiento de los tumores. ¿Qué es el síndrome de Birt-Hogg-Dube? Las enfermedades hereditarias son afecciones causadas por mutaciones en uno o más genes ... Síndrome de Birt-Hogg-Dube: causas, síntomas y tratamiento
