Síndrome de Down (trisomía 21): pruebas de diagnóstico

Obligatorio diagnóstico de dispositivos médicos.

  • Si corresponde, medición de la transparencia del pliegue nucal mediante ecografía (ultrasonido examen) - se realizó de manera óptima entre la semana 11 y 14 de el embarazo; Si el cráneo es mayor de 45 mm, esto puede indicar los siguientes otros trastornos cromosómicos además de El síndrome de Down: Trisomía 10, trisomía 13 (síndrome de Pätau), trisomía 15, trisomía 16, trisomía 18 (Síndrome de Edwards), trisomía 22, síndrome triplo-X (trisomía X), monosomía X (Síndrome de Turner), síndrome de Klinefelter.

Opcional diagnóstico de dispositivos médicos - dependiendo de los resultados del historial, examen físico y parámetros de laboratorio obligatorios - para diagnóstico diferencial.

  • Ecografía 3D (imagen tridimensional del feto / feto) - idealmente entre la semana 12 y la 16 de embarazo. solo las anomalías físicas (marcadores blandos) pueden indicar aberraciones cromosómicas (anomalías) como el síndrome de Down
  • final ultrasonido (ultrasonido de órganos) - idealmente entre la semana 19 y 20 de embarazo El síndrome de Down no puede ser diagnosticado mediante dicho procedimiento; sólo las anomalías físicas (marcadores blandos) pueden indicar aberraciones cromosómicas (desviaciones) como el síndrome de Down.