El síndrome de Naegeli es una enfermedad de origen genético. El síndrome de Naegeli se denomina como sinónimo síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn y se denomina con la abreviatura NFJ. El síndrome de Naegeli ocurre muy raramente en la población general. Básicamente, el síndrome de Naegeli es una enfermedad del piel caracterizado por dermatosis pigmentaria de tipo reticular anhidrótico. El término enfermedad se deriva del dermatólogo Naegeli.
¿Qué es el síndrome de Naegeli?
El síndrome de Naegeli representa una rara enfermedad hereditaria del piel. Pertenece a una categoría específica de dermatosis pigmentarias. El síndrome de Naegeli se registró y describió científicamente por primera vez en 1927. Naegeli, un dermatólogo de Suiza, desempeñó un papel central en esto, y la enfermedad recibió más tarde su nombre. El médico identificó el síndrome de Naegeli en una familia. Tanto el padre como las dos hijas se vieron afectados por la piel enfermedad, por lo que Naegeli proporcionó una descripción médica completa. En 1954, la misma familia participó en otro estudio de investigación sobre el síndrome de Naegeli. Aquí, los médicos Franceschetti y Jadassohn estaban esencialmente involucrados. Los dos médicos encontraron que en el síndrome de Naegeli existe un modo de herencia autosómico dominante. En principio, el síndrome de Naegeli es una de las enfermedades más raras. Según el estado actual de las investigaciones sobre la enfermedad, el síndrome de Naegeli solo se ha diagnosticado en cinco familias y sus generaciones posteriores. Esto muestra una incidencia igual de enfermedad en pacientes masculinos y femeninos.
Causas
Los desencadenantes del síndrome de Naegeli se encuentran en los genes de los individuos afectados. Una mutación genética específica en el cromosoma 17 es responsable de la manifestación posterior del síndrome de Naegeli. El defecto genético se encuentra exactamente en el gen llamado KRT14, que está relacionado con la sustancia queratina. El síndrome de Naegeli se hereda de forma autosómica dominante a la descendencia de los individuos afectados.
Síntomas, quejas y signos.
Los cambios y anomalías específicos de la piel son típicos del síndrome de Naegeli. Por ejemplo, la ausencia total de huellas dactilares es particularmente característica del síndrome de Naegeli. Además, la superficie de la piel de todo el cuerpo se caracteriza por una hiperpigmentación especial. Esto recuerda en su forma de estructura de red. Sin embargo, este fenómeno retrocede cada vez más a medida que envejecen las personas que padecen el síndrome de Naegeli. Otro síntoma de gran alcance es la incapacidad de las personas afectadas para excretar el sudor del cuerpo a través de la piel y glándulas sudoríparas. Incluso cuando la temperatura del aire es lo suficientemente alta, los pacientes afectados no pueden sudar. Este fenómeno se conoce en medicina como anhidrosis y es el síntoma más complicado del síndrome de Naegeli. Además, las personas afectadas suelen perder todos sus dientes. Esta pérdida de dientes ocurre en la mayoría de los pacientes que ya están la infancia o adolescencia. En relación con esto, anomalías en el llamado dentición de los pacientes puede ser observado. Además, se desarrollan ampollas en la piel de algunas personas enfermas. La uñas de los dedos de los pies puede estar deformado. Sin embargo, todos los síntomas del síndrome de Naegeli disminuyen con la edad. Numerosos síntomas del síndrome de Naegeli tienen paralelos con los del síndrome de Bloch-Sulzberger, por lo que un diagnóstico diferencial se necesita con urgencia.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico del síndrome de Naegeli lo realiza un especialista y, tanto por las causas genéticas como por la rareza de la enfermedad, suele realizarse en un centro médico. Al principio, es necesaria una anamnesis, durante la cual el médico tratante toma el paciente historial médico y analiza los síntomas actuales. Es particularmente importante para el diagnóstico del síndrome de Naegeli tomar un historial familiar, ya que esto proporciona rápidamente evidencia de la enfermedad existente. Después de la entrevista inicial con el paciente, el especialista examina a la persona enferma mediante procedimientos de examen clínico. Además de un examen visual general, se examina en particular la piel de la persona afectada. En muchos casos, el médico toma muestras de áreas específicas de la piel y organiza el examen del tejido en el laboratorio. dentición generalmente son examinados por dentistas y ortodoncistas. Para este propósito, las personas afectadas por el síndrome de Naegeli generalmente se someten a un examen radiográfico. Para completar el diagnóstico del síndrome de Naegeli, se suele realizar un análisis genético del ADN de la persona afectada. De esta forma, se puede identificar con certeza el síndrome de Naegeli. Además diagnóstico diferencial es necesaria para el síndrome de Naegeli, por el cual el médico diferencia la enfermedad de, por ejemplo, epidermólisis ampollosa simple y dermatopatía pigmentosa reticularis. También debe excluirse el síndrome de Bloch-Sulzberger.
Complicaciones
Debido al síndrome de Naegeli, las personas afectadas sufren diversas afecciones cutáneas en la mayoría de los casos. Existe una ausencia total de huellas dactilares, aunque no suele haber complicaciones particulares en la vida cotidiana de la persona afectada. Asimismo, puede producirse hiperpigmentación, por lo que los afectados no pocas veces se avergüenzan de este síntoma y se sienten incómodos con él. Esto puede provocar complejos de inferioridad que afecten la calidad de vida. Del mismo modo, los afectados no pueden sudar, por lo que el calor no se puede disipar adecuadamente durante el esfuerzo físico. Este síndrome también suele causar diversas molestias en los dientes, por lo que las personas afectadas pierden los dientes por completo. La piel también puede desarrollar ampollas. En muchos casos, los afectados sufren acoso y también burlas, especialmente en la infancia. Debido a la pérdida de dientes, por lo general ya no es posible que el paciente ingiera alimentos normales. Tratamiento causal de este condición normalmente no es posible. No se producen complicaciones particulares durante el tratamiento de los síntomas en sí.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Cuando aparecen anomalías de la piel, así como hiperpigmentación, esto es una clara indicación de una enfermedad grave. Un médico debe determinar si se trata del síndrome de Naegeli u otra enfermedad e iniciar el tratamiento si es necesario. Si se notan otros síntomas, como un rápido deterioro de la salud o el desarrollo de ampollas en la piel, se debe informar al médico de familia. Dado que el síndrome de Naegeli es hereditario condición, el diagnóstico debe realizarse en la infancia. Se recomienda a los padres que noten los síntomas correspondientes en su hijo que consulten con su médico de cabecera o con un especialista. Más adelante en la vida, el niño debe ser monitoreado de cerca por un médico, ya que la enfermedad siempre está asociada con complicaciones. Las propias personas que padecen la enfermedad deben solicitar una prueba genética en caso de el embarazo con el fin de obtener certeza sobre el estado de salud. El tratamiento es proporcionado por un dermatólogo, así como por internistas, cirujanos y especialistas en el particular. condición.
Tratamiento y terapia
El síndrome de Naegeli es genético, por lo que el tratamiento eficaz de sus causas no es práctico. Sin embargo, la investigación médica está trabajando en formas de prevenir y tratar enfermedades hereditarias. Por tanto, todo tratamiento medidas del síndrome de Naegeli se centran en los síntomas de los pacientes. En la mayoría de los casos, los cambios de la piel mejoran con la edad de las personas. La pérdida de dientes se puede compensar en gran medida con la ortodoncia. medidas y dentadura postiza.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico en el síndrome de Naegeli depende del patrón de síntomas. Las quejas individuales, como la anhidrosis y las deformidades de las uñas de los pies, pueden causar molestias durante un período de tiempo prolongado. Los pacientes sufren de una sensación de bienestar reducida y, a menudo, se sienten excluidos socialmente debido a su condición. Como resultado de los cambios físicos, inflamación También puede ocurrir, lo que empeora aún más el pronóstico. Después de la pérdida de dientes, la ingesta de alimentos es difícil y los pacientes a menudo desarrollan síntomas de deficiencia o se deshidratan. Como resultado de las enfermedades inflamatorias de la piel, picazón o dolor puede ocurrir. Esto suele ir acompañado de un aumento psicológico estrés para los pacientes porque están marginados debido a los cambios externos. En muy raras ocasiones, las enfermedades de la piel pueden desarrollar molestias crónicas. Eczema o fístulas son típicas, lo que empeora la perspectiva de una recuperación completa. Por lo tanto, el pronóstico es difícil, ya que tanto la enfermedad como los síntomas y sus consecuencias reducen la calidad de vida. La esperanza de vida no está necesariamente limitada. El pronóstico exacto lo determina el profesional médico a cargo. Los pacientes que padecen síndrome de Naegeli deben someterse a un tratamiento integral para lograr un mejor pronóstico.
Prevención
No existen opciones para prevenir el síndrome de Naegeli. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante de padres a hijos, por lo que algunas de las generaciones hijas mostrarán el síndrome de Naegeli en el fenotipo. En principio, sin embargo, el pronóstico del síndrome de Naegeli es positivo, ya que los síntomas disminuyen con la edad.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, la persona afectada tiene muy pocos cuidados posteriores y, por lo general, muy limitados. medidas disponible para él o ella en el síndrome de Naegeli. Por esta razón, la persona afectada debe consultar a un médico en una etapa muy temprana para que se pueda prevenir la aparición de otras complicaciones y síntomas. Dado que se trata de una enfermedad genética, por lo general no se puede lograr una curación completa. Las personas afectadas deben someterse a pruebas genéticas y asesoramiento si desean tener hijos para prevenir la recurrencia del síndrome. En la mayoría de los casos, las propias personas afectadas dependen de la toma de diversos medicamentos. Siempre es importante asegurarse de que el medicamento se tome con regularidad y en la dosis correcta para proporcionar un alivio duradero de los síntomas. En caso de efectos secundarios o si algo no está claro, primero debe comunicarse con un médico. Las molestias de la piel se pueden aliviar relativamente bien con la ayuda de cremas or ungüentos. También son necesarios controles y exámenes regulares por parte de un médico. Como regla general, el síndrome de Naegeli no reduce la esperanza de vida del paciente. En este caso, la persona afectada no dispone de más medidas de cuidados posteriores.
Que puedes hacer tu mismo
Dado que el síndrome de Naegeli es un trastorno genético, solo se pueden tomar medidas sintomáticas para tratar los síntomas individuales. Los pacientes pueden tomar algunas medidas por sí mismos para respaldar el tratamiento médico. En primer lugar, se debe observar una estricta higiene personal. El cepillado regular puede al menos retrasar la pérdida de dientes. además, el salud de los dedos de los pies se puede preservar limpiándolos cuidadosamente con regularidad y tratándolos con productos médicos. Qué medidas son útiles aquí en detalle, el médico puede responder con respecto a la etapa de la enfermedad. En el mejor de los casos, lo visible cambios en la piel se puede contrarrestar usando ropa de ocultación. El tratamiento de la hiperpigmentación no es posible, por lo que el médico recomendará asesoramiento terapéutico para prevenir el desarrollo de quejas psicológicas. Las personas afectadas que ya están sufriendo gravemente los efectos psicológicos del síndrome de Naegeli también deben consultar a un grupo de apoyo y hablar a otras personas afectadas. En caso de que aparezcan ampollas o surjan otras complicaciones, se deben evitar otras medidas de autoayuda. Se debe informar al médico para que el tratamiento médico pueda iniciarse rápidamente.
