Pseudoxanthoma Elasticum: causas, síntomas y tratamiento

El pseudoxantoma elástico (PXE) es un trastorno hereditario poco común también conocido como síndrome de Grönblad-Strandberg. Afecta principalmente a la piel, los ojos y los vasos sanguíneos. ¿Qué es el pseudoxantoma elástico? La condición pseudoxantoma elástico también se llama elastorrexis generalista o síndrome de Grönblad-Strandberg. Es un trastorno hereditario. Las fibras elásticas del tejido conectivo se ven afectadas. El síndrome de Grönblad-Strandberg se manifiesta ... Pseudoxanthoma Elasticum: causas, síntomas y tratamiento

Ictiosis: tratamiento

Las ictiosis no son curables. Por lo tanto, su tratamiento se basa en los signos individuales de la enfermedad y, por lo tanto, solo es sintomático. Dado que la piel está demasiado seca en general, necesita agua y grasa y debe “descalcificarse”. Los baños con sal común y aceite de baño se consideran muy útiles. Las esponjas para cepillar la piel son imprescindibles. ... Ictiosis: tratamiento

Ictiosis: causas y consecuencias sociales

No se sabe mucho sobre las causas de la ictiosis laminar autosómica recesiva. Sin embargo, se han encontrado mutaciones en la enzima transglutaminasa. La transglutaminasa es responsable de la formación de la membrana celular en las células del estrato córneo. Mientras tanto, se ha encontrado un segundo locus de genes, pero lo que está codificado en este sitio es actualmente ... Ictiosis: causas y consecuencias sociales

Ictiosis (ictiosis)

La ictiosis, también conocida con el término técnico ictiosis, se refiere a una enfermedad de la piel causada genéticamente en la que se altera la renovación de las células de la piel. El aumento a extremo de la descamación y queratinización de la piel es la característica principal de la ictiosis, que se presenta en numerosas manifestaciones y se desencadena por errores en el material genético. La vida de los que sufren ... Ictiosis (ictiosis)

Enfermedad músculo-ojo-cerebro: causas, síntomas y tratamiento

La enfermedad músculo-ojo-cerebro (MEB) pertenece al grupo de enfermedades de las distrofias musculares congénitas, que además de una disfunción severa en los músculos también tienen malformaciones en los ojos y el cerebro. Todas las enfermedades de este grupo son hereditarias. Cualquier forma de enfermedad músculo-ojo-cerebro es incurable y conduce a la muerte en la niñez o adolescencia. ¿Qué es la enfermedad músculo-ojo-cerebro? ... Enfermedad músculo-ojo-cerebro: causas, síntomas y tratamiento

Distrofia muscular tipo Becker-Kiener: causas, síntomas y tratamiento

La distrofia muscular de tipo Becker-Kiener es una enfermedad genética de los músculos. La enfermedad progresa a un ritmo lento y se asocia gradualmente con una mayor debilidad de los músculos. Básicamente, la distrofia muscular de tipo Becker-Kiener ocurre con relativa poca frecuencia. La incidencia es de aproximadamente 1: 17,000 y la enfermedad se presenta principalmente en pacientes varones. La manifestación inicial de la enfermedad ... Distrofia muscular tipo Becker-Kiener: causas, síntomas y tratamiento

Distrofia muscular tipo Fukuyama: causas, síntomas y tratamiento

La distrofia muscular de tipo Fukuyama es una rara enfermedad congénita de desgaste muscular que se presenta principalmente en Japón. La enfermedad es causada por el gen FCMD mutado, que es responsable de codificar la proteína fukutina. La enfermedad se asocia con anomalías graves del desarrollo mental y motor y muestra un curso progresivo, lo que da como resultado una esperanza de vida media ... Distrofia muscular tipo Fukuyama: causas, síntomas y tratamiento

Albinismo oculocutáneo tipo 2: causas, síntomas y tratamiento

El albinismo oculocutáneo tipo 2 es la variante más común de albinismo en todo el mundo y afecta la piel, el cabello y los ojos. El aspecto fenotípico de la enfermedad cubre un amplio rango, desde el albinismo apenas visible hasta el completo. Igualmente variables son las deficiencias visuales asociadas a este tipo de albinismo. ¿Qué es el albinismo oculocutáneo tipo 2? El fenotípico principal ... Albinismo oculocutáneo tipo 2: causas, síntomas y tratamiento

Fibrodisplasia osificante progresiva: causas, síntomas y tratamiento

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un trastorno hereditario muy raro que se caracteriza por una osificación progresiva del esqueleto. Incluso las lesiones más pequeñas desencadenan un crecimiento óseo adicional. Todavía no existe un tratamiento causal para esta enfermedad. ¿Qué es la fibrodisplasia osificante progresiva? El término fibrodisplasia osificante progresiva ya indica crecimiento óseo progresivo. Esto ocurre a borbotones y ... Fibrodisplasia osificante progresiva: causas, síntomas y tratamiento

Displasia de retina: causas, síntomas y tratamiento

La llamada displasia de retina es una malformación patológica de la retina humana. En la mayoría de los casos, es una condición genética. La displasia de retina a menudo se manifiesta por la aparición de líneas grises o puntos enfocados, distorsión de áreas o desprendimiento de retina. ¿Qué es la displasia de retina? La displasia de retina hereditaria se basa en el desarrollo defectuoso de la retina ... Displasia de retina: causas, síntomas y tratamiento

Adenoma sebáceo: causas, síntomas y tratamiento

El adenoma sebáceo involucra neoplasias de tejidos corporales en el área facial. Se forman numerosos nódulos pequeños principalmente en las mejillas. Las lesiones cutáneas son tumores benignos. ¿Qué es el adenoma sebáceo? El adenoma sebáceo es una esclerosis tuberosa. Esta es una enfermedad hereditaria congénita. Se hereda de forma autosómica dominante. En esta forma de herencia, uno ... Adenoma sebáceo: causas, síntomas y tratamiento

Osteomielofibrosis: causas, síntomas y tratamiento

La osteomielofibrosis es una enfermedad muy rara, crónica e incurable de la médula ósea. Se asocia con una restricción progresiva de la formación de células sanguíneas, lo que conduce a diversas complicaciones como anemia, hemorragia y un mayor riesgo de infección. ¿Qué es la osteomielofibrosis? La osteomielofibrosis (también conocida como mielofibrosis idiopática crónica, osteomieloesclerosis o mielofibrosis primaria) es uno de los llamados ... Osteomielofibrosis: causas, síntomas y tratamiento