Síndrome de DeSanctis-Cacchione, como hereditario síndrome neurocutáneo, se caracteriza por una combinación de graves fotosensibilidad y déficits neurológicos. Es una enfermedad cada vez más progresiva que conduce a una muerte prematura. Terapia consiste en evitar la luz solar durante toda la vida.
¿Qué es el síndrome de DeSanctis-Cacchione?
El síndrome de DeSanctis-Cacchione representa una forma especial de xeroderma pigmentoso, una hipersensibilidad hereditaria a la luz solar. Los síntomas típicos de xeroderma pigmentoso se combinan con manifestaciones neurológicas graves en esta forma. En la mayoría de los casos, los déficits neurológicos se intensifican con el tiempo. Las habilidades motoras y cognitivas ya aprendidas retroceden. Paralelamente, bajo la influencia de la radiación solar, piel se desarrollan enrojecimiento, ampollas y diversos cambios en la piel, que pueden degenerar rápidamente en la piel células cancerosas. El síndrome de DeSanctis-Cacchione fue descrito por primera vez en 1932 por De Sanctis y Caccione. Es un trastorno muy raro, con solo unos 20 casos descritos en la literatura hasta la fecha. Hoy en día, el término síndrome de DeSanctis-Cacchione ya no se usa comúnmente. El síndrome se trata principalmente bajo la enfermedad. xeroderma pigmentoso. Aproximadamente el 30 por ciento de los pacientes con xeroderma pigmentoso tienen desarrollos asociados con trastornos mentales y motores. retraso. No se ha establecido claramente la relación entre los síntomas cutáneos y neurológicos en esta enfermedad.
Causas
El síndrome de DeSanctis-Cacchione, como el xeroderma pigmentoso clásico, es causado por alteraciones en genes que codifican proteínas del sistema de reparación del ADN. Estas proteínas cuidar de la reparación gen alteraciones al extirpar las áreas de ADN donde se han insertado nucleótidos incorrectos y reemplazarlos con las secuencias corregidas. Si uno o más de estos proteínas están alterados genéticamente, el proceso de reparación ya no puede continuar con éxito. Entonces, las mutaciones provocadas por la luz ultravioleta del sol en los sitios expuestos ya no se pueden eliminar. Cuando se absorbe la luz ultravioleta, se forman dímeros de pirimidina en el ADN, lo que conduce a la inserción incorrecta de nucleótidos cuando el ADN se divide durante la división celular. Normalmente, la reparación de estos defectos no es un problema con proteínas de reparación genéticamente intactas. Un total de ocho genes son responsables de codificar las proteínas reparadoras. Los síntomas del xeroderma pigmentoso, que son exclusivos de piel lesiones, pueden ser causadas por mutaciones en uno de estos genes. En el caso especial del síndrome de DeSanctis-Cacchione, una mutación del ERCC6 gen en el cromosoma 10 se sospecha. Aún no se comprende cómo los déficits neurológicos son causados por esta mutación. La mutación se hereda de forma autosómica recesiva. Los individuos afectados por la enfermedad tienen dos genes defectuosos en su genoma, cada uno de los cuales debe haber heredado en proporciones iguales de sus padres.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de DeSanctis-Cacchione se caracteriza por tres complejos de síntomas distintos. Primero, aparecen los síntomas del xeroderma pigmentoso clásico. Las inflamaciones se forman inmediatamente al piel áreas que han sido irradiadas por luz ultravioleta, que cambian en un verruga-como y luego incluso degenerar en células cancerosas. También se producen cambios en los ojos. Se produce queratitis, que posteriormente conduce a la opacificación de la córnea y a la formación de pequeñas sangre vasos en el ojo. Además, la formación de carcinoma de células escamosas y melanoma de los ojos también es posible. Un segundo complejo de síntomas se caracteriza por diversos grados de retraso (oligofrenia), trastornos del desarrollo del habla y el lenguaje. Falta de reflejos, movimientos involuntarios, parálisis espástica, convulsiones, pérdida de la audicióny microcefalia (reducida cabeza tamaño) también ocurren. Además, se producen trastornos del metabolismo de las porfirinas, trastornos del crecimiento, trastornos de la maduración ósea, hipogonadismo y trastornos del metabolismo de los corticosteroides. Los síntomas ya existen en la infancia y se vuelven progresivamente más graves. Esto es especialmente cierto para los síntomas neurológicos. En contraste con el xeroderma pigmentoso clásico, la esperanza de vida es aún más corta en el síndrome de DeSanctis-Cacchione. Lead a la muerte incluso en la infancia, mientras que los problemas de la piel pueden tratarse bien en gran medida evitando Radiación UV.
Diagnóstico
El diagnóstico se puede realizar sobre la base de los síntomas clínicos en combinación con la evidencia citológica del defecto de reparación del ADN. Diagnóstico diferencial debe estar compuesto de síndrome de Cockayne, síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFS), tricotiodistrofia, síndrome de sensibilidad a los rayos UV, síndrome de Rothmund-Thomson o protoporfiria eritropoyética. Las técnicas de imágenes pueden detectar cambios dentro del cráneo como espacios de LCR dilatados. Los cambios en el EEG documentan convulsiones y otros déficits neurológicos.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Debido a que el síndrome de DeSanctis-Cacchione conduce a la muerte prematura de la persona afectada en la mayoría de los casos, la enfermedad no se puede tratar por completo. Sin embargo, algunos de los síntomas pueden aliviarse. Se debe consultar a un médico si existe la formación de verrugas en la piel después de la exposición al sol. Mental repentino retraso o las dificultades del habla también pueden indicar este síndrome. Además, el tratamiento también es necesario si la persona afectada sufre de pérdida de la audición o convulsiones. Si las convulsiones son muy graves y no se pueden resolver, se debe contactar a un médico de emergencia. Las alteraciones del crecimiento también suelen indicar el síndrome de DeSanctis-Cacchione y deben ser evaluadas por un profesional médico. El diagnóstico del síndrome generalmente se confirma mediante diversas pruebas médicas. Sin embargo, ante todo, se debe consultar a un pediatra. En el caso del carcinoma, es necesario un tratamiento quirúrgico.
Tratamiento y terapia
Hasta la fecha, causal terapia forestal del síndrome de DeSanctis-Cacchione y el xeroderma pigmentoso todavía no es posible. El tratamiento se limita principalmente a proteger a los pacientes de Radiación UV del sol. Desde vitamina D la deficiencia también es común, apropiada suplementos debe ser administrado. Vitamina A También debe tomarse como medida preventiva para lograr una protección mínima contra Radiación UV. La piel y los ojos deben examinarse periódicamente en busca de nuevos carcinomas para poder reaccionar rápidamente. La extirpación inmediata de los carcinomas es absolutamente necesaria. La esperanza de vida se puede prolongar mediante una amplia protección de la luz solar y un tratamiento rápido cuando la piel nueva células cancerosas formas. En el caso del xeroderma pigmentoso clásico, es posible alcanzar una edad de hasta 60 años. Sin embargo, debido a que los déficits neurológicos en un síndrome de DeSanctis-Cacchione no se pueden tratar tan bien de forma terapéutica, la esperanza de vida en esta forma especial de xeroderma pigmentoso es muy baja.
Perspectivas y pronóstico
Dado que el síndrome de DeSanctis-Cacchione es un trastorno hereditario, no puede tratarse por causas terapia forestal. Por lo tanto, solo la terapia sintomática está disponible para los afectados, que puede aliviar los síntomas. Sin embargo, incluso con tratamiento, hay una esperanza de vida muy reducida y, por tanto, una muerte prematura de la persona afectada. En el síndrome de DeSanctis-Cacchione, las personas afectadas sufren graves trastornos del desarrollo y retraso mental. También se producen trastornos de la piel y los pacientes también sufren de dificultades auditivas y convulsiones. Por tanto, la calidad de vida de la persona afectada se ve considerablemente restringida y reducida por el síndrome de DeSanctis-Cacchione. Por tanto, la muerte ocurre en la infancia, ya que los déficits neurológicos generalmente no se pueden curar. Por esta razón, el tratamiento del síndrome de DeSanctis-Cacchione solo tiene como objetivo reducir los síntomas. Por lo tanto, los pacientes dependen de exámenes regulares para detectar tumores en una etapa temprana. Asimismo, la mayoría de las molestias de la piel se pueden reducir con la ayuda de medicamentos. El retraso mental y los trastornos del crecimiento solo pueden tratarse de forma muy limitada. Sin embargo, en casos raros, las personas afectadas pueden llegar a la edad adulta.
Prevención
Si hay antecedentes familiares de xeroderma pigmentoso, el riesgo de síndrome de DeSanctis-Cacchione o xeroderma pigmentoso puede ser evaluado por humanos. asesoramiento genetico y pruebas genéticas humanas si el paciente desea tener hijos. Los pacientes con síndrome de DeSanctis-Cacchione pueden evitar en gran medida los síntomas de la piel mediante una protección constante contra la radiación ultravioleta. Sin embargo, esto no es cierto para los déficits neurológicos.
Seguimiento
En el síndrome de DeSanctis-Cacchione, generalmente no hay medidas de cuidados posteriores disponibles para la persona afectada, ya que la enfermedad no puede curarse por completo. En consecuencia, solo se puede administrar un tratamiento puramente sintomático, aunque la persona afectada depende de una terapia de por vida. Dado que se trata de una enfermedad genética, asesoramiento genetico También se puede realizar si la paciente desea tener hijos para prevenir la recurrencia del síndrome de DeSanctis-Cacchione. Cuanto antes se diagnostique la enfermedad, mejor será el curso posterior de la enfermedad. El tratamiento en sí suele ir acompañado de medicación. Los pacientes deben asegurarse de tomar la dosis correcta de medicación de forma regular para aliviar los síntomas. También se debe evitar la luz solar directa, lo que por supuesto dificulta mucho la vida diaria de la persona afectada. Además, los pacientes dependen de la ayuda y el apoyo de familiares y amigos, que sobre todo pueden prevenir trastornos psicológicos o depresión.. Además, también son necesarios exámenes regulares por parte de un médico para detectar rápidamente los tumores y también para tratarlos.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
El paciente no puede tomar autoayuda. medidas que tratan el síndrome de DeSanctis-Cacchione causalmente. La mejor medida de autoayuda contra las consecuencias de la hipersensibilidad a la luz es evitar la luz ultravioleta, especialmente el sol abrasador, tanto como sea posible. Dado que el síndrome ya se nota en la infancia y las personas afectadas a menudo tienen retraso mental, se requiere una gran atención por parte de los miembros de la familia. Los niños que padecen el síndrome de DeSanctis-Cacchione no deben jugar bajo el sol abrasador bajo ninguna circunstancia. Se debe evitar en la medida de lo posible pasar tiempo al aire libre, especialmente durante el mediodía. Los vehículos de pasajeros deben estar equipados con ventanas muy oscuras y protegidas contra rayos ultravioleta para el asiento trasero. Si esto no es posible, los viajes en automóvil con buen tiempo deben posponerse en la medida de lo posible hasta muy temprano en la mañana o tarde en la noche. Aquellos que tienen su propio jardín deben plantarlo con sombra tanto como sea posible para permitir que su hijo pase tiempo al aire libre de vez en cuando. Si cambios en la piel, como ampollas, ocurren después de la exposición a la luz solar, las áreas afectadas del cuerpo deben ser observadas muy de cerca y presentarse a un médico. No es raro que tales lesiones de la piel mutar en tumores malignos. Terapias así como educativas medidas, que debe tomarse en una etapa temprana, ayuda contra el retraso mental y las habilidades motoras restringidas que a menudo padecen los pacientes.
