También conocido como osteopoikilosis, osteopathia condensans diseminata o manchado huesos, la osteopoiquilosis es una forma de malformación ósea. Ocurre muy raramente y es benigno. La clasificación internacional según la CIE-10 es Q78.8.
¿Qué es la osteopoiquilosis?
La osteopoiquilosis se caracteriza por la compactación o endurecimiento del tejido óseo. El cirujano y radiólogo de Hamburgo Heinrich Albers-Schönberg describió por primera vez la osteopoikilosis en 1915. El nombre fue dado por dos autores franceses ya en 1917. Las densificaciones ocurren principalmente en el huesos pelvicos, los huesos largos, y el tarsiano y mano huesos. Predominantemente, se encuentran cerca sangre vasos en las zonas de crecimiento del huesos, las metafisis. Sin embargo, las piezas terminales, médicamente llamadas epífisis, también pueden verse afectadas. Se pueden observar condensaciones ovaladas, redondas pero también alargadas. El grosor varía de un milímetro a poco más de dos centímetros. A menudo, las densificaciones se disponen a lo largo de una cadena recta. En la osteopoiquilosis, casi todo el esqueleto se ve afectado en gradaciones. En el dedo y huesos del carpo, la probabilidad de ocurrencia es mayor. En el peroné y los huesos de la férula, las densificaciones aparecen con bastante poca frecuencia. Cuerpos vertebrales Costillas y cráneo casi nunca se ven afectados.
Causas
Aún no se han determinado el origen y la causa de la osteopoiquilosis. Inicialmente, se sospechó una remodelación inactivada del hueso laminar a hueso esponjoso. Sin embargo, aún no se ha proporcionado prueba de esta hipótesis. Mientras tanto, se ha especulado sobre un defecto genético. Sin embargo, también faltan pruebas claras de esto. Sin embargo, los resultados de varios estudios explicarían esta teoría. En ellos, se encontró una frecuencia de ocurrencia entre miembros de la familia, lo que podría indicar una herencia autosómica dominante. Sin embargo, la posible aparición esporádica de osteopoiquilosis y la detección en hueso fetal también podría explicarse por un defecto genético. Por otro lado, los trastornos del metabolismo mineral sin duda podrían excluirse como causa. Lo mismo se aplica a un posible aumento de la remodelación ósea en estas regiones. Evidencia correspondiente en un esqueleto gammagrafía no pudo ser encontrado.
Síntomas, quejas y signos.
La osteopoiquilosis progresa sin que aparezcan síntomas. Los aproximadamente 400 casos conocidos en todo el mundo hasta la fecha son hallazgos incidentales, así como hallazgos realizados en estudios de familiares de individuos afectados. En ausencia de signos tangibles de engrosamiento óseo, el número exacto de casos está en la oscuridad. Al revisar miles de radiografías de un hospital de traumatología de Viena, los investigadores ya han tratado de precisar cualquier incidencia. Sin embargo, el idioma varía desde 0.1 casos por millón de personas hasta alrededor de doce casos por 100,000. De los casos y estudios conocidos, se puede inferir que los hombres se ven afectados con más frecuencia que las mujeres. La cantidad de focos en los huesos varía. Sin embargo, incluso a pesar de una gran densidad de focos, como se suele encontrar en el huesos pelvicos, los indicios de osteopoiquilosis no se notan. Por lo tanto, no hay cambios químicos de laboratorio relevantes, ni ocurren fracturas leves o severas simultáneamente. Del mismo modo, la compactación es irrelevante en la curación de fracturas causadas en otros lugares.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
La osteopoiquilosis se puede diagnosticar exclusivamente mediante examen radiológico. Incluso con un gammagrafía del esqueleto, las consolidaciones permanecen invisibles. Parece que ocurren en la infancia, se desarrollan con la adolescencia y posteriormente se estancan. Rara vez se ha observado que las densificaciones se resuelven o disminuyen en número.
Complicaciones
Debido a la osteopoiquilosis, las personas afectadas padecen diversas malformaciones de los huesos. Por tanto, estas malformaciones pueden restringir considerablemente y también complicar la vida cotidiana del paciente, por lo que la osteopoiquilosis suele estar asociada también a una reducción significativa de la calidad de vida. En este caso, los huesos del paciente son menos densos y, por lo tanto, pueden romperse muy fácilmente incluso con cargas ligeras o impactos. Por esta razón, los pacientes con osteopoiquilosis deben tomar precauciones especiales contra accidentes y deportes peligrosos. Además, en algunos casos, el paciente también puede experimentar dolorLas fracturas, por tanto, se curan peor debido a la osteopoiquilosis, por lo que suele ser necesario un largo proceso de recuperación. Sin embargo, la esperanza de vida en sí misma no se ve afectada ni reducida debido a la enfermedad. Además, la infancia Es posible que el desarrollo también se vea restringido, de modo que los afectados continúen sufriendo diversas molestias en la edad adulta. Si un tumor es responsable de la osteopoiquilosis, es posible que sea posible extirparlo. Además, no es infrecuente que los pacientes sufran problemas articulares y, por tanto, en algunos casos, dependan de la ayuda de otras personas en su vida diaria. Psicológico estrés también puede ocurrir en el proceso y tener un impacto negativo en la calidad de vida del paciente.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Cuando se produce un endurecimiento alrededor de los huesos, se debe consultar con un médico. La osteopoiquilosis se manifiesta por diversas deformidades que pueden ocurrir en los brazos, piernas, hombros, esternón y columna vertebral. Las malformaciones óseas benignas generalmente se notan a principios la infancia. Los padres que noten tales signos en su hijo deben consultar al pediatra. De lo contrario, los cambios óseos pueden aumentar y formar degeneraciones malignas. La osteopoikilosis no se puede tratar hasta la fecha, pero requiere monitoreo de modo que las degeneraciones mencionadas puedan al menos tratarse sintomáticamente. Los niños afectados también pueden requerir tratamiento fisioterapéutico. Dado que la osteopoiquilia es una enfermedad genética, se puede hacer un diagnóstico inmediatamente después del nacimiento. Si ya hay casos de la enfermedad en la familia, se deben realizar los exámenes necesarios. El ortopedista u oncólogo es el responsable. Se pueden realizar exámenes de detección regulares en el hospital y, a menudo, en el consultorio del médico.
Tratamiento y terapia
El tratamiento de la osteopoiquilosis no es necesario y, según los conocimientos actuales, no es posible por excelencia. Sin embargo, debe aclararse en principio, en el caso de un hallazgo incidental, que efectivamente se trata de osteopoiquilosis y no de neoplasias malignas o malignas. metástasis en los huesos. Muy raramente, aparece una forma activa de osteopoikilosis. Sin embargo, debido a la falta de casos, se carece de investigación farmacéutica al respecto y el tratamiento con bifosfonatos actualmente se recurre a. Bisfosfonatos fueron desarrollados en la década de 1980 para el tratamiento de enfermedades óseas, como osteoporosis. Se administran por vía parenteral. Algo más del diez por ciento de los pacientes con osteopoiquilosis se quejan de problemas en las articulaciones a pesar de la ausencia real de síntomas. Actualmente no está claro si la causa de esto realmente radica en las compresiones o si existe una conexión entre ellas. Incluso el estudio más grande sobre osteopoikilosis hasta la fecha no ha podido proporcionar ninguna información completa sobre la enfermedad. Se realizó en Turquía a principios de la década de 1990 e involucró a cuatro pacientes con un hallazgo incidental. El estudio tampoco proporcionó ninguna pista de por qué el pielEl síndrome de Buschke-Ollendorf alterador (dermatofibrosis lenticularis diseminata) y la dacriocistitis (síndrome de Gunal-Seber-Basaran) en particular se presentan como enfermedades concomitantes. El primero se ve en aproximadamente el diez por ciento de las personas afectadas. Una relación con la melorreostosis, por otro lado, todavía se está discutiendo. La melorreostosis es un engrosamiento patológico de los huesos. Al igual que la osteopoiquilosis, también ocurre muy raramente, no se asocia con síntomas significativos y generalmente se descubre solo por casualidad en imágenes radiológicas.
Perspectivas y pronóstico
La enfermedad no se puede curar de acuerdo con las posibilidades médicas y científicas actuales. Un desafío hasta ahora es aclarar la causa del desarrollo de la salud condición. Se sospecha que, debido a la frecuencia familiar de aparición de los cambios en la estructura ósea, los investigadores hasta ahora tienen una disposición genética. Si se confirma esta suposición, actualmente no se permite una cura debido a requisitos legales. La genética del ser humano no puede modificarse, de modo que un posible tratamiento se concentre en el alivio de las irregularidades existentes y salud quejas. Además, se controla si se desarrollan trastornos secundarios u otras deficiencias en la vida cotidiana. En la mayoría de los casos, la osteopoiquilosis se diagnostica debido a un hallazgo incidental; la mayoría de las veces, los afectados están en tratamiento por otros salud condiciones. En el proceso, se nota osteopoikilosis. Dado que la enfermedad en los pacientes generalmente se caracteriza sin la aparición de otros síntomas, no requieren un tratamiento adicional para los cambios en la estructura ósea. Con fines de observación, controles periódicos del estado de salud. condición son aconsejables a lo largo de la vida útil. Tan pronto como se notan cambios o anomalías, el personal médico toma las medidas adecuadas. Se llevan a cabo más pruebas para aclarar la causa de las peculiaridades. A menudo, esto implica diferenciar la osteopoiquilosis de enfermedades con un curso difícil o desfavorable.
Prevención
Dado que la causa y el desarrollo de la osteopoiquilosis aún no se han aclarado, tampoco es posible iniciar un tratamiento preventivo. medidas. La baja probabilidad de desarrollar osteopoiquilosis y el curso asintomático hacen que la prevención parezca absurda de todos modos. La formación de huesos habitual medidas, como la ingesta de grandes cantidades de calcio, también son ineficaces. En cualquier caso, las capas marginales de hueso y médula ósea no se alteran en la osteopoiquilosis.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, seguimiento directo medidas para la osteopoiquilosis resulta relativamente difícil. En este sentido, las personas afectadas deben consultar a un médico en una etapa muy temprana para evitar que se produzcan otras complicaciones o molestias a medida que avanza la enfermedad. Dado que la enfermedad es una malformación congénita, no se puede curar por completo. Si la paciente desea tener hijos, debe someterse a pruebas genéticas y asesoramiento para prevenir una recurrencia de la osteopoiquilosis. En la mayoría de los casos, el tratamiento en sí se lleva a cabo mediante diversos procedimientos quirúrgicos mediante los cuales se pueden extirpar los tumores. Después de una operación de este tipo, las personas afectadas deben descansar y cuidar su cuerpo. Deben abstenerse de realizar esfuerzos y de realizar actividades físicas o estresantes. Los chequeos y exámenes regulares por parte de un médico también son muy importantes después de la operación para detectar la aparición de otros tumores en una etapa temprana y eliminarlos. En muchos casos, la osteopoiquilosis también limita la esperanza de vida de los afectados, aunque no se puede predecir una evolución general.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Las personas que padecen osteopoiquilosis deben compensar las posturas incorrectas del cuerpo a tiempo. Deben evitarse cargas y golpes de cualquier tipo. Ellos pueden Lead a las fracturas óseas y, por lo tanto, empeoran aún más el bienestar general. La práctica de actividades deportivas debe diseñarse teniendo en cuenta la enfermedad. En particular, debe abstenerse de participar en artes marciales o deportes de equipo. Las actividades de ocio, las tareas del hogar y las actividades profesionales también deben organizarse sobre la base de las capacidades físicas del paciente. Se debe usar calzado apropiado para todo el trabajo a realizar. Los zapatos deben estar cerrados y estables y no deben tener tacones altos. La enfermedad representa una fuerte carga psicológica para la persona afectada. Por este motivo, se recomienda el apoyo psicoterapéutico. Además, es importante participar en actividades que aumenten la alegría de vivir y la calidad de vida. Los estresores se pueden reducir de forma independiente mediante el uso de relajación técnicas. Las situaciones de conflicto deben reconocerse y reducirse en una etapa temprana, de modo que no haya problemas emocionales innecesarios. estrés surge. Para muchos pacientes, un intercambio con otros pacientes es agradable y útil. En los grupos de autoayuda a nivel nacional, se puede buscar y establecer la comunicación con otros pacientes en cualquier momento. En discusiones conjuntas, se intercambian experiencias y se brinda asistencia. El entendimiento mutuo a menudo tiene un efecto beneficioso en el tratamiento de la enfermedad y proporciona un nuevo impulso para afrontar las circunstancias.
