Síntomas de Xeroderma pigmentosum
Una mayor sensibilidad a la luz generalmente ya se nota en los niños pequeños. Incluso una corta estancia al sol puede provocar bronceado, que puede durar semanas en forma de enrojecimiento inflamatorio (eritema). Después de meses o algunos años, se produce un daño crónico por luz en las áreas de la piel expuestas al sol: manchas claras u oscuras (des o hiperpigmentación), piel seca con pérdida de tejido (atrofia) y prematuro envejecimiento de la piel (elastosis actínica).
Finalmente, posibles precursores de la piel células cancerosas (precancerosas) y tumores cutáneos malignos como basaliomas, espinaliomas y melanomas se producen en la infancia y adolescencia. Cicatrices y mutilaciones del nariz y los ojos se observan a menudo. Se observan cambios neurológicos en el 20% de todos los pacientes con XP.
Estos pueden ser trastornos reflejos, espasticidad, movimiento coordinación trastornos (ataxia), enfermedades del sistema nervioso (neuropatías) y trastornos de la inteligencia. Los pacientes de tipo A pueden experimentar retraso mental y enanismo (síndrome de DeSanctis cacchione). Se observan cambios oculares en el 40% de los pacientes. Los segmentos anteriores del ojo y los párpados se ven afectados. Puede provocar fotofobia, conjuntivitis, úlceras y anomalías de la córnea (displasia de la córnea).
Diagnóstico
Es muy importante que xeroderma pigmentoso se diagnostica lo antes posible. Si los niños menores de dos años ya tienen manchas en la piel expuesta al sol, se debe pensar en Xeroderma pigmentoso, porque los niños de esta edad normalmente no deberían tener tales decoloraciones todavía. Los niños con enrojecimiento notablemente rápido al sol también deben consultar a un dermatólogo.
El diagnóstico en sí se realiza cultivando células del tejido conectivo (fibroblastos), que se obtienen extrayendo tejido de la piel (biopsia). A continuación, se examinan los mecanismos de reparación del ADN, la sensibilidad a los rayos UV y la síntesis de ADN defectuosa. Se pueden diagnosticar diferentes tipos de enfermedades mediante transferencia genética directa.
Si, después de la administración de un determinado gen, el mecanismo de reparación del ADN vuelve a funcionar correctamente, es del tipo en el que el gen dado está defectuoso. El diagnóstico de una embrión en el abdomen (diagnóstico prenatal) también es posible mediante análisis genético. Xeroderma pigmentoso debe distinguirse de otros síndromes raros como el síndrome de Cockayne, lupus eritematoso y porfiria.
Como XP, el síndrome de Cockayne es causado por un defecto en los mecanismos de reparación del ADN, pero no trastornos de la pigmentación o se producen tumores de piel. Lupus eritematoso es una enfermedad autoinmune, cuya causa no se comprende completamente, pero virus o se sospecha luz ultravioleta. El sistema de defensa del cuerpo reacciona excesivamente contra las propias células del cuerpo.
Los primeros síntomas son fiebre, agotamiento y sensibilidad a la luz solar. Las porfirias son enfermedades metabólicas que están relacionadas con la alteración de la acumulación de rojo. sangre pigmento hemo. En cutáneo porfiria, un tipo de porfiria que afecta la piel, no hay cambios en la piel a pesar de dolor cuando la piel está expuesta a la luz solar directa.
Solo después de 12-24 horas se produce hinchazón, enrojecimiento e incluso quemaduras extensas. Otros síntomas son cicatrices, ampollas en la piel, muerte del tejido y desfiguración, como pérdida de nariz, labios, aurículas. El tipo D se asocia ocasionalmente con tricotiodistrofia. El síndrome característico de esta enfermedad es corto, frágil. pelo.
Aproximadamente la mitad de los pacientes tienen una mayor fotosensibilidad, también causada por defectos en los mecanismos de reparación del ADN dañado por la luz ultravioleta. No existe una terapia para la enfermedad subyacente, solo la evitación absoluta de Radiación UV puede proteger a los pacientes. La piel modificada por la luz debe revisarse en intervalos de tres a seis meses.
Las precancerosas deben rasparse (legrado), los tumores deben extirparse quirúrgicamente. Sin embargo, la investigación sobre la terapia génica ofrece esperanzas. Esto implica introducir una proteína bacteriana en el cuerpo, que luego reemplaza los mecanismos de reparación del ADN defectuosos y se hace cargo de la reparación del ADN.
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