Profilaxis
Para poder protegerse de Radiación UV, La ropa protectora impermeable a los rayos UV y los agentes de protección solar ayudan. Además, gafas o se debe usar una mascarilla con protección UV. La mejor forma de evitar la luz solar es cambiar el ritmo día-noche, lo que debe hacerse en la infancia (niños a la luz de la luna).
Tiene un efecto considerable en la vida posterior y en las opciones profesionales. Se puede intentar la profilaxis de nuevos tumores de piel tomando retinoides como isoretinoína o retinoides aromáticos. Los retinoides están relacionados con la vitamina A (retinol). Sin embargo, la dosis tiene que ser mucho más alta que con las terapias habituales, razón por la cual esta terapia con medicamentos a menudo no se tolera.
Pronóstico
El estado de salud se está deteriorando cada vez más. El riesgo de tumores cutáneos malignos es 2000 veces mayor, por lo que el primer tumor cutáneo se desarrolla en promedio a la edad de 8 años. Los pacientes a menudo mueren de tumores malignos (neoplasias malignas) que se diseminan metástasis antes de los tres años. Sin embargo, también hay pacientes que han llegado a la sexta década de la vida. Solo la protección UV constante mejora el curso de la enfermedad.
Resumen
Xeroderma pigmentoso es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva rara. Los mecanismos de reparación del ADN defectuosos dan como resultado un daño no resuelto del ADN, que conduce a daños en las células, los tejidos y los órganos. La esperanza de vida se acorta.
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