Tipos | Xeroderma pigmentoso

Tipos

La clasificación de Xeroderma pigmentoso se desarrolló a partir de grupos de complementación. Para este propósito, tejido conectivo Se combinaron células (fibroblastos) de diferentes pacientes con XP. Si el defecto de reparación del ADN persistía después de la fusión de fibroblastos, los pacientes pertenecían al mismo tipo de XP.

Sin embargo, si el defecto de reparación del ADN ya no existía, los pacientes padecían diferentes tipos de enfermedades. Esta clasificación fue posteriormente confirmada por análisis genéticos. En algunos tipos de XP, el defecto genético también se puede diagnosticar mediante transferencia genética directa.

Actualmente, este análisis genético de rutina solo está disponible para el gen XPA, para los tipos restantes estamos trabajando en el desarrollo. Los tipos (AG) difieren en edad, frecuencia, gravedad de la enfermedad y tipo de tumores causados ​​por Radiación UV. Algunos tipos (A, B, F y G) también pueden estar asociados con trastornos neurológicos.

• Tipo A: edad temprana de la enfermedad; fotosensibilidad muy alta a la luz (fotosensibilidad); tumor de piel: carcinoma espinocelular; función del gen defectuoso: detección de ADN dañado; común en Japón, asociado con el síndrome de DeSanctis cacchione
• Tipo B: fotosensibilidad muy alta; función del gen defectuoso: separación de la doble hebra del ADN en hebras simples (enzima = helicasa); síndrome de transición de Xeroderma pigmentosum y síndrome de Cockayne
• Tipo C: fotosensibilidad de alta a muy alta; tumor de piel: carcinoma espinocelular, carcinoma de células basales; función del gen defectuoso: detección de ADN dañado
• Tipo D: alta fotosensibilidad; tumor de piel: melanoma maligno; función del gen defectuoso: helicasa; síndrome de transición de XP y síndrome de Cockayne, tricotiodistrofia
• Tipo E: enfermedad tardía, aumento de la fotosensibilidad; tumor de piel: carcinoma de células basales; función del gen defectuoso: detección de ADN dañado
• Tipo F: alta fotosensibilidad; función del gen defectuoso: escisión del ADN (endonucleasa)
• Tipo G: alta fotosensibilidad; función del gen defectuoso: endonucleasa, síndrome de transición de Xeroderma pigmentosum y síndrome de Cockayne
• Variante: edad avanzada de la enfermedad, aumento de la fotosensibilidad; tumor de piel: carcinoma de células basales, función del gen defectuoso: estructura del ADN (ADN polimerasa), mejor curso que los otros tipos