Diagnóstico de fenilcetonuria
El diagnóstico se lleva a cabo de dos formas diferentes de forma estándar. Uno es la detección de la enzima defectuosa, el otro es la detección de la concentración de fenilalanina muy aumentada en el sangre. El primer método forma parte del cribado neonatal como la denominada espectroscopia de masas en tándem e indica el defecto sin necesidad de absorber penilalanina.
La espectroscopia de masas en tándem también se puede utilizar para diagnosticar más de veinte enfermedades de forma bastante fiable. El segundo método es la prueba de guthrie (también llamada prueba de talón). Sin embargo, esta prueba requiere que el niño ya haya ingerido fenilalanina, por ejemplo, a través de la leche materna. En la prueba, algunos sangre luego se toma del talón del niño como parte del U2 y se examina para determinar su contenido de fenilalanina.
Estos son los síntomas de la fenilcetonuria.
Los síntomas de fenilcetonuria dependen en gran medida de la actividad residual de la enzima. Si todavía hay un cierto porcentaje de funcionamiento enzimas CRISPR-Cas, la enfermedad no es tan pronunciada como en un pronunciado en toda regla FenilcetonuriaLos síntomas típicos que se notan desde el principio son los fuertes y peculiares olor de la orina de los niños afectados y el subdesarrollo mental y psicomotor de los niños que se desarrolla en el curso de la enfermedad. Si la enfermedad no se detecta y trata a tiempo, el daño permanente al desarrollo de la cerebro ocurre.
En el peor de los casos, los niños con su coeficiente intelectual pueden permanecer por debajo de un valor de 50 puntos de CI. Además de esto, puede haber déficits motores en el contexto de fenilcetonuria. La sustancia de señal importante dopamina falta, como en la enfermedad de Parkinson. Es por eso que también se la conoce como enfermedad de Parkinson juvenil en este contexto. Además, los niños con fenilcetonuria suelen tener rubios. pelo y ojos azules, ya que su producción del pigmento melanina también está perturbado.
Tratamiento de la fenilcetonuria
La buena noticia con respecto a la terapia de la fenilcetonuria es que los síntomas del subdesarrollo mental se pueden prevenir por completo si la terapia se inicia temprano. El elemento básico de la terapia es un bajo contenido de fenilalanina. dieta que previene la acumulación de demasiada fenilalanina. Cuanto más tarde se hace el diagnóstico y se inicia la terapia, mayor es el retraso mental resultante (subdesarrollo).
Si la enfermedad no es la forma completa de fenilcetonuria, sino una forma con actividad enzimática reducida, también se puede realizar la llamada terapia de sustitución. Se suministra a las personas afectadas la molécula tetrahidrobiopterina. Esto apoya al cuerpo en la conversión de fenilalanina.
La medida del éxito de la terapia es la sangre concentración de fenilalanina. Debe mantenerse en el rango de 2 a 4 mg / dL en personas con fenilcetonuria. Como ya se mencionó, un bajo contenido de fenilalanina dieta es la piedra angular del tratamiento de la fenilcetonuria.
Sin embargo, dado que la fenilalanina es un aminoácido esencial, no se puede evitar por completo. Por lo tanto, los bebés y los lactantes necesitan una leche infantil especial, porque los la leche materna contiene demasiada fenilalanina. Se recomienda continuar el dieta al menos hasta los catorce años para asegurar el desarrollo mental normal del niño. Dado que la fenilalanina está presente en casi todas las proteínas animales, generalmente es recomendable que los afectados sigan una dieta baja en carne o sin carne.
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