En 1966, el síndrome de Job se mencionó por primera vez en una publicación. Desde entonces, los científicos han estado investigando el desencadenante y todavía no pueden llegar a un resultado concluyente.
¿Qué es el síndrome de Job?
Job, un hombre de la Biblia, es considerado el epónimo de este síndrome. El sinónimo síndrome de Buckley, también utilizado con frecuencia, existe desde 1972. En ese momento, fue un Sr. Buckley, quien resumió los resultados de la observación de bastantes pacientes y los describió en una publicación. Dado que solo ciertos genes se ven afectados y los síntomas pueden ocurrir en todo el cuerpo, el síndrome de Job también se denomina enfermedad multisistémica. Determinado genéticamente y también en progresión crónica, existe un alto nivel de sufrimiento en los afectados. Los primeros signos de la enfermedad pueden aparecer pocos días después del nacimiento. El término Síndrome de Hiper-IgE o HIES se utiliza en la literatura especializada. La razón es un aumento concentración de inmunoglobulina E, que se puede detectar en sangre pruebas. Sin embargo, esta alta acumulación por sí sola no se considera un desencadenante de síntomas.
Causas
No existen causas externas para la enfermedad. Es un defecto genético que permite la formación de proteínas solo de forma limitada o no permite la formación de proteínas. No todas las regiones del cuerpo se ven afectadas y los síntomas de la enfermedad también varían. El hecho es que los genes cuya función es controlar las células inmunitarias del cuerpo son los responsables. Los investigadores hasta ahora han podido identificar solo una gen, y este es STAT-3, que está significativamente involucrado en la formación de mecanismos de defensa en los pulmones y en el piel. Además, combate eficazmente inflamación a través del torrente sanguíneo. Hay familias en las que el síndrome de Job se presenta con mayor frecuencia y puede considerarse una enfermedad hereditaria. En otros casos, solo un miembro de la familia se ve afectado. A feto sólo desarrollará la enfermedad si ambos padres portan el defecto gen.
Síntomas, quejas y signos.
Las quejas comunes son inflamaciones recurrentes permanentes con formación de abscesos. Ocurren en el piel y en tejidos blandos. Neumonía también es común, como son piel trastornos como los asociados con dermatitis atópica. Las neumonías muestran la formación de cavidades similares a quistes en los pulmones a medida que avanza la enfermedad. Esto significa que su capacidad para funcionar está restringida. El hecho de que incluso los bebés sufren picazón y llanto. eczema muestra la gravedad de la enfermedad. A menudo un pronunciado leche Aparece la costra, lo que significa una carga adicional para los más pequeños. Además de estos síntomas, los cambios en el tejido conectivo también ocurren. Es posible que los primeros dientes no se caigan o que la cara muestre anomalías. La frente está fuertemente acentuada y la piel presenta poros abiertos notablemente. Abscesos en linfa nodos y en el hígado también se mencionan como un signo común. Los pacientes a menudo tienen fracturas óseas, que generalmente involucran el largo huesos y Costillas. Curvatura espinal (escoliosis) ocurre en aproximadamente el 20 por ciento de los pacientes.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Se ha desarrollado una puntuación HIES para ayudar a los médicos a realizar el diagnóstico. Esta es una escala en la que se registran los síntomas del paciente. A través de un sistema de puntuación, el médico puede hacer un diagnóstico definitivo. A sangre La prueba se puede utilizar para detectar cambios en el STAT-3. gen. Aquí es particularmente importante descartar otras enfermedades crónicas, como fibrosis quística.
Complicaciones
Causas del síndrome de Job inflamación en varias partes del cuerpo. Estos pueden complicar la vida diaria de la persona afectada y, en el peor de los casos, pueden Lead a muerte. Dado que las inflamaciones pueden formarse en diferentes lugares, las complicaciones no se pueden predecir en general. La persona afectada sufre habitualmente de neumonía, Que puede Lead a severo respiración dificultades y, sin tratamiento, incluso hasta la muerte. Además, las fracturas óseas ocurren fácilmente y la persona afectada se siente enferma y débil. No es infrecuente que los llamados escoliosis que se produzca. La persona afectada también sufre deformidades en la cara, por lo que, por ejemplo, la frente se enfatiza con relativa fuerza. Esto puede Lead a las restricciones estéticas en el paciente, de las cuales depresión. u otras quejas psicológicas pueden desarrollarse. No es raro que los niños en particular sufran acoso y burlas. El síndrome de Job no puede tratarse de manera causal, por lo que solo es posible el tratamiento sintomático. Aunque no ocurren complicaciones particulares, la persona afectada depende de muchos tratamientos y visitas al médico, de las cuales también pueden surgir quejas psicológicas. Las molestias cosméticas generalmente se pueden tratar con la ayuda de procedimientos quirúrgicos.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Si hay abscesos recurrentes, hinchazones o sangrado de la piel, se debe consultar a un médico. Se necesita asesoramiento médico a más tardar cuando las quejas aumentan de intensidad o aparecen otros síntomas. Por ejemplo, signos de neurodermatitis debe ser aclarado por un médico inmediatamente. El síndrome de Job se manifiesta a través de síntomas inespecíficos, por lo que no puede ser diagnosticado por los propios afectados. Por este motivo, el paciente debe acudir al médico de cabecera de inmediato si presenta alguno de los signos antes mencionados. Los padres que padecen el síndrome de Job o tienen casos de la enfermedad en sus familiares deben hacer que examinen a sus hijos después del nacimiento. Idealmente, la enfermedad se detecta en el útero. En cualquier caso, los niños que padecen la enfermedad genética rara requieren una atención médica integral. monitoreo y tratamiento. Los padres deben buscar el consejo de un especialista si experimentan algún síntoma inusual y, en caso de duda, acudir a la clínica especializada más cercana. En caso de complicaciones graves, como neumonía o fracturas óseas, el niño afectado debe ser tratado inmediatamente en un hospital.
Tratamiento y terapia
Hasta ahora, el tratamiento consiste principalmente en prevención. No existen medicamentos para combatirlo. La profilaxis incluye inhalaciones regulares seguidas de golpecitos en los pulmones. De esta manera, incluso los bebés tos bien y el riesgo de inflamación esta reducido. Para los niños cuyo dientes de leche no se caigan, es importante que los extraigan. De lo contrario, existe el riesgo de que el dentición no crecer volver normalmente. Mientras tanto, existe el enfoque de que infusiones anticuerpos se administran. Para mantener las complicaciones de eczema bajo, el cuidado de la piel es muy importante. Ungüento que mata hongos e hidratante. cremas debe aplicarse varias veces al día. De vez en cuando, tratamiento con cortisona ungüentos también es inevitable. Las curvaturas de la columna a menudo aparecen en una oblicuidad pélvica. Aquí, prevención significa que los afectados compensan la deficiencia con plantillas o talones y el riesgo de escoliosis esta reducido. Regular monitoreo por médicos especialmente capacitados es importante. Solo ellos pueden juzgar cuando antibiótico terapias o intervenciones quirúrgicas (abrir un absceso) son necesarios. Debido a que los pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar linfáticos células cancerosas, regular monitoreo también es una prioridad.
Perspectivas y pronóstico
Como enfermedad hereditaria, el síndrome de Job no tiene cura causal. Sin embargo, los síntomas se pueden tratar. Los pacientes pueden vivir hasta aproximadamente los 50 años de edad si se les cuida bien y la enfermedad se reconoce temprano en la infancia. Sin embargo, solo el médico tratante que conoce al paciente y el curso de la enfermedad puede dar un pronóstico preciso. Siempre que no se produzcan complicaciones menores o que no se produzcan tracto respiratorio se salva en gran medida, el síndrome de Job tiene un pronóstico bastante bueno y la calidad de vida de la persona afectada también está solo ligeramente restringida. Si las complicaciones tardías ocurren en la vejez, tienen un impacto negativo en el pronóstico y, dependiendo del estado de salud del paciente salud y la gravedad de la complicación, en el peor de los casos, puede conducir a la muerte. Por ejemplo, si es maligno linfoma ocurre como resultado del síndrome de Job, el pronóstico está determinado por la etapa y la diseminación del linfoma, y la esperanza de vida del paciente generalmente se acorta significativamente por una complicación tan tardía. Las anomalías de los dientes, típicas del síndrome de Job, también pueden tener un efecto negativo en el pronóstico, ya que pueden impedir que la persona afectada coma suficientemente y con placer. Especialmente cuando el general condición se deteriora nuevamente, algunas personas afectadas se niegan a comer y, por lo tanto, naturalmente no contribuyen a una rápida mejora de su condición. Especialmente en casos tan complejos, una buena atención puede tener un impacto significativo en el pronóstico.
Prevención
Dado que el síndrome de Job no es causado por influencias externas, no existen medidas. Para los jóvenes que quieren formar una familia, existen laboratorios que realizan diagnósticos genéticos, es decir, que las personas interesadas tengan su sangre anlysed. Esta medida es importante si el síndrome de Job ha ocurrido en la familia. Entonces también es posible el diagnóstico prenatal. Como con todo enfermedades autoinmunes causados por defectos genéticos, lamentablemente se da el caso de que estos solo se vuelven visibles después del nacimiento. Los padres de un niño con la enfermedad no deben tener descendencia. El riesgo es demasiado grande para que él también se vea afectado. El aspecto fatal de la enfermedad se demuestra por el hecho de que ocurren nuevas mutaciones en los genes una y otra vez. Probablemente, ahí radica también la razón por la que hasta ahora no existe una vacuna contra el síndrome de Job.
Seguimiento
En el síndrome de Job, atención de seguimiento medidas están severamente limitados. Debido a que es una enfermedad congénita y, por lo tanto, genética, el síndrome no se puede curar por completo. En caso de que la persona afectada desee tener hijos, se recomienda realizar pruebas genéticas y asesoramiento para prevenir la recurrencia de esta enfermedad. En general, el diagnóstico temprano del síndrome de Job tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. El tratamiento de esta enfermedad se realiza principalmente tomando medicamentos y usando cremas. Es importante prestar atención a una ingesta y aplicación correctas y regulares, y en caso de dudas o ambigüedades siempre debe consultar primero a un médico. Además, en caso de efectos secundarios y otros interacciones, siempre póngase en contacto con un médico primero. Si el síndrome de Job se trata con la ayuda de antibióticos, la persona afectada debe asegurarse de que estos no deben tomarse junto con alcohol. Un estilo de vida saludable con un dieta también tiene un efecto positivo en el curso de esta enfermedad. En muchos casos, son necesarios chequeos regulares por parte de un médico para prevenir otras complicaciones.
Que puedes hacer tu mismo
Con el síndrome de Job, los pacientes deben tener en cuenta algunas cosas para aliviar los síntomas y evitar posibles complicaciones. Dado que el síndrome de Job previene la dientes de leche para que no se caigan en la mayoría de los casos, es necesario que los niños se los extraigan. Por lo general, este procedimiento no está asociado con dolor y puede permitir el crecimiento habitual de la dentición. También es necesario un cuidado estricto de la piel en el síndrome de Job para prevenir infecciones e inflamaciones. Deben observarse las normas de higiene y diversas cremas or ungüentos debería ser usado. Especialmente en caso de infecciones por hongos, es necesario un tratamiento inmediato. Dado que los pacientes a menudo sufren fracturas óseas debido a la enfermedad, se deben prevenir varias lesiones. Por este motivo, no se deben realizar deportes peligrosos. Desafortunadamente, el síndrome de Job también puede aumentar significativamente el riesgo de linfa nodo células cancerosas, por lo que los afectados dependen de exámenes periódicos en este caso para evitar una reducción de la esperanza de vida. En el caso de pulmón infecciones, sin embargo, siempre se debe consultar a un médico. Sobre todo, cuando el síndrome de Job se presenta en un niño, los padres deben realizar exámenes periódicos con diversos especialistas para limitar los síntomas y las molestias de esta enfermedad.
