Toda una serie de enfermedades, que conduce a un deterioro estético del rostro, a menudo provoca un sufrimiento severo y prolongado en las personas afectadas. Esto también es válido para el síndrome de Sturge-Weber.
¿Qué es el síndrome de Sturge-Weber?
El síndrome de Sturge-Weber es un complejo de varios signos de enfermedad, que se resumen en este término. Además, existen otros términos para el síndrome de Sturge-Weber, que se utilizan en la literatura y la jerga médica. Por tanto, el síndrome de Sturge-Weber también es más o menos frecuente como síndrome de Sturge-Weber-Krabbe, angiomatosis meningofacial, angiomatosis encefalotrigeminal o angiomatosis encefalofacial. En la sistematización de las diversas enfermedades, el síndrome de Sturge-Weber ha encontrado su lugar entre las llamadas facomatosis neurocutáneas. El síndrome de Sturge-Weber es congénito y progresa en el curso posterior, de modo que un piel imagen coloquialmente llamada Puerto Mancha de vino ya aparece en niños. Conocido desde 1879, el síndrome de Sturge-Weber ocurre 1 vez en 50,000 niños.
Causas
Se cree que los factores desencadenantes del síndrome de Sturge-Weber se encuentran en el área de la disposición genética. La investigación genética ha arrojado resultados en el sentido de que el síndrome de Sturge-Weber es causado por una alteración de la información genética en un genoma específico, es decir, en el material genético. Esta anomalía conduce al hecho de que los factores negativos o las predisposiciones para el síndrome de Sturge-Weber ya se forman en el útero durante el desarrollo embrionario del niño. Se cree que ocurre entre la sexta y décima semana de el embarazo. Los síntomas reales del síndrome de Sturge-Weber, que se localizan casi exclusivamente en la cara, son malformaciones del sangre-que lleva vasos. Las venas de la cara se ven afectadas en el síndrome de Sturge-Weber.
Síntomas, quejas y signos.
Los signos del síndrome de Sturge-Weber incluyen un Puerto Mancha de vino en la cara. Del mismo modo, un tumor en el vasos rodeando el cerebro también sugiere la enfermedad. Ambos síntomas pueden ocurrir por separado o juntos. Las manchas de vino de Oporto varían en tamaño y coloración. La coloración puede variar de un rosa claro a un violeta oscuro. Con mayor frecuencia, las manchas de vino de Oporto aparecen en la frente o cerca del párpado. Un aumento de la presión intraocular es medible en los afectados, lo que aumenta notablemente el riesgo de golpe. Las convulsiones ocurren en aproximadamente el 80 por ciento de las personas afectadas. Las convulsiones, que ocurren durante el primer año de vida, resultan ser más fáciles de tratar. En aproximadamente la mitad de los pacientes, hay un debilitamiento del lado del cuerpo opuesto al Puerto Mancha de vino. El deterioro intelectual también ocurre en aproximadamente la mitad de los bebés. El desarrollo motor y del lenguaje puede retrasarse. Glaucoma puede ser congénito o desarrollarse con el tiempo. Esto puede Lead a un agrandamiento del globo ocular. Muchas personas afectadas padecen graves dolores de cabeza. dolor recuerda a un migraña. Debido a la frecuente hemiplejía, las extremidades afectadas se reducen de tamaño. Neurológicamente, ocurren déficits de campo facial.
Diagnóstico y curso
Debido a que el síndrome de Sturge-Weber es una acumulación de signos concurrentes de enfermedad, los niños no solo sufren de anomalías visibles externamente. Los niños con síndrome de Sturge-Weber también a menudo se estancan en términos de su desarrollo. Además, son posibles varias complicaciones en el síndrome de Sturge-Weber. Durante el curso del síndrome de Sturge-Weber, hay una creciente proliferación circunferencial de sangre vasos y calcio depósitos en el cerebro. En el síndrome de Sturge-Weber, estos trastornos causan una decoloración rojo vino de ciertas áreas faciales, angioma, epilepsia y mental retraso. Además, el síndrome de Sturge-Weber suele causar hemiplejía y deficiencias físicas. Hematomas que se forman en el cerebro en el síndrome de Sturge-Weber, una circunferencia de gran tamaño del cabezay la desalineación de los ojos (estrabismo) son típicos. Para el diagnóstico del síndrome de Sturge-Weber, se utilizan primero las anomalías clínicas. Estos se basan en el examen visual de la persona afectada por parte del especialista, un EEG y imagen de resonancia magnética (Resonancia magnética) del cerebro.
Complicaciones
Debido al síndrome de Sturge-Weber, las personas afectadas sufren principalmente de diversas deformidades faciales y, por lo tanto, un malestar estético grave. La mayoría de las personas afectadas se sienten muy incómodas con él y sufren de malestar psicológico y complejos de inferioridad. Hay acoso y burlas, especialmente a una edad temprana, por lo que la mayoría de los pacientes tienen un sufrimiento severo a esta edad. De manera similar, puede haber parálisis en varias partes del cuerpo y sensibilidad significativamente reducida. Las cataratas y las convulsiones epilépticas también ocurren como resultado del síndrome de Sturge-Weber y limitan gravemente la calidad de vida del paciente. La mayoría de los pacientes también presentan retraso y desarrollo significativamente retrasado. En sus vidas, por lo tanto, dependen de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana y no pueden realizar muchas actividades por sí mismos. Además, severo dolores de cabeza son comunes. Dado que generalmente no es posible un tratamiento causal del síndrome, solo se lleva a cabo un tratamiento sintomático. Por lo general, no se presentan complicaciones. Sin embargo, no todos los síntomas son completamente limitados. También es posible que el síndrome de Sturge-Weber tenga un efecto negativo en la calidad de vida de la persona afectada.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
La persona afectada definitivamente necesita un examen médico y tratamiento cuando se presenta el síndrome de Sturge-Weber. Si no se trata, esto suele provocar complicaciones graves y, en el peor de los casos, la muerte de la persona afectada, por lo que el paciente siempre necesita un examen médico y un tratamiento. En la mayoría de los casos de síndrome de Sturge-Weber, una mancha de vino de Oporto en la cara indica la enfermedad. La mancha de vino de Oporto en sí puede ser de color rojo o rosa y tener un efecto muy negativo en la estética de la persona afectada. No es infrecuente que se produzcan espasmos en la cara, y la mayoría de los pacientes también sufren de dolores de cabeza. Además, las fallas en el campo visual o la intelectualidad deteriorada a menudo indican el síndrome de Sturge-Weber y también deben ser examinados por un médico. El síndrome de Sturge-Weber puede ser tratado por un dermatólogo o por un médico de cabecera. Por lo general, no es posible una curación completa. Dado que el síndrome de Sturge-Weber también puede Lead a malestar psicológico o depresión., también se debe dar tratamiento psicológico.
Tratamiento y terapia
Terapéutico medidas asociados con el síndrome de Sturge-Weber son extremadamente limitados. Causamente, no se puede lograr ninguna mejora con el tratamiento del síndrome de Sturge-Weber hasta la fecha. En los procedimientos terapéuticos aplicados al síndrome de Sturge-Weber, el principal objetivo es combatir los síntomas y permitir que los pacientes disfruten de una mejor calidad de vida. A este respecto, en el caso de un síndrome de Sturge-Weber diagnosticado, las hemiparesas en particular se tratan fisioterapéuticamente para limitar una disminución adicional de la musculatura y el daño consiguiente asociado. Además, el tratamiento del síndrome de Sturge-Weber tiene como objetivo garantizar la cosmética eliminación de la mancha de vino de Oporto en la cara y cuello. Dado que los síntomas del síndrome de Sturge-Weber incluyen alteraciones visuales graves, monitoreo de la presión intraocular es útil. Este enfoque debería ayudar a detectar glaucoma de manera oportuna en el síndrome de Sturge-Weber. Desde el hemangioma o el llamado sangre La esponja está favorablemente bien demarcada de los alrededores. piel tejido, las intervenciones quirúrgicas, también con tecnología láser de alta calidad, son actualmente un gran éxito. Estos también pueden referirse a procedimientos neuroquirúrgicos en el síndrome de Sturge-Weber para contrarrestar una parálisis extensa.
Prevención
Desafortunadamente, no existen medidas preventivas medidas para el síndrome de Sturge-Weber. En cuanto al pronóstico en el síndrome de Sturge-Weber, existen claras dependencias de la extensión de la enfermedad. Estos se relacionan principalmente con los cambios desfavorables en los vasos sanguíneos del cerebro debido a la calcio depósitos que se producen. Suelen ser la causa del acortamiento de la edad de quienes padecen el síndrome de Sturge-Weber.
Seguimiento
La atención de seguimiento para el síndrome de Sturge-Weber se basa en los síntomas y la progresión de la enfermedad. En primer lugar, son necesarios exámenes oculares periódicos. Los pacientes deben consultar al oftalmólogo al menos una vez al año. El pediatra es responsable en los primeros años y luego un especialista. El médico controla las respectivas enfermedades de los ojos, cualquier glaucoma, conjuntiva y retina. Mientras no se detecten complicaciones, el tratamiento se continúa de forma habitual. Si el estado de salud se deteriora, el terapia forestal debe ser ajustado. Después del tratamiento con láser, como es necesario en el caso de las cicatrices, se requiere un período de descanso de una a dos semanas. El médico debe controlar el progreso y prescribir analgésicos or antiinflamatorios si necesario. Además, informará al paciente sobre más medidas, por ejemplo, ejercicios oculares y el uso de la protección solar adecuada. El síndrome de Sturge-Weber lo atiende el médico de cabecera, oftalmólogo y especialista en neurocirugía. También se necesita apoyo terapéutico si el niño tiene una discapacidad grave. Los padres principalmente necesitan ayuda para cuidar al niño. Las medidas que son necesarias en detalle en el caso del síndrome de Sturge-Weber varían de un individuo a otro. El médico responsable puede proporcionar más información.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Sturge-Weber no es curable y definitivamente debe ser tratado por un profesional médico experimentado. Sin embargo, las personas afectadas pueden aumentar su bienestar y seguridad mediante cambios en el estilo de vida:
Un alto contenido de grasa dieta con almidón muy reducido y azúcar ingestadieta cetogénica) puede reducir la tendencia del cerebro a convulsionar. Sin embargo, es importante discutir cualquier cambio drástico en la dieta con el médico que trata al paciente. Un dietista ayuda a garantizar que el cetogénico dieta es equilibrado y rico en sustancias vitales. Varias influencias favorecen la aparición de ataques epilépticos y, por lo tanto, deben evitarse. Estos incluyen: severos estrés, sobrecalentamiento y el consumo excesivo de alcohol y nicotina. Alcohol también altera el efecto de drogas antiepilépticas. Peligroso interacciones puede ocurrir. Los pacientes que no están libres de convulsiones previenen accidentes usando un casco en situaciones peligrosas. También es importante asegurar los bordes afilados en el hogar y no tomar baños completos sin supervisión. Aproximadamente un tercio de los pacientes de Sturge-Weber padecen migraña-como dolores de cabeza. Los afectados por esto deben dormir de manera regular y suficiente, ya que la falta de sueño es uno de los principales desencadenantes de la dolor episodios. A diario de dolor de cabeza ayuda a identificar otros factores desencadenantes. Las organizaciones de autoayuda asesoran a los enfermos y a sus familiares; también pueden recomendar especialistas adecuados.
