El síndrome de malformación se refiere a diversas malformaciones congénitas. Varios sistemas de órganos se ven afectados, que son evidentes por múltiples disfunciones. El diagnóstico a menudo se puede hacer en el útero.
¿Qué es el síndrome de malformación?
El síndrome de malformación es muy raro. condición. Sin embargo, tiene una apariencia amplia. El síndrome es una combinación de múltiples malformaciones. Varios órganos del paciente se ven afectados al mismo tiempo. En Europa, el 3 por ciento de todos los recién nacidos padece el síndrome de malformación embrionaria. Se estima que entre el 50 y el 70 por ciento de los embriones afectados mueren intrauterinos. El síndrome de malformación puede ser causado por una mutación de genes o por virus. Hay aproximadamente 500 síndromes de malformaciones diferentes que afectan los riñones o el tracto urinario. Otros causan problemas en otros órganos como el corazón or hígado. Por ejemplo, algunos de los síndromes de malformaciones más conocidos son los siguientes:
- Síndrome de Edimburgo
- Triploidía
Síndromes de acrocefalosindactilia como:
- Síndrome de carpintero
- Sindrome de apert
- Síndrome de Apert-Crouzon
- Síndrome de Pfeiffer
- Síndrome de Saethre-Chotzen
- Síndrome de alcoholismo fetal
- Síndrome de Silver-Russell
- Síndrome de Paetau
- Síndrome de cri-du-chat
- Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
- Embriofetopatía por rubéola
- Síndrome de Dzierzynsky
- Síndrome de Arnold-Chiari
- Síndrome de Ullrich-Turner
- Síndrome de Fraser
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Síndrome de Edwards
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de Sotos
- Síndrome de DiGeorge
- Síndrome de Holt-Oram
El síndrome de malformación involucra anomalías de varios órganos y regiones del cuerpo. Llama la atención que las anomalías se produzcan en paralelo. En el proceso de diagnóstico, el síndrome suele deberse a una causa específica.
Causas
Los síndromes de malformaciones pueden surgir de forma endógena por predisposición genética. Además, también pueden tener varias causas exógenas. Éstas incluyen virus, infecciones o toxinas. La mayoría de los síndromes de malformaciones que se detectan prenatalmente se basan en causas cromosómicas. En última instancia, cualquier disfunción orgánica que se produzca en los pacientes puede atribuirse a una causa. Por tanto, el síndrome de malformación se puede distinguir claramente de otros trastornos orgánicos. Éstos no tienen una etiología uniforme. Muchos síndromes de malformaciones causados por defectos genéticos se heredan de forma autosómica dominante. La herencia dominante significa que el defecto genético presente en al menos uno de los padres se transmite automáticamente al hijo. La aparición de la enfermedad no se puede prevenir porque el alelo dominante prevalece en la expresión de su rasgo sobre un alelo recesivo durante la fase de desarrollo de la enfermedad. embrión.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de malformación siempre afecta a múltiples regiones corporales y órganos del paciente. Dado que existen innumerables síndromes, que también pueden presentarse en combinación, los síntomas, quejas y signos en el paciente son muy individuales y muy numerosos. Dependiendo del síndrome presente, se producen síntomas bastante diferentes. Posibles son una deformación de la cara, alteraciones en el desarrollo, dedos de manos o pies fusionados y malformaciones del vasos. Asimismo, se producen trastornos del crecimiento, trastornos del desarrollo del mesencéfalo, malformaciones oculares o sordera del oído interno. Cambios en el dentición, una aorta demasiado larga, una oblicuidad pélvica o un retraso mental o físico en el desarrollo también se diagnostican en algunos síndromes de malformaciones. En la mayoría de los casos, las anomalías visuales en la cara ya son prominentes en el recién nacido poco después del nacimiento. En el curso posterior del desarrollo, aparecen claramente en el paciente varios trastornos orgánicos. No hay curación espontánea ni alivio de los síntomas. El número de síntomas es de tal variedad que dolor y los trastornos de diversos tipos no pueden pasarse por alto.
Diagnóstico y curso
El diagnóstico generalmente se realiza de manera prenatal. Si este no es el caso, el diagnóstico se produce a más tardar a principios de la infancia. La falla de los órganos conduce a varios exámenes, que luego brindan información más detallada a través de métodos como rayos X, hormonas y sangre valores En el curso del diagnóstico, se lleva a cabo una prueba genética para delimitar las causas cromosómicas. Dado que los síntomas persisten y empeoran durante el crecimiento, se debe buscar atención médica. Si no se trata, el síndrome de malformación puede Lead a la muerte por disfunción multiorgánica.
Complicaciones
Las complicaciones del síndrome de malformación no se pueden predecir universalmente porque dependen en gran medida de la malformación y su diseminación. Sin embargo, en la mayoría de los casos, el paciente experimenta graves limitaciones en la vida diaria y en la vida. La calidad de vida disminuye enormemente. El síndrome de malformación generalmente afecta a diferentes órganos y puede ocurrir en ellos individualmente o en diferentes órganos al mismo tiempo. Esto puede Lead a limitaciones de audición y visión, que dificultan la vida diaria del paciente. En algunos casos, los trastornos del desarrollo se producen debido al síndrome de malformación. Este trastorno puede ser tanto psicológico como físico, por lo que no es infrecuente que los pacientes padezcan baja estatura y otros trastornos del crecimiento. Mental retraso también puede ocurrir. La recuperación acelerada ocurre solo en casos muy raros. Los pacientes con discapacidades del desarrollo a menudo sufren acoso y dependen de otros para que los ayuden en su vida diaria. En muchos casos, el tratamiento solo puede aliviar los síntomas sin abordar el problema subyacente. condición sí mismo. A menudo, los padres de niños con discapacidades del desarrollo también se ven gravemente afectados psicológicamente y requieren la atención de un psicólogo.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si la persona afectada sufre de síndrome de malformación, debe ser examinada por un médico en cualquier caso y además tratada. En esta enfermedad, no suele haber autocuración y, en muchos casos, la esperanza de vida del paciente también es limitada. Para aumentar la esperanza de vida, los afectados dependen del tratamiento de un profesional médico. En la mayoría de los casos, el síndrome de malformación se diagnostica antes del nacimiento o inmediatamente después del nacimiento del niño. Los padres siempre deben consultar a un médico con sus hijos si las malformaciones Lead a restricciones en la vida cotidiana o perjudicar el desarrollo del niño. En muchos casos, también son necesarios chequeos regulares para prevenir complicaciones y quejas adicionales. Si los padres no pueden hacer frente a la carga del síndrome de malformación, en algunos casos aborto puede ser llevado a cabo. Dado que el síndrome a menudo puede provocar trastornos psicológicos o depresión., siempre debe realizarse un tratamiento paralelo con un psicólogo. Especialmente los familiares y los padres dependen de este tratamiento.
Tratamiento y terapia
El tratamiento y terapia forestal del síndrome de malformación depende de qué síndrome se diagnostica. Hay que aclarar qué órganos se ven afectados. Entonces, la severidad de la condición se clasifica de modo que un tratamiento individualizado y terapia forestal se puede desarrollar un plan. Los tratamientos individuales van desde intervenciones quirúrgicas hasta medicamentos terapia forestal. El objetivo es siempre aliviar los síntomas. Una enfermedad del síndrome de malformación no se puede curar por completo. En muchos casos, se requieren intervenciones quirúrgicas para garantizar que los órganos se suministren y funcionen correctamente. Esto puede involucrar corazón, riñones o, por ejemplo, el vejiga. En algunos síndromes, un trasplantar de las médula ósea es interpretado. Esto tiene la intención de fortalecer la sistema inmunológico. Al colocar nuevas células inmunes funcionales en el organismo, se integran y el paciente puede experimentar un alivio permanente. Eliminación de vasos puede ocurrir en algunas circunstancias. Asimismo, se puede decidir que se ajustarán las extremidades. La administración de medicamentos o hormonas no es infrecuente. Sangre los niveles se controlan regularmente para suministrar al cuerpo las sustancias faltantes o para controlar glicemia niveles. Los niños con la enfermedad suelen participar en varios intervención temprana programas para apoyar bien su desarrollo. Psicoterapia a menudo se recomienda para ayudarles a afrontar los síntomas. También se aconseja a los familiares que reciban apoyo psicológico para que puedan afrontar mejor los retos de la vida cotidiana.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico del síndrome de malformación depende de los trastornos individuales, así como de la gravedad de la enfermedad. Se considera desfavorable en general a pesar de todos los esfuerzos. La tasa de mortalidad es muy alta, especialmente en las primeras semanas de embrión desarrollo. Más de la mitad de los fetos enfermos mueren mientras aún están en el útero debido a la gravedad de los trastornos orgánicos presentes. A menudo, sin atención médica permanente, los pacientes no pueden sobrevivir incluso después del nacimiento. En el caso de malformaciones menos graves, se puede lograr el alivio de los síntomas en el curso posterior del desarrollo a través de las posibilidades científicas y médicas. El tratamiento se basa en los síntomas particulares y se elabora específicamente en función de las necesidades del paciente. Programas de intervención temprana , buenos cuidados y terapias ayudan al óptimo desarrollo del niño. En las intervenciones quirúrgicas, en la medida de lo posible, se corrigen las mutaciones resultantes. Otras anomalías pueden tratarse mediante transplante de organo o inserción de artificial SIDA. Hasta ahora se ha descartado una cura para el síndrome diagnosticado. Sin embargo, el tratamiento sintomático puede tener mucho éxito en muchos pacientes. No obstante, la persona afectada tendrá discapacidades de por vida y deberá someterse a exámenes periódicos. Aumenta la vulnerabilidad al desarrollo de otras enfermedades. La esperanza de vida se reduce en la mayoría de los tipos de síndrome de malformación.
Prevención
El diagnóstico es posible durante el embarazo en Alemania. Se considera una posible indicación de aborto (§218a StGB). Los futuros padres están informados sobre la esperanza de vida teórica y aprenden más sobre los problemas esperados del niño sobreviviente.
Seguimiento
Como regla general, las opciones para la atención de seguimiento son extremadamente limitadas en el caso de un síndrome de malformación. En este contexto, tampoco es posible una curación completa, ya que las malformaciones suelen ser hereditarias. Por lo tanto, solo es posible un tratamiento puramente sintomático y sin causalidad. Además, sin embargo, si la persona afectada desea tener hijos, asesoramiento genetico puede realizarse con el fin de prevenir posiblemente la transmisión del síndrome a los descendientes. Sin embargo, en este caso no puede producirse una autocuración. Tampoco es posible predecir universalmente si el síndrome de malformación reduce la esperanza de vida de la persona afectada. En la mayoría de los casos, los afectados dependen de cuidados intensivos y del apoyo permanente de sus padres y familiares. Sobre todo, los cuidados intensivos y amorosos tienen un efecto positivo en el curso de la enfermedad y pueden prevenir complicaciones. Además, también son necesarios exámenes regulares por parte de los médicos para detectar y tratar daños en el cuerpo y órganos internos en una etapa temprana. En el caso de trastornos psicológicos o depresión.Las conversaciones con amigos o familiares también son muy útiles para aliviar estos síntomas. El contacto con otras personas afectadas por el síndrome también puede ser útil.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
Las opciones de autoayuda son muy limitadas para un síndrome de malformación. Los síndromes se consideran incurables con las opciones médicas actuales. En la vida cotidiana, la estabilización emocional del paciente y de los familiares es necesaria para hacer frente al síndrome de malformación. Debido a la enfermedad y la multitud de quejas, la carga psicológica es muy alta. Las actividades conjuntas y las actividades de tiempo libre individuales son importantes para promover el bienestar. Con un estilo de vida saludable, un equilibrio dieta y suficiente ejercicio, se puede mejorar la calidad de vida del paciente. Las opciones disponibles deben adaptarse al síndrome de malformación respectivo y deben estar dirigidas a promover la autoestima de la persona afectada. Si se van a cubrir las imperfecciones visuales, esto se puede hacer con ropa o accesorios. Es útil ser abierto sobre la enfermedad e informar a las personas de su entorno inmediato sobre los síntomas y efectos del síndrome de malformación. Tanto los familiares como los enfermos pueden utilizar relajación técnicas para fortalecer su mente fuerza para los desafíos de la vida diaria. Métodos como yoga or meditación ayudar a establecer un interior equilibrar. Además, ayudan las conversaciones e intercambios con otros enfermos. Se pueden intercambiar sugerencias y consejos en grupos o foros de autoayuda. Se discuten los miedos o experiencias existentes y pueden contribuir al alivio.
