La fiebre mediterránea familiar

Mediterráneo familiar fiebre es un trastorno genético asociado con frecuentes ataques de fiebre. La enfermedad se clasifica como una enfermedad autoinflamatoria porque el sistema inmunológico se activa independientemente de un patógeno y desencadena la inflamación. En general, mediterráneo familiar fiebre es una enfermedad rara, pero es significativamente más común en ciertas regiones y grupos de población. Esto también le da su nombre a la enfermedad, ya que las regiones afectadas son particularmente Turquía, Armenia, Italia y los Emiratos Árabes. Mediterráneo familiar fiebre es un enfermedad crónica.

Causas

La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Cada persona tiene dos variantes de cada gen. Uno de la madre y otro del padre.

El gen que codifica la fiebre mediterránea familiar no es un solo gen. Ya se han encontrado muchos genes diferentes. Sin embargo, un gen enfermo no es suficiente para provocar el brote de la enfermedad, porque los portadores todavía tienen un gen sano.

Sin embargo, si ambos padres son portadores de la mutación, estadísticamente ocurre en cada cuarto hijo que ambos genes se ven afectados. En estos niños estalla la enfermedad. Esto es completamente independiente del sexo de los niños, ya que es una enfermedad autosómica y tanto hombres como mujeres tienen cada gen duplicado.

En determinadas regiones hay un número especialmente elevado de portadores de genes. En Turquía, por ejemplo, una de cada diez personas porta una mutación de la fiebre mediterránea familiar. Como resultado, aproximadamente uno de cada 400 niños es portador de la fiebre mediterránea familiar. Las mutaciones provocan la sistema inmunológico para ser activado regularmente y así desencadenar ataques de fiebre e inflamación. Las inflamaciones afectan particularmente al peritoneo, -gritó, pericardio y articulaciones.

Diagnóstico

A menudo, pasan varios meses o años antes de que se diagnostique la fiebre mediterránea familiar. Los afectados a menudo acuden a la clínica por casos agudos. dolor abdominal y ataques de fiebre. Una vez que se han descartado otras causas de la fiebre, se puede realizar una prueba de detección, en la que se examinan las mutaciones genéticas más comunes. Sin embargo, si el resultado de la prueba es negativo, no se puede descartar la fiebre mediterránea familiar, ya que solo alrededor del 80 por ciento de los afectados reaccionan positivamente.