El síndrome de Dravet se refiere a una forma muy rara y grave de epilepsia en el que se produce un deterioro del desarrollo mental durante el curso de la epilepsia. La enfermedad generalmente comienza antes del año de edad y el síndrome de Dravet afecta con más frecuencia a los niños que a las niñas.
¿Qué es el síndrome de Dravet?
El síndrome de Dravet se caracteriza por la primera aparición de ataques epilépticos dentro del primer año de vida en niños inicialmente sanos. El pronóstico con respecto al desarrollo mental del niño es siempre variable. En la mayoría de los casos, es un terapia forestal-forma resistente de epilepsia, porque los niños que padecen el síndrome de Dravet pueden tener convulsiones por el resto de sus vidas. Es posible que todo el cerebro se ve afectada, en otros casos solo se ven afectadas áreas individuales. Además, se distingue entre convulsivo, flácido y rítmico. espasmos convulsiones, que también pueden ocurrir en combinación. Suelen durar mucho tiempo (normalmente más de 20 minutos). Son difíciles de romper. Incluso los medicamentos de emergencia no siempre Lead éxito, por lo que a menudo se requiere una intervención médica de emergencia. Las convulsiones epilépticas son muy frecuentes en la infancia y principios la infancia y se vuelven menos frecuentes con la edad.
Causas
La causa del síndrome de Dravet se debe a una alteración o pérdida del SCN1A gen en el 80 por ciento de las personas afectadas. Esto evita cerebro de funcionar normalmente. En el síndrome de Dravet, la información no se transmite de manera óptima entre las células nerviosas, lo que provoca ataques epilépticos y retraso en el desarrollo. En consecuencia, es una enfermedad genética. Sin embargo, el síndrome de Dravet no suele ser heredado por uno de los padres. El desencadenante más común de una convulsión en niños pequeños es un cambio rápido en la temperatura ambiente, por ejemplo, calor y frío baños, clima cálido, un cambio en la temperatura corporal debido a fiebre. Un ligero aumento de la temperatura corporal también puede Lead a una ataque epiléptico. Otros desencadenantes incluyen una infección, esfuerzo físico, cansancio excesivo, sensibilidad a la luz, excitación, ruido o estímulos visuales. Sin embargo, en el síndrome de Dravet, también es posible que ocurran convulsiones sin un desencadenante.
Síntomas, quejas y signos.
Los niños que tienen síndrome de Dravet a menudo sufren síntomas adicionales además de las convulsiones que deben tratarse adecuadamente. Estos incluyen problemas de comportamiento como trastorno por déficit de atención, rasgos autistas, comportamiento de oposición, retraso en el desarrollo del habla, inseguridad en la marcha, equilibrar problemas. También se observan problemas ortopédicos, ya que el tono muscular bajo a menudo conduce a pies doblados y escoliosis. Otros síntomas incluyen hipotonía, infecciones crónicas, alteraciones perceptivas y autonómicas. sistema nervioso trastornos. A partir del segundo año de vida, se hace evidente que el desarrollo del niño se ralentiza. El idioma se ve particularmente afectado. También pueden ocurrir cambios hormonales, ya que es posible un inicio temprano y tardío de la pubertad. En raras ocasiones, el síndrome de Dravet provoca movimientos involuntarios y rigidez.
Diagnóstico y curso
Cuando se sospecha síndrome de Dravet, el diagnóstico es difícil al principio porque el EEG inicialmente no permite sacar conclusiones definitivas. Imagen de resonancia magnética de las cabeza también a menudo permanece sin complicaciones, incluso durante el curso. Sin embargo, se hace evidente que el desarrollo psicomotor del niño afectado suele estar retrasado. Por lo tanto, se observan anomalías del comportamiento. Se pueden usar pruebas genéticas moleculares para la confirmación. El diagnóstico del síndrome de Dravet a veces se realiza solo después de varios años de progresión de la enfermedad, cuando los síntomas son más definidos. El desarrollo de la enfermedad es inicialmente impredecible. En general, cuanto antes se reconozca el síndrome de Dravet, antes se podrá iniciar el tratamiento adecuado. Monitoreo durante el sueño suele ser beneficioso, ya que una convulsión que es demasiado grave y pasa desapercibida puede Lead a muerte. En última instancia, el curso de la enfermedad varía mucho de un niño a otro. Hay cursos de la enfermedad sin o deterioro cognitivo leve, aunque de moderada a severa retraso Es también posible.
Complicaciones
Como regla general, los niños y los hombres se ven más afectados por el síndrome de Dravet que las mujeres y se producen ataques epilépticos fuertes y frecuentes. Las convulsiones también afectan gravemente la capacidad mental. En muchos casos, los pacientes sufren convulsiones incluso cuando no hay ataque epiléptico. Las convulsiones conducen a una forma de autismo y para concentración trastornos. Perturbaciones de equilibrar y trastornos del habla también puede desarrollarse. Por lo general, el desarrollo de estas complicaciones depende de la frecuencia y gravedad de los ataques epilépticos. A menudo, el tono muscular también disminuye y se desarrollan los llamados pies deformados. Las alteraciones de la percepción también ocurren fuera de los ataques epilépticos. Estas complicaciones limitan significativamente la vida del paciente y reducen la calidad de vida. A menudo, los niños son intimidados o molestados debido a los movimientos involuntarios. El síndrome de Dravet no se puede tratar de forma causal. Sin embargo, es posible limitar los ataques epilépticos y así detener el daño al cuerpo. A menudo, la documentación de las convulsiones puede aclarar el desencadenante. La esperanza de vida a menudo se reduce. En muchos casos, los padres del niño también sufren angustia psicológica.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Las convulsiones siempre deben remitirse a un médico. Aunque una convulsión no indica necesariamente el síndrome de Dravet, aún es necesaria una aclaración médica de las causas. Si las convulsiones ocurren repetidamente junto con problemas de comportamiento o retraso en el desarrollo del habla, puede ser síndrome de Dravet, un caso para el especialista. Como regla general, cuanto antes se diagnostique el síndrome de Dravet, antes podrá comenzar el tratamiento. Además, los niños afectados deben ser monitoreados las XNUMX horas del día, lo que generalmente solo es posible en una clínica debidamente equipada. El síndrome de Dravet a menudo ocurre después de un cambio rápido en la temperatura ambiental o corporal. Las infecciones, el cansancio excesivo, el esfuerzo físico y los estímulos como el ruido o la luz brillante también pueden desencadenar una ataque epiléptico. Si los síntomas anteriores ocurren junto con estas circunstancias, es mejor llamar al 911 de inmediato. Si las convulsiones leves ocurren repetidamente, una visita al epilepsia se recomienda el centro.
Tratamiento y terapia
La documentación de las convulsiones es muy útil para orientar adecuadamente terapia forestal. EPI-Vista es ideal. Esta es una documentación y terapia forestal sistema de gestión basado en Internet y al que se puede acceder prácticamente en cualquier lugar y en cualquier momento. De este modo, el médico tiene una visión general de todos los datos relevantes para el tratamiento sobre convulsiones, medicación y el curso de la terapia de un vistazo. Además, los aspectos psicosociales de la enfermedad son un componente importante de la terapia para la persona afectada y su familia. La ausencia de convulsiones y el desarrollo normal del niño son, por supuesto, el objetivo principal del tratamiento, pero lamentablemente esto es difícil de lograr en la actualidad en el síndrome de Dravet. Además, debido a los focos cambiantes de las convulsiones y al hecho de que a menudo cerebro está involucrado, no hay opciones de tratamiento quirúrgico para la epilepsia. Especialmente en los primeros años de vida, el tratamiento farmacológico eficaz juega un papel crucial. Aquí, a menudo se usa una combinación de dos o tres medicamentos, que se adaptan individualmente a la situación correspondiente. No todos los niños con síndrome de Dravet responden de la misma manera a los medicamentos. Además, es importante identificar y evitar los desencadenantes de las convulsiones.
Perspectivas y pronóstico
En el síndrome de Dravet, la autocuración no ocurre. En consecuencia, las personas afectadas dependen en cualquier caso del tratamiento médico. Esta es la única forma de aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de la persona afectada. Si no se trata el síndrome de Dravet, los pacientes sufren convulsiones graves y convulsiones epilépticas. En el peor de los casos, estos también pueden provocar la muerte del paciente o lesiones irreversibles. También hay alteraciones al caminar y problemas con equilibrar. El desarrollo del niño afectado también se retrasa y restringe considerablemente por el síndrome, lo que provoca déficits de atención y trastornos en la edad adulta. Del mismo modo, el síndrome puede afectar negativamente la capacidad del paciente para hablar, lo que provoca dificultades en el habla. El tratamiento del síndrome puede aliviar la mayoría de estas molestias. No se puede lograr una curación completa, por lo que los pacientes siempre dependen de la ayuda de otras personas en sus vidas. Al tomar medicamentos y un apoyo especial, puede tener lugar un desarrollo ordinario. En general, no se puede predecir si existe una reducción de la esperanza de vida del paciente debido al síndrome de Dravet.
Prevención
Para evitar que el desarrollo del síndrome de Dravet empeore mucho, si es que lo hace, es importante eliminar todos los desencadenantes que pueden provocar una convulsión. Esto significa, por ejemplo, que fiebre-se administran inmediatamente agentes reductores si aumenta la fiebre y si el grado del baño agua no supera los 32 a 35 grados. Al conducir, el niño debe estar algo protegido, ya que muchas personas afectadas no pueden tolerar el cambio entre sol y sombra. Lo mismo se aplica a menudo al sol reflectante, la nieve reluciente y al sentarse demasiado cerca del televisor. Además, retozando y en general estrés (incluso el estrés positivo) debe mantenerse bajo control. Cada niño es diferente, por lo que es necesario observar a qué reacciona con una convulsión.
Programa de Cuidados Posteriores
En el síndrome de Dravet, no hay opciones para la atención de seguimiento disponibles para el paciente. En la mayoría de los casos, condición tampoco se puede tratar por completo, dejando que la persona afectada dependa de un tratamiento puramente sintomático. La esperanza de vida del paciente también se reduce significativamente por esta enfermedad. Por tanto, la primera prioridad es la detección y el tratamiento precoces del síndrome de Dravet. El tratamiento en sí generalmente se lleva a cabo con la ayuda de medicamentos. El medicamento siempre debe tomarse con regularidad y según prescripción médica. En caso de ambigüedad o duda, siempre se debe contactar a un médico. Si se produce un ataque epiléptico como resultado del síndrome de Dravet, generalmente se debe visitar un hospital de inmediato o llamar a un médico de emergencia. Si en el proceso se identifican ciertos factores desencadenantes de las convulsiones epilépticas, estos deben, por supuesto, reducirse o evitarse si es posible. Los afectados por el síndrome de Dravet también dependen de la ayuda y el apoyo de amigos y familiares en su vida diaria. Los cuidados amorosos también pueden tener un efecto positivo en el curso posterior del síndrome. En algunos casos, sin embargo, el síndrome reduce la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Dravet es una forma grave de epilepsia que se presenta en niños de tan solo un año y afecta su desarrollo mental. La enfermedad es genética en la mayoría de los afectados y no puede tratarse de forma causal. Por lo tanto, no hay autoayuda. medidas que tienen un efecto causal. El síndrome de Dravet a menudo no se diagnostica adecuadamente de inmediato porque ocurre muy raramente. Además, las convulsiones en las primeras etapas suelen ser menos graves y no siempre se toman en serio. Sin embargo, los pacientes se benefician de un tratamiento adecuado y oportuno del síndrome. Una de las autoayuda más importantes. medidas Por lo tanto, los padres de los niños pequeños afectados deben consultar a un especialista con la suficiente antelación. Las convulsiones epilépticas suelen aumentar durante los primeros años de vida del niño y pueden adoptar formas muy graves. Es bastante común que los niños afectados experimenten un paro cardíaco o respiratorio y necesiten un tratamiento inmediato para salvarles la vida. medidas. Por lo tanto, los padres y todas las demás personas responsables del cuidado del niño deben completar un primeros auxilios curso. Además, las XNUMX horas monitoreo del niño generalmente es necesario para evitar que las convulsiones pasen desapercibidas y se conviertan en fatales. En muchos niños, existen factores desencadenantes que desencadenan las convulsiones. Estos a menudo incluyen cambios de temperatura, por ejemplo, durante el baño o fiebre, luz brillante o el rápido cambio de luz a sombra. Los padres deben observar a su hijo e identificar posibles desencadenantes para excluir tales situaciones en la medida de lo posible.
