El síndrome de Doose es el nombre que se le da a una forma extremadamente rara de epilepsia que ocurre exclusivamente en la infancia. Además de los espasmos musculares y las convulsiones descendentes, también causa pausas recurrentes en la conciencia. Tratamiento con medicación, hormonas o dietas es posible. Sin embargo, si se producen mejoras y en qué medida varía de un paciente a otro.
¿Qué es el síndrome de Doose?
Mioclónico-astático epilepsia, también conocido como MAE o síndrome de Doose, es un llamado síndrome por derecho propio. Los expertos médicos colocan al síndrome de Doose en el grupo de epilepsia. " El síndrome de Doose fue documentado por primera vez por Rolf Kruse, un epileptólogo alemán, en 1968. Hermann Doose, un epileptólogo y neurólogo pediátrico alemán, describió la extremadamente rara condición en 1970. La epilepsia se manifiesta por convulsiones recurrentes. Tan repentinamente como ocurre una convulsión, con la misma rapidez suele detenerse de nuevo. Hoy en día, existen innumerables formas y tipos diferentes de epilepsia. El síndrome de Doose es un tipo especial; ocurre predominantemente en la infancia. Aproximadamente 1 de cada 10,000 niños está realmente afectado.
Causas
La enfermedad comienza a una edad temprana; predominantemente, los pacientes no tienen más de cinco años. Durante los exámenes, el cerebro parece discreto; aún no se ha determinado la causa de por qué ocurre realmente el síndrome de Doose. Sin embargo, los expertos médicos asumen que una predisposición hereditaria puede ser la responsable. Los estudios han demostrado que los padres y también los hermanos de los pacientes con síndrome de Doose han tenido convulsiones similares. Sin embargo, hasta la fecha no ha habido confirmación.
Síntomas, quejas y signos.
Una característica del síndrome de Doose es el hecho de que existen diferentes tipos de convulsiones. Esos pueden variar en gravedad y las convulsiones pueden ocurrir varias veces al día. En el síndrome de Doose, los músculos se contraen; También es posible un aflojamiento abrupto. Por esta razón, los médicos también se refieren al síndrome de Doose como epilepsia con convulsiones mioclónicas (calambres) y astáticas (flácidas). Si se produce una convulsión, el niño cae al suelo. Por lo general, los niños se levantan después de la caída porque la convulsión dura solo unos momentos. Sólo en raras ocasiones se produce la pérdida del conocimiento. Debido a que el niño se cae sin previo aviso, a veces pueden producirse lesiones graves. Es posible que se produzcan conmociones cerebrales, laceraciones, dientes rotos. También pueden producirse pausas en la conciencia, es decir, una breve ausencia mental. Los niños pierden conciencia de su entorno cuando sufren una convulsión.
Diagnóstico y curso
Las pruebas de imagen solicitadas por el profesional médico al inicio generalmente no muestran anomalías. Si resonancia magnética terapia forestal or tomografía computarizada - Ambos procedimientos no pueden contribuir a la determinación del síndrome de Doose, sino que solo sirven para excluir otras posibles enfermedades. Electroencefalografía, En el que cerebro se derivan ondas, también es relativamente poco llamativo al inicio de la enfermedad. Solo en el curso posterior de la enfermedad puede el médico detectar ritmos theta anormales y complejos de picos-ondas. En 1989 se definieron criterios que Lead al diagnóstico del síndrome de Doose. El diagnóstico se realiza cuando existe un desarrollo psicomotor normal en el paciente y / o se han documentado convulsiones desde los 6 meses de edad y antes de los 6 años de edad. El síndrome de Doose también está certificado cuando cerebro no existen anomalías morfológicas y también se han descartado otras enfermedades, como otras formas de epilepsia mioclónica. Por lo tanto, como regla general, deben excluirse muchas otras enfermedades y formas de epilepsia para hacer el diagnóstico del síndrome de Doose. El curso de la enfermedad varía. En muchos niños, la enfermedad mejora con el tiempo; en otros pacientes se han seguido documentando convulsiones, incluso durante el período de tratamiento activo. Si las convulsiones no mejoran, el desarrollo mental puede verse afectado. Si no se trata, existe la posibilidad de que retraso ocurrira. Los efectos tardíos también son posibles si, a pesar del tratamiento, no hay mejoría en las convulsiones.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Es necesario un tratamiento médico inmediato para el síndrome de Doose. ataque epiléptico ocurra, se debe llamar a un médico de emergencia o se debe visitar el hospital. Durante la convulsión, las caídas u otras lesiones deben evitarse si es posible. La primera visita al médico suele ser después de la ataque epiléptico. Calambres en los músculos o un desmayo muy brusco del paciente también puede indicar la enfermedad y debe ser examinado por un médico. Al mismo tiempo, la pérdida repentina del conocimiento también puede indicar el síndrome de Doose. Los niños a menudo están mentalmente ausentes durante un corto período de tiempo o tienen dificultad para concentrarse. En el caso del síndrome de Doose, se puede consultar a un médico de cabecera en primera instancia. Luego, se puede realizar un diagnóstico adicional con la ayuda de una resonancia magnética. En caso de lesión después de una convulsión, también es necesario un tratamiento médico. Si la enfermedad se trata a tiempo, esto puede prevenir relativamente bien las complicaciones y retraso.
Tratamiento y terapia
Al igual que ocurre con el curso de la enfermedad, cada paciente responde de manera diferente al tratamiento. Por esta razón, es importante que terapia forestal ser individualizado. Hay varios agentes (ácido valproico y benzodiazepinas) que se utilizan para suprimir las convulsiones. El médico debe discutir de antemano con los padres del niño si los efectos secundarios son posibles y cuáles son las posibilidades de que las convulsiones realmente se puedan aliviar. Combinaciones con lamotrigina or etosuximida también son posibles y pueden traer el éxito deseado, especialmente con medicación a largo plazo. Ocasionalmente, es posible que se produzcan convulsiones más graves al comienzo del tratamiento. Si el médico nota que la medicación no produce el éxito deseado, hormonas también puede ser usado. Un cetogénico dieta también es una opción. Esto es un dieta alto en grasas pero muy bajo en hidratos de carbono. Esto dieta Suele ir acompañado de un nutricionista profesional y solo funciona si el paciente y los padres se adhieren a él. Anticonvulsivos fenitoína, oxcarbazepina, vigabatrinay carbamazepina muestran poco o ningún efecto y no se consideran en estos días.
Perspectivas y pronóstico
En el síndrome de Doose, no se puede hacer una predicción general sobre el curso posterior. Esto depende mucho del particular salud condición de la persona afectada y, por tanto, puede variar mucho. Sin embargo, como regla general, la mayoría de los síntomas se pueden limitar con una dieta adecuada y tomando medicamentos. La persona afectada sufre de graves obstáculo, que puede aliviarse tomando el medicamento. Esto también normaliza el desarrollo posterior del paciente para que pueda tener lugar sin restricciones. Sin embargo, en casos severos, los pacientes pueden perder el conocimiento repentinamente y caer al suelo. Esto puede resultar en varias lesiones. Además, la mayoría de los pacientes presentan ausencia mental, por lo que necesitan un apoyo especial en la escuela para evitar mayores complicaciones en la edad adulta. Asimismo, los afectados dependen de exámenes médicos periódicos. Si el síndrome de Doose no se trata, no se cura a sí mismo y no se cura retraso ocurre. Las molestias musculares también permanecen, por lo que los pacientes pueden lesionarse permanentemente a través de caídas. Esto también puede limitar la esperanza de vida del paciente.
Prevención
Debido a que hasta la fecha no se conoce la causa, el síndrome de Doose no se puede prevenir. Sin embargo, es importante que el síndrome de Doose se trate lo antes posible para prevenir cualquier secuela. Es importante que las convulsiones se documenten para que, si las sustancias activas no producen el resultado deseado, el médico pueda reaccionar rápidamente y prescribir otras preparaciones. A veces, combinaciones de medicamentos, hormonas y las dietas son la clave del éxito.
Seguimiento
En el síndrome de Doose, generalmente no hay cuidados posteriores. medidas u opciones disponibles para la persona afectada. En este caso, la persona afectada debe confiar primero en el tratamiento sintomático de los síntomas para evitar más complicaciones y, en el peor de los casos, la muerte de la persona afectada. Dado que se trata de una enfermedad genética, asesoramiento genetico También se puede realizar si la paciente desea tener hijos. Posiblemente, esto evitará que los descendientes hereden el síndrome. Los pacientes con síndrome de Doose dependen principalmente de la medicación. Esto puede suprimir y limitar parcialmente los ataques epilépticos. Al tomar el medicamento, se debe tener cuidado para asegurarse de que se tome correctamente, por lo que el paciente siempre debe cumplir con la prescripción del médico. En caso de duda o duda, consulte siempre al médico o farmacéutico. En general, una dieta alta en grasas con una dieta baja en carbohidratos también tiene un efecto positivo en el curso posterior del síndrome de Doose. Esto también puede requerir la ayuda de un experto para crear un plan de dieta adecuado. Si se trata a tiempo, el síndrome de Doose generalmente no reduce la esperanza de vida de la persona afectada.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Además de la ayuda médica, existe la posibilidad de un especial dieta cetogénica. Esta es una dieta baja en carbohidratos pero extremadamente alta en grasas. Esta dieta requiere mucha disciplina, ya que los padres y sus hijos están sujetos a reglas estrictas. Puede durar meses o incluso años y se lleva a cabo con el apoyo de un asesoramiento nutricional profesional. Su efecto en el organismo no está claro y la dieta también conlleva efectos secundarios como fatiga, estreñimiento or vómitos. Pero según la serie de casos, algunos niños que padecen el síndrome de Doose han podido vivir sin convulsiones después de la dieta. En caso de una convulsión, los padres pueden brindar un gran apoyo a su hijo. Como puede ser útil observar las convulsiones de cerca, es aconsejable registrar las convulsiones en forma de anotaciones en el diario o en video. También debe tenerse en cuenta la duración de la convulsión. Si bien una convulsión puede parecer aterradora, afortunadamente rara vez pone en peligro la vida. Durante la convulsión, es importante mantener la calma y retirar cualquier objeto que haya alrededor. Puede ser posible colocar una manta o un tapete suave al lado del niño con convulsiones. De lo contrario, es aconsejable no detener los movimientos del niño durante la convulsión. Por lo general, la convulsión se detiene por sí sola; si dura demasiado, los medicamentos de emergencia pueden ayudar.
