El síndrome de De-Barsy es un trastorno congénito que involucra una variedad de síntomas físicos y mentales. Terapia se centra en el tratamiento de los síntomas.
¿Qué es el síndrome de De-Barsy?
El síndrome de De-Barsy es una de las enfermedades de la progeria. Esto significa "envejecimiento prematuro", que también se puede ver en los síntomas. Así, entre otras cosas, mental retraso, pálido piel, debilitado articulaciones y se producen diversas deficiencias visuales. Estos últimos suelen ir acompañados de nubosidad corneal y, al igual que los otros síntomas, son difíciles de tratar. En la actualidad, existen algunos medicamentos que pueden usarse para aumentar la esperanza de vida, pero no tratan la causa. Preventivo medidas también se limitan al mínimo, ya que el defecto congénito es causado por una mutación espontánea y generalmente se vuelve perceptible solo después del nacimiento. Por tanto, el tratamiento real se centra en cirugías que, por ejemplo, restauran la visión o estabilizan la articulaciones.
Causas
El síndrome de De-Barsy, también llamado síndrome de De-Barsy-Moens-Dierckx, es congénito y, por lo tanto, no puede atribuirse claramente a una causa. Sin embargo, se supone que un cambio en el material genético es responsable del desarrollo. Más precisamente, en el llamado Lamin A / C gen, que es responsable de la producción de dos proteínas - Lamin A y Laminc C. Estos proteínas, a su vez, fortalecen las paredes del cuerpo celular. Estos, a su vez, fortalecen la envoltura del cuerpo celular y están involucrados en la división celular. En el síndrome de De-Barsy, el gen es defectuoso, como resultado de lo cual se alteran los procesos mencionados. El desarrollo que conduce al cambio en el material genético es puramente accidental y generalmente ocurre sin enfermedad previa de los padres. Esta mutación espontánea dificulta enormemente el tratamiento y la prevención. La identificación de los síntomas también es una tarea prolongada debido a la diversidad del síndrome de De-Barsy.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de De-Barsy se asocia con varios síntomas distintos. Por ejemplo, puede haber varios piel síntomas como picazón en la piel y una lesión en la piel. Además, en muchos casos un cráneo aparece una ampolla, es decir, una acumulación de líquido debajo del piel capas. Además, eczema, erupciones y acné puede ocurrir. En el área de los ojos, puede ocurrir visión nublada y visión borrosa, hasta la pérdida completa de la visión. Más raramente, luxaciones de cadera sin causa aparente, baja estaturao orejas prominentes ocurrir. Los signos externos del síndrome de De-Barsy incluyen fisuras palpebrales hacia abajo, una pequeña boca, y un puente ancho, relativamente plano del nariz. Además, hay hiperextensibles articulaciones, aumento del tendón reflejosy crecimiento retraso. Estos síntomas aparecen en el útero y a menudo se asocian con un desarrollo mental reducido. En la infancia, la enfermedad puede reconocerse por fontanelas grandes, opacidades corneales y cataratas. Debido a la diversidad de posibles síntomas y quejas, una asignación definitiva de la enfermedad solo es posible mediante un diagnóstico integral.
Diagnóstico y curso
El diagnóstico del síndrome de De-Barsy se realiza mediante una variedad de exámenes. Primero un historial médico se lleva con el propio paciente o con uno de sus padres para conocer los detalles. Entre otras cosas, se determina qué síntomas ocurren y desde cuándo ocurren, así como el estado mental general del paciente. Las enfermedades anteriores o los defectos genéticos en la familia también se determinan durante esta entrevista y se incluyen en el examen. Si el médico ya tiene una sospecha concreta después de la anamnesis, una piel biopsia se realiza habitualmente. Aquí, se toma una muestra de tejido de la piel y se evalúa dermatopatológicamente. Dependiendo del tipo y la gravedad de la enfermedad, un simple golpe biopsia o se puede realizar una biopsia incisional más compleja. De esto, sangre Se pueden realizar pruebas y una tomografía computarizada, tanto para descartar otras enfermedades como para determinar la gravedad del síndrome de-Barsy. El curso de la enfermedad en el síndrome de-Barsy suele ser negativo. Si la enfermedad se detecta a tiempo, Cirujía de ojo así como fisioterapéutico medidas se puede realizar para corregir los defectos. Sin embargo, las personas afectadas suelen tener una calidad de vida más baja debido a la movilidad limitada y la visión reducida.Sin embargo, ahora hay algunos medicamentos que se han desarrollado específicamente para el tratamiento del síndrome de De-Barsy y se dirigen específicamente a síntomas conocidos como el estrechamiento sangre vasos y débil huesos.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Cuando se notan síntomas como picazón en la piel, erupciones y otros signos del síndrome de De-Barsy, se recomienda una visita al médico. En la infancia, los condición también se nota en forma de grandes fontanelas, opacidades corneales y una catarata. Los padres que noten tales síntomas en sus hijos deben hablar a su pediatra o médico de familia de inmediato. Dependiendo de los síntomas, un especialista en enfermedades hereditarias, el oftalmólogo o también se puede consultar al ortopedista. Si se produce un accidente o una caída debido a las deformidades, lo mejor es ponerse en contacto con los servicios médicos de emergencia. En el mejor de los casos, se lleva al niño afectado directamente al hospital más cercano. En cualquier caso, el síndrome de De-Barsy debe ser aclarado por un médico y tratado si es necesario. En la mayoría de los casos, el niño necesita ayuda con las tareas diarias a una edad temprana. Si se hacen evidentes signos de sufrimiento mental, por ejemplo, si el niño es intimidado en Kindergarten o escuela - también se debe consultar a un psicólogo.
Tratamiento y terapia
El tratamiento del síndrome de-Barsy se centra en los síntomas. Por ejemplo, gimnasia y fisioterapéutica. medidas se inician para prevenir contracturas. La visión también se puede fortalecer con diversas medidas como la cirugía o, en etapas avanzadas, con una ayuda visual. Además, especial drogas , que son bifosfonatos son usados. Estos fortalecen el huesos y articulaciones y así prevenir las fracturas y contracturas antes mencionadas. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, ácido acetilsalicílico también se puede recetar. La droga previene sangre coágulos y así previene corazón ataques y accidentes cerebrovasculares, que pueden prolongar significativamente la esperanza de vida. La causa real del síndrome de De-Barsy aún no se puede tratar. Sin embargo, es posible contener el condición con tratamiento temprano y algunas medidas preventivas.
Perspectivas y pronóstico
En general, el síndrome de De-Barsy no se puede tratar de manera causal porque es un trastorno congénito. Por lo tanto, los pacientes siempre confían en los síntomas terapia forestal para aliviar los síntomas y así mejorar su calidad de vida. Si el síndrome de De-Barsy no se trata, los afectados sufren diversas afecciones cutáneas. En muchos casos, estos Lead a complejos de inferioridad o baja autoestima, y los niños también pueden sufrir acoso o burlas. A menudo, esto también conduce a trastornos psicológicos o depresión.. Asimismo, existe un retraso significativo en el desarrollo y desarrollo mental del paciente. retraso. Por lo tanto, el tratamiento del síndrome de De-Barsy se basa principalmente en las molestias de la piel y el retraso en el desarrollo. Con la ayuda de ungüentos y cremas, las molestias de la piel suelen aliviarse bien. El desarrollo mental también se puede aliviar con un apoyo intensivo. Sin embargo, no se produce una curación completa, por lo que los afectados siempre dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria. Como regla general, el síndrome de De-Barsy no reduce la esperanza de vida.
Prevención
Debido a que el síndrome de De-Barsy es congénito, no es posible prevenir la aparición de la enfermedad. Sin embargo, es posible tomar conciencia del síndrome a través de un cribado prenatal y preparar las medidas necesarias. El bebé puede operarse relativamente poco después del nacimiento y recibir varios medicamentos. Éstas incluyen drogas que contiene un inhibidor especial de la farnesil transferasa, que hace que la sangre vasos más elástico. Potencialmente, esto puede extender la esperanza de vida de la víctima.
Seguimiento
En la mayoría de los casos de síndrome de De-Barsy, la persona afectada dispone de muy pocas medidas de posibles cuidados posteriores. Debido a que se trata de un trastorno congénito, tampoco se puede tratar por completo, por lo que el seguimiento siempre se refiere al tratamiento puramente sintomático; sin embargo, se debe contactar a un médico ante los primeros signos y síntomas de este síndrome para prevenir nuevos síntomas. Si la persona afectada desea tener hijos, asesoramiento genetico También puede ser útil para prevenir la recurrencia de esta enfermedad. En la mayoría de los casos, el síndrome de-Barsy se trata con medicamentos. En este caso, la persona afectada debe asegurarse de que el medicamento se tome con regularidad y también en la dosis correcta. Si hay alguna pregunta o duda, siempre se debe contactar a un médico primero. Dado que la enfermedad también aumenta significativamente la probabilidad de corazón ataque, el corazón debe ser examinado regularmente por un médico. En general, un estilo de vida saludable con una dieta tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de esta enfermedad. No obstante, en este caso no se puede predecir universalmente si existe una reducción de la esperanza de vida de la persona afectada debido al síndrome de De-Barsy.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de De-Barsy es una enfermedad congénita cuyas causas aún no se comprenden completamente. La persona afectada no puede tomar ninguna medida para tratar el síndrome de manera causal. Las características externas de la enfermedad, que incluyen fisuras palpebrales dirigidas hacia abajo, orejas prominentes, un pequeño o deformado boca, y a menudo un puente muy ancho y plano de la nariz, generalmente se puede corregir con la ayuda de cirugía plástica. El observado a menudo baja estatura a menudo se acompaña de articulaciones hiperextensibles y aumento del tendón reflejos. Aquí, fisioterapia iniciado en una etapa temprana puede ayudar a desarrollar específicamente los músculos para dar soporte a las articulaciones afectadas. De esta manera, la movilidad del paciente se mejora y se mantiene continuamente. Si la movilidad sigue siendo limitada, el paciente debe aprender a caminar. SIDA en una etapa temprana. La visión reducida no siempre puede corregirse por completo mediante la visualización SIDA ya sea. Dependiendo de la extensión de la discapacidad visual, puede ser útil que el paciente se acostumbre al uso de un bastón ciego u otro SIDA en buena hora. Sin embargo, el síndrome de De-Barsy no solo afecta el desarrollo físico. Muy a menudo, los afectados también son discapacitados mentales, aunque el alcance de la discapacidad puede variar mucho. En cualquier caso, los padres deben prestar atención a la óptima intervención temprana con el fin de brindar a su hijo el mejor apoyo educativo posible.
