Cordón umbilical punción es un método de examen invasivo en diagnóstico prenatal. En este procedimiento, una pequeña cantidad de sangre es tomado del cordón umbilical del feto. Se utiliza para detectar enfermedades y defectos genéticos en el niño.
¿Qué es la punción del cordón umbilical?
Cordón umbilical punción es un procedimiento en el que una pequeña cantidad de sangre se toma del cordón umbilical del feto. Se utiliza para detectar enfermedades y defectos genéticos en el niño. Después de la sangre se recoge a través del cordón umbilical punción (cordocentesis), se puede analizar la incompatibilidad del grupo sanguíneo con la madre, trastornos metabólicos, toxoplasmosis or rubéola. Toxoplasmosis es una enfermedad felina que normalmente es completamente inofensiva para los humanos, pero es transmisible a los humanos (zoonosis). Solo si la madre se enferma por primera vez en el primer trimestre de el embarazo, el feto puede sufrir daños graves. Si la madre ya estaba enferma antes o si la infección ocurre más tarde, esto no es peligroso para el feto. Además, la sangre se puede buscar en busca de enfermedades hereditarias y anomalías cromosómicas. Si anemia está presente, el feto puede recibir un transfusión de sangre a través del cordón umbilical. La punción del cordón umbilical también se usa para administrar medicamentos para enfermedades infecciosas. No es posible curar enfermedades hereditarias o anomalías cromosómicas.
Función, efecto y objetivos
Al comienzo de la punción del cordón umbilical, el médico usa un ultrasonido máquina para determinar la ubicación exacta del bebé. Luego busca un sitio de fácil acceso del cordón umbilical. Esto debería estar cerca del placenta. Se inserta una aguja muy fina en el cordón umbilical a través de la pared abdominal de la madre y se extraen de uno a dos mm de sangre. Este examen es completamente indoloro para el bebé. Normalmente, la madre tampoco necesita ser anestesiada para esto. La punción del cordón umbilical se puede realizar a partir de la semana 18 de el embarazo. Este examen se recomienda si la madre tiene valores sanguíneos anormales, previo ultrasonido exámenes han producido hallazgos anormales o para confirmar los resultados de una amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas (examen del placenta) o una prueba FISH asociada. Las anomalías cromosómicas que pueden detectarse con esta prueba son El síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18), Síndrome de Pätau (trisomía 13) o síndrome de Klinefelder. Síndromes de Edwards y Pätau Lead a un daño severo para el feto y una esperanza de vida extremadamente corta. El síndrome de Klinefelder es una anomalía cromosómica que ocurre solo en bebés varones. Su conjunto de cromosomas tiene una o más x adicionales cromosomas. Los machos afectados por esta anomalía cromosómica tienen un aspecto muy femenino y suelen ser infértiles. Esta anomalía cromosómica no tiene más efectos. Debido al riesgo de complicaciones, la cordocentesis no debe realizarse sin una razón de peso. Dependiendo de qué se va a examinar exactamente, el resultado del examen está disponible después de unas horas o en unos días. La determinación de anomalías genéticas lleva más tiempo que la determinación de infección o anemia.
Riesgos, efectos secundarios y peligros
El efecto secundario más común de la cordocentesis es la contracción del útero. Se siente como dolor abdominal. En la mayoría de los casos, sin embargo, es inofensivo y desaparece con relativa rapidez. La infección puede ocurrir debido a la penetración de la aguja. Débil sangrado de la útero y la descarga de líquido amniótico también son posibles. Asimismo, el útero or placenta puede resultar herido. Si el bebé se mueve inesperadamente durante el examen, puede lesionarse fácilmente con la aguja de punción. Por lo tanto, constante monitoreo con la ayuda de ultrasonido es fundamental durante el examen. La complicación más grave que puede ocurrir es aborto espontáneo. El riesgo está entre el 1% y el 3% y depende tanto de la habilidad y experiencia del médico como de la edad de la madre. Si el feto recibe una transfusión de sangre a través de la aguja de punción, esto puede Lead a un llamado taponamiento del cordón umbilical. En este caso, la sangre no se introduce en el cordón umbilical, sino en el tejido circundante. En este caso, el niño debe nacer inmediatamente por cesárea, ya que existe el riesgo de una oferta insuficiente. La punción también puede hacer que la sangre del feto ingrese al torrente sanguíneo de la madre. En la mayoría de los casos, esto no plantea problemas. Solo en el caso de incompatibilidad de grupo sanguíneo entre la madre y el niño, esto se vuelve peligroso, porque el torrente sanguíneo de la madre comienza a formarse. anticuerpos contra la sangre del niño. Estas anticuerpos puede atravesar la barrera placentaria con relativa facilidad. En el torrente sanguíneo del feto, causarían problemas considerables y, en casos extremos, Lead a malformaciones permanentes o muerte. Por lo tanto, en tal caso, a la madre se le administra un medicamento como medida preventiva. Debido al riesgo relativamente alto de aborto espontáneo y la posibilidad de complicaciones adicionales, la punción del cordón umbilical solo debe realizarse si las pruebas y exámenes previos han revelado una sospecha razonable de una enfermedad del feto o una anomalía cromosómica. También en estos casos, el beneficio y el riesgo individual deben aclararse a fondo con el médico tratante antes del procedimiento. Especialmente si se sospecha una anomalía cromosómica, es importante discutir con la pareja qué se debe hacer si se confirma la sospecha. En estos casos no es posible una cura. Dependiendo del tipo de trisomía, el niño tiene una esperanza de vida muy limitada después del nacimiento. Por tanto, en estos casos, se plantea la cuestión de si aborto es en principio una opción y, de ser así, ¿en qué casos? Se proporciona asesoramiento psicológico especial a los padres en esta situación.
